Panel für Augenerkrankungen

27 Gen-Sets – 445 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Augenerkrankungen.

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT AUGENERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN

Das Panel für Augenerkrankungen deckt eine Vielzahl der bekannten monogenen Erkrankungen der verschiedenen Abschnitte des Auges, des optischen Nervs sowie primäre Anlagestörungen des Auges ab. Die Auswahl der Gen-Sets schließt syndromale Erkrankungen wie das Usher-, Bardet-Biedl-, Joubert-, Senior-Løken- und Stickler-Syndrom und syndromalen Albinismus ein. Der Nachweis einer pathogenen genetischen Veränderung kann die ophthalmologische Diagnose bestätigen. Darüber hinaus kann die Bestimmung der ursächlichen Veränderung für die Prognose des Krankheitsverlaufs sowie für Verwandte entscheidend sein. In seltenen Fällen kann der Befund auch Grundlage für eine gezielte Behandlung der genetisch bedingten Augenerkrankung sein.

Das Diagnostik-Panel für Augenerkrankungen umfasst 445 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support-Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen*

*Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.

Panelübersicht

Usher-Syndrom I
MYO7A, CDH23, USH1C, USH1G, PCDH15 (5 Gene)

Usher-Syndrom II
USH2A, WHRN, ADGRV1 (3 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP250, CEP78, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN (17 Gene)

Retinitis pigmentosa, autosomal dominant und X-gekoppelt
RHO, RPGR, RP1, PRPF31, RP2, PRPH2, RPE65, PRPF8, SNRNP200 (9 Gene)

Vollständiges Gen-Set
BEST1, CA4, CACNA1F, CRX, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS (28 Gene)

Retinitis pigmentosa, autosomal rezessiv und X-gekoppelt
USH2A, RHO, RPGR, EYS (4 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCA4, AGBL5, AHI1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C8orf37, CDHR1, CEP290, CERKL, CLN3, CNGA1, CNGB1, CRB1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, FLVCR1, GNAT1, GUCY2D, HGSNAT, IFT140, IFT172, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, NR2E3, NRL, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF31, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SLC7A14, SPATA7, TULP1, USH2A, ZNF408 (64 Gene)

Achromatopsie
CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, ATF6, PDE6H (6 Gene)

Bardet-Biedl-Syndrom
BBS1, BBS10, BBS2, MKKS, BBS9, BBS12, MKS1, BBS4, BBS7, TTC8, BBS5, LZTFL1, BBIP1, CEP290 (14 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CCDC28B, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TMEM67, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP (32 Gene)

Kongenitale stationäre Nachtblindheit
CACNA1F, NYX, TRPM1, GRM6, GPR179, GRK1, LRIT3 (7 Gene)

Vollständiges Gen-Set
CABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1 (17 Gene)

Joubert-Syndrom
AHI1, CEP290, CC2D2A, TMEM67, KIAA0586, CPLANE1 (6 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, EXOC8, FAM149B1, HYLS1, IFT172, IFT74, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 (46 Gene)

Leber‘sche kongenitale Amaurose
CEP290, GUCY2D, CRB1, RDH12, RPE65, RPGRIP1, IMPDH1, AIPL1, SPATA7 (9 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AIPL1, ALMS1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IDH3A, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1, USP45 (24 Gene)

Zellweger-Syndrom-Spektrum (Refsum/Zellweger/Neonatale Adrenoleukodystrophie)
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, ABCD1, ACOX1 (17 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCD1, ACOX1, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH (18 Gene)

Senior-Loken Syndrom
IQCB1, NPHP1, NPHP4, CEP290, SDCCAG8, WDR19, INVS (7 Gene)

Vollständiges Gen-Set
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SCLT1, SDCCAG8, TMEM67, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423 (13 Gene)

Morbus Stargardt und Makula-Dystrophien
ABCA4, BEST1, PRPH2, PROM1, RPGR, RP1L1, ELOVL4, CNGB3 (8 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, GUCA1A, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5 (23 Gene)

Zapfen- und Zapfen-Stäbchen Dystrophien
ABCA4, GUCY2D, RPGR, CRX, PRPH2, PROM1, KCNV2, CNGA3, CNGB3, GUCA1A (10 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, NMNAT1, PCARE, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH12, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR (inkl. ORF15), RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, TULP1 (44 Gene)

Flecked Retina Erkankungen
CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RLBP1, RHO, RPE65, RS1, VPS13B, KCNJ13, OAT, CYP4V2 (13 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABCA4, CHM, CYP4V2, EFEMP1, ELOVL4, KCNJ13, OAT, PLA2G5, PROM1, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, RS1, VPS13B (16 Gene)

Vitreoretinopathien (Familiäre exsudative Vitreoretinopathie/Wagner Syndrom/Norrie Syndrom/Knobloch Syndrom)
CAPN5, COL2A1, FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, VCAN, ZNF408 (8 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL18A1, COL2A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, RCBTB1, TSPAN12, VCAN, ZNF408 (17 Gene)

Stickler-Syndrom
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 (6 Gene)

Optikusatrophie und Lebersche hereditäre Optikusneuropathie
OPA1, OPA3, TMEM126A, WFS1, MFN2, TIMM8A, SPG7, NR2F1, ACO2, RTN4IP1, AFG3L2, C12orf65, SLC25A46, CISD2, DNM1L, YME1L1, MT-ND1 (m.3460G>A), MT-ND4 (m.11778G>A), MT-ND6 (m.14484T>C) (19 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MCAT, MFN2, MT-ND1, m.3460G>A; MT-ND4, m.11778G>A; MT-ND6, m.14484T>C, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1 (23 Gene)

Okulärer und okulokutaner Albinismus
LRMDA, GPR143, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 (8 Gene)

Griscelli Syndrom und Chediak-Higashi Syndrom
LYST, MLPH, MYO5A, RAB27A (4 Gene)

Hermansky-Pudlak Syndrom
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, AP3D1 (10 Gene)
Waardenburg Syndrom und Vici Syndrom
EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SOX10, TYR, EPG5, KIT, SNAI2 (9 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SNAI2, SOX10, TYR (23 Gene)

Okuläre Fehlbildungen (Mikrophthalmie/Anophthalmie/Nanophthalmie/Kolobom)
SOX2, OTX2, ALDH1A3, RAX, FOXE3, BMP4, PAX6, BCOR, CHD7, STRA6, GDF6, SHH, ABCB6, PRSS56, VSX2 (15 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABCB6, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PIGL, PRSS56, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TMEM98, VAX1, VSX2 (31 Gene)

Katarakt, syndromal
AGK, BCOR, EYA1, FAM126A, FOXE3, FTL, GALK1, GALT, NHS, PAX6, PITX3, SIL1, WRN (13 Gene)
Katarakt, nicht-syndromal
CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, PITX3, MAF, HSF4, MIP, GJA3, GJA8, BFSP1, BFSP2, FOXE3, GCNT2, LIM2, AGK, EPHA2, FYCO1 (24 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABHD12, ADAMTSL4, AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, EPG5, EPHA2, EYA1, FAM126A, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LIM2, LSS, MAF, MIP, MIR184, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX7, PITX3, PXDN, RAB3GAP1, RECQL4, SC5D, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, TDRD7, VIM, VSX2, WRN (61 Gene)

Septo-optische Dysplasie
HESX1, OTX2, PROKR2, SOX2, SOX3, FGFR1 (6 Gene)

Glaukom
CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TEK, WDR36 (12 Gene)

Hornhautdystrophien
AGBL1, COL8A2, CYP4V2, DCN, KRT12, KRT3, LOXHD1, SLC4A11, TGFBI, VSX1, ZEB1 (11 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AGBL1, CHST6, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT12, KRT3, LOXHD1, MIR184, OVOL2, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, TUBA3D, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469 (23 Gene)

Linsenluxation
ADAMTSL4, FBN1 (2 Gene)

Kongenitaler Nystagmus, X-gekoppelt
FRMD7, GPR143 (2 Gene)

Progressive externe Ophthalmoplegie
DGUOK, DNA2, MGME1, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP (12 Gene)

Kongenitale kraniale Dysinnervationssyndrome
CHN1, COL25A1, DCC, KIF21A, MAFB, PHOX2A, ROBO3, SALL4, TUBB2B, TUBB3 (10 Gene)

Komplettes Panel – Augenerkrankungen
ABCA4, ABCB6, ABCD1, ABHD12, ACO2, ACOX1, ADAM9, ADAMTSL4, ADGRV1, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH1A3, ALMS1, ANTXR1, AP3B1, AP3D1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ATF6, ATOH7, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP4, C1QTNF5, C2CD3, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP410, CFAP418, CFH, CHD7, CHM, CHMP4B, CHN1, CHST6, CIB2, CISD2, CLN3, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL18A1, COL25A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CPLANE1, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CWC27, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, CYP51A1, DCC, DCN, DGUOK, DHDDS, DHX38, DNA2, DNM1L, DRAM2, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EPHA2, ESPN, EXOC8, EYA1, EYS, FAM149B1, FAM161A, FBN1, FDXR, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FRMD7, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALT, GCNT2, GDF3, GDF6, GJA3, GJA8, GNAT1, GNAT2, GNB3, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HCCS, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B4, HSF4, HYCC1, HYLS1, IDH3A, IFT140, IFT172, IFT27, IFT74, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX1, KATNIP, KCNJ13, KCNV2, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF21A, KIF7, KIT, KIZ, KLHL7, KRT12, KRT3, LCA5, LEMD2, LIM2, LOXHD1, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP5, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAFB, MAK, MC1R, MCAT, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MGME1, MIP, MIR184, MITF, MKKS, MKS1, MLPH, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MTRFR, MYO5A, MYO7A, MYOC, NDP, NF2, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OAT, OCA2, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPTN, OTX2, OVOL2, P3H2, PAX2, PAX3, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHOX2A, PHYH, PIBF1, PIGL, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, POC1B, POLG, POLG2, POMGNT1, PRCD, PRDM5, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRSS56, PXDN, RAB27A, RAB28, RAB3GAP1, RARB, RAX, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, RECQL4, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, RNASEH1, ROBO3, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RS1, RTN4IP1, SAG, SALL4, SC5D, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SHH, SIL1, SIPA1L3, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A4, SLC25A46, SLC45A2, SLC4A11, SLC7A14, SMOC1, SNAI2, SNRNP200, SOX10, SOX2, SOX3, SPATA7, SPG7, SSBP1, STRA6, SUFU, TACSTD2, TBK1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEK, TENM3, TGFBI, TIMM8A, TIMP3, TK2, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM98, TOPORS, TRAF3IP1, TRAPPC3, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TUBA3D, TUBB2B, TUBB3, TULP1, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, UBIAD1, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDPCP, WDR19, WDR36, WFS1, WHRN, WRN, YME1L1, ZEB1, ZNF408, ZNF423, ZNF469

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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