Spezialsprechstunde Ehlers-Danlos-Syndrom

Keyvisual genetische Spezialsprechstunde für Ehlers-Danlos-Syndrom

Genetische Spezialsprechstunde für das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen. Typische Merkmale sind sehr bewegliche oder überstreckbare Gelenke, eine dehnbare Haut sowie eine erhöhte Empfindlichkeit des Gewebes. Es gibt verschiedene Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms, die sich in ihren Ursachen und Beschwerden unterscheiden.

Viele Betroffene haben über Jahre Beschwerden wie häufige Gelenkverletzungen, chronische Schmerzen oder eine ausgeprägte Hämatomneigung, ohne dass die Ursache eindeutig geklärt werden kann. In unserer genetischen Spezialsprechstunde beraten wir Sie bei Verdacht auf ein Ehlers-Danlos-Syndrom und klären gemeinsam, ob eine genetische Untersuchung sinnvoll ist.

Für weitere Informationen sowie zur Terminvereinbarung erreichen Sie uns telefonisch unter 07071 565 44 00, per E-Mail an termin@humangenetik-tuebingen.de oder über unser Online-Terminbuchungsformular.

Liste der akkreditierten Verfahren

Unser Expertinnen und Experten für die genetische Spezialsprechstunde für das Ehlers-Danlos-Syndrom

Informationen zur genetischen Spezialsprechstunde für das Ehlers-Danlos-Syndrom

Welche Rolle spielt die genetische Diagnostik für die Diagnose?

Die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms ist wichtig für die weitere medizinische Betreuung. Je nach Subtyp ergeben sich unterschiedliche Risiken und Anforderungen an die Behandlung.

Auch wenn meist keine ursächliche Therapie möglich ist, hilft eine gesicherte Diagnose dabei, Beschwerden gezielt zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden. Beim vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom sind zum Beispiel regelmäßige Kontrollen der Blutgefäße wichtig, um Gefäßveränderungen früh zu erkennen.

Eine genetische Untersuchung hilft, den Verdacht auf ein Ehlers-Danlos-Syndrom zu bestätigen oder auszuschließen und den jeweiligen Subtyp zu bestimmen. Das ist die Grundlage, um weitere medizinische Maßnahmen zu planen und geeignete Empfehlungen für die langfristige Betreuung zu geben.

Für wen ist die Spezialsprechstunde geeignet?

Die Spezialsprechstunde richtet sich an Menschen, bei denen der Verdacht auf ein Ehlers-Danlos-Syndrom besteht oder bei denen folgende Auffälligkeiten vorliegen:

sehr bewegliche oder überstreckbare Gelenke
wiederkehrende Gelenkschmerzen oder häufiges Umknicken der Gelenke
wiederholte Ausrenkungen (Luxationen)
ungewöhnlich dehnbare Haut
verzögerte Wundheilung oder auffällige Narbenbildung
bestimmte kardiologische Befunde, zum Beispiel Erweiterungen der Hauptschlagader oder Veränderungen der Herzklappen

In unserer Spezialsprechstunde für das Ehlers-Danlos-Syndrom besprechen wir Ihre Beschwerden, prüfen, ob eine genetische Abklärung sinnvoll ist, und begleiten Sie von der Beratung über die Diagnostik bis zur Besprechung der Ergebnisse.

Ihr Weg zur genetischen Spezialsprechstunde für Ehlers-Danlos-Syndrom

Bitte vereinbaren Sie einen Termin in unserer Spezialsprechstunde für das Ehlers-Danlos-Syndrom. Bringen Sie – sofern vorhanden – medizinische Unterlagen, Laborbefunde oder weitere Berichte mit. So können wir Ihr Anliegen bestmöglich und gezielt betreuen.

Termin vereinbaren

Vorgehen bei der Spezialsprechstunde Ehlers-Danlos-Syndrom

In unserer Spezialsprechstunde besprechen wir zunächst ausführlich Ihre Beschwerden und Ihre bisherige Krankengeschichte. Bei Bedarf führen wir zusätzlich eine körperliche Untersuchung durch, bei der insbesondere die Beweglichkeit der Gelenke sowie weitere mögliche Merkmale eines Ehlers-Danlos-Syndroms oder einer Hypermobilität beurteilt werden.

Ein wichtiger Bestandteil ist auch die Familienanamnese über drei Generationen. Dadurch können wir erkennen, ob Hinweise auf eine erbliche Ursache oder bestimmte Vererbungsmuster in der Familie bestehen.

Wenn die erhobenen Informationen darauf hindeuten, dass eine genetische Untersuchung sinnvoll ist, klären wir Sie ausführlich darüber auf. Anschließend veranlassen wir, wenn von Ihnen gewünscht, die entsprechende molekulargenetische Diagnostik.

Ablauf einer genetischen Spezialsprechstunde für Ehlers-Danlos-Syndrom

Prozessablauf Genetische Sprechstunde

Termin für die genetische Sprechstunde vereinbaren

Genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Falls gewünscht: Blutentnahme und Start der besprochenen Analysen

Ausführlicher medizinischer Befund des Zentrum für Humangenetik Tübingen, dargestellt als Icon

Befundmitteilung und Beratungsbrief

Genetische Diagnostik des Ehlers-Danlos-Sydroms

Diagnostik-Optionen nach der Sprechstunde

Im Anschluss an die genetische Beratung kann – sofern medizinisch sinnvoll und von Ihnen gewünscht – eine weiterführende genetische Diagnostik erfolgen. Ziel ist es, den Verdacht auf ein Ehlers-Danlos-Syndrom zu bestätigen und den zugrunde liegenden Subtyp möglichst genau einzuordnen.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom umfasst verschiedene Subtypen, die sich in ihren genetischen Ursachen und klinischen Merkmalen unterscheiden. Da sich die Beschwerden teilweise überschneiden, ist eine eindeutige Zuordnung allein anhand der Symptome häufig nicht möglich.

Eine Besonderheit stellt das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) dar. Für diesen Subtyp ist bislang kein ursächliches Gen bekannt. Die Diagnose erfolgt daher anhand definierter klinischer Kriterien, die im Rahmen der Sprechstunde überprüft werden.

Im Rahmen der Diagnostik berücksichtigen wir auch andere erblich bedingte Bindegewebserkrankungen wie das Marfan-Syndrom, die ähnliche Beschwerden verursachen.

Durch die genetische Diagnostik kann die weitere medizinische Betreuung gezielt geplant, geeignete Vorsorgeuntersuchungen festgelegt und Risiken frühzeitig erkannt werden.

Erfahren Sie hier mehr zu unserem Diagnostik-Angebot!

WIE ERFAHRE ICH VON MEINEM UNTERSUCHUNGSERGEBNIS?

Wir dokumentieren alle Untersuchungsergebnisse detailliert in einem medizinischen Befund und senden diesen an die verantwortlichen ärztlichen Kolleginnen und Kollegen. Gleichzeitig besprechen wir die Ergebnisse ausführlich mit Ihnen im Rahmen eines erneuten humangenetischen Beratungsgesprächs.

Dabei begleiten wir Sie durch alle Schritte der Befundinterpretation und klären gemeinsam, welche Konsequenzen sich daraus ergeben. Je nach Fragestellung und Untersuchungsergebnis werden folgende Aspekte thematisiert:

Erklärung der genetischen Diagnose
Einschätzung des weiteren Krankheitsverlaufs
mögliche Therapieoptionen in Abhängigkeit von der molekulargenetischen Ursache
Hinweise auf klinische Studien oder Selbsthilfeorganisationen
mögliche Auswirkungen für Familienmitglieder sowie die Option einer prädiktiven Diagnostik für Angehörige

Das macht uns besonders

Schnelle Terminvergabe

Umfassende Beratung

Icon: Haus in einem fast geschlossenen Kreis

Alles aus einer Hand

Blaues Icon mit einer Glühbirne, in der sich ein Gehirn befindet

Langjährige Erfahrung

Antworten auf häufig gestellte Fragen

Welche EDS-Subtypen können diagnostiziert werden?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) stellt eine Gruppe erblicher Erkrankungen dar, die sich nach der aktuellen Klassifizierung in 13 Subtypen einteilen lassen. Diese Subtypen sind:

Klassisches EDS-Syndrom (alte Bezeichnung: EDS-Typ 1, 2)
Klassisch-ähnliches EDS-Syndrom
Kardio-valvuläres EDS-Syndrom
Vaskuläres EDS-Syndrom (alte Bezeichnung: EDS-Typ 4)
Hypermobiles EDS-Syndrom (alte Bezeichnung: EDS-Typ 3)
Arthrochalasisches EDS-Syndrom (alte Bezeichnung: EDS-Typ 7A, 7B)
Dermatopraxisches EDS-Syndrom (alte Bezeichnung: EDS-Typ 7C)
Kyphoskolioses EDS-Syndrom (alte Bezeichnung: EDS-Typ 6)
Brittle Cornea Syndrom
Spondylodysplastisches EDS-Syndrom
Muskulokontraktures EDS-Syndrom
Myopathisches EDS-Syndrom
Peridontales EDS-Syndrom

Auch wenn sich die klinischen Symptome der einzelnen Subtypen unterscheiden, können sich die Merkmale überlappen. Daher ist eine klare Zuordnung einer betroffenen Patientin oder eines betroffenen Patienten zu einem Subtyp allein anhand des jeweiligen Erkrankungsbildes häufig nicht möglich. Aus diesem Grund erfolgt die Diagnosestellung inzwischen anhand genetischer Befunde.

Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS)

Eine Sonderstellung nimmt dabei das häufige hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) ein. Eine Diagnose dieses Subtyps erfolgt anhand definierter klinischer Merkmale, da bisher kein ursächliches Gen für diesen Typ bekannt ist. Die klinischen Merkmale des hEDS sind u.a.:

Hypermobilität
auffällige Narbenbildung
milde Hautdehnbarkeit
Dehnungsstreifen der Haut
engstehende Zähne und/oder ein hoher, schmaler Gaumen

Die Symptomatik kann individuell unterschiedlich ausgeprägt sein. Sie wird im Rahmen der Sprechstunde anhand der definierten Diagnosekriterien für hEDS des Internationalen Konsortiums für das EDS-Syndrom und ähnlicher Erkrankungen überprüft.

Differenzialdiagnostische Aspekte

Bei der Diagnosestellung zum Ehlers-Danlos-Syndrom müssen weitere genetisch bedingte Bindegewebserkrankungen, wie beispielsweise das Marfan-Syndrom, differenzialdiagnostisch berücksichtigt werden.

In den letzten Jahren hat sich gezeigt, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom (insbesondere das hEDS) häufig mit zusätzlichen Symptomen einhergeht. So berichten viele betroffene Patientinnen und Patienten von multiplen Nahrungsmittelunverträglichkeiten, chronischen Erschöpfungszuständen und Herzrasen. Außerdem vermehren sich die Anzeichen, dass betroffene Patientinnen oder Patienten häufiger ein Mastzellaktivierungssyndrom/Mastozytose entwickeln, was zu weiteren Beschwerden führt.

Wird die Beratung und eine mögliche molekulargenetische Diagnostik durch die gesetzlichen Krankenkassen übernommen?

Ja, sowohl die Beratung, als auch eine genetische Diagnostik (bei medizinischer Indikation) werden vollumfänglich durch die gesetzlichen Krankenkassen übernommen (keine Antragsstellung notwendig).

Welche ärztlichen Untersuchungen sind im Vorfeld eines Beratungstermins sinnvoll?

Im Vorfeld eines Beratungstermins sollte eine kardiologische Abklärung (idealerweise EKG- und Herzultraschalluntersuchung) und eine rheumatologische Abklärung (mindestens eine labormedizinische Überprüfung der Rheumaparameter durch die Hausärztin bzw. den Hausarzt) erfolgt sein.

Welche Unterlagen sollte ich im Vorfeld eines Beratungstermins einreichen?

Falls bereits eine genetische Untersuchung durchgeführt wurde sollten die entsprechenden Befunde zum Beratungstermin vorliegen. Auch orthopädische Unterlagen (z. B. zur Überbeweglichkeit und zu Gelenkssymptomen), Berichte zu rheumatologischen und kardiologischen Untersuchungen sind hilfreich.