Panel für Autismus

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ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT AUTISMUS ASSOZIIERT WERDEN

Die Genetik der Autismus-Spektrum-Störungen ist komplex, da davon ausgegangen werden muss, dass diese in der Regel multifaktoriell bedingt sind. Die Analyse tausender Betroffener führte dennoch zu einer fundierten Auswahl an Genen, für die eine Beteiligung als gesichert gilt.

Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support-Team.

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Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Wir unterstützen Sie bei der Auswahl der besten Diagnostik

Diagnostic-Support Team