Panel für Neuromuskuläre Erkrankungen

11 Gen-Sets – 379 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose von erblich bedingten neuromuskulären Erkrankungen

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT NEUROMUSKULÄREN ERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN

Das Panel für neuromuskuläre Erkrankungen beinhaltet ein weites Spektrum an Veränderungen der Skelettmuskulatur wie Myopathien, Muskeldystrophien, Myotonien bzw. Paralysen, aber auch metabolische Erkrankungen und Krankheitsbilder, die auf Störungen der aktivierenden Nervenfasern zurückzuführen sind. Hierzu zählen die spinalen Muskelatrophien, kongenitale myasthene Syndrome sowie Polyneuropathien, insbesondere die Charcot-Marie-Tooth Erkrankungen. Neben den neuromuskulären Erkrankungen bietet unser Panel auch die Diagnostik für Arthrogryposis multiplex congenita sowie das Walker-Warburg-Syndrom. Die genetische Diagnostik spielt bei der Diagnosestellung und Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen eine immer wichtigere Rolle, da bereits u.a. für die früh beginnende spinale Muskelatrophie eine ursächliche Therapiemöglichkeit entwickelt wurde.

Das Diagnostik-Panel für neuromuskuläre Erkrankungen umfasst 379 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
AR-Repeat-Analyse

Infantile SMA und Differentialdiagnosen
SMN1/SMN2 Deletions-/Duplikationsanalyse bereits erfolgt*
ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, DYNC1H1, GARS1, IGHMBP2, PLEKHG5, TRIP4, TRPV4, UBA1 (11 Gene)

Adulte SMA und Differentialdiagnosen
SMN1/SMN2 Deletions-/Duplikationsanalyse bereits erfolgt*
ATP7A, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, FBXO38, GARS1, HSPB8, REEP1, SLC5A7, VAPB, VRK1 (12 Gene)

Distale hereditäre Motoneuropathien (dHMN)
ATP7A, BSCL2, COQ7, DCTN1, DNAJB2, FBXO38, GARS1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SLC5A7, TRPV4, VRK1, WARS1 (16 Gene)

Vollständiges Gen-Set
SMN1/SMN2 Deletions-/Duplikationsanalyse bereits erfolgt*
ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, COQ7, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EMILIN1, FBXO38, GARS1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, REEP1, SLC5A7, SORD, SPTAN1, SYT2, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1, WARS1 (29 Gene)

*Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine SMN1/SMN2 Deletions-/ Duplikationsanalyse durch. Die Kopienzahl für SMN2 wird nur berichtet, sofern eine Deletion in SMN1 nachgewiesen wird.

Hereditäre Neuropathien (demyelinisierender Typ)
Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine PMP22 Deletions-/Duplikationsanalyse durch.
PMP22 Deletions/-Duplikationsanalyse bereits erfolgt
EGR2, FBLN5, FGD4, GDAP1, GJB1, ITPR3, LITAF, MPZ, NDRG1, NEFL, PMP2, PMP22, POLR3B, PRX, SBF2, SH3TC2, YARS1 (17 Gene)

Hereditäre Neuropathien (axonaler Typ)
AARS1, ATP1A1, CADM3, DNM2, DYNC1H1, GARS1, GBF1, GDAP1, HARS1, HSPB1, IGHMBP2, JAG1, LRSAM1, MARS1, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, NEFH, NEFL, SLC12A6, SPG11, TRIM2, TRPV4 (25 Gene)

Hereditäre Sensorisch-Autonome Neuropathien (HSAN)
ATL1, ATL3, DNMT1, DST, ELP1, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN9A, SCN11A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1 (15 Gene)

Neuropathische Schmerzsyndrome
SCN9A, SCN10A, SCN11A, TRPA1, GLA (5 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AARS1, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7B, BSCL2, CADM3, COX6A1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GBF1, GDAP1, GJB1, GLA, GNB4, GSN, HADHA, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, NUDT2, PDK3, PDXK, PLAAT3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, POLR3B, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN9A, SCN10A, SCN11A, SH3TC2, SLC5A6, SLC12A6, SORD, SPG11, SPTAN1, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTR, VCP, VWA1, WARS1, WNK1, YARS1, ZFHX2 (99 Gene)

Zentronukleäre Myopathien
BIN1, CCDC78, DNM2, MAP3K20, MTM1, MTMR14, SPEG (7 Gene)

Myofibrilläre Myopathien
BAG3, CRYAB, DES, FLNC, KY, LDB3, MYOT, PYROXD1, SVIL, TTN, UNC45B (11 Gene)

Nemalin-Myopathien
ACTA1, CFL2, LMOD3, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, MEGF10, MYPN, RYR1, SELENON, TNNT1, TPM2, TPM3 (13 Gene)

Distale Myopathien
ACTN2, ADSS1, CAV3, CASQ1, DYSF, GNE, FLNC, LDB3, ORAI1, SMPX, STIM1, TIA1, VCP, VWA1 (14 Gene)

Maligne Hyperthermie
RYR1, CACNA1S (2 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCC9, ACTA1, ACTN2, ADSS1, ANO5, BAG3, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, COX6A2, CRYAB, DES, DMD, DNA2, DNAJB4, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, FXR1, GNE, HACD1, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LDB3, LMOD3, MAP3K20, MATR3, MB, MEGF10, MICU1, MLIP, MSTO1, MTM1, MTMR14, MYBPC1, MYH2, MYH7, MYL1, MYL2, MYO18B, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, ORAI1, PAX7, POLG, POLG2, PYROXD1, RYR1, RYR3, SCN4A, SELENON, SLC5A6, SMPX, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SVIL, TCAP, TIA1, TK2, TNNC2, TNNT1, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TTN, UNC45B, VCP, VWA1 (84 Gene)

Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp
ANO5, CAPN3, CRPPA, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, LAMA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRAPPC11, TRIM32 (19 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ADSS1, ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, COL6A1, CRPPA, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, HMGCR, HNRNPDL, JAG2, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PYROXD1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN (43 Gene)

Emery Dreifuss Muskeldystrophie
EMD, LMNA, FHL1, TMEM43, SYNE1, SYNE2 (6 Gene)

Sonstige Muskeldystrophien
ANO5, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, DMD, FKRP, DYSF, LAMA2, LMNA, (10 Gene)

Okulopharyngeale Muskeldystrophie
PABPN1 (Repeat-Analyse), HNRNPA2B1

Vollständiges Gen-Set
ANO5, CAV3, CAVIN1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GGPS1, GMPPB, GOSR2, HNRNPA2B1, INPP5K, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, PABPN1, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYROXD1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, TOR1AIP1, TTN (33 Gene)

Myotonien
ATP2A1, CAV3, CLCN1, HINT1, SCN4A (5 Gene)

Lipidmetabolismus-assoziierte Myopathie
ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADHA, HADHB, LPIN1, PNPLA2, SLC22A5, SLC25A20 (15 Gene)

Glykogenspeicherkrankheit
AGL, ALDOA, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LAMP2, LDHA, PFKM, PGM1, PGAM2, PHKA1, PHKG2, PYGM (15 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FDX2, FLAD1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, MGME1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PNPLA2, POLG, POLG2, PUS1, PYGM, RBCK1, RRM2B, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A20, SLC25A42, SUCLA2, TAFAZZIN, VDR, VMA21, YARS2 (49 Gene)

Dystroglykanopathien
B3GALNT2, B4GAT1, CRPPA, DAG1, FKRP, FKTN, GMPPB, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1 (14 Gene)

Periodische Paralysen
ATP1A2, CACNA1S, KCNJ2, KCNJ5, RYR1, SCN4A (6 Gene)

Kongenitale myasthene Syndrome
AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A, SLC5A7 (15 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, MYO9A, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC5A7, SLC25A1, SNAP25, SYT2, VAMP1 (24 Gene)

Distale Arthrogrypose
ADAMTS15, ECEL1, MYBPC1, MYH3, MYL11, TPM2, TNNT3, TNNI2, PIEZO2 (9 Gene)

Fetale Akinesie und Kongentiale Kontraktur-Syndrome
ACTA1, ASCC1, DOK7, FKBP10, GLE1, LGI4, MAGEL2, MUSK, NALCN, NUP88, PLOD2, RAPSN, SYNE1, SCYL2, TOR1A (15 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ACTA1, ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, ASCC1, BICD2, CHRND, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DNM2, DOK7, ECEL1, FBN2, FILIP1, FKBP10, GLDN, GLE1, KLHL40, KLHL41, LGI4, MAGEL2, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYL11, MYOD1, NALCN, NEB, NEK9, NUP88, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, RAPSN, RYR1, SCYL2, SLC18A3, SLC35A3, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, TRIP4, TRPV4, TTN, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2 (52 Gene)

AAAS, AARS1, ABCC9, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTN2, ADCY6, ADGRG6, ADSS1, AGL, AGRN, AIFM1, ALDOA, ALG14, ALG2, ALG3, AMPD1, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP1A2, ATP2A1, ATP7A, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BSCL2, BVES, CACNA1E, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CCT5, CFAP276, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, CNTNAP1, COA7, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX6A1, COX6A2, CPT2, CRPPA, CRYAB, CTDP1, DAG1, DCAF8, DCTN1, DCTN2, DES, DGAT2, DHTKD1, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB5, DNAJB6, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DRP2, DST, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EGR2, ELP1, EMD, EMILIN1, ENO3, ERBB3, ERGIC1, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, FBLN5, FBN2, FBXO38, FGD4, FHL1, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNB, FLNC, FXR1, G6PC1, GAA, GAN, GARS1, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJB1, GJB3, GLA, GLDN, GLE1, GMPPB, GNB4, GNE, GOLGA2, GSN, GYG1, GYS1, HACD1, HADH, HADHA, HADHB, HARS1, HEXA, HINT1, HK1, HNRNPDL, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, INPP5K, ISCU, ITGA7, KARS1, KBTBD13, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMA2, LAMA5, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LDB3, LDHA, LGI4, LIMS2, LITAF, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP12, LRP4, LRSAM1, MAP3K20, MARS1, MATR3, MB, MCM3AP, MED25, MEGF10, MET, MFN2, MICU1, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MSTO1, MTM1, MTMR14, MTMR2, MTRFR, MUSK, MYBPC1, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYL1, MYO9A, MYOD1, MYOF, MYOT, MYPN, NAGLU, NALCN, NDRG1, NEB, NEFH, NEFL, NEK9, NGF, NHERF1, NPL, NTRK1, NUP88, OPA1, ORAI1, PABPN1, PAX7, PDHA1, PDK3, PDXK, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLEKHG5, PLOD2, PMP2, PMP22, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PPP3CA, PRDM12, PREPL, PRKAG2, PRPS1, PRX, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAB7A, RAPSN, RBCK1, RBM7, REEP1, RETREG1, RRM2B, RXYLT1, RYR1, RYR3, SBF1, SBF2, SCARF2, SCN10A, SCN11A, SCN4A, SCN9A, SCO2, SCYL2, SELENON, SEPTIN9, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC16A1, SLC18A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A42, SLC25A46, SLC5A7, SMCHD1, SMPD4, SNAP25, SOD1, SORD, SOX10, SPEG, SPG11, SPTAN1, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, STAC3, STIM1, SUCLA2, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TAFAZZIN, TCAP, TECPR2, TFG, TIA1, TIMM22, TK2, TMEM43, TMEM65, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOR1A, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM2, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRIP4, TRPA1, TRPV4, TTN, TTR, TWNK, TYMP, UBA1, UBA5, UNC50, VAMP1, VAPB, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, VRK1, VWA1, WARS1, WNK1, YARS1, YARS2, ZC4H2, ZFHX2

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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