Panel für erbliche Tumorerkrankungen

21 Gen-Sets – 127 Gene

Wissenschaftlerin arbeitet im Labor für humangenetische Diagnostik mit NovaSeq 6000 Sequenziergeräten
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ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT TUMORERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN

Das Tumor-Panel „Keimbahn“ dient zur Diagnostik von erblich bedingten Tumorerkrankungen und umfasst Gene, die mit einem erhöhten Tumorrisiko assoziiert werden. Eine zuverlässige Diagnostik ist nicht nur für bereits an Krebs Erkrankte essenziell. Sie bietet auch Menschen mit einer familiären Prädisposition die Möglichkeit, das eigene Risiko für eine Krebserkrankung überprüfen zu lassen und bei erhöhtem Risiko frühzeitig engmaschige Kontrollen in Anspruch zu nehmen und weitere präventive Maßnahmen zu ergreifen.

Das Diagnostik-Panel für Tumorerkrankungen umfasst 127 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht – Kolorektalkarzinome

Für gesetzlich krankenversicherte Patienten gilt: Bei Indikationsstellung „V. a. Lynch-Syndrom / Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)“ muss die folgende Option gewählt werden. Die Analyse weiterer Gene im Rahmen dieser Indikationsstellung ist genehmigungspflichtig.

Indikation: Lynch-Syndrom/ HNPCC
Es liegt kein Tumormaterial vor:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (4 Gene, (inkl. MLPAs, inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM)

Zugehöriges MLPA-Set:
MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Bei nachgewiesener Mikrosatelliteninstabilität und/oder einer immunhistochemisch detektierten Expressionsminderung v. MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 um mehr als 50 % im Tumorgewebe
MLH1 und/oder PMS2 (inkl. MLPAs)
MSH2 und/oder MSH6 (inkl. MLPAs)

MLH1 Promotermethylierung

Polyposis-Syndrom
APC, BMPR1A, GREM1/SCG5, MBD4, MSH3, MUTYH, NF1, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11 (15 Gene)

Zugehörige MLPA
APC

Kolorektalkarzinom, o. n. A.
APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1/SCG5, MBD4, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 (26 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
APC, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Panelübersicht – Gynäkologische Karzinome

Für gesetzlich krankenversicherte Patienten gilt: Bei Indikationsstellung „V. a. familiäres Brust- und Ovarialkarzinom“ gemäß Indikationskriterien der aktuellen S3-Leitlinie Mammakarzinom muss die folgende Option ausgewählt werden. Die Analyse weiterer Gene im Rahmen dieser Indikationsstellung ist genehmigungspflichtig

Indikation: Brust- und Ovarialkarzinom
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C (5 Gene, inkl. MLPAs)

Gynäkologische Karzinome
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 (20 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:

Optional bei unauffälligem Befund*: erweiterte Diagnostik (inkl. Kandidatengene) (CAN21)
ABRAXAS1, BAP1, BLM, CDC73, DICER1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11, MUTYH, NBN, POLE, RAD50, RECQL4, RINT1, SLX4, SMARCA4, XRCC2 (25 Gene)

* Kein Nachweis einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante in 20 Core Genen.

Panelübersicht – Gastrointestinale Neoplasien

Magenkarzinome

APC, BRCA2, CDH1, CHEK2, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PDGFRA, PMS2 (11 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
APC, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST)
KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD (7 Gene)

Gastrointestinale neuroendokrine Neoplasie (GEP-NET)
CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, NF1, RET, TSC1, TSC2, VHL (10 Gene)

Panelübersicht – Endokrine Tumoren

Phäochromozytom und Paragangliom 
CDKN1B, EGLN1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL (16 Gene)

Schilddrüsenneoplasien
APC, ATM, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, MEN1, PTEN, RET, SDHB, SDHC, TP53 (12 Gene)

Zugehörige MLPA
CHEK2

Isoliertes familiäres Hypophysenadenom
AIP, CDKN1B, MEN1 (3 Gene)

Panelübersicht – Pankreaskarzinom

Pankreaskarzinom
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL (14 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), PALB2, PMS2

Panelübersicht – Tumoren des Zentralnervensystems

Tumoren des Zentralnervensystems
APC, DICER1, EPCAM, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL (21 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Panelübersicht – Urologische Tumoren

Prostatakarzinom
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53 (14 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), PALB2

Nierenzellkarzinom
BAP1, CDC73, CDKN1C, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 (24 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Harnwegstumoren
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH (9 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6

Panelübersicht – Hauttumoren

Melanom
ACD, BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MBD4, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERF2IP, TP53 (12 Gene)

Zugehörige MLPA
BRCA2

Basalzellkarzinom
BAP1, PTCH1, PTCH2, SUFU, TERT (5 Gene)

Panelübersicht – Lungenkarzinom

Lungenkarzinom
BRCA1, BRCA2, CHEK2, EGFR, TP53 (5 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA1, BRCA2, CHEK2

Panelübersicht – Pädiatrische solide Tumoren

Pädiatrische solide Tumoren
ALK, APC, BLM, BRCA2, CTR9, DICER1, DIS3L2, EPCAM, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, REST, RET, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, VHL, WT1 (37 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set:
BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PALB2

Panelübersicht – Weitere familiäre TumorERkrankungen

Cowden-Syndrom und Differenzialdiagnosen
AKT1, FLCN, NF1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, STK11 (10 Gene)

Li-Fraumeni-Syndrom und Differenzialdiagnosen
BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53 (9 Gene)

Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6

Neurofibromatose und Schwannomatose
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 (5 Gene)

Tuberöse Sklerose
TSC1, TSC2 (2 Gene)

Sonstige Tumorsyndrome
ATR, BAP1, BLM, CDC73, CYLD, FH, VHL, WRN (8 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AKT1, ATR, BAP1, BLM, BRCA1, BRCA2, CDC73, CHEK2, CYLD, EPCAM, FH, FLCN, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCB1, SPRED1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN (33 Gene)

Die Gensets für Xeroderma Pigmentosum (ehemals CAN08) und Fanconi-Anämie (ehemals CAN10) finden Sie auf den Einsendeformularen für Hauterkrankungen (DRM10) bzw. Blutbildungsdefekte (BLD05).

Panelübersicht – Komplettes Panel

Komplettes Panel
ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CHEK2, CTR9, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GPC3, GREM1/SCG5, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, REST, RET, RINT1, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 (127 Gene)

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