CancerEssential®

39 Gene, 11 Gen-Sets, 9 Fusionsgene

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Molekularpathologische Tumordiagnostik zur Ermittlung entitätsspezifischer Treibermutationen
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Informationen zur molekularpathologischen Tumordiagnostik

Das CancerEssential®-Panel (Molekularpathologie-Panel) charakterisiert den Tumor molekulargenetisch, um entitätsspezifische typische Drivermutationen zu detektieren. Dafür haben wir bekanntermaßen relevante Gene für unterschiedliche Tumortypen inhaltlich zusammengefasst. Die Analyse kann ohne Tumor-Normalabgleich erfolgen.
Das CancerEssential®-Panel umfasst 39 Gene, die in 11 Gen-Sets gruppiert sind. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und nachgewiesene Varianten hinsichtlich einer möglichen Therapierelevanz eingeordnet. Zudem können gehäuft auftretende Fusionen in 9 Genen ermittelt werden. Die Untersuchung kann zudem um eine Mikrosatelliteninstabilitäts-Analyse auf PCR Basis erweitert werden.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support-Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

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Informationen zum Probenversand

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Befundübermittlung
und Beratung

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mittels Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche durch unsere Spezialisten getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Dabei werden auch bekannte Bruchpunkte für relevante Fusionsgene berücksichtigt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material & Dauer

Material:

  • Tumor: FFPE-Tumorblock (min. Gewebegröße 5x5x5 mm), Fresh-Frozen Biopsiematerial, Tumorgewebe-Objektträger, min. 10 Schnitte 4-10 µm, mit Gewebegröße 5 × 5 mm, Tumor-DNA (>= 200 ng)
  • Im Falle einer MSI-PCR zusätzlich Keimbahn: 1-2ml EDTA-Blut, genomische DNA (>= 1 µg)

Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Das macht uns besonders

Blaues Icon mit einem DNA-Strang, der die Basenpaare und Wasserstoffbrückenbindungen enthält

Hauseigenes Exom-Design

Blaues Icon mit einem Bildschirm, der die bioinformatische Auswertung der Gendiagnostik zeigt

Leistungsstarke Bioinformatik

Blaues Icon mit einer Glühbirne, in der sich ein Gehirn befindet

Langjährige Erfahrung

Blaues Icon mit zwei Sprechblasen, die die umfassende Beratung am Zentrum für Humangenetik darstellen

Umfassende Beratung

Panelübersicht

Melanome
BRAF, CTNNB1, GNA11, GNAQ, KIT, MAP2K1, NRAS, TP53 (8 Gene)

Kolonkarzinome/Magenkarzinome
BRAF, ERBB2, KRAS, MLH1, MSH2, NRAS, PIK3CA, PMS2, TP53, MSH6 (10 Gene)

Vollständiges Gen-Set
BRAF, EPCAM, ERBB2, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, SMAD4, TP53 (12 Gene)

Lungenkarzinome
BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, ALK Translokation, RET Translokation, ROS1 Translokation, TP53 (10 Gene, 3 Translokationen)

Gastrointestinale Stromatumore
BRAF, KIT, PDGFRA, TP53 (4 Gene)

Gliome
BRAF, H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2, PIK3CA, TERT Promotor, TP53 (8 Gene,)

Brust- und Ovarialkarzinome
ERBB2, PIK3CA, TP53, BRCA1, BRCA2 (5 Gene)

Schilddrüsenkarzinome
BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, TP53 (5 Gene)

Myelodysplastische Syndrome (MDS)
JAK2 (1 Gen)

Cholangiozelluläre Karzinome
IDH1, IDH2, TP53 (3 Gene)

Pankreaskarzinome
BRCA1, BRCA2, CDKN2A, KRAS, SMAD4, TP53 (6 Gene)

Fusionsgene
NTRK1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, BRAF, ALK, RET, ROS1

BRCA1 und BRCA2 Analyse in Tumorgewebe (2 Gene)

Hinweis: Für die Analyse der Gene BRCA1 und BRCA2 in der Keimbahn, verwenden Sie bitte das Einsendeformular des Panels für Tumorerkrankungen.

Mikrosatelliteninstabilitätsanalyse (MSI) via PCR

(Marker: BAT25, BAT26, NR21, NR22, NR27)

Beispielbefund

Downloads

Befund mit den Ergebnissen der genetischen Diagnostik

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