Einzelgen- und Segregationsanalyse

Zur Untersuchung einzelner Gene oder der Abklärung familiärer Varianten

Vorschaubild Einzelgendiagnostik. Mithilfe der Einzelgendiagnostik werden einzelne Gene untersucht oder familiäre Varianten abgeklär

Was ist eine Einzelgen- und Segregationsanalyse

Bei eindeutiger Klinik (Gen-Phänotyp Korrelation) ist die gezielte Untersuchung eines einzelnen Gens zielführend. Auch die Segregation einzelner Veränderungen – egal ob Sequenz-Varianten oder chromosomaler Zugewinne oder Verluste (CNVs/ Copy Number Variations) – können bei der Interpretation der Krankheitsrelevanz oder zur Beurteilung eines Wiederholungswahrscheinlichkeit in der Familie helfen.

Sie können uns gerne mit der Untersuchung einzelner Gene oder der Abklärung familiärer Varianten beauftragen. Entsprechend Ihrer Fragestellung greifen wir auf ein Spektrum verschiedener Methoden zurück: Sanger- oder Next-Generation-Sequenzierung (abhängig von der Gen-Größe), qPCR, MLPA, Array-CGH, Repeat-PCR sowie ddNTP-Primer-Extensionsanalysen (z.B. bei somatischen Mosaiken).

Bei Segregations-Analysen familiärer Varianten, für deren Index im Haus noch keine Probe vorliegt, ist eine Probe des Index als Positivkontrolle wichtig. Bei prädiktiver Diagnostik einer familiären Variante bitten wir um Einsendung einer zweiten, unabhängig entnommenen Probe zur Bestätigung des Ergebnisses. Bitte kennzeichnen Sie die zweite Probe als unabhängig entnommen, wenn Sie beide Proben gemeinsam einschicken.

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchfĂĽhrt

Ă„rztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe fĂĽr die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

BefundĂĽbermittlung
und Beratung

GenĂĽbersicht