Panel fĂĽr BINDEGEWEBSERKRANKUNGEN

3 Gen-Sets – 55 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Bindegewebserkrankungen

Zur ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Bindegewebserkrankungen ASSOZIIERT WERDEN

Unser Panel für Bindegewebserkrankungen umfasst eine heterogene Gruppe eng verwandter Multisystem-Erkrankungen mit teils einander überlagernden klinischen Merkmalen, was eine rein klinische Diagnose, insbesondere in den frühen Stadien, erschweren kann. Oft besteht bei den Betroffenen eine Aorthopathie, die besonders in Risikosituationen (wie z. B. Schwangerschaft) unbehandelt zu schweren Komplikationen führen kann. Eine frühe Indikation ermöglicht eine gezielte Versorgung/ Behandlung der Symptomatik.

Das Diagnostik-Panel für Bindegewebserkrankungen umfasst 60 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support Team.

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen*

*Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.

PanelĂĽbersicht

Stickler-Syndrom
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 (6 Gene)

Cutis laxa
ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP1, LTBP4, PYCR1 (11 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4, TNXB, ZNF469 (54 Gene)

Indikation: Marfan-Syndrom
1. FBN1, 2. FBN1 Deletions-/Duplikationsanalyse, 3. ACTA2, COL3A1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 4. ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, TGFB3, THSD4, TNXB, ZNF469

Indikation: Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
1. COL3A1, 2. COL3A1 Deletions-/Duplikationsanalyse, 3. ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 4. ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, TGFB3, THSD4, TNXB, ZNF469

Indikation: Thorakale Aortenerweiterung / Aortendissektion
1. ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 2. ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, TGFB3, THSD4, TNXB, ZNF469

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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