Panel fĂŒr Augenerkrankungen

27 Gen-Sets – 445 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Augenerkrankungen.

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT AUGENERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN

Das Panel fĂŒr Augenerkrankungen deckt eine Vielzahl der bekannten monogenen Erkrankungen der verschiedenen Abschnitte des Auges, des optischen Nervs sowie primĂ€re Anlagestörungen des Auges ab. Die Auswahl der Gen-Sets schließt syndromale Erkrankungen wie das Usher-, Bardet-Biedl-, Joubert-, Senior-LĂžken- und Stickler-Syndrom und syndromalen Albinismus ein. Der Nachweis einer pathogenen genetischen VerĂ€nderung kann die ophthalmologische Diagnose bestĂ€tigen. DarĂŒber hinaus kann die Bestimmung der ursĂ€chlichen VerĂ€nderung fĂŒr die Prognose des Krankheitsverlaufs sowie fĂŒr Verwandte entscheidend sein. In seltenen FĂ€llen kann der Befund auch Grundlage fĂŒr eine gezielte Behandlung der genetisch bedingten Augenerkrankung sein.

Das Diagnostik-Panel fĂŒr Augenerkrankungen umfasst 445 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem PhĂ€notyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

FĂŒr diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support-Team.

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgefĂŒhrt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie FachĂ€rztinnen und FachĂ€rzten fĂŒr Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 ”g genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche EinverstĂ€ndniserklĂ€rung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen*

*Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und prĂ€natalen FĂ€llen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. FĂŒr eilige Proben betrĂ€gt unsere Bearbeitungszeit selbstverstĂ€ndlich weiterhin 2-3 Wochen.

PanelĂŒbersicht

Usher-Syndrom I
MYO7A, CDH23, USH1C, USH1G, PCDH15 (5 Gene)

Usher-Syndrom II
USH2A, WHRN, ADGRV1 (3 Gene)

VollstÀndiges Gen-Set
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP250, CEP78, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN (17 Gene)

Retinitis pigmentosa, autosomal dominant und X-gekoppelt
RHO, RPGR, RP1, PRPF31, RP2, PRPH2, RPE65, PRPF8, SNRNP200 (9 Gene)

VollstÀndiges Gen-Set
BEST1, CA4, CACNA1F, CRX, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS (28 Gene)

Retinitis pigmentosa, autosomal rezessiv und X-gekoppelt
USH2A, RHO, RPGR, EYS (4 Gene)

VollstÀndiges Gen-Set
ABCA4, AGBL5, AHI1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C8orf37, CDHR1, CEP290, CERKL, CLN3, CNGA1, CNGB1, CRB1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, FLVCR1, GNAT1, GUCY2D, HGSNAT, IFT140, IFT172, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, NR2E3, NRL, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF31, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SLC7A14, SPATA7, TULP1, USH2A, ZNF408 (64 Gene)

Achromatopsie
CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, ATF6, PDE6H (6 Gene)
Bardet-Biedl-Syndrom
BBS1, BBS10, BBS2, MKKS, BBS9, BBS12, MKS1, BBS4, BBS7, TTC8, BBS5, LZTFL1, BBIP1, CEP290 (14 Gene)
VollstÀndiges Gen-Set
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CCDC28B, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TMEM67, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP (32 Gene)

Kongenitale stationÀre Nachtblindheit
CACNA1F, NYX, TRPM1, GRM6, GPR179, GRK1, LRIT3 (7 Gene)

VollstÀndiges Gen-Set
CABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1 (17 Gene)

Joubert-Syndrom
AHI1, CEP290, CC2D2A, TMEM67, KIAA0586, CPLANE1 (6 Gene)

VollstÀndiges Gen-Set
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, EXOC8, FAM149B1, HYLS1, IFT172, IFT74, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 (46 Gene)

Leber‘sche kongenitale Amaurose
CEP290, GUCY2D, CRB1, RDH12, RPE65, RPGRIP1, IMPDH1, AIPL1, SPATA7 (9 Gene)

VollstÀndiges Gen-Set
AIPL1, ALMS1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IDH3A, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1, USP45 (24 Gene)

Zellweger-Syndrom-Spektrum (Refsum/Zellweger/Neonatale Adrenoleukodystrophie)
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, ABCD1, ACOX1 (17 Gene)

VollstÀndiges Gen-Set
ABCD1, ACOX1, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH (18 Gene)

Senior-Loken Syndrom
IQCB1, NPHP1, NPHP4, CEP290, SDCCAG8, WDR19, INVS (7 Gene)

VollstÀndiges Gen-Set
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SCLT1, SDCCAG8, TMEM67, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423 (13 Gene)

Morbus Stargardt und Makula-Dystrophien
ABCA4, BEST1, PRPH2, PROM1, RPGR, RP1L1, ELOVL4, CNGB3 (8 Gene)

VollstÀndiges Gen-Set
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, GUCA1A, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5 (23 Gene)

Zapfen- und Zapfen-StÀbchen Dystrophien
ABCA4, GUCY2D, RPGR, CRX, PRPH2, PROM1, KCNV2, CNGA3, CNGB3, GUCA1A (10 Gene)

VollstÀndiges Gen-Set
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, NMNAT1, PCARE, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH12, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR (inkl. ORF15), RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, TULP1 (44 Gene)

Flecked Retina Erkankungen
CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RLBP1, RHO, RPE65, RS1, VPS13B, KCNJ13, OAT, CYP4V2 (13 Gene)
VollstÀndiges Gen-Set
ABCA4, CHM, CYP4V2, EFEMP1, ELOVL4, KCNJ13, OAT, PLA2G5, PROM1, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, RS1, VPS13B (16 Gene)
Vitreoretinopathien (FamiliÀre exsudative Vitreoretinopathie/Wagner Syndrom/Norrie Syndrom/Knobloch Syndrom)
CAPN5, COL2A1, FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, VCAN, ZNF408 (8 Gene)
VollstÀndiges Gen-Set
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL18A1, COL2A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, RCBTB1, TSPAN12, VCAN, ZNF408 (17 Gene)

Stickler-Syndrom
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 (6 Gene)

Optikusatrophie und Lebersche hereditÀre Optikusneuropathie
OPA1, OPA3, TMEM126A, WFS1, MFN2, TIMM8A, SPG7, NR2F1, ACO2, RTN4IP1, AFG3L2, C12orf65, SLC25A46, CISD2, DNM1L, YME1L1, MT-ND1 (m.3460G>A), MT-ND4 (m.11778G>A), MT-ND6 (m.14484T>C) (19 Gene)
 
VollstÀndiges Gen-Set
ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MCAT, MFN2, MT-ND1, m.3460G>A; MT-ND4, m.11778G>A; MT-ND6, m.14484T>C, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1 (23 Gene)
OkulÀrer und okulokutaner Albinismus
LRMDA, GPR143, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 (8 Gene)

Griscelli Syndrom und Chediak-Higashi Syndrom
LYST, MLPH, MYO5A, RAB27A (4 Gene)

Hermansky-Pudlak Syndrom
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, AP3D1 (10 Gene)
Waardenburg Syndrom und Vici Syndrom
EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SOX10, TYR, EPG5, KIT, SNAI2 (9 Gene)
VollstÀndiges Gen-Set
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SNAI2, SOX10, TYR (23 Gene)
OkulÀre Fehlbildungen (Mikrophthalmie/Anophthalmie/Nanophthalmie/Kolobom)
SOX2, OTX2, ALDH1A3, RAX, FOXE3, BMP4, PAX6, BCOR, CHD7, STRA6, GDF6, SHH, ABCB6, PRSS56, VSX2 (15 Gene)
VollstÀndiges Gen-Set
ABCB6, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PIGL, PRSS56, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TMEM98, VAX1, VSX2 (31 Gene)
Katarakt, syndromal
AGK, BCOR, EYA1, FAM126A, FOXE3, FTL, GALK1, GALT, NHS, PAX6, PITX3, SIL1, WRN (13 Gene)
Katarakt, nicht-syndromal
CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, PITX3, MAF, HSF4, MIP, GJA3, GJA8, BFSP1, BFSP2, FOXE3, GCNT2, LIM2, AGK, EPHA2, FYCO1 (24 Gene)
VollstÀndiges Gen-Set
ABHD12, ADAMTSL4, AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, EPG5, EPHA2, EYA1, FAM126A, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LIM2, LSS, MAF, MIP, MIR184, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX7, PITX3, PXDN, RAB3GAP1, RECQL4, SC5D, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, TDRD7, VIM, VSX2, WRN (61 Gene)
Septo-optische Dysplasie
HESX1, OTX2, PROKR2, SOX2, SOX3, FGFR1 (6 Gene)
Glaukom
CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TEK, WDR36 (12 Gene)
Hornhautdystrophien
AGBL1, COL8A2, CYP4V2, DCN, KRT12, KRT3, LOXHD1, SLC4A11, TGFBI, VSX1, ZEB1 (11 Gene)
VollstÀndiges Gen-Set
AGBL1, CHST6, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT12, KRT3, LOXHD1, MIR184, OVOL2, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, TUBA3D, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469 (23 Gene)

Linsenluxation
ADAMTSL4, FBN1 (2 Gene)

Kongenitaler Nystagmus, X-gekoppelt
FRMD7, GPR143 (2 Gene)

Progressive externe Ophthalmoplegie
DGUOK, DNA2, MGME1, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP (12 Gene)

Kongenitale kraniale Dysinnervationssyndrome
CHN1, COL25A1, DCC, KIF21A, MAFB, PHOX2A, ROBO3, SALL4, TUBB2B, TUBB3 (10 Gene)
Komplettes Panel – Augenerkrankungen
ABCA4, ABCB6, ABCD1, ABHD12, ACO2, ACOX1, ADAM9, ADAMTSL4, ADGRV1, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH1A3, ALMS1, ANTXR1, AP3B1, AP3D1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ATF6, ATOH7, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP4, C1QTNF5, C2CD3, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP410, CFAP418, CFH, CHD7, CHM, CHMP4B, CHN1, CHST6, CIB2, CISD2, CLN3, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL18A1, COL25A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CPLANE1, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CWC27, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, CYP51A1, DCC, DCN, DGUOK, DHDDS, DHX38, DNA2, DNM1L, DRAM2, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EPHA2, ESPN, EXOC8, EYA1, EYS, FAM149B1, FAM161A, FBN1, FDXR, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FRMD7, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALT, GCNT2, GDF3, GDF6, GJA3, GJA8, GNAT1, GNAT2, GNB3, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HCCS, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B4, HSF4, HYCC1, HYLS1, IDH3A, IFT140, IFT172, IFT27, IFT74, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX1, KATNIP, KCNJ13, KCNV2, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF21A, KIF7, KIT, KIZ, KLHL7, KRT12, KRT3, LCA5, LEMD2, LIM2, LOXHD1, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP5, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAFB, MAK, MC1R, MCAT, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MGME1, MIP, MIR184, MITF, MKKS, MKS1, MLPH, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MTRFR, MYO5A, MYO7A, MYOC, NDP, NF2, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OAT, OCA2, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPTN, OTX2, OVOL2, P3H2, PAX2, PAX3, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHOX2A, PHYH, PIBF1, PIGL, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, POC1B, POLG, POLG2, POMGNT1, PRCD, PRDM5, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRSS56, PXDN, RAB27A, RAB28, RAB3GAP1, RARB, RAX, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, RECQL4, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, RNASEH1, ROBO3, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RS1, RTN4IP1, SAG, SALL4, SC5D, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SHH, SIL1, SIPA1L3, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A4, SLC25A46, SLC45A2, SLC4A11, SLC7A14, SMOC1, SNAI2, SNRNP200, SOX10, SOX2, SOX3, SPATA7, SPG7, SSBP1, STRA6, SUFU, TACSTD2, TBK1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEK, TENM3, TGFBI, TIMM8A, TIMP3, TK2, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM98, TOPORS, TRAF3IP1, TRAPPC3, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TUBA3D, TUBB2B, TUBB3, TULP1, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, UBIAD1, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDPCP, WDR19, WDR36, WFS1, WHRN, WRN, YME1L1, ZEB1, ZNF408, ZNF423, ZNF469

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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