Panel für Nierenerkrankungen
21 Gen-Sets – 284 Gene
ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT NIERENERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN
Unser Panel für Nierenerkrankungen beinhaltet eine Vielzahl an Genen, die als ursächlich für funktionelle und strukturelle Nierenerkrankungen beschrieben sind. Es bietet die Möglichkeit einer sicheren Diagnose und ist damit eine wichtige Hilfestellung bei der Zusammenstellung von Diäten sowie der Medikamentenauswahl und kann sogar Hinweise über Erfolgsaussichten einer geplanten Transplantation geben. Insbesondere bei den progressiven Nierenerkrankungen, die oft erst in einem späten Stadium erkannt werden, bietet die Genetik die Möglichkeit auf eine frühzeitige Diagnose und optimale Patientenversorgung.
Das Diagnostik-Panel für Nierenerkrankungen umfasst 300 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Material & Dauer
Material:
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche
Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer einer Untersuchung:
2 – 3 Wochen
Kosten
Gesetzlich versicherte Patientinnen und Patienten:
Laborüberweisungsschein Muster 10
Hinweis: Humangenetische Analysen (EBM Kapitel 11) belasten nicht das Laborbudget und haben keinen Einfluss auf den Wirtschaftlichkeitsbonus.
Privat versicherte Patientinnen und Patienten:
Wir erstellen Ihnen auf Wunsch einen Kostenvoranschlag zur Einreichung bei der Krankenkassen.
Panelübersicht
Nephronophthisen
ADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, IFT140, INVS, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SLC41A1, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423 (20 Gene)
Polyzystische Nierenerkrankungen
ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, APOA4, BICC1, COL4A1, CYS1, DNAJB11, DZIP1L, FLCN, GANAB, HNF1B, IFT140, LRP5, MUC1*, NEK8, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PMM2, PRKCSH, REN, SEC61A1, TSC1, TSC2, TULP3, UMOD, VHL (30 Gene)
* Das Gen MUC1 enthält eine größere „low complexity“-Region (VNTR). Innerhalb dieser Region liegt die häufigste pathogene MUC1-Variante (Duplikation eines Cytosins) (Bleyer et al., aktualisiert 2021, GeneReviews: Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease). Eine Möglichkeit des Nachweises dieser DupC-Variante und weitere pathogener Veränderungen aus NGS-Daten befindet sich derzeit in der Validierung.
Renale tubuläre Dysgenesie
ACE, AGT, AGTR1, REN (4 Gene)
Renale Dysplasie, Renale Agenesie, CAKUT
ACTG2, ANOS1, BMP4, BNC2, DACT1, DHCR7, DSTYK, FRAS1, FREM2, GLI3, GREB1L, GRIP1, HNF1B, ITGA8, JAG1, KYNU, LRIG2, LRP4, MYOCD, NADSYN1, NEK8, NOTCH2, NPHP3, PAX2, PPP1R12A, ROBO1, TBX18, WNT5A, ZMYM2 (29 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ACTG2, ANOS1, BICC1, BMP4, BNC2, CEP55, CHD7, CHRM3, CTU2, DACT1, DHCR7, DSTYK, EYA1, FGF20, FIBP, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC3, GREB1L, GRIP1, HAAO, HNF1B, HOXA13, ITGA3, ITGA8, JAG1, KIF14, KMT2D, KYNU, LMOD1, LRIG2, LRP4, MYH11, MYL9, MYLK, MYOCD, NADSYN1, NEK8, NOTCH2, NPHP3, NRIP1, PAX2, PBX1, PPP1R12A, ROBO1, ROBO2, SALL1, SEC61A1, SHROOM4, SIX5, SLIT2, SOX17, TBX18, TBX6, TFAP2A, TNXB, TRAP1, WNT4, WNT5A, ZMYM2 (64 Gene)
Nephrotisches Syndrom
ARHGDIA, AVIL, COQ8B, CUBN, DAAM2, DGKE, EMP2, KANK2, KIRREL1, LAMA5, LAMB2, MAGI2, NOS1AP, NPHS1, NPHS2, NUP85, NUP93, NUP133, PLCE1, PTPRO, SGPL1, TBC1D8B, WT1 (23 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ACTN4, ANLN, APOE, APOL1, ARHGDIA, AVIL, CD151, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DAAM2, DGKE, EMP2, FAT1, FBXW7, FN1, FOXC2, GON7, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK2, KIRREL1, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MYH9, MYO1E, NOS1AP, NPHS1, NPHS2, NUP85, NUP93, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, OSGEP, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SARS2, SEC61A1, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TP53RK, TPRKB, TRPC6, TTC21B, WDR4, WDR73, WT1, XPO5, YRDC (63 Gene)
Fokal segmentale Glomerulosklerose
ACTN4, ANLN, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CRB2, FN1, INF2, LMX1B, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, PTPRO, TRIM8, TRPC6, TTC21B, WT1 (19 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ACTN4, ANLN, APOE, ARHGDIA, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, FN1, FOXC2, INF2, LAMA5, LAMB2, LMX1B, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, PAX2, PDSS2, PLCE1, PODXL, PTPRO, SMARCAL1, TRIM8, TRPC6, TTC21B, WT1, XPO5 (33 Gene)
Alport Syndrom
CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ6, MYH9 (6 Gene)
C1q Defizienz
C1QA, C1QB, C1QC (3 Gene)
Renale tubuläre Azidose und renotubuläres Fanconi-Syndrom
ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, CA2, FAH, FOXI1, OCRL, SLC4A1, SLC4A4, VIPAS39, VPS33B, WDR72, CTNS, EHHADH, GATM, HNF4A, NDUFAF6, SLC1A1, SLC2A2, SLC34A1, SLC36A2, SLC3A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9 (26 Gene)
Bartter Syndrom
AP2S1, BSND, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CTNS, FAM111A, GNA11, HNF1B, KCNJ1, KCNJ16, MAGED2, PTH1R, SARS2, SLC12A1, SLC12A3, SLC26A3 (17 Gene)
Hypomagnesiämien
ATP1A1, CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, HNF1B, KCNA1, KCNJ10, RRAGD, TRPM6 (11 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AP2S1, ATP1A1, BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, EGF, FAM111A, FXYD2, GNA11, HNF1B, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, MAGED2, PTH1R, RRAGD, SARS2, SLC12A1, SLC12A3, SLC26A3, TRPM6 (28 Gene)
Hypophosphatämische Rachitis
ALPL, CLCN5, CTNS, CYP2R1, CYP3A4, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FAH, FAM20C, FGF23, GNAS, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, NHERF1, VDR (18 Gene)
Pseudohypoaldosteronismus
CUL3, HSD11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4 (9 Gene)
Diabetes insipidus, nephrogen
AQP2, AVP, AVPR2, SLC12A1 (4 Gene)
Hyperoxalurie
AGXT, GRHPR, HOGA1, OXGR1 (4 Gene)
Atypisches hämolytisch urämisches Syndrom
ADAMTS13, C1GALT1C1, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, THBD (14 Gene)
Branchiootorenales Syndrom
DACT1, EYA1, SALL1, SIX1, SIX5, TFAP2A (6 Gene)
Anmerkung: Im Einsendeformular für Ziliopathien unter CIL03 gelistet.
Anmerkung: Im Einsendeformular für Epilepsie & Hirnentwicklungsstörungen unter BRN07 gelistet.
Meckel-Syndrom
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, CEP55, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM67, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TXNDC15 (15 Gene)
Anmerkung: Im Einsendeformular für Ziliopathien unter CIL04 gelistet.
Nierensteine und Nephrokalzinose
AGXT, ALPL, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, FAM20C, GRHPR, HNF4A, HOGA1, KCNJ1, OCRL, PHEX, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC12A1, SLC26A1, SLC34A3, NHERF1 (23 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ADCY10, AGXT, ALPL, AMMECR1, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, FAM20C, GRHPR, HNF4A, HOGA1, KCNJ1, MAGED2, NHERF1, OCRL, OXGR1, PHEX, RRAGD, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC12A1, SLC26A1, SLC34A3, VIPAS39, VPS33B (35 Gene)
ACE, ACTG2, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, ADCY10, AGT, AGTR1, AGXT, ALG5, ALG8, ALG9, ALPL, AMMECR1, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOA4, APOE, APOL1, APRT, AQP2, ARHGDIA, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, AVIL, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BICC1, BMP4, BNC2, BSND, C1GALT1C1, C1QA, C1QB, C1QC, C3, CA2, CASR, CC2D2A, CD151, CD2AP, CD46, CEP164, CEP290, CEP55, CEP83, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CTNS, CTU2, CUBN, CUL3, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, CYS1, DAAM2, DACT1, DCDC2, DGKE, DHCR7, DMP1, DNAJB11, DSTYK, DZIP1L, EGF, EHHADH, EMP2, ENPP1, EYA1, FAH, FAM111A, FAM20C, FAN1, FAT1, FBXW7, FGF20, FGF23, FIBP, FLCN, FN1, FOXC1, FOXC2, FOXI1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GANAB, GATA3, GATM, GLI3, GLIS2, GNA11, GNAS, GON7, GPC3, GREB1L, GRHPR, GRIP1, HAAO, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HOXA13, HSD11B2, IFT140, INF2, INVS, ITGA3, ITGA8, ITGB4, JAG1, KANK2, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KIF14, KIRREL1, KLHL3, KMT2D, KYNU, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMOD1, LMX1B, LRIG2, LRP4, LRP5, MAGED2, MAGI2, MAPKBP1, MKS1, MUC1, MYH11, MYH9, MYL9, MYLK, MYO1E, MYOCD, NADSYN1, NDUFAF6, NEK8, NHERF1, NOS1AP, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, NRIP1, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, OCRL, OFD1, OSGEP, OXGR1, PAX2, PBX1, PDSS2, PHEX, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PODXL, PPP1R12A, PRKCSH, PTH1R, PTPRO, REN, ROBO1, ROBO2, RPGRIP1L, RRAGD, SALL1, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC61A1, SGPL1, SHROOM4, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC26A1, SLC26A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC41A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLIT2, SMARCAL1, SOX17, TBC1D8B, TBX18, TBX6, TCTN2, TFAP2A, THBD, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TNXB, TP53RK, TPRKB, TRAP1, TRIM8, TRPC6, TRPM6, TSC1, TSC2, TTC21B, TULP3, TXNDC15, UMOD, VDR, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDR19, WDR4, WDR72, WDR73, WNK1, WNK4, WNT4, WNT5A, WT1, XPNPEP3, XPO5, YRDC, ZMYM2, ZNF423
Beispielbefund
Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.
