Panel für Tumorerkrankungen

18 Gen-Sets – 133 Gene

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ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT TUMORERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN

Das Tumor-Panel „Keimbahn“ dient zur Diagnostik von erblich bedingten Tumorerkrankungen und umfasst Gene, die mit einem erhöhten Tumorrisiko assoziiert werden. Eine zuverlässige Diagnostik ist nicht nur für bereits an Krebs Erkrankte essenziell. Sie bietet auch Menschen mit einer familiären Prädisposition die Möglichkeit, das eigene Risiko für eine Krebserkrankung überprüfen zu lassen und bei erhöhtem Risiko frühzeitig engmaschige Kontrollen in Anspruch zu nehmen und weitere präventive Maßnahmen zu ergreifen.

Das Diagnostik-Panel für Tumorerkrankungen umfasst 133 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

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Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht – Kolorektalkarzinome

Indikation: Lynch-Syndrom/ HNPCC
Es liegt kein Tumormaterial vor:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (4 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Bei nachgewiesener Mikrosatelliteninstabilität und/oder einer immunhistochemisch detektierten Expressionsminderung v. MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 um mehr als 50% im Tumorgewebe
MLH1 und/oder PMS2 (inkl. MLPAs)
MSH2 und/oder MSH6 (inkl. MLPAs)
MLH1 Promotermethylierung

Polyposis Coli
APC, BMPR1A, CHEK2, GREM1/SCG5, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 (14 Gene)

Kolorektalkarzinom, o. n. A.
APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1/SCG5, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RINT1, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 (26 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Panelübersicht – Gynäkologische Karzinome

Indikation: Brust- und Ovarialkarzinom
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C (5 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C

Nachweis oder Ausschluss von Mutationen in den BRCA1 und BRCA2-Genen in der Keimbahn gemäß Fachinformation
BRCA1 und BRCA2 (inkl. MLPA)

Gynäkologische Karzinome, erweiterte Diagnostik
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53 (13 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D

Panelübersicht – Gastrointestinale Neoplasien

Magenkarzinom
BRCA2, CHEK2, CDH1, EPCAM, IL1B, IL1RN, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PDGFRA, PMS2 (12 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Gastrointestinale Stromatumore (GIST)
KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD (7 Gene)

Gastrointestinale neuroendokrine Neoplasie (GEP-NET)
CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, RET (6 Gene)

Schilddrüsenneoplasien
CDC73, MAX, MEN1, TP53, CDKN1B, RET, DICER1, PTEN, CHEK2, SDHA, SDHB, SDHC, ATM (13 Gene)

Panelübersicht – Prostatakarzinome

Prostatakarzinome
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, TP53 (13 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), PALB2

Panelübersicht – Phäochromozytome und Paragangliome

Phäochromozytome und Paragangliome
BAP1, CDKN1B, EGLN1, EGLN2, EPAS1, FH, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SRGAP1, TMEM127, VHL (20 Gene)

Panelübersicht – Pankreaskarzinome

Pankreaskarzinome
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS2, STK11, TP53, VHL (16 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), PALB2

Panelübersicht – Tumore des Zentralnervensystems

Tumore des Zentralnervensystems
AIP, ALK, APC, BRCA2, KIF1B, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, VHL, LZTR1 (24 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Panelübersicht – Nierenzellkarzinome und Harnwegstumore

Nierenzellkarzinome
BAP1, CCND1, CDKN1C, CDC73, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 (31 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PALB2, PMS2

Harnwegstumore
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, MITF, MLH1, MSH2, MUTYH (8 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM)

Panelübersicht – Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma Pigmentosum
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC (9 Gene)

Panelübersicht – Hauttumore

Melanome
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MC1R, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POT1, PTEN, RB1, TP53 (15 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Basalzellkarzinome
PTCH1, PTCH2, SUFU, TERT (4 Gene)

Panelübersicht – Fanconi-Anämie

Fanconi-Anämie
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2 (22 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C

Panelübersicht – Lungenkarzinome

Lungenkarzinome
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EGFR, TP53 (6 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2

Panelübersicht – Weitere familiäre Tumor-Syndrome

Vollständiges Gen-Set
AIP, AKT1, ALK, APC, ATR, BAP1, BLM, BRCA2, CDC73, CDH1, CDKN1C, CDKN2A, CYLD, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, IL1B, IL1RN, KIT, , MET, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, (49 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Panelübersicht – Komplettes Panel

Komplettes Panel
ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IL1B, IL1RN, KIF1B, KIT, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PALLD, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, RFWD3, RINT1, RNF43, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SRGAP1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 (133 Gene)

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