Team

Saskia Biskup

Fachärztin für Humangenetik

Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup ist Fachärztin für Humangenetik. Sie studierte nach ihrem Abitur in Frankfurt an der Universität Würzburg Medizin und wurde auch dort zum Dr. med. promoviert. Anschließend wurde sie in das MD/PhD Programm der Universität Würzburg aufgenommen und an der Biologischen Fakultät (Lehrstuhl für Genetik) zum Dr. rer. nat. promoviert. Zudem erwarb sie in Heidelberg an der Akademie für Weiterbildung die Zusatzqualifikation „Bioinformatikerin“. Ihre humangenetische Facharztausbildung hat Saskia Biskup 2002 in München (Prof. Meitinger) begonnen, nach einem fast dreijährigen Forschungsaufenthalt in Baltimore/USA (Johns Hopkins Universität) in Tübingen wieder aufgenommen und Ende 2009 erfolgreich abgeschlossen.

Die Forschungsprojekte von Saskia Biskup befassen sich mit den Grundlagen der Parkinson-Genetik. Beispielsweise hat sie als erste Veränderungen im LRRK2-Gen entdeckt, welches weltweit am häufigsten mit dem Parkinson-Syndrom in Verbindung gebracht wird (Neuron 2004); dieser Artikel zählt laut Laborjournal (Ausgabe Februar 2010) zu den im Bereich Humangenetik mit am häufigsten zitierten Veröffentlichungen aus dem Zeitraum 2003 bis 2006. 2005 gewann sie den Junior Award der Internationalen Conference of Parkinson’s Disease in Berlin und 2006 den Peter Gruber International Award der Society for Neuroscience in Atlanta, USA, für ihre Forschungsarbeiten und ihre internationalen Kollaborationen. Von April 2012 bis Ende 2014 war Saskia Biskup als ärztliche Direktorin für das Institut für Klinische Genetik am Olgahospital (Klinikum Stuttgart) verantwortlich. 2014 wurde sie von einer Jury der Europäischen Kommission mit dem EU-Innovationspreis für Frauen ausgezeichnet.

Martin Schulze

Praxisleitung

In den Verantwortungsbereich von Dr. rer. nat. Martin Schulze fällt die organisatorische Leitung der Praxis für Humangenetik. Zudem koordiniert und leitet Martin praxisübergreifende Projekte. Er ist seit 2016 Teil des Teams und seit September 2018 im Management tätig.

Martin Schulze studierte Biologie an der Johannes-Gutenberg-Universität in Mainz. Nach seiner Diplomierung arbeitete er zunächst im Bereich der Microarray-Herstellung und Analyse. Nachfolgend promovierte Martin Schulze am Institut für Molekulargenetik in Mainz über die Genexpression (RNA-Seq) Mesenchymaler Stammzellen und deren in vitro differenzierten Folgelinien. Als wissenschaftlicher Mitarbeiter am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Uniklinik Tübingen erweiterte er sein Wissen im Bereich der klinischen Genetik sowie der Auswertung von Panel- und Exomdaten.

Björn Schulte

Praxisleitung

In den Verantwortungsbereich von Dr. rer. nat. Björn Schulte fällt die organisatorische Leitung der Praxis für Humangenetik. Zudem koordiniert und leitet Björn praxisübergreifende Projekte. Er ist seit 2015 Teil des Teams und seit September 2018 im Management tätig.

Björn Schulte studierte Biologie/Biomedizin an der Ruhr-Universität Bochum und an der Medizinischen Hochschule Hannover mit den Schwerpunkten Virologie und Humangenetik. Im Rahmen seiner Promotion am Institut für Virologie der Medizinischen Hochschule Hannover etablierte er eine Next-Generation Sequencing Pipeline zur Analyse der Hepatitis C Virus Quasispezies Evolution aus verschiedenen longitudinalen Patientenproben.

Tanja Köpfli

Praxisleitung

In den Verantwortungsbereich von Dr. rer. nat. Tanja Köpfli fällt die organisatorische Leitung der Praxis für Humangenetik. Zudem koordiniert und leitet Tanja praxisübergreifende Projekte. Sie ist seit 2013 Teil des Teams und seit September 2018 im Management tätig.

Tanja studierte Biologie an der Universität Tübingen mit den Schwerpunkten Humangenetik, Humanphysiologie und Parasitologie. Nach Abschluss ihrer Promotion im Molekulargenetischen Labor der Universitäts-Augenklinik, Tübingen mit dem Schwerpunkt „Identifizierung und funktionellen Charakterisierung von PDE6C-Mutationen bei Patienten mit Achromatopsie“ (PNAS, 2009; Hum Mol Genet, 2011), war sie als Postdoc am Werner Reichardt Centrum für Integrative Neurowissenschaften (CIN) beschäftigt, und dort für die Bereiche Molekularbiologie und Molekulargenetik zuständig.

Umfassende diagnostische Erfahrung erwarb sie während ihrer Zeit an der Universitäts-Augenklinik Tübingen und bei ihrer vielseitigen diagnostischen Tätigkeit in der CeGaT GmbH und der Praxis für Humangenetik.

Kerstin Anhölcher

Team Sanger Labor

Kerstin Anhölcher arbeitet im Bereich der Sanger Sequenzierung bei der Praxis.
Zu ihren Aufgaben gehören das Design von Primern, die Etablierung neuer Gene für die klassische DNA-Sequenzierung nach Sanger sowie die Durchführung weiterer molekularbiologischer Methoden. Nach ihrer Ausbildung zur biotechnologischen Assistentin an der staatlichen Schule für Garten- und Landschaftsbau an der Universität Hohenheim sammelte sie Erfahrungen in der molekulargenetischen Diagnostik am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik in Tübingen.

Tobias Bartolomaeus

Arzt in Weiterbildung im Diagnostik-Team

Tobias Bartolomaeus ist als Arzt in Weiterbildung im Diagnostik-Team der Praxis tätig.

Nach seinem Medizinstudium an der Universität Leipzig hat Tobias Bartolomaeus seine Facharztausbildung am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Leipzig begonnen und war in der Beratung von Ratsuchenden und der genetischen Diagnostik tätig. In der Abteilung der Klinischen Genomik hat er zuletzt Erfahrungen in der Auswertung von Exom-Daten insbesondere bei Kindern mit Entwicklungsverzögerungen und Epilepsien sammeln können. Seine Forschungsschwerpunkte liegen bei der Analyse von Kopienzahlveränderungen in NGS-Daten und der Auswertung von Exom-Daten zur Erkennung neuer Gen-Erkrankungsassoziationen.

Oliver Bartsch

Medizinische Studien

Oliver Bartsch unterstützt das Praxis-Team bei der Organisation medizinischer Studien.

Oliver Bartsch studierte Biologie an der Universität Rostock mit den Schwerpunkten Molekularbiologie, Biochemie und Pflanzenphysiologie. Als wissenschaftlicher Mitarbeiter arbeitete er dort an der der biochemischen Charakterisierung von pflanzlichen Enzymen. Dabei hat er unter für die Enzymregulation verantwortliche Strukturen bei Glyceratkinasen identifiziert.

Jenny Bauer

Team Epilepsie & Migräne, Hirnentwicklungsstörungen

Jenny Bauer (M.Sc.) arbeitet bei der Praxis für Humangenetik und ist Teammitglied der Arbeitsgruppe Epilepsie, Migräne und Hirnentwicklungsstörungen.
Jenny Bauer studierte Molekulare Biotechnologie im Bachelor und Master an der Ruprecht-Karls-Universität in Heidelberg mit den Schwerpunktthemen Wirkstoffforschung, Bioinformatik und Biophysikalische Chemie. Im Rahmen ihrer Masterarbeit am DKFZ Heidelberg und Fraunhofer IGB Stuttgart etablierte sie Methoden, die die minimalinvasive CNAPS-basierte Diagnostik von Sepsis auf einer NGS-Plattform ermöglichen.

Christine Bauer

Team neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen und Nierenerkrankungen

Dr. rer. nat. Christine Bauer arbeitet im Bereich Panel-Diagnostik bei der Praxis und unterstützt das Team für neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen und Nierenerkrankungen.

Christine Bauer studierte Biologie an der Universität Stuttgart-Hohenheim und der Eberhard Karls Universität Tübingen mit den Schwerpunkten Humangenetik, Parasitologie und Virologie. Im Rahmen ihrer Diplomarbeit beschäftigte sie sich mit der verminderten Expression von Connexin43 und 6q22.1-LOH in Kolonkarzinomen und hepatischen Metastasen. Anschließend untersuchte sie während ihrer Doktorarbeit am Institut für Zellbiologie und Immunologie der Universität Stuttgart den Einfluss von Protein Kinase D auf die Zellteilung. Während ihrer Zeit als Postdoc am Max-Planck-Institut für Biochemie in München-Martinsried beschäftigte sie sich unter anderem mit dem Signalling und Transport sekretorischer Proteine am Golgi Apparat.

Christine Bus

Teamleitung Exom-Diagnostik & Array CGH

Christine Bus studierte Biochemie mit dem Schwerpunkt Neuropharmakologie an der Eberhard Karls Universität Tübingen. In ihrer Diplomarbeit am Hertie Institut für klinische Hirnforschung in Tübingen generierte sie erfolgreich humane Gen-veränderte Stammzelllinien durch Gen-Editierung für die Erforschung der Parkinson Erkrankung. Während ihrer Promotion, ebenfalls am Hertie Institut, verwendete sie diese Zelllinien für die funktionelle Charakterisierung genetischer Faktoren der familiären Parkinson Erkrankung, mit besonderem Fokus auf mitochondrielle Phänotypen.

Philippe Chatelain

Teamleitung Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkankungen, Schwerhörigkeit und Pharmakogenetik

Dr. rer. nat. Philippe Chatelain ist als Teamleiter verantwortlich für den Bereich Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkankungen, Schwerhörigkeit und Pharmakogenetik.

Nach seinem Studium an den Universitäten von Lausanne (CH), Aveiro und Porto (PT) mit den Schwerpunkten Evolutionsbiologie und Bioinformatik, arbeitete Philippe Chatelain in der Phytopathologie für das schweizerisches Kompetenzzentrum Agroscope. Später promovierte er in immunologischer Biochemie an der Universität Tübingen und im Rahmen seiner Promotion studierte er die strukturellen und evolutiven Eigenschaften von Immunrezeptoren (LRRs, TLRs) und die zellulären und transkriptionellen Antworten nach Erkennung von Bakterien.

Andreas DaCostaLino

Probenverwaltung + Auftragsfreigabe

Andreas DaCostaLino unterstützt die Probenverwaltung seit April 2018. Zu seinen Aufgaben zählen neben Proben- und Auftragsanlage auch Fahrten von klinischem Material zwischen den Kliniken und der Praxis für Humangenetik. Ebenso kümmert er sich um die digitale Auftragsfreigabe.

Olga Elberg

Sanger Sequenzierung

Olga Elberg arbeitet im Bereich der Sanger Sequenzierung bei der Praxis.
Zu ihren Aufgaben gehören die Etablierung und Validierung neuer Gene und Methoden, das Design von Primern für die klassische DNA-Sequenzierung nach Sanger sowie die Durchführung weiterer molekularbiologischer Methoden. Olga Elberg absolvierte ihre Ausbildung zur biotechnologischen Assistentin an der staatlichen Schule für Garten- und Landschaftsbau an der Universität Hohenheim.

Stephanie Einsele-Scholz

Team Epilepsie & Migräne, Hirnentwicklungsstörungen und Stoffwechselerkrankungen

Dr. rer. nat. Stephanie Einsele-Scholz unterstützt die Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für Epilepsie & Migräne.
Stephanie Einsele-Scholz studierte Humanbiologie an der Philipps-Universität Marburg mit Schwerpunkt Molekularbiologie und Humangenetik. Im Rahmen ihrer Promotion in der Abteilung Molekulare Medizin am Universitätsklinikum Tübingen beschäftigte sie sich mit der Rolle des pro-apoptotischen Proteins Bok innerhalb des intrinsischen Apoptosesignalweges vor allem im Kontext von Ovarialkarzinomen. Dazu gehörte die Analyse etablierter Bok knock out Zelllinien sowie verschiedener Bok-Mutanten, um die Funktion von Bok im Zusammenspiel mit den wichtigen pro-apoptotischen Proteinen Bak und Bax näher zu beschreiben.

Sarah Fehr

Team Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkankungen, Schwerhörigkeit und Pharmakogenetik

Dr. rer. nat. Sarah Fehr ist seit 2012 Teil unseres Diagnostikteams. Aktuell unterstützt sie den Bereich Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkankungen, Schwerhörigkeit und Pharmakogenetik.

Sarah Fehr studierte zuerst Finanzwissenschaften und danach Biologie mit den Schwerpunkten Entwicklungsgenetik, Zellbiologie und Pharmakologie. Nach ihrer Diplomarbeit am Max-Planck-Institut in Tübingen im Bereich Pflanzengenetik promovierte sie am Robert-Bosch-Krankenhaus in Stuttgart im Bereich Pharmakogenetik. Im Rahmen einer Industriekooperation wurden dabei neue anti-entzündliche Wirkstoffe für die präklinische Arzneimittelforschung charakterisiert.

Nastassja Himmelreich

Team Exom-Diagnostik & Array CGH

Dr. rer. nat. Nastassja Himmelreich arbeitet im Bereich Panel-Diagnostik bei der Praxis.

Sie studierte Biologie mit den Schwerpunkten Biochemie, Biophysik sowie Zell- und Entwicklungsbiologie an der Technischen Universität Darmstadt. Sie promovierte zu seltenen erblich-bedingten Glykosylierungsdefekten „PMM2-CDG in Xenopus laevis“ in der Stoffwechseldiagnostik der Universitätskinderklinik in Heidelberg. Dort ist sie als Stellvertretende Arbeitsgruppenleiterin der AG CDG tätig und habilitiert im Bereich der Funktionellen Genomik im Fachbereich Biochemie an der medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg.

Ausgezeichnet wurde sie von der APS-Arbeitsgemeinschaft für pädiatrische Stoffwechselstörungen (‚Ursula Wachtel Preis‘ 2017) und der SIMD-Society for Metabolic Disorders (‚SIMD Founder Award‘ 2018) und ist Mitglied der APS sowie der Gesellschaft für Biochemie und Molekularbiologie (GBM).

Tsega Feseha Kifle

Team Sanger Labor

Tsega Feseha Kifle arbeitet im Bereich der Sanger Sequenzierung bei der Praxis.
Zu ihren Aufgaben gehören die DNA-Präparation und die Qualitätskontrolle der eingesandten Proben sowie die Durchführung weiterer molekularbiologischer Methoden. Tsega Feseha Kifle absolvierte ihre Ausbildung zur medizinisch-technischen Laboratoriumsassistentin an der Schule für technische Assistenten in der Medizin am Universitätsklinikum Tübingen.

Claudia Funke

Team Neurodegenerative- & Herzerkrankungen (inkl. Rasopathien)

Claudia Funke unterstützt die Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für neurodegenerative Erkrankungen.

Medizinische Kenntnisse erwarb Claudia Funke durch ihre Ausbildung zur Krankenschwester. Ihre wissenschaftliche Qualifikation erlangte Claudia Funke während ihres Biologiestudiums an der Freien Universität Berlin sowie der Eberhard Karls Universität Tübingen mit dem Schwerpunkt der Humangenetik. Bereits in ihrer Diplomarbeit beschäftigte sie sich mit der Genetik neurodegenerativer Erkrankungen. In ihrer Promotion in der Medizinischen Genetik und am Hertie Institut für klinische Hirnforschung in Tübingen untersuchte sie u.a. Eisenstoffwechselgene (J Neural Transm, 2009) auf genetische Veränderungen als eine mögliche Ursache für die Entstehung des Morbus Parkinson.

Heinz Gabriel

Diagnostik Support

Dr. rer. nat. Heinz Gabriel gehört zum Diagnostik-Support Team der Praxis.
Sein Arbeitsschwerpunkt ist die Etablierung und Einbindung neuer Technologie in den diagnostischen Ablauf.

Heinz Gabriel studierte Biologie an der Universität Bielefeld mit dem Schwerpunkt Genetik. Er promovierte an der Universität Bonn über das gezielten Ausschalten von Genen in Mäusen („Knock-out-Mäuse“). Als Post-Doc am Universitätsklinikum Essen und am Samuel-Lunefeld-Research-Institute in Toronto untersuchte er die Funktion von Gap-Junction-Kanäle in der Maus und im Menschen. Danach war er in verschiedenen Laboren, u.a. am Institut für Klinische Genetik des Klinikums Stuttgart, als Laborleiter tätig. Heinz Gabriel ist ebenfalls Fachhumangenetiker (GfH) und Clinical Laboratory Geneticist (ESHG).

Sebastian Götz

Teamleitung Auftragsfreigabe

Sebastian Götz studierte Biologie an der Technischen Universität München mit dem Schwerpunkt Genetik. Sowohl während seiner Promotion als auch während der anschließenden Zeit als Postdoc war er in der Parkinson-Forschung am Helmholtz Zentrum München tätig. Danach wendete er seine molekularbiologischen Kenntnisse in der Firma Thermo Fisher Scientific für die Synthese von Genen an. In der Praxis für Humangenetik ist er Hauptverantwortlicher für Prozess und Ausführung im Bereich der Auftragsfreigabe.

Michael Gräwe

Team Sanger Labor

Michael Gräwe arbeitet im Bereich Sanger Sequenzierung bei der Praxis.
Zu seinen Aufgaben gehört die klassische DNA Sequenzierung nach Sanger sowie die Durchführung weiterer molekularbiologischer Methoden.

Nach seiner Ausbildung zum biotechnologischen Asisstenten beim Deutschen Erwachsenen-Bildungswerk in Fellbach studierte er Bio- und Prozesstechnologie mit dem Schwerpunkt Biotechnologie an der Hochschule Furtwangen.

Julia Grimm

Teamleitung Tumorerkrankungen

Dr. rer. nat. Julia Grimm absolvierte ihren Bachelor im Fach Applied Life Science an der FH Kaiserslautern mit Schwerpunkt Humanbiologie. Im Anschluss wechselte sie an die Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg wo sie ihren Master in Zell- und Molekularbiologie erfolgreich abschloss. Während ihrer anschließenden Promotion an der Klinik für Urologie der Universität des Saarlandes beschäftigte sie sich intensiv mit der Untersuchung spezifischer genomischer Veränderungen im Metastasierungsprozess von Nierenzellkarzinomen und der Möglichkeit die Prognosestellung durch genetische Informationen zu verbessern.

Christian Grosser

Team Tumorerkrankungen

Nach dem Studium der Biologie an der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf promovierte Christian Grosser am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Essen über Untersuchungen zur Bedeutung der DNA-Methylierung und methylierungsmodulierender Enzyme in verschiedenen Zellsystemen. Dabei spielte die Auswertung verschiedener genomweiter Datensätze eine zentrale Rolle. Als Postdoktorand forschte er dort anschließend an Imprintingerkrankungen, wobei er sich mit der Erstellung und Auswertung von Genexpressionsprofilen (RNA-seq), DNA-Methylierungsanalysen (next-generation bisulfite sequencing) sowie der Durchführung von Reportergen-Assays befasste.

Natascha Günther

Team NGS Labor

Natascha Günther arbeitet im Bereich des Next-Generation Sequencing.
Zu ihren Aufgaben gehören die Vorbereitung der Proben für die Panel und Exom Sequenzierung und die Bedienung und Instandhaltung aller dafür relevanten Geräte.

Natascha Günther absolvierte ihre Ausbildung zur biotechnologischen Assistentin an der staatlichen Schule für Garten- und Landschaftsbau an der Universität Hohenheim.

Sabine Haase

Team Epilepsie & Migräne, Hirnentwicklungsstörungen und Stoffwechselerkrankungen

Dr. rer. nat. Sabine Haase arbeitet bei der Praxis im Bereich Panel-Diagnostik und ist Teammitglied der Arbeitsgruppe Epilepsie & Migräne.

Sabine Haase studierte Biologie an der Martin Luther Universität Halle-Wittenberg sowie an der Eberhard Karls Universität Tübingen mit den Schwerpunkten Genetik, Mikrobiologie und Pharmakologie. Im Rahmen ihrer Promotion am Institut für Mikrobielle Genetik der Universität Tübingen beschäftigte sie sich mit der Charakterisierung von immun-dominanten Antigenen bei Staphylokokken.

Gesa-Astrid Hahn

Fachärztin für Augenheilkunde

Dr. med. Gesa-Astrid Hahn ist Fachärztin für Augenheilkunde und befindet sich in der Weiterbildung zur Fachärztin für Humangenetik in der Praxis für Humangenetik Tübingen.

Nach mehrjährigen Forschungsaufenthalten in der Medical University of South Carolina arbeitet sie in der Tübinger Universitäts-Augenklinik. Im Forschungsinstitut des Departments für Augenheilkunde der Universität Tübingen hat sich Dr. med. Hahn schwerpunktmäßig mit hereditären Augenerkrankungen beschäftigt. Im August 2012 erschien im Thieme-Verlag das von ihr verfasste „Kurzlehrbuch Augenheilkunde“.

Lara Heller

Team Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkankungen, Schwerhörigkeit und Pharmakogenetik

Lara Heller ist Mitarbeiterin in der Diagnostik-Abteilung der Praxis und unterstützt das Team für Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkrankungen sowie Pharmakogenetik.

Lara Heller studierte an den Universitäten Ulm und Freiburg Molekulare Medizin. Für ihre Masterarbeit untersuchte sie Signalwege in Immunzellen an den Novartis Institutes for Biomedical Research in Basel. Den Bereich der molekularen Immunologie erforschte sie weiter im Rahmen ihrer Doktorarbeit am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München.

Nadja Hasari

Empfang

Nadja Hasari ist seit Ende 2018 in der Praxis angestellt. Sie ist für die Kostenvoranschlags- und Rechnungsstellung sowie die Korrespondenz mit Patienten und Ärzten zuständig.

Corina Heller

Team Exom-Diagnostik & Array CGH

Corina Heller verstärkt das Diagnostik-Team im Bereich Team Exom-Diagnostik.
Zu ihren Aufgaben gehört das Auswerten sowie Evaluieren patientenspezifischer Sequenzierdaten und das darauf basierende Verfassen von Befunden.

Corina Heller studierte Biologie an der Universität Tübingen mit den Schwerpunkten Immunologie, Virologie und Mikrobiologie. Im Rahmen ihrer Diplomarbeit am Friedrich-Loeffler Institut Tübingen beschäftigte sie sich mit dem E7-Protein vermittelten Immunevasionsmechanismus von HPV16.

Julia Hildebrandt

Team Exom-Diagnostik & Array CGH

Julia Hildebrandt studierte Biologie an der Eberhard-Karls-Universität Tübingen mit den Schwerpunkten Parasitologie, Mikrobiologie, medizinische Mikrobiologie und Hygiene. Während der Doktorarbeit am Max-Planck-Institut für Entwicklungsbiologie beschäftigte sie sich mit der Populationsgenetik von parasitischen Nematoden.

Jessica Hoffmann

Teamleitung Neurodegenerative- & Herzerkrankungen (inkl. Rasopathien)

Jessica Hoffmann arbeitet bei der Praxis im Bereich Panel-Diagnostik und ist für den Bereich neurodegenerative Erkrankungen verantwortlich.

Jessica Hoffmann studierte Biologie an der Friedrich-Schiller-Universität Jena mit den Schwerpunkten Genetik, Immunologie und Pharmakologie. Im Rahmen ihrer Promotion am Institut für Medizinische Genetik in Tübingen beschäftigte sie sich mit der Identifikation von Resistenzmechanismen in Ovarialkarzinomen mit Hilfe gesamtgenomischer Analysen.

Kerstin Huhn

Team neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen, Nierenerkrankungen und Ziliopathien

Kerstin Huhn studierte Biologie mit dem Hauptfach Allgemeine Genetik and der Eberhard Karls Universität Tübingen. Während ihrer Diplomarbeit untersuchte sie das Zusammenwirken der Transkriptionsfaktoren WRKY53 und REVOLUTA während der Blattentwicklung in Arabidopsis thaliana. Im Zuge ihrer Promotion an der Universität Tübingen, im Bereich Entwicklungsgenetik, befasste sie sich mit der Charakterisierung von zwei Regulatoren des Vesikeltransports. Zur Bearbeitung des evolutionären Aspekts führte sie unter anderem vergleichende DNA-Sequenzanalysen zu verschiedenen Fragestellungen durch.

Johanna Huttenlocher-Moser

Team Neurodegenerative- & Herzerkrankungen (inkl. Rasopathien)

Dr. rer. nat. Johanna Huttenlocher-Moser verstärkt die Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik neurodegenerativer Erkrankungen.
Johanna Huttenlocher-Moser studierte Biologie an der Universität Tübingen. Dort promovierte sie am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik. Während ihrer Promotion absolvierte Johanna Huttenlocher-Moser einen zweijährigen Forschungsaufenthalt in Reykjavik/Island (deCODE genetics), wo sie sich hauptsächlich mit der Identifizierung und Charakterisierung genetischer Risikofaktoren der Parkinson Erkrankung beschäftigte (u.a. J Med Gent., 2015; Hum Mol Genet, 2015).

Katharina Jockovic

Teamleitung Backoffice

Katharina Jockovic ist seit 2012 in der Praxis beschäftigt. Sie absolvierte die Ausbildung zur Medizinischen Fachangestellten und eignete sich viel Erfahrung im Sekretariat sowie die Zusatzqualifikation als Praxismanagerin an. Als Teamleitung des Patienten-Backoffice ist sie Hauptansprechpartner in diesem Bereich sowie erste Anlaufstelle bei allen Belangen rund um die GKV-Abrechnung. Die Kostenvoranschlagserstellung nach GOÄ fällt ebenfalls in Ihren Zuständigkeitsbereich.

Sabrina Jörchel

Team für neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen und Nierenerkrankungen

Sabrina Jörchel arbeitet im Bereich Panel-Diagnostik bei der Praxis und unterstützt das Team für neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen und Nierenerkrankungen.

Sabrina Jörchel absolvierte ihr Studium der Biochemie an der Universität Leipzig und beschäftigte sich in ihrer Diplomarbeit am Paul-Flechsig Institut mit der Alzheimerschen Erkrankung. Ihre Doktorarbeit führte sie an das Institut für Molekulare Pathologie in Wien, wo sie die genetische und neuronale Basis für das Paarungsverhalten in Drosophila melanogaster untersuchte. Während ihres Postdoktorats am Wenner-Gren Institut der Universität Stockholm blieb sie der Fruchtfliege als Modellorganismus treu und analysierte die neuronale Steuerung der Atemwegsentwicklung in Embryos.

Jerome Jüngling

Teamleitung Epilepsie & Migräne, Hirnentwicklungsstörungen und Stoffwechselerkrankungen

Jerome Jüngling ist als Teamleiter verantwortlich für die Bereiche Epilepsie & Migräne, Hirnentwicklungsstörungen und Stoffwechselerkrankungen.

Jerome Jüngling studierte Biologie an der Friedrich-Schiller-Universität Jena mit den Schwerpunkten Genetik, Immunbiologie und medizinische Mikrobiologie. Im Rahmen seiner Abschlussarbeit beschäftigte er sich mit der Etablierung neuartiger Fluorophore für die DNA-Sequenzierung nach Sanger.

Simone Kayser

Team Tumorerkrankungen

Dr. rer. nat. Simone Kayser arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für Tumorerkrankungen.

Simone Kayser studierte Biologie an der Universität Tübingen mit Schwerpunkt Humangenetik und fertigte ihre Diplomarbeit zu Untersuchungen der Genexpression im malignen Melanom an der Universitäts-Hautklinik Tübingen an. Während ihrer Promotion und als Postdoktorandin an der Frauenklinik Tübingen spezialisierte sie sich auf den Bereich der Tumorimmunologie. Hier war sie für die Entwicklung zellulärer Vakzinierungen zur Behandlung von Tumorerkrankungen zuständig und betreute das Immunmonitoring der Studienpatientinnen. An der Universitäts-Kinderklinik und -Hautklinik Tübingen etablierte sie als Arbeitsgruppenleiterin des Labors für Translationale Immuntherapie den adoptiven T-Zelltransfer zur Behandlung pädiatrischer Tumore und des malignen Melanoms.

Sarah Keim

Auftragsfreigabe

Sarah Keim unterstützt das Team der Auftragsfreigabe.

Sarah Keim studierte Biologie an der Universität Tübingen mit den Schwerpunkten Physiologie, Mikrobiologie und Pharmazeutische Biologie. Im Anschluss sammelte sie Erfahrung als technische bzw. wissenschaftliche Assistentin u.a. an der Université de Lausanne und am Max-Planck-Institut für Entwicklungsbiologie in Tübingen.

Georg Kiess

Team Sanger Labor

Georg Kiess arbeitet im Bereich der Sanger Sequenzierung bei der Praxis.
Zu seinen Aufgaben gehören die klassische DNA Sequenzierung nach Sanger sowie die Durchführung weiterer molekularbiologischer Methoden. Georg Kiess studierte Biotechnologie an der Hochschule Esslingen mit dem Schwerpunkt molekulare Biotechnologie.

Marion Klaumünzer

Team Tumorerkrankungen

Dr. sc. hum. Marion Klaumünzer arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für Tumorerkrankungen.

Nach ihrem Studium der Biologie an der Freien Universität Berlin befasste sich Marion Klaumünzer im Zuge ihrer Promotion an der Uniklinik Mannheim der Universität Heidelberg mit der Detektion und funktionellen Charakterisierung genomischer Veränderungen in der Akuten Promyleozytenleukämie (APL). Anschließend wechselte sie an die Uniklinik Köln in das Labor für molekulare Hämatologie und Onkologie, in welchem sie erfolgreich das Next-Generation Sequencing in der Diagnostik hämatologischer Neoplasien etablierte.

Dirk Korinth

Facharzt für Humangenetik

Dr. med. Dirk Korinth ist Facharzt für Humangenetik. Er studierte von 1997 bis 2004 Humanmedizin an der Medizinischen Fakultät der Humboldt-Universität – Charité Berlin und schloss seine Promotion am Institut für Pathologie der Charité mit „magna cum lauda“ ab. Von 2005 bis Ende 2012 arbeitete er in der Schweiz als Assistenzarzt am Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich, als wissenschaftlicher Mitarbeiter am IMD Zürich sowie als stellvertretender Laborleiter der tumorzytogenetischen Abteilung des Onkologielabors am Universitätskinderspital Zürich. Zum Abschluss seiner beruflichen Weiterbildung kehrte er 2013 nach Berlin zurück, wo er von 2013 bis 2016 das diagnostische Array-CGH- und später auch noch das zytogenetische Labor der Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH leitete, sich auf die genetische Beratung bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité Berlin spezialisierte und sich am Otto-Heubner-Zentrum für Pädiatrie der Charité sowohl auf der neuropädiatrischen Station als auch im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) Neuropädiatrie klinisch weiterbildete. Ende 2015 konnte er seine Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik erfolgreich abschließen. Mitte 2016 wechselte er an die Praxis für Humangenetik Berlin, wo er sich neben seiner Laborleitertätigkeit mit der genetischen Beratung schwerpunktmäßig im Rahmen der pränatalen Diagnostik (NIPT, Chromosomenanalyse, FISH, Array und Trio-Exom) engagierte. In Teilzeit war er zudem von Mitte 2016 bis 2018 am MVZ für Humangenetik und Molekularpathologie Rostock in der genetischen Beratung tätig. In der Praxis für Humangenetik Tübingen leitet er das Team Medizinische Validierung und diagnostischer Support.

Friedmar R. Kreuz

Facharzt für Humangenetik

Dr. med. Dipl.-Med. Friedmar R. Kreuz, M. A. ist Facharzt für Humangenetik und Psychotherapeut (fachgebunden). Er studierte nach seinem Abitur in Magdeburg Humanmedizin an der Medizinischen Akademie, beendete 1983 das Studium erfolgreich mit dem ersten akademischen Grad als Diplom-Mediziner und wurde dort auch zum Dr. med. promoviert. Noch während der Ausbildung zum Facharzt für Humangenetik wurden ihm 1984 der Aufbau und die Leitung eines Mutabilitäts-Testlaboratoriums im Chemiekombinat Bitterfeld übertragen. Als Facharzt für Humangenetik in Magdeburg (Dr. Wittwer; 1988-1991) und Göttingen (Prof. Engel; 1991-1993) beschäftigte er sich insbesondere mit der Genetischen Beratung neurodegenerativer Erkrankungen, speziell der Huntington-Krankheit und den Heredo-Ataxien, und mit den psychosozialen Auswirkungen der prädiktiven Diagnostik. Er leitete als Oberarzt die Genetische Beratungsstelle an der Universität Dresden (Prof. Hinkel; 1993-2004), schloss 2012 die fachgebundene Weiterbildung in Psychotherapie (Chemnitz, Berlin) ab, war von 2006 bis 2019 in der Niederlassung (Berlin, Dresden) tätig und arbeitet seit 1.7.2019 in der Praxis. Den Masterstudiengang „Medizinethik“ an der Universität Mainz schloss er 2018 erfolgreich als Master of Arts (M. A.) ab.

Die Schwerpunkte der Tätigkeit von Friedmar Kreuz ist die Genetische Beratung unter Beachtung der psychosozialen und ethischen Aspekte, vor allem bei Prädiktivdiagnostik neurodegenerativer Krankheiten. Er ist Sprecher der Qualitätskommission Genetische Beratung und Klinische Genetik beim Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) e. V., Sprecher des Neuen Huntington-Konsortiums, Vorstandsmitglied im Verein Psychosoziale Aspekte der Humangenetik (VPAH) e. V., Sprecher des Medizinischen Beirates und Ehrenmitglied der Deutschen Heredo-Ataxie-Gesellschaft (DHAG) e. V., Mitglied des Beirates und Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Huntington-Hilfe (DHH) e. V., Ehrenvorsitzender des Länderverbandes Mitteldeutschland der DHH e. V. und ist von der DHH als Spezialist für die Huntington-Krankheit geehrt worden. Seine wissenschaftlichen Arbeiten wurden auf nationalen und internationalen Kongressen mit Preisen ausgezeichnet. Sein Engagement in der Selbsthilfe ist mit dem Heredo-Ataxie-Preis und seine Lehrtätigkeit an der Universität Dresden nach einer kurzen Ausbildung an der Harvard Medical School, Boston, mit dem Carl-Gustav-Carus-Lehrpreis vier Jahre in Folge gewürdigt worden.

Christina Kyzirakos

Team Tumorerkrankungen

Dr. rer. nat. Christina Kyzirakos arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für Tumorerkrankungen.

Nach ihrem Studium der Biologie promovierte Christina Kyzirakos am Institut für Immunologie in Tübingen über die Immunantwort auf das tumorassoziierte Epstein-Barr Virus. Während ihrer Zeit als PostDoc in der Kinderklinik Tübingen beschäftigte sie sich mit der Erstellung von personalisierten Krebs-Impfstoffen basierend auf individuellen somatischen Mutationen patienteneigener Tumor- und Leukämiezellen.

Sarah Lechner

Team Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkankungen, Schwerhörigkeit und Pharmakogenetik

Dr. rer. nat. Sarah Lechner ist Mitarbeiterin in der Diagnostik-Abteilung der Praxis. Ihre Schwerpunkte sind Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkrankungen sowie Pharmakogenetik.

Sarah Lechner studierte an der Universität Tübingen Biologie mit dem Schwerpunkt Genetik und promovierte in diesem Fachbereich an der Universität Düsseldorf.

Christiane Maier

Team Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkankungen, Schwerhörigkeit und Pharmakogenetik

PD Dr. biol. hum. Christiane Maier arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkankungen, Schwerhörigkeit und Pharmakogenetik.
Nach dem Studium der Biologie an den Universitäten Würzburg und Ulm wendete sich Christiane Maier ab der Diplomarbeit dem Fach Humangenetik zu. Mit dem wissenschaftlichen Schwerpunkt im Bereich hereditärer Tumorerkrankungen, insbesondere dem familiären Prostatakarzinom, hat sie am Institut für Humangenetik in Ulm promoviert und habilitiert. Zudem hat sie für das molekulare Diagnostiklabor des Instituts im Bereich des hereditären Brust- und Ovarialkarzinoms sowie in anderen erbleichen Krankheitsbildern mitgewirkt.

Silke Metzger

Team neurodegenerative Erkrankungen und Herzerkrankungen (inklusive Rasopathien)

Dr. rer. nat. Silke Metzger verstärkt die Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik neurodegenerativer Erkrankungen.

Silke Metzger absolvierte ihr Studium der Biologie mit dem Schwerpunkt Humangenetik an der Universität Tübingen. Dort promovierte sie am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik und spezialisierte sich dabei auf den Bereich der neurodegenerativen Erkrankungen. Sowohl während ihrer Promotion als auch während der anschließenden Zeit als Postdoc beschäftigte sich Silke Metzger hauptsächlich mit der Identifizierung und funktionellen Charakterisierung genetischer Faktoren, welche die Entstehung und den Verlauf der Huntington-Krankheit maßgeblich beeinflussen (u.a. Hum Mol Genet, 2008). Bei ihrer bisherigen Tätigkeit erwarb sie auch umfassende Kenntnisse im Bereich der proteinbiochemischen und genetischen Diagnostik.

Julia Mohr

Teamleitung Exom-Diagnostik & Array CGH

Dr. rer. nat. Julia Mohr verstärkt das Diagnostik-Team im Bereich Exom-Diagnostik.
Zu ihren Aufgaben gehört die Auswertung und Evaluierung patientenspezifischer Sequenzier-Daten sowie die darauf basierende Erstellung eines medizinischen Befundes.

Nach Ihrem Studium der molekularen Biotechnologie an der Universität Bielefeld promovierte Julia Mohr an der Universität Ulm im Bereich der Inneren Medizin. Dabei beschäftigte sie sich mit dem genetischen Hintergrund von lymphoproliferativen Erkrankungen und untersuchte den Zusammenhang von Mutationen im p53 Signalweg mit der Expression von microRNAs und dem Ansprechen von Leukämiepatienten auf Chemotherapie.

Petra Müller

Team Sanger Labor

Petra Müller arbeitet im Bereich der Sanger Sequenzierung bei der Praxis.
Zu ihren Aufgaben gehören die klassische DNA Sequenzierung nach Sanger sowie die Durchführung weiterer molekularbiologischer Methoden.

Nach ihrer Ausbildung zur MTA in Stuttgart war sie viele Jahre im Zentrallabor des Robert-Bosch-Krankenhauses tätig. In einem Labor für Humangenetik in Tübingen sammelte sie Erfahrungen in der Genanalyse.

Clemens Niederberger

Probenverwaltung und Auftragsanlage

Clemens Niederberger studierte Chemie und unterrichtete 14 Jahre lang Mathematik und Chemie.
Seit März 2019 arbeitet er in der Probenverwaltung und Auftragsanlage.

Maike Nieser

Team Tumorerkrankungen

Maike Nieser studierte Biologie an der Universität Tübingen mit dem Zusatzfach Humangenetik und promovierte anschließend am Institut für Pathologie in Tübingen über molekulargenetische Alterationen in neuroendokrine Tumoren. Als wissenschaftliche Mitarbeiterin war sie dort auch in der molekulargenetischen Tumordiagnostik tätig. In diesem Zusammenhang hat sie ihr Wissen im Bereich der Auswertung von NGS-Daten erweitert.

Carolin Obermaier

Teamleiterin neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen, Nierenerkrankungen und Ziliopathien

Dr. rer. nat. Carolin Obermaier arbeitet im Bereich Panel-Diagnostik bei der Praxis und unterstützt das Team für neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen, Nierenerkrankungen und Ziliopathien.

Carolin Obermaier studierte Biologie mit dem Hauptfächern Humangenetik, Immunologie und medizinische Mikrobiologie an der Eberhard Karls Universität Tübingen. Während ihrer Diplomarbeit befasste sie sich mit unterschiedlichen Promotorvarianten des TorsinA Gens bei Patienten mit idiopathischer Torsionsdystonie. Im Anschluss promovierte sie am Hertie Institut für klinische Hirnforschung und am Luxembourg Centre for Systems Biomedicine an den Universitäten Tübingen und Luxemburg. Der Schwerpunkt ihrer Doktorarbeit lag dabei auf der Untersuchung des genetischen Mechanismus einer für die Parkinson Krankheit ursächlichen Mutation und ihrer funktionellen Auswirkung in Patientenzellen.

Akin Özbey

Probenverwaltung und Auftragsanlage

Akin Özbey unterstützt die Probenverwaltung seit März 2020.
Zu seinen Aufgaben zählen die Erfassung der Proben und die Auftragsanlage.

Alexander Pepler

Team Exom-Diagnostik & Array CGH

Alexander Pepler, Ph.D. ist im Bereich der Exom-Diagnostik tätig.

Alex Pepler studierte Molekulare Biologie an der Universität Bath in England. Im Rahmen seiner Masterarbeit am ‘Public Health England’ (Porton Down) beschäftigte er sich mit Populationskartierung pathogener Bakterien bei Krankheitsausbrüchen in Großbritannien mithilfe komparativer Genomik. Seine Doktorarbeit umfasste die Identifizierung und Charakterisierung neuer Gene, die mit seltenen Krankheiten assoziiert sind, unter Verwendung von Whole-Exome-Sequencing sowie die Verifizierung von NGS-Daten für die Diagnostik.

Katrin Peters

Teamleitung Sanger Labor

Dr. rer. nat. Katrin Peters ist zuständig für den Bereich der Sanger-Sequenzierung. Die Hauptaufgabe ihres Teams ist die klassische DNA Sequenzierung nach Sanger sowie die Durchführung weiterer molekularbiologischer Methoden. Katrin Peters studierte Biologie in Braunschweig und Hohenheim und promovierte anschließend im Bereich der genetischen Grundlagen der Viruspartikelbildung in Würzburg.

Larissa Planinc

Empfang

Larissa Planinc ist gelernte Medizinische Fachangestellte und unterstützt das Sekretariat der Praxis seit 2016. Sie ist im Bereich Administration und Terminkoordination von genetischen Beratungen sowie für spezielle Patientenbetreuung im Bereich der Tumorsprechstunde tätig.

Myriam Poggenhans

Backoffice

Myriam Poggenhans verfügt über eine Ausbildung im kaufmännischen Bereich und ist seit Ende 2019 in der Praxis angestellt. Sie ist zuständig für den Befundversand und die Erstellung von Kostenvoranschlägen sowie Ansprechpartnerin für Kostenanfragen.

Franca Pohlmann

Team Sanger Labor

Franca Pohlmann arbeitet im Bereich der Sanger Sequenzierung bei der Praxis.

Zu ihren Aufgaben gehören die klassische DNA Sequenzierung nach Sanger sowie die Durchführung weiterer molekularbiologischer Methoden. Franca Pohlmann absolvierte ihre Ausbildung zur medizinisch-technischen Laboratoriumsassistentin an der MTAL-Schule des Universitätsklinikums Tübingen. Nach ihrer Ausbildung arbeitete sie über zwei Jahre im SRH Krankenhaus Sigmaringen.

Oliver Puk

Team Exom-Diagnostik & Array CGH

Dr. rer. nat. Oliver Puk ist im Bereich der Exom-Diagnostik tätig.
Oliver Puk studierte Biologie an der Universität Tübingen mit den Schwerpunkten Mikrobiologie und Genetik. Im Rahmen seiner Promotion beschäftigte er sich mit der Biosynthese von Glykopeptidantibiotika. Anschließenden war er im Bereich der Augenforschung im Helmholtz Zentrum München tätig.

Maithily Ranjan

Auftragsfreigabe

Maithily Ranjan unterstützt das Team der Auftragsfreigabe. Sie studierte im Erststudium Südasienstudien und Bildungswissenschaft an der Universität Heidelberg. Anschließend studierte sie Biologie an der Universität Hohenheim und erwarb dort den Master of Science mit bioanalytischem Schwerpunkt. Am Institut für Klinische Pharmakologie des Robert-Bosch-Krankenhauses sammelte sie Erfahrungen im Bereich der Krebsforschung.

Meike Rauch

Team Sanger Labor

Meike Rauch arbeitet im Bereich der Sanger Sequenzierung bei der Praxis.
Zu ihren Aufgaben gehören die klassische DNA Sequenzierung nach Sanger sowie die Durchführung weiterer molekularbiologischer Methoden. Meike Rauch absolvierte ihre Ausbildung zur Biologielaborantin an der Universität Heidelberg.

Kerstin Reicherter

Team Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkankungen, Schwerhörigkeit und Pharmakogenetik

Dr. rer. nat. Kerstin Reicherter ist seit 2013 Teil unseres Diagnostikteams. Aktuell unterstützt sie den Bereich Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkankungen, Schwerhörigkeit und Pharmakogenetik.

Kerstin Reicherter studierte Biologie und Germanistik an der Universität Freiburg und beschäftigte sich im Rahmen ihrer Abschlussarbeit am Institut für Humangenetik mit der genetischen Diagnostik für Lissenzephalien. Sie promovierte am Universitätsklinikum Freiburg (Sektion Pädiatrische Genetik) mit dem Schwerpunkt „Genetik der Skelettdysplasien“.

Katja Reiff

Auftragsfreigabe

Katja Reiff unterstützt das Team der Auftragsfreigabe. Sie studierte an der PH Weingarten Bewegung und Ernährung und anschließend an der Technischen Universität München Bewegung und Gesundheit. Während ihrer Masterarbeit beschäftigte sie sich mit Metaboliten, die einen Einfluss auf die Proliferation oder das Überleben von Krebszellen haben. In der Auftragsfreigabe kümmert sie sich überwiegend um Tumorfälle.

Erik Riesch

Team neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen, Nierenerkrankungen und Ziliopathien

Erik Riesch arbeitet im Bereich Diagnostik bei der Praxis. Sein Schwerpunkt liegt bei der Diagnostik von neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen, Nierenerkrankungen und Ziliopathien.

Erfahrungen mit der Etablierung diagnostischer Analysen sammelte er während seines Studiums und im Rahmen der Diplomarbeit besonders auf dem Feld der Realtime-PCR und der hochauflösenden Schmelzkurvenanalyse zur Mutationsdetektion.

Antje Rinckleb

Team Tumorerkrankungen

Dr. biol. hum. Antje Rinckleb ist im Bereich der Panel-Diagnostik für Tumorerkrankungen tätig.
Sie erlangte ihre wissenschaftliche Qualifikation im Bereich Molekulargenetik im Rahmen ihres Biologiestudiums an der Universität Ulm, insbesondere während ihrer Diplomarbeit am Institut für Humangenetik im Bereich Prostatakarzinom Forschung. In ihrer Dissertation, die sie im selben Institut begann und in der Klinik für Urologie des Universitätsklinikums Ulm beendete, untersuchte sie Prostatakarzinom-assoziierte Keimbahnvarianten im Hinblick auf funktionelle Aspekte, sowie deren Beteiligung an der Entstehung unterschiedlicher Tumorsubtypen.

Martin Ritthaler

Medizinische Validierung und Diagnostischer Support

Dr. rer. nat. Martin Ritthaler gehört zum Team „Medizinische Validierung und Diagnostischer Support“.

Martin Ritthaler studierte Biologie an der Universität Karlsruhe. In seiner Diplomarbeit am Institut für Zoologie II befasste er sich mit der Feinregulation der Transkriptionsfaktoren LEF/TCF durch den neuen Bindepartner HIC5 im Kontext des WNT-Signalwegs, der u. a. für die Achsendetermination in der frühen Embryonalentwicklung und Krebsentstehung relevant ist. An der Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg promovierte er am Centre for Organismal Studies (COS), Abteilung Molekulare Evolution und Genomik, über die „Funktionelle Konservierung der Wnt-Liganden in Nematostella vectenis“. Nach seiner Promotion 2012 arbeitete Martin Ritthaler in Freiburg bei Prof. Dr. med. Kohlhase in der Praxis für Humangentik, die später in die SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg GmbH überging. Dort begann er seine Ausbildung zum Fachhumangenetiker (GfH), die er in Kürze in der Praxis für Humangenetik Tübingen abschließen wird.

Mit seiner langjährigen Erfahrung in der Auswertung und der Befundung molekulargenetischer Analysen unterstützt er seit Oktober 2020 das Team „Medizinische Validierung und Diagnostischer Support“ der Praxis.

Vanessa Royster

Archivierung & Abrechnung

Vanessa Royster ist seit 2014 Teil der Praxis. Sie ist hauptverantwortlich im Bereich der Archivierung, zusätzlich ist sie in der GKV-Abrechnung tätig. Sie fungiert außerdem als Ansprechpartner bei Abrechnungsfragen von Krankenkassen, Ärzten und Patienten.

Inga Sattler

Team neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen, Nierenerkrankungen und Ziliopathien

Inga Sattler arbeitet bei der Praxis im Bereich der Diagnostik für neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen, Nierenerkrankungen und Ziliopathien.

Inga Sattler studierte Biotechnologie an der HS Esslingen und HS Mannheim mit den Schwerpunkten molekulare Biotechnologie und biomedizinische Wissenschaften. Während der Verfassung der Bachelorthesis am Fraunhofer IGB und Masterthesis an der Washington University School of Medicine eignete sie sich Kenntnisse in den Bereichen Zellbiologie und Molekularbiologie an. In der Masterthesis beschäftigte sie sich mit einer möglichen molekularbiologischen Ursache einer angeborenen Herzkrankheit.

Susanne Scharf

Abrechnung

Susanne Scharf unterstützt die Praxis seit Juli 2019 im Bereich der Abrechnung von gesetzlich versicherten Patienten. Anfragen von Krankenkassen, Ärzten und Patienten bezüglich der Abrechnung werden durch sie bearbeitet.

Als ehemals gelernte Zahnmedizinische Fachangestellte arbeitete sie die letzten Jahre im Qualitätsmanagement und konnte dadurch viel QM-Erfahrung im Bereich Medizinprodukte sammeln.

Chayim Schell-Apacik

Facharzt für Humangenetik

Humangenetische Beratung und Diagnostik
Gerne stehe ich Ihnen für humangenetische Fragestellungen zur Verfügung. Vorbefunde, klinische Symptome und familiäre Vorbelastungen stellen dabei die Grundlage der humangenetischen Diagnostik und Begutachtung dar. Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen werden nicht ohne Ihre aktive Entscheidung durchgeführt. Es bleibt die Entscheidung eines jeden, welche Konsequenzen aus dem Beratungsgespräch gezogen werden, zum Beispiel die Annahme oder Ablehnung einer genetischen Untersuchung.

Mein fachlicher Hintergrund
In meiner langjährigen Tätigkeit (ab 1990) in der Abteilung Medizinische Genetik am Kinderzentrum München habe ich mich vor allem auf die Pädiatrische Genetik, das heißt zu genetisch bedingten Erkrankungen und Syndromen im Kindesalter, spezialisiert. Darüber hinaus war ich an der Forschung zu anlagebedingten Hirnfehlbildungen beteiligt. Zunächst hatte ich die Gelegenheit von 2000 bis 2002 als Forschungsassistent am Children’s Hospital in Philadelphia zu arbeiten, und hatte ab 2005 ein eigenes zweijähriges Forschungsprojekt am Kinderzentrum München. Seit 2007 war ich in Berlin tätig, zunächst als niedergelassener Facharzt für Humangenetik auf dem Gelände des DRK-Klinikum Westend und ab 2017 als Ärztlicher Leiter im Medicover Berlin-Westend MVZ.

Meine Schwerpunkte
Aufgrund meiner fachlichen Spezialisierung liegen meine Schwerpunkte vor allem in der Pädiatrischen Genetik, der Onkogenetik und der Reproduktionsgenetik. Selbstverständlich stehe ich aber auch für jede andere humangenetische Fragestellung zur Verfügung.

Simone Schimpf-Linzenbold

Team neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen, Nierenerkrankungen und Ziliopathien

Dr. rer. nat. Simone Schimpf-Linzenbold arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für neuromuskuläre Erkrankungen, Augenerkrankungen, Nierenerkrankungen und Ziliopathien.

Simone Schimpf-Linzenbold studierte Biologie an der Universität Tübingen mit den Schwerpunkten Humangenetik, Zellbiologie und Biochemie. Im Rahmen ihrer Promotion im Molekulargenetischen Labor der Augenklinik Tübingen spezialisierte sie sich dabei auf den Bereich der hereditären Optikusatrophien. Sowohl während ihrer Promotion als auch während der anschließenden Zeit als Postdoc beschäftigte sich Simone Schimpf-Linzenbold hauptsächlich mit der Identifizierung und funktionellen Charakterisierung der für Optikusatrophien ursächlichen Mutationen.

Maria Schlöffel

Team Neurodegenerative- & Herzerkrankungen (inkl. Rasopathien)

Dr. rer. nat. Maria Alejandra Schlöffel verstärkt die Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik neurodegenerativer Erkrankungen.
Maria Alejandra Schlöffel studierte Biologie und Biotechnologie an der Justus-Liebig-Universität Gießen. Neben den Hauptfächern Mikrobiologie, Zellbiologie und Pflanzenphysiologie im Bachelorstudium waren Biochemie, Genomics und Phytopathologie die Schwerpunkte im Masterstudium.
Sie absolvierte ein Praktikum in der Berliner Biotech-Firma ABiTEP GmbH, in dem sie PCR-basierte Techniken zur Qualitätskontrolle optimierte. Anschließend promovierte sie an der Eberhard Karls Universität Tübingen im Fach Biochemie und untersuchte dort die Funktion verschiedener Proteine innerhalb der Pflanzenimmunregulation. Biochemische als auch genetische Methoden standen dabei im Vordergrund.

Heike Schreiner

Auftragsfreigabe

Heike Schreiner war viele Jahre im Verwaltungs- und Rezeptionsbereich einer Zahnarztpraxis tätig. Ihr Tätigkeitsschwerpunkt ist die enge Zusammenarbeit zwischen Patienten, einsendenden Ärzten/Kliniken und den Diagnostikern der Praxis im organisatorischen Bereich sowie der damit verbundenen Probenanforderung.

Rosa Schroth

Empfang

Rosa Schroth ist seit Anfang 2018 in der Praxis tätig. Sie kümmert sich um die sachgemäße Archivierung der Unterlagen und trägt die Verantwortung bei Transporten von Untersuchungsmaterial.

Charmaine Schultz

Empfang

Charmaine Schultz ist gelernte Medizinische Fachangestellte und unterstützt das Sekretariat der Praxis seit 2018. Sie ist im Bereich Administration und Terminkoordinierung von genetischen Beratungen sowie für spezielle Patientenbetreuung im Bereich der Tumorsprechstunde tätig.

Heidi Schulz

Team Exom-Diagnostik & Array CGH

Dr. rer. nat. Heidi Schulz verstärkt das Diagnostik-Team im Bereich Exom-Diagnostik. Zu ihren Aufgaben gehört die Auswertung und Evaluierung patientenspezifischer Sequenzier-Daten sowie die darauf basierende Erstellung eines medizinischen Befundes.

Heidi Schulz absolvierte ihr Studium der Biochemie mit Schwerpunkt Labormedizin an der Universität Buenos Aires, wo sie auch an Spezialisierungskursen über Ernährung und Humangenetik teilnahm. Anschließend arbeitete sie in einem pathologischen Labor in Essen. Ihre Doktorarbeit führte sie dann an das Institut für Humangenetik in Würzburg, wo sie für die Charakterisierung netzhautspezifischer Gene zuständig war und viel Erfahrungen zur Etablierung neuartiger molekulardiagnostischer Methoden sammelte. Anschließend ging sie nach Argentinien, wo sie als Dozentin an einer Universität arbeitete, und wechselte ein paar Jahre später zum Institut für Humangenetik der Universität Regensburg. Aufgrund ihrer langjährigen, vielfältigen Tätigkeit verfügt sie über praktische Erfahrung im Bereich der Diagnostik, Brustkrebsrisikoberechnung, sowie als Dozentin humangenetischer Kurse.“

Marcel Seibold

Team Tumorerkrankungen

Marcel Seibold verstärkt das Praxis-Team im Bereich der Panel-Diagnostik für Tumorerkrankungen. Marcel Seibold studierte Biologie an der Universität Ulm mit den Schwerpunkten Physiologie und Neurobiologie. Nach dem Studium arbeitete er im Rahmen seiner Promotion am Universitätsklinikum Würzburg an RAS-assoziierten Signalwegen zur Erforschung neuer Therapieansätze im Multiplen Myelom.

Ilnaz Sepahi

Team Exom-Diagnostik & Array CGH

Ilnaz studierte Biologie an der Shahid Beheshti Universität in Teheran. In ihrer Masterarbeit an der Universität von Aberdeen in Großbritannien untersuchte sie die Rolle von trunkierenden Varianten des RANK-Rezeptors bei der Pathogenese der Osteopetrose. Während ihrer Doktorarbeit am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen untersuchte sie die Anwendung der Next-Generation-Sequencing-Technologie beim Screening von Frauen mit Brustkrebs und den Einfluss von DNA-Reparaturgenen auf das Erkrankungsalters von Trägerinnen pathogener BRCA1 Varianten.

Martha Smirnov

Team Neurodegenerative- & Herzerkrankungen (inkl. Rasopathien)

Dr. rer. nat. Martha Smirnov verstärkt die Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik neurodegenerativer Erkrankungen.

Martha erlangte ihre wissenschaftlichen Qualifikationen in der molekularen Genetik während ihres Studiums an der Universität Freiburg, wo sie ihren Schwerpunkt auf die Neuroentwicklungsbiologie legte. In ihrer anschließenden Promotion befasste sie sich mit dem Transcriptom dopaminerger Neuronen. Hierbei untersuchte sie die Funktion bestimmter Transkriptionsfaktoren und deren Rolle in der Entwicklung von dopaminergen Neuronen im Zebrafisch.

Birgitta Spiegelhalder

Sanger Sequenzierung

Birgitta Spiegelhalder arbeitet im Bereich Sanger Sequenzierung bei der Praxis.

Zu ihren Aufgaben gehören die klassische DNA Sequenzierung nach Sanger sowie die Durchführung weiterer molekularbiologischer Methoden.

Birgitta Spiegelhalder studierte Medizintechnik an den Universitäten Stuttgart und Tübingen.

Sanna Staudt

Ärztin in der Praxis für Humangenetik

Dr. med. Sanna Staudt arbeitet seit November 2020 als Ärztin in der Praxis für Humangenetik in enger Zusammenarbeit mit der Privatärztlichen Praxis für Präzisionsmedizin und Onkologie, Dr. Biskup und Dr. Golf.

Ihr Medizinstudium absolvierte Sanna Staudt größtenteils im Modellstudiengang an der Charité Universitätsmedizin Berlin. Hier besuchte sie das Wahlfach Humangenetik und wurde zur Dr. med. promoviert. Innerhalb ihres praktischen Jahres an der Universität Tübingen konnte sie unter anderem am gynäkologischen Tumorzentrum in Reutlingen Erfahrungen in der Diagnostik, Beratung und Behandlung onkologischer PatientInnen sammeln.

Julia Steinhilber

Team Tumorerkrankungen

Dr. rer. nat. Julia Steinhilber arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für Tumorerkrankungen.

Julia Steinhilber studierte Biologie an der Universität Ulm. Anschließend promovierte sie am Institut für Pathologie in Tübingen über die Charakterisierung der miRNA-Expression im großzellig anaplastischen T-Zell-Lymphom. Anschließend arbeitete sie dort als wissenschaftliche Mitarbeiterin, wobei ihr Forschungsschwerpunkt in der molekulargenetischen Charakterisierung hämatologischer Neoplasien lag. Außerdem war sie dort bereits etliche Jahre in der molekulargenetischen Tumordiagnostik tätig.

Bianca Ulonska

Probenverwaltung

Bianca Ulonska unterstützt die Probenverwaltung der Praxis.

Sie hat 2008 ihre Ausbildung zur Biotechnologischen Assistentin erfolgreich abgeschlossen und konnte über die Jahre sehr viel Berufserfahrung sammeln.

Christin Voigt

Team Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkankungen, Schwerhörigkeit und Pharmakogenetik

Dr. rer. nat. Christin Voigt arbeitet bei der Praxis im Bereich der Panel-Diagnostik für Hämatologie, Immunologie, Dermatologie, Skelett- und Bindegewebserkankungen, Schwerhörigkeit und Pharmakogenetik.

Christin Voigt studierte Biologie an der Technischen Universität Darmstadt mit den Schwerpunkten Genetik und Biochemie. Im Rahmen Ihrer Promotion untersuchte sie Protein-RNA-Interaktionen im RNA-Editing Komplex von Trypanosoma brucei.

Melanie Vormittag

Team Sanger Labor

Melanie Vormittag arbeitet im Bereich der Sanger Sequenzierung bei der Praxis.
Zu ihren Aufgaben gehören die klassische DNA Sequenzierung nach Sanger sowie die Durchführung weiterer molekularbiologischer Methoden. Melanie Vormittag studierte Biologie an der Universität Konstanz mit dem Schwerpunkt Disease Biology. Während der Verfassung der Masterthesis eignete sie sich Kenntnisse im Bereich der Molekularbiologie an.

Lea Wagner

Probenverwaltung und Auftragsanlage

Lea Wagner unterstützt seit September 2020 die Probenverwaltung.
Sie absolvierte Ihre Ausbildungen zur Tiermedizinischen Fachangestellten und zur Medizinischen Fachangestellten erfolgreich.
Frau Wagner konnte in verschiedenen Aufgabenbereichen Erfahrungen sammeln.

Christian Wilhelm

Diagnostik Support

Dr. rer. nat. Christian Wilhelm gehört zum Diagnostik-Support Team der Praxis.

Während seines Studiums an der Universität Göttingen spezialisierte sich Christian Wilhelm im Bereich der Humangenetik, insbesondere auf neurodegenerative Erkrankungen. Langjährige praktische Erfahrung im Bereich der Diagnostik sammelte er an der Medizinischen Hochschule Hannover, dem Institut für Humangenetik und dem Center for Human Genetics in Freiburg. Er verfügt über weitreichende Erfahrungen zur Etablierung neuartiger molekulardiagnostischer Methoden. Seine wissenschaftlichen Schwerpunkte setzte Christian Wilhelm dabei auf die Erforschung neurodegenearativer Erkrankungen (J. Neurol, 2009), genetisch bedingter Entwicklungsstörungen, Nephropathie, Stoffwechsel- und Krebserkrankungen.

Julia Wolf

Ärztin

Dr. med. Julia Wolf, Ärztin (nicht im Rahmen der gesetzlichen Patientenversorgung tätig).

Nach Ihrem Medizinstudium an der Universität Tübingen war Julia Wolf für viele Jahre als Weiterbildungsassistentin in der Neurologischen Klinik des Universitätsklinikums Tübingen, Abteilung Neurodegeneration (Schwerpunkt klinische Neurogenetik, Prof. Dr. Schöls) und als wissenschaftliche Mitarbeiterin am Hertie Institut für klinische Hirnforschung tätig.

In Ihrer klinischen Arbeit betreute sie die Spezialsprechstunden für seltene hereditäre neurologische Erkrankungen, wie Ataxien, spastische Spinalparalyse und Mitochondriopathien sowie die Sprechstunde des Zentrums für seltene Erkrankungen. Im Fokus ihrer wissenschaftlichen Arbeit standen die rezessiv vererbten Ataxien, insbesondere bedingt durch defekte DNA-Reparatur-Mechanismen. Im Rahmen dieser Forschungstätigkeit arbeitete sie sowohl an nationalen wie auch internationalen Forschungsprojekten mit (z.B. DFG-Projekt „Genetische Erkrankungen in der arabischen Bevölkerung in Israel und den Palestinensischen Gebieten“, Euro-SCAR – Nosology and molecular diagnosis of degenerative recessive ataxia). Zudem ergänzte sie ihre Forschungstätigkeit um einen einjährigen Aufenthalt am Institut für Humangenetik der Universität Tübingen (Arbeitsgruppe Genomik).

Praxis für Humangenetik Tübingen

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