Panel für Ziliopathien

4 Gen-Sets – 112 Gene

Einsendeformular

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT ZILIOPATHIEN ASSOZIIERT WERDEN

Ziliopathien sind eine heterogene Erkrankungsgruppe, denen eine Störung der Zilien gemein ist. Diesen Zellfortsätzen kommt in mehreren Organsystemen eine wichtige physiologische Funktion zu, ein grundlegender Defekt hat aber zudem Auswirkungen auf die generelle Entwicklung. Trotz der Heterogenität gibt es auch klinische Gemeinsamkeiten, oft steht klinisch eine Retinopathie und/oder Nierenerkrankung im Vordergrund, auch wenn die teilweise syndromalen Ziliopathien keinesfalls darauf beschränkt sind, wie z. B. das Joubert-Syndrom, das Bardet-Biedl-Syndrom und das Senior-Løken-Syndrom. Die genetische Abklärung erlaubt oftmals eine eindeutige Diagnosestellung und kann prognostisch von Bedeutung sein.

Das Diagnostik-Panel für Ziliopathien umfasst 112 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert
Einsendeformular
Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht

Primäre Ciliäre Dyskinesie
DNAH5, DNAI1, DNAH11 (3 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CFAP298, CFAP300, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, GAS8, HYDIN, INVS, LRRC6, NME8, OFD1, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TTC25, ZMYND10 (39 Gene)

Joubert-Syndrom
AHI1, CEP290, CC2D2A, TMEM67, KIAA0586, CPLANE1 (6 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, EXOC8, FAM149B1, HYLS1, IFT172, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PDPR, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423 (45 Gene)

Bardet-Biedl-Syndrom
BBS1, BBS10, BBS2, MKKS, BBS9, BBS12, MKS1, BBS4, BBS7, TTC8, BBS5, LZTFL1, BBIP1, CEP290 (14 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CCDC28B, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TMEM67, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP (32 Gene)

Senior-Loken-Syndrom
IQCB1, NPHP1, NPHP4, CEP290, SDCCAG8, WDR19, INVS (7 Gene)

Vollständiges Gen-Set
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SCLT1, SDCCAG8, TMEM67, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423 (13 Gene)

AHI1, ALMS1, ARL13B, ARL3, ARL6, ARMC4, ARMC9, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C2CD3, C8orf37, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, CFAP298, CFAP300, CPLANE1, CSPP1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, EXOC8, FAM149B1, GAS8, HYDIN, HYLS1, IFT172, IFT27, IFT74, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, LRRC6, LZTFL1, MKKS, MKS1, NME8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PDPR, PIBF1, POC1B, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCLT1, SDCCAG8, SPAG1, STK36, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC25, TTC8, WDPCP, WDR19, ZMYND10, ZNF423 (112 Gene)

Downloads

Wir unterstützen Sie bei der Auswahl der besten Diagnostik

Diagnostic-Support Team