CancerDetect®

Ermittlung therapierelevanter Varianten aus cf-DNA

Molekulargenetische Tumordiagnostik zur Ermittlung von therapierelevanten Varianten aus Liquid Biopsy Proben

Zur hochsensitiven Detektion von Treibermutationen aus Liquid-Biopsy Proben

Das CancerDetect®-Panel zur Analyse zellfreier DNA (cf-DNA) ist technisch optimiert für die hochsensitive Detektion typischer Hotspot-Mutationen aus Liquid-Biopsy-Proben. Diese Technik ist immer dann von Vorteil, wenn eine Biopsie-Probe nicht verfügbar ist, oder zur Überwachung eines Krankheitsverlaufs aus dem Blut einer Patientin, bzw. eines Patienten, anhand einer bekannten, typischen Treibermutation. Als Ausgangsmaterial wird überwiegend zellfreie-DNA, isoliert aus Blutplasma, verwendet. Das ist deutlich weniger invasiv, als einen bestehenden Tumor direkt chirurgisch zu beproben. Für die CancerDetect®-Analyse kann auch anderes Probenmaterial, beispielsweise Liquor (Hirn/Rückenmarksflüssigkeit) oder Aszites (Flüssigkeit im Bauchraum), verwendet werden. Die Detektion von Varianten ist auf definierte Mutationen beschränkt, erreicht aber eine um den Faktor 20X höhere Sensitivität als herkömmlichen Tumorsequenzierungen.

Das CancerDetect®-Panel umfasst 36 Gene zur Detektion von mehr als 50 Hotspot-Mutationen.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support-Team.

Liste der akkreditierten Verfahren

Einsendeformular CancerDetect

Informationen zum Probenversand

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Befundübermittlung
und Beratung

Methode

Die aus der Liquid-Biopsy isolierte DNA wird während der Vorbereitung zur Sequenzierung mit speziellen Adaptermolekülen, sog. molekularen Barcodes (UMI), versehen. Diese erlauben eine besonders sensitive Analyse zur Detektion von Varianten mit einer Frequenz von nur 0,25 % Anteil. Durch die extrem hochauflösende Sequenzierung mit weit mehr als 10.000-facher Abdeckung reicht ein Tumoranteil von ca. 1 % in der Probe aus, um eine erfolgreiche Analyse durchzuführen.

Material & Dauer

Material:

3x 10 ml cfDNA-Röhrchen für Flüssigbiopsien (Liquor 1 cfDNA-Röhrchen, wenige ml max. entnehmen). Diese speziellen Proben-Röhrchen stabilisieren die Probe für ca. 1 Woche und sind für den Transport bei Raumtemperatur geeignet. Sie können auf Anfrage gestellt werden.

Dauer der Untersuchung:
2-3 Wochen

GENLISTE FÜR DIE UMI-BASIERTE ANALYSE

Es werden alle relevanten Varianten in einem beschriebenen Exon analysiert. Die Nummerierung der Exons bezieht sich auf die kodierenden Exons des jeweiligen Gens (CDS). Die Diagnose ist nicht auf die aufgeführten Beispiel-Hotspot-Mutationen beschränkt. Nicht beschriebene Exons und alle Varianten darin sind kein Bestandteil der Analyse.

GENE	NM_NR.	ENRICHED REGION(INCL. EXAMPLE HOTSPOT (HS)-VARIANTS)
AKT1	NM_005163	Exon 2 (HS E17)
ALK	NM_004304	Exons 21-25 (incl. HS F1174)
ARAF	NM_001654	Exon 6 (HS S214)
BRAF	NM_004333	Exons 11 and 15 (incl. HS V600)
CTNNB1	NM_001904	Exon 2 (incl. HS S37, S45)
EGFR	NM_005228	Exons 18-21 (incl. HS E746_A750del, T790, L858)
ERBB2	NM_004448	Exon 8, 19-21 (incl. HS V842)
ERBB3	NM_001982	Exons 3, 6-9, 23 (incl. HS V104, E928)
ERBB4	NM_005235	Exon 12 (incl. HS E452)
ESR1	NM_000125	Exons 4-8 (incl. HS K303, Y537, D538)
FGFR2	NM_000141	Exons 6, 8, 11 (incl. HS S252, N549)
FGFR3	NM_000142	Exon 12 (HS V555)
GNA11	NM_002067	Exon 5 (HS Q209)
GNAQ	NM_002072	Exon 5 (HS Q209)
GNAS	NM_000516	Exon 8 (HS 201) and Exon 9 (HS Q227)
H3-3A	NM_002107	Exon 1 (HS K27 and G34)
H3-3B	NM_005324	Exon 1 (HS K37)
HRAS	NM_005343	Exons 1-3 (incl. HS G12, Q61)
IDH1	NM_005896	Exon 2 (HS R132)

GENE	NM_NR.	ENRICHED REGION(INCL. EXAMPLE HOTSPOT (HS)-VARIANTS)
IDH2	NM_002168	Exon 4 (HS R140, R172)
JAK2	NM_004972	Exon 12 (HS V617)
KIT	NM_000222	Exons 9, 11, 13, 14, 17, 18 (incl. HS W557_K558del, D816)
KRAS	NM_004985	Exons 1-3 (inkl. HS G12, Q61)
MAP2K1	NM_002755	Exon 3 (HS P124)
MET	NM_001127500	Exon 18 (incl. HS Y1248, Y1253)
MYCN	NM_005378	Exon 1 (HS P44)
NRAS	NM_002524	Exons 1-3 (inkl. HS G12, Q61)
PDGFRA	NM_006206	Exons 4, 9, 11, 13, 17 (incl. HS D842)
PIK3CA	NM_006218	Exons 4, 7, 9, 13, 20 (incl. HS E542, E545, H1047)
PTEN	NM_000314	Exons 5-7 (incl. R130, R233)
RAC1	NM_018890	Exon 2 (HS P29)
RAF1	NM_002880	Exon 6 (incl. HS S257, S259)
RET	NM_020975	Exon 10, 11, 13-16 (incl. HS C634)
STAT5B	NM_012448	Exon 15 (HS N642)
TERT	NM_198253	Promotor HS c.-124 (C228), c.-146 (C250)
TP53	NM_000546	Gesamte kodierende Region