Die Praxis für Humangenetik freut sich informieren zu können, unsere Exom-Anreicherung deutlich verbessert zu haben. Dank eines neuen custom made Designs werden nun immer zusätzlich zu den proteinkodierenden Bereichen (Exons) aller Gene auch jegliche bekannten, krankheitsrelevanten intronisch oder intergenisch gelegenen Varianten erfasst und bei der Auswertung berücksichtigt. Dank noch besserer bioinformatischer Analysen können zusätzlich auch Varianten in Genen mit unvollständiger Penetranz, variabler Expressivität und sogar bestimmte Imprinting-Effekte bei der Auswertung automatisiert aufgeworfen und durch unsere Experten auf Ihre mögliche Ursächlichkeit für die Krankheit der Patienten eingehend geprüft werden. Damit schließen wir eine bedeutende diagnostische Lücke und spielen nun gerade bei komplexen Krankheitsbildern, die einen hohen Anspruch an die Diagnostik stellen, noch mehr gelöste Fälle an unsere Einsender und die betroffenen Familien zurück.
Die Möglichkeiten, genetische Ursachen für Erkrankungen zu identifizieren, haben sich in den letzten Jahren deutlich verbessert. Als Fachärztin für Humangenetik ist es meine Aufgabe diese Entwicklung auf dem neusten Stand der Wissenschaft und Technik umzusetzen und voranzutreiben.
Auf den folgenden Seiten finden Sie weiterführende Informationen zur Untersuchung verschiedener Krankheitsbilder. Im Rahmen unserer humangenetischen Sprechstunde beraten wir Sie hierzu gern.
Mit herzlichen Grüßen,
Dr. Dr. Saskia Biskup
Hinweise für gesetzlich versicherte Patienten
Sehr geehrte Damen und Herren
um für Ihre Patienten eine schnellstmögliche genetische Diagnostik zu gewährleisten, benötigen wir dringend Ihre Mithilfe. Für eine korrekte Abrechnung ist es notwendig, die Laborleistung über einen vollständig ausgefüllten Laborüberweisungsschein (Muster 10) zu beauftragen. Bei fehlenden oder unvollständig ausgefüllten Laborüberweisungsscheinen kann keine Diagnostik erfolgen. Im Sinne Ihrer Patienten bitten wir Sie für die korrekte Beauftragung zu sorgen.
Bei stationären Patienten kann eine Laborleistung nur per Rechnungsstellung über die Klinik erfolgen. Bitte beachten Sie, dass die erbrachte Diagnostikleistung nicht über einen nachträglich zugeschickten Überweisungsschein abgerechnet werden kann.
Für Rückfragen stehen wir jederzeit gerne zur Verfügung (telefonisch unter 07071–56544411 oder per Mail unter info@humangenetik-tuebingen.de).
Mit herzlichen Grüßen,
Dr. Dr. Saskia Biskup
Informationen über den einheitlichen Bewertungsmaßstab vom 1. Juli 2016 (Regelung zur Vergütung humangenetischer Leistungen).
Hiermit informieren wir Sie über den neuen EBM (einheitlicher Bewertungsmaßstab) der zum 1. Juli 2016 in Kraft getreten ist und die Vergütung humangenetischer Leistungen neu regelt.
Die wichtigste Neuerung für gesetzlich versicherte Patienten ist, dass es für die DNA-Sequenzierung keine Beschränkung mehr auf die alte Sanger-Methode gibt. Neben der Öffnung für die neue Technologie beinhaltet der neue EBM für die Beauftragung einer humangenetischen Diagnostik gesetzlich versicherter Patienten folgende wesentliche Vorgaben und Einschränkungen:
Nach Kapitel 11.4.2 EBM gibt es indikationsspezifische diagnostische Vorgehensweisen. Gilt für Ihren Patienten eine der dort gelisteten Indikationen nach ICD10, so muss eine Stufendiagnostik exakt wie im Kapitel 11.4.2 beschrieben erfolgen. Diese sind in den Einsendeformularen entsprechend markiert.
Für andere Erkrankungen dürfen bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierende Sequenzen im Rahmen einer Stufendiagnostik analysiert werden. Deshalb haben wir für jedes unserer Panels innerhalb der Gen-Sets für die verschiedenen Krankheitsbilder diejenigen Gene definiert, die besonders häufig ursächlich verändert sind und die in Summe im Rahmen von 25 kb analysiert werden können.
Unabhängig von dieser jeweils vorgeschlagenen Gen-Auswahl besteht für jeden Arzt die Möglichkeit, eine individuelle Auswahl mit bis zu 25 kb kodierendem Bereich aus allen Genen eines Panels zusammenzustellen sowie die Reihenfolge festzulegen, in der deren Untersuchung erfolgen soll. Aufgrund des technischen Vorgehens kann dabei – ohne Einschränkungen – jede beliebige Gen-Kombination des gesamten Panels ausgewählt werden. Dies ermöglicht ein individuelles Vorgehen bei Patienten, bei denen aus klinischer Sicht bestimmte Gene besonders relevant erscheinen oder bei denen häufig veränderte Gene bereits im Vorfeld untersucht wurden, sodass eine personalisierte und flexible genetische Diagnostik gewährleistet ist.
Eine über die 25 kb hinausgehende weiterführende Diagnostik ist nur nach erteilter Genehmigung durch die gesetzliche Krankenkasse möglich. Die dafür notwendige Antragstellung übernimmt die Praxis für Humangenetik Tübingen in allen Fällen, in denen der Patient die entsprechende Vollmacht überträgt. Diese ist in das neue Einsendeformular integriert.
Gerne helfen wir Ihnen sowohl bei der individuellen Auswahl der zu untersuchenden Gene für Ihren Patienten als auch bei allen anderen Fragen zum diagnostischen Vorgehen. Kontaktieren Sie hierfür unser Diagnostik-Support Team (diagnostic-support@humangenetik-tuebingen.de; Tel: 07071 565 44 00).