Panel für Fertilität

11 Gen-Sets – 141 Gene

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ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Fertilität ASSOZIIERT WERDEN

Unser genetisches Fertilitäts-Panel für weibliche und männliche Unfruchtbarkeit deckt die häufigsten Krankheitsbilder ab, die zu genetisch bedingter Unfruchtbarkeit oder wiederholtem Schwangerschaftsverlust führen. Der genetische Befund kann für Paare in der Beratung und Betreuung dabei helfen das bestmögliche Verfahren für die Erfüllung des Kinderwunsches zu bestimmen, wie z. B. individuell abgestimmte Hormontherapien oder künstliche Befruchtungsverfahren. Aussichtslose Ansätze können im Vornherein ebenfalls ausgeschlossen werden.

Das Diagnostik-Panel für Fertilität umfasst 141 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

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Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht – Weibliche Fertilität

Primäre Ovarialinsuffizienz
CFTR, CPEB1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, LHX8, NANOS3, SMC1B, SPIDR, TUBB8, WEE2 (13 Gene)
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz
BMP15, CLPP, CPEB1, ESR1, ESR2, FIGLA, FOXL2, HFM1, INHA, LARS2, NOBOX, NR5A1, SOHLH1, STAG3 (14 Gene)

Ovarialdysgenesie
BMP15, FSHR, HARS2, MCM9, MRPS22, SOHLH1, HSD17B4, NUP107, PSMC3IP, CFTR, AR, NR5A1 (12 Gene)

Habituelle Abortneigung und Embryonenverlust / Thrombophilie
NLRP2, NLRP5, PADI6, PATL2, SYCE3, SYCP3, TUBB8, TACR3, WEE2, SERPINC1, SERPINE1, PROS1, PROC, THBD, MTHFR, F2 (HOTSPOT), F5 (HOTSPOT) (17 Gene)

Panelübersicht – Männliche Fertilität

Azoospermie
CFTR, AMH, AMHR2, ANOS1, CYP11B1, FGFR1, GNRHR, HSD3B2, INSL3, KISS1R, PROKR2, SRD5A2, TACR3, TEX11, WDR11 (15 Gene)
 
AZF-Deletionsanalyse optional
 
Vollständiges Gen-Set
AMH, AMHR2, ANOS1, BNC2, CFTR, CYP11B1, DMRT1, FGFR1, GNRHR, HSD3B2, INSL3, KISS1R, MAMLD1, PROKR2, RSPO1, SEMA3A, SOX2, SOX3, SOX8, SOX9, SRD5A2, TACR3, TEX11, TRIM37, USP26, WDR11 (26 Gene)

Oligozoospermie
AMH, AMHR2, ANOS1, AR, CFTR, CYP17A1, FGFR1, NR0B1, NR5A1, PROKR2, SRD5A2, TEX11, WDR11 (13 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AMH, AMHR2, ANOS1, AR, CCDC39, CFTR, CYP17A1, DPY19L2, FGFR1, FSHB, FSHR, INSL3, KLHL10, NR0B1, NR5A1, PROK2, PROKR2, SOX10, SOX3, SOX8, SRD5A2, SUN5, TEX11, USP26, WDR11 (25 Gene)

Oligo-Astheno-Teratozoospermie
DNAH5, WDR66, LRRC6, TRIM37, FSIP2 (5 Gene)

Irregulär geformte Spermien und Flagellumanomalien
AURKC, DPY19L2, CFAP43, CFAP44, QRICH2, DNAH1 (6 Gene)

Panelübersicht – Geschlechtsunabhängige Fertilität

Angeborene Schilddrüsenfunktionsstörungen
DUOX2, DUOXA2, GCM2, GLIS3, SLC26A4, IYD, PAX8, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TG (15 Gene)

Vollständiges Gen-Set
CASR, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GCM2, GLIS3, GNAS, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SECISBP2, SLC26A4, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TTF1 (27 Gene)

Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie
ANOS1, FEZF1, FGF17, FGFR1, FGF8, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1R, LHB, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, SOX2, SOX3, SRA1, TAC3, AXL (22 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
ANOS1, AXL, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1R, LHB, NSMF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, SOX2, SOX3, SRA1, TAC3, TACR3, WDR11 (26 Gene)

Hypophyseninsuffizienz
BMP4, FGF8, FSHR, GHR, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, NR0B1, OTX2, PDE3A, PLCZ1, POU1F1, PROP1 (14 Gene)

Panelübersicht – Komplettes Fertilitäts-Panel

AMH, AMHR2, ANOS1, AR, AURKC, AXL, BMP15, BMP4, BNC2, CASR, CCDC39, CFAP43, CFAP44, CFTR, CLPP, CPEB1, CYP11B1, CYP17A1, DMRT1, DNAH1, DNAH5, DPY19L2, DUOX1, DUOX2, DUOXA2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, ESR1, ESR2, F2, F5, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FOXE1, FOXL2, FSHB, FSHR, FSIP2, GCM2, GHR, GHRHR, GLIS3, GNAS, GNRH1, GNRHR, HARS2, HESX1, HFM1, HS6ST1, HSD17B4, HSD3B2, IGSF1, IL17RD, INHA, INSL3, IRS4, IYD, KISS1R, KLHL10, LARS2, LHB, LHX3, LHX4, LHX8, LRRC6, MAMLD1, MCM9, MRPS22, MTHFR, NANOS3, NKX2-1, NKX2-5, NLRP2, NLRP5, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, NUP107, OTX2, PADI6, PATL2, PAX8, PDE3A, PLCZ1, POU1F1, PROC, PROK2, PROKR2, PROP1, PROS1, PSMC3IP, QRICH2, RSPO1, SECISBP2, SEMA3A, SERPINC1, SERPINE1, SLC26A4, SLC5A5, SMC1B, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX8, SOX9, SPIDR, SRA1, SRD5A2, STAG3, SUN5, SYCE3, SYCP3, TAC3, TACR3, TBL1X, TEX11, TG, THBD, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TRIM37, TSHB, TSHR, TTF1, TUBB8, USP26, WDR11, WDR66, WEE2 (141 Gene)

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