Panel-Diagnostik

Zur gezielten Analyse bestimmter Gene innerhalb eines klinischen Krankheitsbildes

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Vorschaubild der Panel-Diagnostik am Zentrum für Humangenetik Tübingen.
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Was ist Panel-Diagnostik?

Als Panel-Diagnostik wird die gezielte Analyse bestimmter Gene innerhalb eines klinischen Fachbereichs/Krankheitsbildes (z.B. Nephrologie, Ophthalmologie oder Epilepsie) bezeichnet. Ein Diagnostikpanel definiert dabei ein vordefiniertes Set an Genen, die mit Erkrankungen aus der spezifischen Fachrichtung assoziierter werden.

Unser Panel für Augenerkrankungen umfasst beispielsweise insgesamt 445 Gene, die verschiedenste Augenerkrankungen auslösen können. Diese Gene wurden in klinisch sinnvolle Gen-Sets zusammengefasst, z.B. können mit dem Gen-Set EYE16 Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf ein Stickler-Syndrom gezielt untersucht werden. Wir aktualisieren unsere Panels fortlaufend auf Basis der aktuellsten wissenschaftlichen Erkenntnisse, um neu identifizierte Krankheitsgene zu berücksichtigen und Ihnen die bestmögliche Diagnostik für Ihre Patientinnen und Patienten zu gewährleisten.

Bei Fragen wenden Sie sich gerne an unser Diagnostic-Support Team.

Übersicht Panel-Diagnostik-Angebot

Seltene Erkrankungen, die vorwiegend eine einzelne klinische Fachrichtung betreffen (z.B. Augenerkrankungen, Nierenerkrankungen oder Hauterkrankungen) können bestmöglich mithilfe einer Paneldiagnostik diagnostiziert werden. Technologisch liegt den meisten unserer Panels unsere selbst entwickelte Exom-Anreicherung zu Grunde (Exome Xtra). Die von uns für die verschiedenen Erkrankungen definierten Gen-Sets werden fortlaufend nach den aktuellsten wissenschaftlichen Erkenntnissen aktualisiert um Ihnen die bestmögliche Diagnostik zu bieten.

LEISTUNGSUMFANG DER PAnel-DIAGNOSTIK

Die Panel-Diagnostik umfasst die Analyse aller für eine Erkrankung in Frage kommenden Gene, inklusive möglicher Differentialdiagnosen. Unser Diagnostikteam, bestehend aus Naturwissenschaftlerinnen und Naturwissenschaftlern, Fachhumangenetikerinnen und Fachhumangenetikern sowie Ärztinnen und Ärzten, interpretiert die genetischen Daten und erstellt einen medizinischen Befund. Dieser enthält das Ergebnis der Analyse, die humangenetische Relevanz für die Patientin oder den Patienten sowie eine Empfehlung für eine weitere Diagnostik oder Versorgung. Der Befund wird den verantwortlichen ärztlichen Kolleginnen und Kollegen zugesandt.

Unsere Panel-Diagnostik hebt sich von anderen Panel-Analysen deutlich ab, da wir ständig, nach aktuellstem Stand der Wissenschaft, neue relevante Gene hinzufügen. Unsere leistungsstarke bioinformatische Pipeline ermöglicht es uns außerdem verschiedenste ursächliche Veränderungen zu detektieren und Ihnen die bestmögliche Lösungsrate zu gewährleisten. Unsere Analyse umfasst:

  • die Untersuchung aller kodierender Bereiche der phänotypisch relevanten Gene
  • die Untersuchung von bekannt pathogenen Varianten in nicht-kodierenden Bereichen (intronische , regulatorische und intergenische Varianten)
  • Einzelnukleotidaustausche (SNVs)
  • kleine Insertionen oder Deletionen (Indels)
  • Kopienzahlveränderungen (CNVs)
  • Kombinationen aus SNVs und CNVs innerhalb eines Gens
  • genetische Mosaike (ab 5 %)

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