Panel f├╝r BINDEGEWEBSERKRANKUNGEN

3 Gen-Sets ÔÇô 55 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Bindegewebserkrankungen

Zur ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Bindegewebserkrankungen ASSOZIIERT WERDEN

Unser Panel f├╝r Bindegewebserkrankungen umfasst eine heterogene Gruppe eng verwandter Multisystem-Erkrankungen mit teils einander ├╝berlagernden klinischen Merkmalen, was eine rein klinische Diagnose, insbesondere in den fr├╝hen Stadien, erschweren kann. Oft besteht bei den Betroffenen eine Aorthopathie, die besonders in Risikosituationen (wie z. B. Schwangerschaft) unbehandelt zu schweren Komplikationen f├╝hren kann. Eine fr├╝he Indikation erm├Âglicht eine gezielte Versorgung/ Behandlung der Symptomatik.

Das Diagnostik-Panel f├╝r Bindegewebserkrankungen umfasst 60 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Ph├Ąnotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

F├╝r diagnostische Fragestellungen k├Ânnen die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls m├Âglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support Team.

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgef├╝hrt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschlie├čend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fach├Ąrztinnen und Fach├Ąrzten f├╝r Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 ┬Ág genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverst├Ąndniserkl├Ąrung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen*

*Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pr├Ąnatalen F├Ąllen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erh├Âht. F├╝r eilige Proben betr├Ągt unsere Bearbeitungszeit selbstverst├Ąndlich weiterhin 2-3 Wochen.

Panel├╝bersicht

Stickler-Syndrom
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 (6 Gene)

Cutis laxa
ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP1, LTBP4, PYCR1 (11 Gene)

Vollst├Ąndiges Gen-Set
ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THSD4, TNXB, ZNF469 (54 Gene)

Indikation: Marfan-Syndrom
1. FBN1, 2. FBN1 Deletions-/Duplikationsanalyse, 3. ACTA2, COL3A1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 4. ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, TGFB3, THSD4, TNXB, ZNF469

Indikation: Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskul├Ąrer Typ
1. COL3A1, 2. COL3A1 Deletions-/Duplikationsanalyse, 3. ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 4. ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, TGFB3, THSD4, TNXB, ZNF469

Indikation: Thorakale Aortenerweiterung / Aortendissektion
1. ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, 2. ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL12A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP1, LTBP4, MFAP5, PLOD1, PRDM5, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, TGFB3, THSD4, TNXB, ZNF469

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsst├Ârungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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