ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT TUMORERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN
Das Tumor-Panel „Keimbahn“ dient zur Diagnostik von erblich bedingten Tumorerkrankungen und umfasst Gene, die mit einem erhöhten Tumorrisiko assoziiert werden. Eine zuverlässige Diagnostik ist nicht nur für bereits an Krebs Erkrankte essenziell. Sie bietet auch Menschen mit einer familiären Prädisposition die Möglichkeit, das eigene Risiko für eine Krebserkrankung überprüfen zu lassen und bei erhöhtem Risiko frühzeitig engmaschige Kontrollen in Anspruch zu nehmen und weitere präventive Maßnahmen zu ergreifen.
Das Diagnostik-Panel für Tumorerkrankungen umfasst 116 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support Team.
Panelübersicht – Kolorektalkarzinome
Für gesetzlich krankenversicherte Patienten gilt: Bei Indikationsstellung „V. a. Lynch-Syndrom / Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)“ muss die folgende Option gewählt werden. Die Analyse weiterer Gene im Rahmen dieser Indikationsstellung ist genehmigungspflichtig.
Indikation: Lynch-Syndrom/ HNPCC
Es liegt kein Tumormaterial vor:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (4 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Bei nachgewiesener Mikrosatelliteninstabilität und/oder einer immunhistochemisch detektierten Expressionsminderung v. MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 um mehr als 50 % im Tumorgewebe
MLH1 und/oder PMS2 (inkl. MLPAs)
MSH2 und/oder MSH6 (inkl. MLPAs)
MLH1 Promotermethylierung
Polyposis-Syndrom
APC, BMPR1A, GREM1/SCG5, MBD4, MSH3, MUTYH, NF1, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 (15 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set
APC
Kolorektalkarzinom, o. n. A.
APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1/SCG5, MBD4, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 (26 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
APC, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Panelübersicht – Gynäkologische Karzinome
Indikation: Brust- und Ovarialkarzinom
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C (5 Gene)
Gynäkologische Karzinome
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 (20 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D
Gynäkologische Karzinome, erweiterte Diagnostik
ABRAXAS1, BAP1, BLM, CDC73, DICER1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11, MUTYH, NBN, POLE, RAD50, RECQL4, RINT1, SLX4, SMARCA4, XRCC2 (25 Gene)
Panelübersicht – Gastrointestinale Neoplasien
Magenkarzinome
APC, BRCA2, CDH1, CHEK2, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PDGFRA, PMS2 (11 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
APC, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)
KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD (7 Gene)
Gastrointestinale neuroendokrine Neoplasie (GEP-NET)
CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, NF1, RET, TSC1, TSC2, VHL (10 Gene)
Panelübersicht – Endokrine Tumoren
Phäochromozytom und Paragangliom
CDKN1B, EGLN1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL (16 Gene)
Schilddrüsenneoplasien
APC, ATM, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, MEN1, PTEN, RET, SDHB, SDHC, TP53 (12 Gene)
Zugehörige MLPA
CHEK2
Isoliertes familiäres Hypophysenadenom
AIP, CDKN1B, MEN1 (3 Gene)
Panelübersicht – Pankreaskarzinom
Pankreaskarzinom
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL (14 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), PALB2
Panelübersicht – Tumoren des Zentralnervensystems
Tumoren des Zentralnervensystems
APC, DICER1, EPCAM, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL (21 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Panelübersicht – Urologische Tumoren
Prostatakarzinom
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53 (14 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), PALB2
Nierenzellkarzinom
BAP1, CDC73, CDKN1C, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 (24 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Harnwegstumoren
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH (9 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6
Panelübersicht – Hauttumoren
Melanom
ACD, BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MBD4, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERF2IP, TP53 (12 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA2
Basalzellkarzinom
BAP1, PTCH1, PTCH2, SUFU, TERT (5 Gene)
Panelübersicht – Lungenkarzinom
Lungenkarzinom
BRCA1, BRCA2, CHEK2, EGFR, TP53 (5 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2
Panelübersicht – Pädiatrische solide Tumoren
Pädiatrische solide Tumoren
ALK, APC, BLM, BRCA2, CTR9, DICER1, DIS3L2, EPCAM, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, REST, RET, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, VHL, WT1 (37 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PALB2
Panelübersicht – Weitere familiäre TumorERkrankungen
Cowden-Syndrom und Differenzialdiagnosen
AKT1, FLCN, NF1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, STK11 (10 Gene)
Li-Fraumeni-Syndrom und Differenzialdiagnosen
BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53 (9 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6
Neurofibromatose und Schwannomatose
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 (5 Gene)
Tuberöse Sklerose
TSC1, TSC2 (2 Gene)
Sonstige Tumorsyndrome
ATR, BAP1, BLM, CDC73, CYLD, FH, VHL, WRN (8 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AKT1, ATR, BAP1, BLM, BRCA1, BRCA2, CDC73, CHEK2, CYLD, EPCAM, FH, FLCN, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCB1, SPRED1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN (33 Gene)
Die Gensets für Xeroderma Pigmentosum (ehemals CAN08) und Fanconi-Anämie (ehemals CAN10) finden Sie auf den Einsendeformularen für Hauterkrankungen (DRM10) bzw. Blutbildungsdefekte (BLD05).
Panelübersicht – Komplettes Panel
Komplettes Panel
ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CHEK2, CTR9, CYLD, DICER1, DIS3L2, EGFR, EGLN1, EPCAM, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, REST, RET, RINT1, RNF43, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2 (116 Gene)
