Praxis für Humangenetik Tübingen

Die Mög­lich­kei­ten, gene­ti­sche Ursa­chen für Erkran­kun­gen zu iden­ti­fi­zie­ren, haben sich in den letz­ten Jah­ren deut­lich ver­bes­sert. Als Fach­ärz­tin für Human­ge­ne­tik ist es mei­ne Auf­ga­be die­se Ent­wick­lung auf dem neus­ten Stand der Wis­sen­schaft und Tech­nik umzu­set­zen und vor­an­zu­trei­ben.

Auf den fol­gen­den Sei­ten fin­den Sie wei­ter­füh­ren­de Infor­ma­tio­nen zur Unter­su­chung ver­schie­de­ner Krank­heits­bil­der. Im Rah­men unse­rer human­ge­ne­ti­schen Sprech­stun­de bera­ten wir Sie hier­zu gern.

Mit herz­li­chen Grü­ßen,

Dr. Dr. Sas­kia Biskup

Hinweise für gesetzlich versicherte Patienten

Hier­mit infor­mie­ren wir Sie über den neu­en EBM (ein­heit­li­cher Bewer­tungs­maß­stab) der zum 1. Juli 2016 in Kraft getre­ten ist und die Ver­gü­tung human­ge­ne­ti­scher Leis­tun­gen neu regelt.

Die wich­tigs­te Neue­rung für gesetz­lich ver­si­cher­te Pati­en­ten ist, dass es für die DNA-Sequen­zie­rung kei­ne Beschrän­kung mehr auf die alte San­ger-Metho­de gibt. Neben der Öff­nung für die neue Tech­no­lo­gie beinhal­tet der neue EBM für die Beauf­tra­gung einer human­ge­ne­ti­schen Dia­gnos­tik gesetz­lich ver­si­cher­ter Pati­en­ten fol­gen­de wesent­li­che Vor­ga­ben und Ein­schrän­kun­gen:

Nach Kapi­tel 11.4.2 EBM gibt es indi­ka­ti­ons­spe­zi­fi­sche dia­gnos­ti­sche Vor­ge­hens­wei­sen. Gilt für Ihren Pati­en­ten eine der dort gelis­te­ten Indi­ka­tio­nen nach ICD10, so muss eine Stu­fen­dia­gnos­tik exakt wie im Kapi­tel 11.4.2 beschrie­ben erfol­gen. Die­se sind in den Ein­sen­de­for­mu­la­ren ent­spre­chend mar­kiert.

Für ande­re Erkran­kun­gen dür­fen bis zu 25 Kilo­ba­sen (kb) kodie­ren­de Sequen­zen im Rah­men einer Stu­fen­dia­gnos­tik ana­ly­siert wer­den. Des­halb haben wir für jedes unse­rer Panels inner­halb der Gen-Sets für die ver­schie­de­nen Krank­heits­bil­der die­je­ni­gen Gene defi­niert, die beson­ders häu­fig ursäch­lich ver­än­dert sind und die in Sum­me im Rah­men von 25 kb ana­ly­siert wer­den kön­nen.

Unab­hän­gig von die­ser jeweils vor­ge­schla­ge­nen Gen-Aus­wahl besteht für jeden Arzt die Mög­lich­keit, eine indi­vi­du­el­le Aus­wahl mit bis zu 25 kb kodie­ren­dem Bereich aus allen Genen eines Panels zusam­men­zu­stel­len sowie die Rei­hen­fol­ge fest­zu­le­gen, in der deren Unter­su­chung erfol­gen soll. Auf­grund des tech­ni­schen Vor­ge­hens kann dabei — ohne Ein­schrän­kun­gen — jede belie­bi­ge Gen-Kom­bi­na­ti­on des gesam­ten Panels aus­ge­wählt wer­den. Dies ermög­licht ein indi­vi­du­el­les Vor­ge­hen bei Pati­en­ten, bei denen aus kli­ni­scher Sicht bestimm­te Gene beson­ders rele­vant erschei­nen oder bei denen häu­fig ver­än­der­te Gene bereits im Vor­feld unter­sucht wur­den, sodass eine per­so­na­li­sier­te und fle­xi­ble gene­ti­sche Dia­gnos­tik gewähr­leis­tet ist.

Eine über die 25 kb hin­aus­ge­hen­de wei­ter­füh­ren­de Dia­gnos­tik ist nur nach erteil­ter Geneh­mi­gung durch die gesetz­li­che Kran­ken­kas­se mög­lich. Die dafür not­wen­di­ge Antrag­stel­lung über­nimmt die Pra­xis für Human­ge­ne­tik Tübin­gen in allen Fäl­len, in denen der Pati­ent die ent­spre­chen­de Voll­macht über­trägt. Die­se ist in das neue Ein­sen­de­for­mu­lar inte­griert.

Ger­ne hel­fen wir Ihnen sowohl bei der indi­vi­du­el­len Aus­wahl der zu unter­su­chen­den Gene für Ihren Pati­en­ten als auch bei allen ande­ren Fra­gen zum dia­gnos­ti­schen Vor­ge­hen. Kon­tak­tie­ren Sie hier­für unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team (diagnostic-support@humangenetik-tuebingen.de; Tel: 07071 565 44 00).