CancerEssential®

64 Gene, 15 Gen-Sets, 8 Fusionsgene

Molekularpathologische Tumordiagnostik zur Ermittlung entitätsspezifischer Treibermutationen

Informationen zur molekularpathologischen Tumordiagnostik

 

Das CancerEssential®-Panel (Molekularpathologie-Panel) charakterisiert den Tumor molekulargenetisch, um entitätsspezifische typische Drivermutationen zu detektieren. Dafür haben wir bekanntermaßen relevante Gene für unterschiedliche Tumortypen inhaltlich zusammengefasst. Die Analyse kann ohne Tumor-Normalabgleich erfolgen.
Das CancerEssential®-Panel umfasst 64 Gene, die in 15 Gen-Sets gruppiert sind. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und nachgewiesene Varianten hinsichtlich einer möglichen Therapierelevanz eingeordnet. Zudem können gehäuft auftretende Fusionen in 8 Genen ermittelt werden. Die Untersuchung kann zudem um eine Mikrosatelliteninstabilitäts-Analyse auf PCR Basis erweitert werden.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support-Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Befundübermittlung
und Beratung

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mittels Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche durch unsere Spezialisten getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Dabei werden auch bekannte Bruchpunkte für relevante Fusionsgene berücksichtigt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material & Dauer

Material:

  • Tumor: FFPE-Tumorblock (min. Gewebegröße 5x5x5 mm), Fresh-Frozen Biopsiematerial, Tumorgewebe-Objektträger, min. 10 Schnitte 4-10 µm, mit Gewebegröße 5 × 5 mm, Tumor-DNA (>= 200 ng)
  • Im Falle einer MSI-PCR zusätzlich Keimbahn: 1-2ml EDTA-Blut, genomische DNA (>= 1 µg)

Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Das macht uns besonders

Blaues Icon mit einem DNA-Strang, der die Basenpaare und Wasserstoffbrückenbindungen enthält

Hauseigenes Exom-Design

Blaues Icon mit einem Bildschirm, der die bioinformatische Auswertung der Gendiagnostik zeigt

Leistungsstarke Bioinformatik

Blaues Icon mit einer Glühbirne, in der sich ein Gehirn befindet

Langjährige Erfahrung

Blaues Icon mit zwei Sprechblasen, die die umfassende Beratung am Zentrum für Humangenetik darstellen

Umfassende Beratung

Panelübersicht

Melanome
BRAF, CDKN2A, GNA11, GNAQ, KIT, NRAS, TERT, TP53 (8 Gene)

Kolorektale Karzinome
AKT1, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FBXW7, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RET, SMAD4, TP53 (19 Gene)

Lungenkarzinome
AKT1, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, TP53, ALK-Translokation, RET-Translokation, ROS1-Translokation (19 Gene und 3 Translokationen)

Gastrointestinale Stromatumore (GIST)
BRAF, KIT, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53 (8 Gene)

Gliome
ATRX, BRAF, EGFR, H3-3A, H3C2, IDH1, IDH2, PIK3CA, PTEN, TERT, TP53 (11 Gene)

Brust- und Ovarialkarzinome
AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, ERBB2, ESR1, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53 (15 Gene)

Schilddrüsenkarzinome
ALK, BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, PIK3CA, RET-Translokation, TERT, TP53 (9 Gene, 1 Translokation)

Cholangiozelluläre Karzinome
FGFR2, FGFR2-Translokation, IDH1, IDH2, KRAS, PIK3CA, TP53 (6 Gene, 1 Translokation)

Pankreaskarzinome
BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, ERBB4, KRAS, PALB2, SMAD4, TP53 (9 Gene)

BRCA1 und BRCA2 Analyse in Tumorgewebe (2 Gene)

Hinweis: Für die Analyse der Gene BRCA1 und BRCA2 in der Keimbahn, verwenden Sie bitte das CAN-Einsendeformular

Prostatakarzinome
ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCL, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, SPOP, TP53 (24 Gene)

Magenkarzinome
AKT1, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CTNNB1, ERBB2, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, PTEN, SMAD4, TP53 (18 Gene)

MMR-Panel
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (4 Gene)

Endometriumkarzinome
KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, TP53 (9 Gene)

Mikrosatelliteninstabilitätsanalyse (MSI) via PCR

(Marker: BAT25, BAT26, NR21, NR22, NR27)

Beispielbefund

Downloads

Der Tumorbefund des Zentrums für Humangenetik Tübingen enthält alle relevanten Informationen über das molekulargenetische Profil das Tumors, sowie eine detaillierte Auflistung relevanter Medikamente, welche für die vorliegende Tumorentität und/oder andere Tumorentitäten FDA und EMA zugelassen sind. Außerdem enthält der Befund der somatischen Tumordiagnostik eine Auflistung von pharmakogenetisch relevanten Veränderungen zur Anpassung des Therapieregimes und Informationen zu CNV und CHIP.

Beispielbefund CancerEssential®

Icon: medizinischer Befund

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