Panel für Immundefekte
17 Gen-Sets – 313 Gene
ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT IMMUNDEFEKTEN ASSOZIIERT WERDEN
Unser Panel für Immundefekte decken Erkrankungen des autoinflammatorischen und autoimmunen Spektrums (AID-Panels) sowie Gene für primären Immundefizienzen (PID-Panels) ab. Auch die Thymusfehlbildungen, bei denen die Reifung der T-Zellen gestört ist und die deshalb im TREC-SCID-Screening auffällig sein können, sind als Differentialdiagnose im diesem Panel enthalten. Während Blut- und Urinuntersuchungen eine wichtige diagnostische Vorstufe zur Aufstellung einer Verdachtsdiagnose sind, kann oft nur der Nachweis einer pathogenen genetischen Veränderung einen Verdacht definitiv bestätigen und eine eindeutige Diagnose stellen. Das Ergebnis der genetischen Testung kann damit entscheidend für das weiterführende klinische Patientenmanagement im Hinblick auf Impfungen, Medikation und Transplantation sein.
Das Diagnostik-Panel für Immundefekte umfasst 313 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Material & Dauer
Material:
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche
Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer einer Untersuchung:
2 – 3 Wochen
Kosten
Gesetzlich versicherte Patientinnen und Patienten:
Laborüberweisungsschein Muster 10
Hinweis: Humangenetische Analysen (EBM Kapitel 11) belasten nicht das Laborbudget und haben keinen Einfluss auf den Wirtschaftlichkeitsbonus.
Privat versicherte Patientinnen und Patienten:
Wir erstellen Ihnen auf Wunsch einen Kostenvoranschlag zur Einreichung bei der Krankenkassen.
Panelübersicht
Periodisches Fiebersyndrom mit/ohne Urtikaria
ELANE, F12, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PSTPIP1, TNFRSF1A (10 Gene)
Leitsymptom Inflammation der Gelenke/Knochen
IL1RN, LPIN2, NOD2, TNFAIP3 (4 Gene)
Leitsymptom Inflammation der Haut
ADAM17, AP1S3, CARD11, CARD14, ELF4, HAVCR2, IL1RN, IL36RN, NLRP1, OTULIN, POMP, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1 (18 Gene)
Inflammation mit Vaskulitis
ADA2, ARPC1B, HCK, LYN, NFKB1, TNFAIP3 (6 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ADA2, ADAM17, AP1S3, ARPC1B, CARD11, CARD14, COPA, DPP9, ELF4, HAVCR2, HCK, IL1RN, IL36RN, LACC1, LPIN2, LYN, NCKAP1L, NFKB1, NLRC4, NLRP1, NOD2, OTULIN, PLCG2, POMP, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, RELA, RIPK1, SLC29A3, SYK, STING1, TNFAIP3, UBA1 (38 Gene)
C1QA, C1QB, C1QC, C2, C3, DNASE1L3, PRKCD, SAMHD1, STING1, TLR7, TREX1 (11 Gene)
ADAR, IFIH1, LSM11, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, SAMHD1, TREX1 (9 Gene)
ADA2, ADAR, C1QA, C1QB, C1QC, C2, C2orf69, C3, DNASE1L3, DNASE2, IFIH1, LSM11, OAS1, POLA1, PRKCD, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, SAMHD1, STAT2, STING1, TLR7, TREX1, UNC93B1 (25 Gene)
CYBB, FOXP3, SLCO2A1, IL10RA, IL10RB, LRBA, RIPK1, TGFB1, TTC7A, XIAP (10 Gene)
AICDA, ARPC1B, BACH2, CD3G, CD40LG, CD55, CTLA4, CYBA, CYBB, CYBC1, ELF4, FOXP3, GUCY2C, IL10, IL10RA, IL10RB, LRBA, MALT1, NCF1, NCF2, NCF4, NLRC4, PIK3CD, RIPK1, SKIC2, SKIC3, SLC37A4, SLCO2A1, STAT3, TGFB1, TNFAIP3, TRIM22, TTC7A, XIAP (34 Gene)
CARMIL2, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CTPS1, FADD, FAS, FASLG, IL2RA, IL2RB, ITK, LAT, LRBA, MAGT1, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, STAT3, STK4, TET2, TNFRSF9, XIAP (23 Gene)
CARMIL2, CD27, CD70, CTPS1, MAGT1, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, TET2, TNFRSF9, XIAP (11 Gene)
CARMIL2, CASP10, CASP8, CBLB, CD27, CD70, CDC42, CORO1A, CTLA4, CTPS1, FADD, FAS, FASLG, IL2RA, IL2RB, ITK, KRAS, LAT, LRBA, MAGT1, NFKB1, NRAS, PIK3CD, PIK3R1, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, SOCS1, STAT3, STK4, TET2, TNFRSF9, XIAP (32 Gene)
(siehe Einsendeformular Deep Immunogenetics).
BACH2, CARMIL2, CTLA4, DEF6, DOCK8, FAS, FASLG, FOXP3, IKBKB, IKZF1, IL2RA, IL2RB, LRBA, MALT1, STAT3, STAT5B (16 Gene)
Agammaglobulinämie
BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGLL1, PIK3R1, SH3KBP1, SPI1, TCF3 (9 Gene)
Aktivierte-PI3Kdelta-Syndrom
PIK3CD, PIK3R1, PTEN (3 Gene)
Hypogammaglobulinämie / variables Immundefektsyndrom (CVID)
ARHGEF1, ATP6AP1, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF4, IRF2BP2, MOGS, MS4A1, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PTEN, RAC2, SEC61A1, SH3KBP1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TRNT1 (22 Gene)
Hyper-IgM-Syndrom
AICDA, CD40, CD40LG, UNG (4 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AICDA, ARHGEF1, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CTNNBL1, FNIP1, ICOS, IGLL1, IKZF1, IRF2BP2, MOGS, MS4A1, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PTEN, RAC2, SEC61A1, SH3KBP1, SLC39A7, SPI1, TCF3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TOP2B, TRNT1, UNG (39 Gene)
ADA, AK2, ATM, BCL11B, CD247, CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LAT, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, RPSA, TBX1 (23 Gene)
Kombinierte Immundefizienz
BCL10, CARD11, CD3G, DOCK2, DOCK8, FCHO1, ICOS, IKBKB, IKZF1, LIG1, MALT1, MAP3K14, ORAI1, REL, RELB, STIM1, TFRC (17 Gene)
Immundefizienz: CD8+ T-Zellen niedrig
B2M, CD8A, TAP1, TAP2, TAPBP, ZAP70 (6 Gene)
Immundefizienz: CD4+ T-Zellen niedrig
CIITA, LCK, RFX5, RFXANK, RFXAP, STK4 (6 Gene)
Thymusdefekte
CHD7, FOXI3, FOXN1, PAX1, TBX1, TBX2 (6 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ARPC1B, ARPC5, B2M, BCL10, CARD11, CD27, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CDH7, CIITA, DOCK2, DOCK8, FCHO1, FOXI13, FOXN1, GINS1, ICOS, ICOSLG, IKBKB, IKZF1, IKZF2, IL21, IL21R, ITK, LCK, LCP2, LIG1, MALT1, MAP3K14, MCM10, MCM4, MSN, MTHFD1, NFKBIA, ORAI1, PAX1, PNP, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, SASH3, SLC46A1, SP110, STIM1, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TBX2, TFRC, TNFRSF4, ZAP70 (59 Gene)
ARPC1B, CARD11, DOCK8, ERBIN, IL6R, IL6ST, PGM3, SPINK5, STAT3, STAT6, TGFBR1, TGFBR2, ZNF341 (13 Gene)
C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, CFD, CFH, CFI, CFP, FCN3 (17 Gene)
CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, GINS1, HAX1, JAGN1, LAMTOR2, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1, VPS13B, VPS45, WAS (23 Gene)
AIRE, CARD9, IL17F, IL17RA, IL17RC, RORC, STAT1, TRAF3IP2 (8 Gene)
Virale Infektneigung (vollständiges Gen-Set)
DBR1, GATA2, GINS1, IRF3, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IRF7, IRF9, MCM4, POLR3A, POLR3F, RANBP2, SNORA31, STAT1, STAT2, TBK1, TICAM1, TLR3, TRAF3, UNC93B1, ZNFX1 (22 Gene)
Herpes Simplex Encephalitis (HSE)
DBR1, IRF3, RANBP2, SNORA31, TBK1, TICAM1, TLR3, TRAF3, UNC93B1 (9 Gene)
ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ARPC5, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CBLB, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD55, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CEBPE, CFD, CFH, CFI, CFP, CHD7, CIITA, CLPB, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DBR1, DCLRE1C, DEF6, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DOCK2, DOCK8, DPP9, EFL1, ELANE, ELF4, ERBIN, F12, FADD, FAS, FASLG, FCHO1, FCN3, FNIP1, FOXI3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HCK, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IKZF2, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, IRF1, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LACC1, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LIPA, LPIN2, LRBA, LSM11, LYN, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MCM10, MCM4, MCTS1, MEFV, MOGS, MS4A1, MSN, MTHFD1, MVK, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NRAS, OAS1, ORAI1, OTULIN, PAX1, PGM3, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLA1, POLR3A, POLR3F, POMP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, RORC, RPSA, SAMHD1, SASH3, SBDS, SEC61A1, SH2D1A, SH3KBP1, SKIC2, SKIC3, SLC29A3, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLCO2A1, SMARCD2, SNORA31, SOCS1, SP110, SPI1, SPINK5, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STAT6, STIM1, STING1, STK4, STX11, STXBP2, SYK, TAFAZZIN, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBX1, TBX2, TBX21, TCF3, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TICAM1, TLR3, TLR7, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TOP2B, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC7A, TYK2, UBA1, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, XIAP, ZAP70, ZNF341, ZNFX1
