Panel für Neuromuskuläre Erkrankungen

11 Gen-Sets – 378 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose von erblich bedingten neuromuskulären Erkrankungen

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT NEUROMUSKULÄREN ERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN

Das Panel für neuromuskuläre Erkrankungen beinhaltet ein weites Spektrum an Veränderungen der Skelettmuskulatur wie Myopathien, Muskeldystrophien, Myotonien bzw. Paralysen, aber auch metabolische Erkrankungen und Krankheitsbilder, die auf Störungen der aktivierenden Nervenfasern zurückzuführen sind. Hierzu zählen die spinalen Muskelatrophien, kongenitale myasthene Syndrome sowie Polyneuropathien, insbesondere die Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen. Neben den neuromuskulären Erkrankungen bietet unser Panel auch die Diagnostik für Arthrogryposis multiplex congenita sowie das Walker-Warburg-Syndrom. Die genetische Diagnostik spielt bei der Diagnosestellung und Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen eine immer wichtigere Rolle, da bereits u.a. für die früh beginnende spinale Muskelatrophie eine ursächliche Therapiemöglichkeit entwickelt wurde.

Das Diagnostik-Panel für neuromuskuläre Erkrankungen umfasst 378 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen*

*Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.

Panelübersicht

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
AR-Repeat-Analyse

Infantile SMA und Differentialdiagnosen
SMN1/SMN2 (MLPA)*
IGHMBP2, PLEKHG5, ASAH1, BICD2, UBA1, TRPV4, VRK1, SIGMAR1, ASCC1, DYNC1H1 (10 Gene)

Adulte SMA und Differentialdiagnosen
SMN1/SMN2 (MLPA)*
GARS1, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, FBXO38, HSPB1, HSPB8, SLC5A7, REEP1, VAPB, HSPB3, AARS1, ATP7A (14 Gene)

Distale hereditäre Motoneuropathien (dHMN)
IGHMBP2, HSPB1, BICD2, BSCL2, HSPB3, HSPB8, DCTN1, GARS1, TRPV4, DNAJB2, FBXO38, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, PLEKHG5 (15 Gene)

Vollständiges Gen-Set
SMN1/SMN2 (MLPA)*
AARS1, ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EMILIN1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS1, HEXA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, RBM7, REEP1, SCO2, SETX, SIGMAR1, SLC25A21, SLC5A7, SPTAN1, SYT2, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1, WARS1 (37 Gene)

*Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine SMN1/SMN2 Deletions-/Duplikationsanalyse durch. Die Kopienzahl für SMN2 wird nur berichtet, sofern eine Deletion der Exons 7 und 8 in SMN1 vorliegt. SMN1 Deletionsanalyse als Stufendiagnostik optional abwählbar, falls bereits erfolgt.

Hereditäre Neuropathien (Demyelinisierender Typ)
PMP22 MLPA*
PMP22, LITAF, GJB1, MPZ, EGR2, GDAP1, NEFL, PRX, SH3TC2, FGD4, TTR, PMP2, NDRG1, SBF2, SORD (15 Gene)

Hereditäre Neuropathien (axonaler Typ)
MPZ, MFN2, TTR, NEFL, TRPV4, GARS1, GDAP1, IGHMBP2, AARS1, HSPB1, NEFH, TRIM2, SORD, MME, VWA1 (15 Gene)

Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathien (HSAN)
NTRK1, SCN9A, SPTLC2, SPTLC1, RAB7A, RETREG1, ATL1, ATL3, NGF, TTR, DNMT1, WNK1 (12 Gene)

Neuropathische Schmerzsyndrome
SCN9A, SCN10A, SCN11A, TRPA1, TTR, GLA (6 Gene)

Vollständiges Gen-Set
PMP22 MLPA*
AAAS, AARS1, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, BAG3, BSCL2, CCT5, CFAP276, CNTNAP1, COA7, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNAJB5, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GJB3, GLA, GNB4, GSN, HADHA, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MTRFR, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NHERF1, NTRK1, OPA1, PDK3, PDXK, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPTIN9, SGPL1, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SLC5A7, SORD, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TECPR2, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTR, TWNK, TYMP, UBA5, VCP, VWA1, WNK1, YARS1, ZFHX2 (119 Gene)

*Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine PMP22 Deletions-/Duplikationsanalyse durch. PMP22 Deletionsanalyse als Stufendiagnostik optional abwählbar, falls bereits erfolgt.

Kongenitale Myopathien
TPM3, ACTA1, SELENON, MEGF10, TPM2, MYH2, CFL2, LMOD3, RYR1 (9 Gene)

Distale Myopathien
DYSF, GNE, MYH7, TIA1, MYOT, CAV3, LDB3, VCP, ADSS1, DNM2, VWA1 (11 Gene)

Maligne Hyperthermie
RYR1, CACNA1S, STAC3 (3 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCC9, ACTA1, ACTN2, ADSS1, ANO5, BAG3, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COX6A2, CRYAB, DES, DNA2, DNAJB5, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC, FXR1, GNE, HACD1, HSPB8, ISCU, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMP2, LDB3, LMOD3, LRP12, MAP3K20, MATR3, MB, MEGF10, MICU1, MSTO1, MTM1, MTMR14, MYBPC1, MYH2, MYH7, MYL1, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, ORAI1, PAX7, POLG, POLG2, PUS1, PYROXD1, RRM2B, RYR1, RYR3, SCN4A, SELENON, SIL1, SLC25A21, SLC25A42, SOD1, SPEG, SPTBN4, STAC3, STIM1, SUCLA2, TIA1, TIMM22, TK2, TMEM65, TNNT1, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TTN, TWNK, VCP, VMA21, VWA1, YARS2 (95 Gene)

Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp
ANO5, CAPN3, FKRP, DYSF, TCAP, LMNA, SGCB, SGCA, SGCD, SGCG, CAV3, MYOT, TRIM32, GAA (14 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, HNRNPDL, CRPPA, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOF, MYOT, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PYROXD1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN (42 Gene)

Emery Dreifuss Muskeldystrophie
EMD, LMNA, FHL1, TMEM43, SYNE1 (5 Gene)

Sonstige Muskeldystrophien
DMD (MLPA)*
DMD, ANO5, FKRP, DYSF, LMNA, LAMA2 (6 Gene)

Okulopharyngeale Muskeldystrophie
PABPN1 (Repeat-Analyse)

Vollständiges Gen-Set
DMD (MLPA)*
ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAVIN1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DMD, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, GOLGA2, INPP5K, CRPPA, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, PABPN1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, RXYLT1, SELENON, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIP4, TTN (43 Gene)

*Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine DMD Deletions-/Duplikationsanalyse durch. DMD Deletionsanalyse als Stufendiagnostik optional abwählbar, falls bereits erfolgt.

Myotonien
ATP2A1, CAV3, CLCN1, HINT1, SCN4A (5 Gene)

Lipidmetabolismus-assoziierte Myopathie
CPT2, SLC22A5, SLC25A20, ETFA, ETFB, ETFDH, ACADVL, ACAD9, ABHD5, PNPLA2, ACADL, ACADM, ACADS, FLAD1, HADHA, HADHB, LPIN1 (17 Gene)

Glykogenspeicherkrankheit
GAA, AGL, GBE1, PYGM, PFKM, PGM1, GYG1, GYS1, PGAM2, LDHA, LAMP2, ALDOA, PHKA1 (13 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, NPL, PDHA1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PNPLA2, POLG2, PRKAG2, PUS1, PYGM, RBCK1, RRM2B, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, TAFAZZIN, YARS2 (48 Gene)

Walker-Warburg-Syndrom
POMT1, POMGNT1, FKRP, FKTN, POMT2, LARGE1, CRPPA, POMK, RXYLT1, B3GALNT2, B4GAT1, GMPPB, DAG1, POMGNT2 (14 Gene)

Periodische Paralysen
CACNA1S, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, SCN4A (5 Gene)

Kongenitale myasthene Syndrome
CHRNE, COLQ, RAPSN, DOK7, CHAT, GFPT1, MUSK, CHRNG, CHRND, CHRNA1, DPAGT1, AGRN, CHRNB1 (13 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMA5, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, VAMP1 (29 Gene)

Arthrogrypose
MYH3, GLE1, TPM2, TNNT3, TNNI2, ACTA1, ECEL1, PIEZO2, MYBPC1, TTN (10 Gene)

Fetale Akinesie und Kongentiale Kontraktur-Syndrome
DOK7, MUSK, RAPSN, NUP88, MYOD1, GLE1, CNTNAP1, ADCY6, ADGRG6, GLDN, MYBPC1 (11 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, BICD2, CACNA1E, CHST14, CNTNAP1, DNM2, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERGIC1, FBN2, FKBP10, FLNB, GLDN, GLE1, LGI4, MET, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYOD1, NALCN, NEK9, NUP88, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, PPP3CA, RAPSN, SCARF2, SCYL2, SLC18A3, SMPD4, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, TTN, UNC50, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2 (48 Gene)

AAAS, AARS1, ABCC9, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTN2, ADCY6, ADGRG6, ADSS1, AGL, AGRN, AIFM1, ALDOA, ALG14, ALG2, ALG3, AMPD1, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP1A2, ATP2A1, ATP7A, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BSCL2, BVES, CFAP276, CACNA1E, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CCT5, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, CNTNAP1, COA7, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX6A1, COX6A2, CPT2, CRPPA, CRYAB, CTDP1, DAG1, DCAF8, DCTN1, DCTN2, DES, DGAT2, DHTKD1, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB5, DNAJB6, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DRP2, DST, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EGR2, ELP1, EMD, EMILIN1, ENO3, ERBB3, ERGIC1, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, FBLN5, FBN2, FBXO38, FGD4, FHL1, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNB, FLNC, FXR1, G6PC1, GAA, GAN, GARS1, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJB1, GJB3, GLA, GLDN, GLE1, GMPPB, GNB4, GNE, GOLGA2, GSN, GYG1, GYS1, HACD1, HADH, HADHA, HADHB, HARS1, HEXA, HINT1, HK1, HNRNPDL, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, INPP5K, ISCU, ITGA7, KARS1, KBTBD13, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMA2, LAMA5, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LDB3, LDHA, LGI4, LIMS2, LITAF, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP12, LRP4, LRSAM1, MAP3K20, MARS1, MATR3, MB, MCM3AP, MED25, MEGF10, MET, MFN2, MICU1, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MSTO1, MTM1, MTMR14, MTMR2, MTRFR, MUSK, MYBPC1, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYL1, MYO9A, MYOD1, MYOF, MYOT, MYPN, NAGLU, NALCN, NDRG1, NEB, NEFH, NEFL, NEK9, NGF, NHERF1, NPL, NTRK1, NUP88, OPA1, ORAI1, PABPN1, PAX7, PDHA1, PDK3, PDXK, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLEKHG5, PLOD2, PMP2, PMP22, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PPP3CA, PRDM12, PREPL, PRKAG2, PRPS1, PRX, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAB7A, RAPSN, RBCK1, RBM7, REEP1, RETREG1, RRM2B, RXYLT1, RYR1, RYR3, SBF1, SBF2, SCARF2, SCN10A, SCN11A, SCN4A, SCN9A, SCO2, SCYL2, SELENON, SEPTIN9, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC16A1, SLC18A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A42, SLC25A46, SLC5A7, MCHD1, SMPD4, SNAP25, SOD1, SORD, SOX10, SPEG, SPG11, SPTAN1, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, STAC3, STIM1, SUCLA2, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TAFAZZIN, TCAP, TECPR2, TFG, TIA1, TIMM22, TK2, TMEM43, TMEM65, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOR1A, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM2, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRIP4, TRPA1, TRPV4, TTN, TTR, TWNK, TYMP, UBA1, UBA5, UNC50, VAMP1, VAPB, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, VRK1, WARS1, WNK1, YARS1, YARS2, ZC4H2, ZFHX2

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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