CancerDetect®

Ermittlung therapierelevanter Varianten aus cf-DNA

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Molekulargenetische Tumordiagnostik zur Ermittlung von therapierelevanten Varianten aus Liquid Biopsy Proben
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Zur hochsensitiven Detektion von Treibermutationen aus Liquid-Biopsy Proben

Das CancerDetect®-Panel zur Analyse zellfreier DNA (cf-DNA) ist technisch optimiert für die hochsensitive Detektion typischer Hotspot-Mutationen aus Liquid-Biopsy-Proben. Diese Technik ist immer dann von Vorteil, wenn eine Biopsie-Probe nicht verfügbar ist, oder zur Überwachung eines Krankheitsverlaufs aus dem Blut einer Patientin, bzw. eines Patienten, anhand einer bekannten, typischen Treibermutation. Als Ausgangsmaterial wird überwiegend zellfreie-DNA, isoliert aus Blutplasma, verwendet. Das ist deutlich weniger invasiv, als einen bestehenden Tumor direkt chirurgisch zu beproben. Für die CancerDetect®-Analyse kann auch anderes Probenmaterial, beispielsweise Liquor (Hirn/Rückenmarksflüssigkeit) oder Aszites (Flüssigkeit im Bauchraum), verwendet werden. Die Detektion von Varianten ist auf definierte Mutationen beschränkt, erreicht aber eine um den Faktor 20X höhere Sensitivität als herkömmlichen Tumorsequenzierungen.

Das CancerDetect®-Panel umfasst 36 Gene zur Detektion von mehr als 50 Hotspot-Mutationen.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support-Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert
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Informationen zum Probenversand

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Befundübermittlung
und Beratung

Methode

Die aus der Liquid-Biopsy isolierte DNA wird während der Vorbereitung zur Sequenzierung mit speziellen Adaptermolekülen, sog. molekularen Barcodes (UMI), versehen. Diese erlauben eine besonders sensitive Analyse zur Detektion von Varianten mit einer Frequenz von nur 0,25 % Anteil. Durch die extrem hochauflösende Sequenzierung mit weit mehr als 10.000-facher Abdeckung reicht ein Tumoranteil von ca. 1 % in der Probe aus, um eine erfolgreiche Analyse durchzuführen.

Material & Dauer

Material:

  • 3x 10 ml cfDNA-Röhrchen für Flüssigbiopsien (Liquor 1 cfDNA-Röhrchen, wenige ml max. entnehmen). Diese speziellen Proben-Röhrchen stabilisieren die Probe für ca. 1 Woche und sind für den Transport bei Raumtemperatur geeignet. Sie können auf Anfrage gestellt werden.

Dauer der Untersuchung:
2-3 Wochen

GENLISTE FÜR DIE UMI-BASIERTE ANALYSE

Es werden alle relevanten Varianten in einem beschriebenen Exon analysiert. Die Nummerierung der Exons bezieht sich auf die kodierenden Exons des jeweiligen Gens (CDS). Die Diagnose ist nicht auf die aufgeführten Beispiel-Hotspot-Mutationen beschränkt. Nicht beschriebene Exons und alle Varianten darin sind kein Bestandteil der Analyse.

GENE NM_NR. ENRICHED REGION(INCL. EXAMPLE HOTSPOT (HS)-VARIANTS)
AKT1 NM_005163 Exon 2 (HS E17)
ALK NM_004304 Exons 21-25 (incl. HS F1174)
ARAF NM_001654 Exon 6 (HS S214)
BRAF NM_004333 Exons 11 and 15 (incl. HS V600)
CTNNB1 NM_001904 Exon 2 (incl. HS S37, S45)
EGFR NM_005228 Exons 18-21 (incl. HS E746_A750del, T790, L858)
ERBB2 NM_004448 Exon 8, 19-21 (incl. HS V842)
ERBB3 NM_001982 Exons 3, 6-9, 23 (incl. HS V104, E928)
ERBB4 NM_005235 Exon 12 (incl. HS E452)
ESR1 NM_000125 Exons 4-8 (incl. HS K303, Y537, D538)
FGFR2 NM_000141 Exons 6, 8, 11 (incl. HS S252, N549)
FGFR3 NM_000142 Exon 12 (HS V555)
GNA11 NM_002067 Exon 5 (HS Q209)
GNAQ NM_002072 Exon 5 (HS Q209)
GNAS NM_000516 Exon 8 (HS 201) and Exon 9 (HS Q227)
H3-3A NM_002107 Exon 1 (HS K27 and G34)
H3-3B NM_005324 Exon 1 (HS K37)
HRAS NM_005343 Exons 1-3 (incl. HS G12, Q61)
IDH1 NM_005896 Exon 2 (HS R132)
GENE NM_NR. ENRICHED REGION(INCL. EXAMPLE HOTSPOT (HS)-VARIANTS)
IDH2 NM_002168 Exon 4 (HS R140, R172)
JAK2 NM_004972 Exon 12 (HS V617)
KIT NM_000222 Exons 9, 11, 13, 14, 17, 18 (incl. HS W557_K558del, D816)
KRAS NM_004985 Exons 1-3 (inkl. HS G12, Q61)
MAP2K1 NM_002755 Exon 3 (HS P124)
MET NM_001127500 Exon 18 (incl. HS Y1248, Y1253)
MYCN NM_005378 Exon 1 (HS P44)
NRAS NM_002524 Exons 1-3 (inkl. HS G12, Q61)
PDGFRA NM_006206 Exons 4, 9, 11, 13, 17 (incl. HS D842)
PIK3CA NM_006218 Exons 4, 7, 9, 13, 20 (incl. HS E542, E545, H1047)
PTEN NM_000314 Exons 5-7 (incl. R130, R233)
RAC1 NM_018890 Exon 2 (HS P29)
RAF1 NM_002880 Exon 6 (incl. HS S257, S259)
RET NM_020975 Exon 10, 11, 13-16 (incl. HS C634)
STAT5B NM_012448 Exon 15 (HS N642)
TERT NM_198253 Promotor HS c.-124 (C228), c.-146 (C250)
TP53 NM_000546 Gesamte kodierende Region

Das macht uns besonders

Blaues Icon mit einem DNA-Strang, der die Basenpaare und Wasserstoffbrückenbindungen enthält

Hauseigenes Exom-Design

Blaues Icon mit einem Bildschirm, der die bioinformatische Auswertung der Gendiagnostik zeigt

Leistungsstarke Bioinformatik

Blaues Icon mit einer Glühbirne, in der sich ein Gehirn befindet

Langjährige Erfahrung

Blaues Icon mit zwei Sprechblasen, die die umfassende Beratung am Zentrum für Humangenetik darstellen

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