Panel für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien
21 Gen-Sets – 558 Gene
ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien ASSOZIIERT WERDEN
Mitochondriopathien sowie Störungen des Stoffwechsels sind meist multisystemisch ausgeprägt und können aufgrund verschiedener Organmanifestationen von einem milden bis hin zu einem schweren Phänotyp sehr variabel sein. Einen hohen Stellenwert hat die molekulargenetische Diagnostik in diesem Gebiet vor allem für die Pädiatrie sowie die Neurologie. Neben einer frühzeitigen Identifikation abweichender biochemischer Metaboliten kann eine schnelle Diagnose durch die genetische Untersuchung entscheidend sein. Im Optimalfall kann eine substanzielle Therapie, die Verlaufsform der Erkrankung deutlich mildern, wenn nicht sogar beheben oder präventiv umgehen. Unsere Panels sind über die klinischen Phänotypen strukturiert, können aber auch gerne individuell über biochemische Marker angepasst werden.
Das Diagnostik-Panel für Panel für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien umfasst 558 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gerne an unser Diagnostik-Support Team.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Material & Dauer
Material:
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche
Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer einer Untersuchung:
3 – 4 Wochen
Kosten
Gesetzlich versicherte Patientinnen und Patienten:
Laborüberweisungsschein Muster 10
Hinweis: Humangenetische Analysen (EBM Kapitel 11) belasten nicht das Laborbudget und haben keinen Einfluss auf den Wirtschaftlichkeitsbonus.
Privat versicherte Patientinnen und Patienten:
Wir erstellen Ihnen auf Wunsch einen Kostenvoranschlag zur Einreichung bei der Krankenkassen.
Panelübersicht Stoffwechselerkrankungen
CDG-Syndrom
ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, VMA22, COG5, DOLK, DPAGT1, MGAT2, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, SLC35C1, SRD5A3 (17 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B4GALT1, CAD, COG1, COG2, COG3, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EDEM3, FCSK, FUT8, GALNT2, GFUS, GMPPA, MAGT1, MAN1B1, MAN2B2, MAN2C1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, OSTC, PGM1, PGM3, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A8, SRD5A3, SSR3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, UGDH, UGP2, VMA12, VMA22 (69 Gene)
ARSA, ASAH1, CTSA, GALC, GBA1, GLA, GLB1, GM2A, HEXA, HEXB, NPC1, NPC2, PSAP, SMPD1, SUMF1 (15 Gene)
Störungen des Glykosaminoglykan-Abbaus (Mukopolysaccharidosen)
ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH (11 Gene)
Störungen des Glykoproteinabbaus
AGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA, NEU1 (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AGA, ARSA, ARSB, ARSG, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA1, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1, VPS16, VPS33A (55 Gene)
Ein eigenes Gen-Set für neuronale Ceroidlipofuszinosen findet sich auf dem Formular „Epilepsie & Hirnentwicklungsstörungen“
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6 (13 Gene)
GAMT, GATM, SLC6A8 (3 Gene)
ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15 (10 Gene)
AMT, BOLA3, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, SLC6A9 (7 Gene)
BCKDHA, BCKDHB, DBT (3 Gene)
MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MMUT (5 Gene)
ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, PMM2, SLC16A1, SLC25A36 (11 Gene)
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 (14 Gene)
AGL, G6PC1, GBE1, GYS2, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4 (10 Gene)
AGL, ALDOA, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PRKAG2, PYGM (14 Gene)
AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, FBP1, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4 (24 Gene)
ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, HADH, HADHA, HADHB, HSD17B10, MLYCD, SLC22A5, SLC25A20 (16 Gene)
GPHN, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MOCOS, SUOX (6 Gene)
ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS (8 Gene)
ABCD1, ACBD5, ACOX1, AGK, AGPS, AGXT, AMACR, ARSL, CAT, DNM1L, DYM, EBP, FAR1, GNPAT, GRHPR, HOGA1, HSD17B4, NSDHL, PEX5, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37 (23 Gene)
ABCD4, AMN, CBLIF, CD320, CUBN, HCFC1, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, PRDX1, TCN2, THAP11, ZNF143 (17 Gene)
Panelübersicht Mitochondriopathien
Mitochondriales Genom (mtDNA)
MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MTND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MTTF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY (37 Gene)
Leigh-Syndrom (nukleäre Gene)
MT-ATP6, BCS1L, COX10, COX15, ECHS1, FOXRED1, LRPPRC, MTFMT, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS8, NDUFV1, PDHA1, PET100, SDHA, SLC19A3, SURF1 (18 Gene)
Mitochondriopathie Schwerpunkt Leber
BCS1L, DGUOK, MPV17, POLG, POLG2, SCO1, TFAM, TRMU, TWNK (9 Gene)
mtDNA-Depletions-Syndrom
AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MGME1, MPV17, MRM2, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, SSBP1, SUCLA2, SUCLG1, TFAM, TK2, TOP3A, TWNK, TYMP (21 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AARS2, ABCB7, ACAD9, ACO2, AFG2A, AFG3L2, AGK, AIFM1, ANO10, APTX, ATAD3A, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MC3, ATP5MK, ATP5PO, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BTD, C1QBP, C2orf69, CA5A, CARS2, CIAO1, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COA8, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX20, COX4I1, COX5A, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX7B, COX8A, CRLS1, CYC1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNAJC30, DNM1L, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FDXR, FH, FLAD1, FOXRED1, GARS1, GATB, GATC, GCSH, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GTPBP3, GUK1, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS1, LARS2, LETM1, LIAS, LIG3, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MGME1, MICOS13, MICU1, MIPEP, MPC1, MPV17, MRM2, MRPL3, MRPL39, MRPL44, MRPL49, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSTO1, MTFMT, MTO1, MTRFR, NADK2, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NSUN3, NUBPL, OPA1, OPA3, OXCT1, PARS2, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PMPCA, PMPCB, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, PPA2, PRORP, PTCD3, PUS1, QRSL1, RARS2, RMND1, RNASEH1, RRM1, RRM2B, RTN4IP1, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SPG7, SSBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TAFAZZIN, TAMM41, TARS2, TEFM, TFAM, TIMM22, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM70, TOP3A, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, VARS2, WARS2, YARS2 (262 Gene)
BOLA3, DLAT, DLD, ECHS1, FBXL4, GLRX5, HIBCH, IBA57, ISCA1, ISCA2, LIAS, LIPT1, LIPT2, NFU1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A26, TPK1 (23 Gene)
COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, PDSS1, PDSS2 (10 Gene)
DGUOK, DNA2, MGME1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TOP3A, TWNK, TYMP (13 Gene)
Panelübersicht Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien
AARS2, ABCB7, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACBD5, ACO2, ACOX1, AFG2A, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPS, AGXT, AIFM1, ALAD, ALAS2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMN, AMT, ANO10, APPL1, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ARSG, ARSL, ASAH1, ASL, ASS1, ATAD3A, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MC3, ATP5MK, ATP5PO, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATPAF2, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLK, BOLA3, BTD, C1QBP, C2orf69, CA5A, CAD, CARS2, CAT, CBLIF, CD320, CEL, CIAO1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COA8, COG1, COG2, COG3, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX20, COX4I1, COX5A, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX7B, COX8A, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CRLS1, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CUBN, CYC1, DARS2, DBT, DDOST, DGUOK, DHDDS, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNAJC30, DNAJC5, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYM, EARS2, EBP, ECHS1, EDEM3, ELAC2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FCSK, FDX2, FDXR, FECH, FH, FLAD1, FOXRED1, FUCA1, FUT8, G6PC1, GAA, GALC, GALNS, GALNT2, GAMT, GARS1, GATB, GATC, GATM, GBA1, GBE1, GCK, GCSH, GFER, GFM1, GFM2, GFUS, GLA, GLB1, GLDC, GLRX5, GLUD1, GM2A, GMPPA, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPHN, GRHPR, GTPBP3, GUK1, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HCCS, HCFC1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HLCS, HMBS, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IARS2, IBA57, IDS, IDUA, INS, INSR, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS1, KCNJ11, KLF11, LAMP2, LARS2, LDHA, LETM1, LIAS, LIG3, LIPA, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MAN2B2, MAN2C1, MANBA, MARS2, MCEE, MCOLN1, MDH2, MECR, MFF, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICOS13, MICU1, MIPEP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCOS, MOCS1, MOCS2, MOCS3, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRM2, MRPL3, MRPL39, MRPL44, MRPL49, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MTR, MTRFR, MT-RNR1, MT-RNR2, MTRR, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEUROD1, NFS1, NFU1, NGLY1, NPC1, NPC2, NSDHL, NSUN3, NUBPL, NUS1, OPA1, OPA3, OSTC, OTC, OXCT1, PARS2, PAX4, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGM1, PGM3, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, PPA2, PPOX, PPT1, PRDX1, PRKAG2, PRORP, PSAP, PTCD3, PUS1, PYGL, PYGM, QRSL1, RARS2, RFT1, RMND1, RNASEH1, RRM1, RRM2B, RTN4IP1, SARS2, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SGSH, SLC16A1, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A36, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC2A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A8, SLC6A8, SLC6A9, SMPD1, SPG7, SRD5A3, SSBP1, SSR3, SSR4, STT3A, STT3B, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TAFAZZIN, TAMM41, TARS2, TCN2, TEFM, TFAM, THAP11, TIMM22, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM165, TMEM70, TOP3A, TPK1, TPP1, TRIM37, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TYMP, UGDH, UGP2, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, UROD, UROS, VARS2, VMA12, VMA22, VPS16, VPS33A, WARS2, YARS2, ZNF143
Beispielbefund
Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.
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