Zur ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Bindegewebserkrankungen ASSOZIIERT WERDEN
Unser Panel für Bindegewebserkrankungen umfasst eine heterogene Gruppe eng verwandter Multisystem-Erkrankungen mit teils einander überlagernden klinischen Merkmalen, was eine rein klinische Diagnose, insbesondere in den frühen Stadien, erschweren kann. Oft besteht bei den Betroffenen eine Aorthopathie, die besonders in Risikosituationen (wie z. B. Schwangerschaft) unbehandelt zu schweren Komplikationen führen kann. Eine frühe Indikation ermöglicht eine gezielte Versorgung/ Behandlung der Symptomatik.
Das Diagnostik-Panel für Bindegewebserkrankungen umfasst 60 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support Team.
Panelübersicht
Stickler-Syndrom
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 (6 Gene)
Cutis laxa
ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP1, LTBP4, PYCR1 (11 Gene)
Vollständiges Gen-Set
Indikation: Marfan-Syndrom
1. FBN1, 2. FBN1 MLPA, 3. ACTA2, COL3A1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 4. ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, TGFB3, THSD4, TNXB, ZNF469
Indikation: Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
1. COL3A1, 2. COL3A1 MLPA, 3. ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 4. ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, TGFB3, THSD4, TNXB, ZNF469
Indikation: Thorakale Aortenerweiterung / Aortendissektion
1. ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 2. ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, TGFB3, THSD4, TNXB, ZNF469
