ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT TUMORERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN
Das Tumor-Panel „Keimbahn“ dient zur Diagnostik von erblich bedingten Tumorerkrankungen und umfasst Gene, die mit einem erhöhten Tumorrisiko assoziiert werden. Eine zuverlässige Diagnostik ist nicht nur für bereits an Krebs Erkrankte essenziell. Sie bietet auch Menschen mit einer familiären Prädisposition die Möglichkeit, das eigene Risiko für eine Krebserkrankung überprüfen zu lassen und bei erhöhtem Risiko frühzeitig engmaschige Kontrollen in Anspruch zu nehmen und weitere präventive Maßnahmen zu ergreifen.
Das Diagnostik-Panel für Tumorerkrankungen umfasst 133 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Panelübersicht – Kolorektalkarzinome
Indikation: Lynch-Syndrom/ HNPCC
Es liegt kein Tumormaterial vor:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (4 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Bei nachgewiesener Mikrosatelliteninstabilität und/oder einer immunhistochemisch detektierten Expressionsminderung v. MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 um mehr als 50% im Tumorgewebe
MLH1 und/oder PMS2 (inkl. MLPAs)
MSH2 und/oder MSH6 (inkl. MLPAs)
MLH1 Promotermethylierung
Polyposis Coli
APC, BMPR1A, CHEK2, GREM1/SCG5, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 (14 Gene)
Kolorektalkarzinom, o. n. A.
APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1/SCG5, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RINT1, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 (26 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Panelübersicht – Gynäkologische Karzinome
Indikation: Brust- und Ovarialkarzinom
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C (5 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C
Nachweis oder Ausschluss von Mutationen in den BRCA1 und BRCA2-Genen in der Keimbahn gemäß Fachinformation
BRCA1 und BRCA2 (inkl. MLPA)
Gynäkologische Karzinome, erweiterte Diagnostik
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53 (13 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D
Panelübersicht – Gastrointestinale Neoplasien
Magenkarzinom
BRCA2, CHEK2, CDH1, EPCAM, IL1B, IL1RN, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PDGFRA, PMS2 (12 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Gastrointestinale Stromatumore (GIST)
KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD (7 Gene)
Gastrointestinale neuroendokrine Neoplasie (GEP-NET)
CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, RET (6 Gene)
Panelübersicht – Prostatakarzinome
Prostatakarzinome
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, TP53 (13 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), PALB2
Panelübersicht – Phäochromozytome und Paragangliome
Phäochromozytome und Paragangliome
BAP1, CDKN1B, EGLN1, EGLN2, EPAS1, FH, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SRGAP1, TMEM127, VHL (20 Gene)
Panelübersicht – Pankreaskarzinome
Pankreaskarzinome
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS2, STK11, TP53, VHL (16 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), PALB2
Panelübersicht – Tumore des Zentralnervensystems
Tumore des Zentralnervensystems
AIP, ALK, APC, BRCA2, KIF1B, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, VHL, LZTR1 (24 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Panelübersicht – Nierenzellkarzinome und Harnwegstumore
Nierenzellkarzinome
BAP1, CCND1, CDKN1C, CDC73, CHEK2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 (31 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PALB2, PMS2
Harnwegstumore
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, MITF, MLH1, MSH2, MUTYH (8 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM)
Panelübersicht – Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma Pigmentosum
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC (9 Gene)
Panelübersicht – Hauttumore
Melanome
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MC1R, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POT1, PTEN, RB1, TP53 (15 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Basalzellkarzinome
PTCH1, PTCH2, SUFU, TERT (4 Gene)
Panelübersicht – Fanconi-Anämie
Fanconi-Anämie
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2 (22 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C
Panelübersicht – Lungenkarzinome
Lungenkarzinome
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EGFR, TP53 (6 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2
Panelübersicht – Weitere familiäre Tumor-Syndrome
Vollständiges Gen-Set
AIP, AKT1, ALK, APC, ATR, BAP1, BLM, BRCA2, CDC73, CDH1, CDKN1C, CDKN2A, CYLD, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, IL1B, IL1RN, KIT, , MET, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, (49 Gene)
Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Panelübersicht – Komplettes Panel
Komplettes Panel
ABRAXAS1, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCND1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IL1B, IL1RN, KIF1B, KIT, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PALLD, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RASAL1, RB1, RECQL4, RET, RFWD3, RINT1, RNF43, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SRGAP1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 (133 Gene)
