Panel für Intelligenzminderung

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ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Intelligenzminderung ASSOZIIERT WERDEN

Veränderungen in weit mehr als 10% der bekannten Gene des menschlichen Genoms sind unter anderem mit einer intellektuellen Beeinträchtigung assoziiert. Die Intelligenzminderung kann als primäres Symptom, aber auch im Rahmen verschiedenster Syndrome auftreten. Die Gene, die mit einer Intelligenzminderung assoziiert wurden, werden parallel sequenziert und die Genvarianten interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten in Zusammenhang stehen könnten.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

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Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Wir unterstützen Sie bei der Auswahl der besten Diagnostik

Diagnostic-Support Team