Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen
15 Gen-Sets – 652 Gene
ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen ASSOZIIERT WERDEN
Das menschliche Gehirn besteht aus fast 100 Milliarden Nervenzellen und einer ähnlichen Zahl nicht-neuronaler Zellen. Es ist nicht nur extrem komplex, sondern auch zu komplexesten Leistungen fähig. Änderungen der Physiologie entlang der Neurone z. B. durch Ionenkanaldefekte oder Störungen der neuronalen Migration können zu schweren Erkrankungen inkl. epileptischen Enzephalopathien führen. Bereits früh wurden erste krankheitsrelevante genetische Veränderungen identifiziert. Inzwischen sind Defekte in Hunderten Genen bekannt, die strukturelle Fehlbildungen des Gehirns und/oder Epilepsien verursachen können.
Das Diagnostik-Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen umfasst 652 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Bei Verdacht auf eine entwicklungsneurologische Erkrankung ist eine gezielte Diagnostik, wenn möglich unter Einschluss der Eltern, zu empfehlen. Oft handelt es sich um de novo entstandene Veränderungen, mit entsprechend niedrigem Wiederholungsrisiko für die Familie.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Material & Dauer
Material:
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche
Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer einer Untersuchung:
2 – 3 Wochen
Kosten
Gesetzlich versicherte Patientinnen und Patienten:
Laborüberweisungsschein Muster 10
Hinweis: Humangenetische Analysen (EBM Kapitel 11) belasten nicht das Laborbudget und haben keinen Einfluss auf den Wirtschaftlichkeitsbonus.
Privat versicherte Patientinnen und Patienten:
Wir erstellen Ihnen auf Wunsch einen Kostenvoranschlag zur Einreichung bei der Krankenkassen.
Panelübersicht – Epilepsie
Benigne familiäre neonatale und frühinfantile Epilepsie
KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A (5 Gene)
Fokale Epilepsie
CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GRIN2A, KCNT1, LGI1, MTOR, NPRL2, NPRL3, PCDH19, SCN3A (11 Gene)
Genetische generalisierte Epilepsie / GEFS+
GABRA1, GABRB3, GABRG2, HCN1, RORB, SCN1A, SCN1B, SLC2A1, STX1B, USP25 (11 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ATP6V0C, CACNA1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN2A, HCN1, HCN2, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MTOR, NPRL2, NPRL3, PCDH19, PRRT2, RELN, RORB, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC2A1, SLC32A1, STX1B, TBC1D24, USP25 (36 Gene)
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie
ARX, ATP1A3, CDKL5, DNM1, GABRB3, GRIN1, GRIN2B, HNRNPU, IQSEC2, KCNA2, KCNQ2, KCNT1, MECP2, NEXMIF, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, WWOX (23 Gene)
Frühkindliche Epilepsie mit migrierenden fokalen Anfällen (EIMFS/MMPSI)
GABRB1, KCNT1, KCNT2, PLCB1, SCN1A, SCN2A, SLC12A5, SLC25A22, TBC1D24 (9 Gene)
Dravet-Syndrom und Differentialdiagnosen
CHD2, GABRA1, PCDH19, SCN1A, SCN2A, STXBP1 (6 Gene)
Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen (MAE)
CHD2, GABRA1, GABRB3, SCN1A, SCN2A, SLC2A1, SLC6A1, SYNGAP1 (8 Gene)
Rett- und Rett-like Syndrom
CDKL5, FOXG1, GRIN2B, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, MECP2, MEF2C, SCN2A, SMC1A, STXBP1, TCF4 (12 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V0A1, ATP6V0C, ATP6V1A, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CAD, CDK19, CDKL5, CELF2, CHD2, CLCN4, CNPY3, CNTNAP2, CPLX1, CSNK2B, CUX2, CYFIP2, DALRD3, DENND5A, DEPDC5, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FBXO28, FGF12, FGF13, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, FZR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GAMT, GLDC, GLS, GLUL, GNAO1, GOT2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GUF1, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNA3, KCNB1, KCNC2, KCNH5, KCNQ2, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, LGI1, MAST3, MBD5, MDH1, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NAPB, NCDN, NECAP1, NEUROD2, NEXMIF, NTRK2, NUS1, PACS2, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PTPN23, RHOBTB2, RNF13, ROGDI, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SETD1B, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC32A1, SLC35A2, SLC38A3, SLC6A1, SLC6A8, SMC1A, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SV2A, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TMEM63B, TRAK1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, UFSP2, UGDH, UGP2, WWOX, YWHAG, ZEB2 (156 Gene)
Progressive Myoklonusepilepsie
AFG3L2, ASAH1, CERS1, CSTB (REPEAT), CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NEU1, NHLRC1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SEMA6B, SERPINI1, SLC7A6OS (17 Gene)
**CSTB-Analyse inkl. Repeatanalyse wird nicht benötigt
Eine Repeatexpansion in der Promotorregion ist die häufigste Ursache für die autosomal rezessiv vererbte Unverricht-Lundborg-Krankheit, eine milde Form der progressiven Myoklonus-Epilepsie
Familiäre hemiplegische Migräne
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1 (8 Gene)
Hyperekplexie
ATAD1, GLRA1, GLRB, SLC6A5 (4 Gene)
Panelübersicht – Hirnentwicklungsstörungen
Mikrozephalie
ANKLE2, ASPM, BUB1, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, CIT, KIF14, KNL1, LMNB1, LMNB2, MCPH1, MFSD2A, NCAPD2, NCAPD3, SASS6, STIL, WDR62, ZNF335 (20 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AARS1, ADARB1, AFG2B, ANKLE2, ARPC4, ASPM, ATP1A2, ATP6V0A1, ATP6V0C, ATR, ATRX, BLM, BPTF, BUB1, BUB1B, CAMSAP1, CASK, CCDC88A, CDK5RAP2, CDT1, CENPF, CEP135, CEP152, CEP295, CEP57, CEP63, CHKA, CHMP1A, CIT, CKAP2L, COASY, CPAP, CREBBP, CTNNB1, CTU2, DDX11, DHCR7, DIAPH1, DNA2, DNMT3A, DOHH, DONSON, DYNC1I2, DYRK1A, EFTUD2, EIF2S3, EIF5A, ERCC6, ERCC8, FOXG1, FRA10AC1, GINS3, GMNN, GPT2, GRM7, H4C3, HDAC8, HHAT, IER3IP1, IGF1, IGF1R, INTS11, KIF11, KIF14, KIFBP, KMT2B, KNL1, LAGE3, LARP7, LIG4, LMNB1, LMNB2, MCPH1, MECP2, METTL5, MFSD2A, MINPP1, MORC2, NAPB, NARS1, NBN, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NDE1, NHEJ1, NIPBL, NSD2, NUP107, NUP188, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, PCDH12, PCNT, PDCD6IP, PLK4, PNKP, POC1A, PPFIBP1, PPIL1, PPP1R15B, PQBP1, PRIM1, PRUNE1, PTPN23, PUF60, PUS7, RAD21, RAD50, RARS2, RBBP8, RNU4-2, RNU4ATAC, RPL10, RRP7A, RTTN, SARS1, SASS6, SLC1A4, SLC25A19, SLC38A3, SLC4A10, SLC9A6, SLF2, SMC1A, SMC3, SMC5, SMG8, STAMBP, STIL, SVBP, TMX2, TOP3A, TP53RK, TRAIP, TRAPPC10, TRAPPC12, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRAPPC9, TRIO, TRMT10A, TSEN15, TSEN54, TTC5, TTI1, TUBGCP2, TUBGCP4, TUBGCP6, UBA5, UFC1, UFM1, VRK1, WDR11, WDR4, WDR62, WDR73, WLS, XRCC4, YIPF5, ZEB2, ZNF335 (164 Gene)
Lissenzephalie
ARX, CDK5, CEP85L, DCX, KATNB1, LAMB1, MACF1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TMTC3, TUBA1A (12 Gene)
Polymikrogyrie
ADGRG1, AKT3, CCND2, GRIN1, GRIN2B, KIF1BP, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, RAC3, RTTN, TUBB2B, WDR62 (13 Gene)
Periventrikuläre Heterotopie
ARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L (5 Gene)
Kortikale Malformationen („Tubulinopathien“)
ADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A, KIF2A, KIF5C, SNAP29, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2 (16 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, APC2, ARF1, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CAMSAP1, CASP2, CCND2, CDK5, CEP85L, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CRADD, CRPPA, CTNNA2, DAG1, DCX, DYNC1H1, ERMARD, FAT4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GRIN1, GRIN2B, KATNB1, KIF26A, KIF2A, KIF5C, KIFBP, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MACF1, MAP1B, MAST1, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIDD1, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRUNE1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RELN, RTTN, RXYLT1, SNAP29, STAT2, TBC1D20, TMTC3, TSC1, TSC2, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2, VLDLR, WDR62, WDR81 (81 Gene)
Holoprosenzephalie-Spektrum
CDON, CENPF, CNOT1, DHCR7, DISP1, DLL1, FGF8, FGFR1, GLI2, KMT2D, PLCH1, PPP1R12A, PTCH1, RAD21, SHH, SIX3, SMC1A, STAG2, STIL, TGIF1, ZIC2 (21 Gene)
(Hemi-) Megalenzephalie-Syndrome und PHTS
AKT1, AKT2, AKT3, CCND2, HERC1, MLC1, MTOR, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, STRADA (11 Gene)
Sotos- / Weaver-Syndrom und Differentialdiagnosen
APC2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, PTCH1, PTEN, SETD2, SUFU, SUZ12 (12 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AKT1, AKT2, AKT3, APC2, ASPA, ASXL2, BRWD3, CCDC88C, CCND2, CDKN1C, CHD3, CHD4, CHD8, CRADD, DIS3L2, DNMT3A, EED, EXT2, EZH2, GCDH, GFAP, GLI3, GPC3, GPRC5B, H1-4, HEPACAM, HERC1, HRAS, HUWE1, KIF7, KPTN, L1CAM, MAX, MITF, MLC1, MPDZ, MTOR, MYCN, NF1, NFIA, NFIB, NFIX, NONO, NSD1, PAK1, PIGA, PIK3CA, PIK3R2, PPP1CB, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5C, PPP2R5D, PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, SETD2, SOS1, STRADA, SUFU, SUZ12, TBC1D7, TRIM71, TRIO, UPF3B, WDFY3, ZBTB20, ZBTB7A (70 Gene)
Infantile und juvenile Leukodystrophie
AARS2, ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, CLCN2, DARS1, DARS2, EIF2AK2, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, MLC1, NAXD, NAXE, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASET2, TUBB4A (24 Gene)
Adulte Leukodystrophie
AARS2, ABCD1, ARSA, CLCN2, COL4A1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GALC, GFAP, HTRA1, LMNB1, NOTCH3, RNF216, SNORD118 (20 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AARS1, AARS2, ABCD1, ABHD16A, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIFM1, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, AP4B1, ARSA, ASPA, BCAP31, CIC, CLCN2, CLDN11, CNTNAP1, COL4A1, CSF1R, CYP27A1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ENTPD1, EPRS1, FA2H, GALC, GBE1, GFAP, GJC2, GPRC5B, HEPACAM, HIKESHI, HMBS, HPDL, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYCC1, IFIH1, KARS1, L2HGDH, LMNB1, LSM11, MLC1, NAXD, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, OCLN, PI4KA, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, RNF220, RNU7-1, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC35B2, SNORD118, SOX10, SPG11, SUMF1, TMEM106B, TMEM163, TMEM63A, TREM2, TREX1, TUBB4A, TYROBP, UFM1, USP18, VPS11, ZFYVE26 (100 Gene)
Anmerkung: Ist Teil des Subpanels AID07, siehe Einsendeformular für Immundefekte.
Joubert-Syndrom
AHI1, ARL13B, B9D1, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM67 (22 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, FAM149B1, HYLS1, IFT172, IFT74, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP4, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423 (44 Gene)
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2 (22 Gene)
Kabuki-Syndrom
CHD7, KDM6A, KMT2D (3 Gene)
ARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, PHF6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SOX4, SOX11 (14 Gene)
Cornelia-de-Lange-Syndrom
ANKRD11, BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 (7 Gene)
ATAD1, GLRA1, GLRB, SLC6A5 (4 Gene)
Panelübersicht – Vollständiges Panel
Komplettes Panel – Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen
AARS1, AARS2, ABAT, ABCD1, ABHD16A, ACBD5, ACOX1, ACTB, ACTG1, ACTL6B, ADAM22, ADAR, ADARB1, ADGRG1, AFG2B, AFG3L2, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AKT1, AKT2, AKT3, ALDH3A2, ALDH7A1, ALG13, AMT, ANKLE2, ANKRD11, AP3B2, AP4B1, APC2, ARF1, ARFGEF2, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL13B, ARL3, ARMC9, ARPC4, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASPA, ASPM, ASXL2, ATAD1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V0A1, ATP6V0C, ATP6V1A, ATR, ATRX, B3GALNT2, B4GAT1, B9D1, B9D2, BCAP31, BICRA, BLM, BPTF, BRAF, BRD4, BRWD3, BUB1, BUB1B, C2CD3, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CAD, CAMSAP1, CASK, CASP2, CBL, CC2D2A, CCDC88A, CCDC88C, CCND2, CDK19, CDK5, CDK5RAP2, CDKL5, CDKN1C, CDON, CDT1, CELF2, CENPF, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP290, CEP295, CEP41, CEP57, CEP63, CEP85L, CERS1, CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8, CHKA, CHMP1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CIT, CKAP2L, CLCN2, CLCN4, CLDN11, CNOT1, CNPY3, CNTNAP1, CNTNAP2, COASY, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CPAP, CPLANE1, CPLX1, CRADD, CREBBP, CRPPA, CSF1R, CSNK2B, CSPP1, CSTB, CTNNA2, CTNNB1, CTU2, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, CYP7B1, DAG1, DALRD3, DARS1, DARS2, DCX, DDX11, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHCR7, DIAPH1, DIS3L2, DISP1, DLL1, DMXL2, DNA2, DNM1, DNMT3A, DOCK7, DOHH, DONSON, DPF2, DYNC1H1, DYNC1I2, DYRK1A, EARS2, EED, EEF1A2, EFTUD2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF5A, ENTPD1, EPM2A, EPRS1, ERCC6, ERCC8, ERMARD, EXT2, EZH2, FA2H, FAM149B1, FAT4, FBXO28, FGF12, FGF13, FGF8, FGFR1, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRA10AC1, FRRS1L, FZR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GALC, GAMT, GBE1, GCDH, GFAP, GINS3, GJC2, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GLS, GLUL, GMNN, GMPPB, GNAO1, GOSR2, GOT2, GPC3, GPRC5B, GPT2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM7, GUF1, H1-4, H4C3, HCN1, HCN2, HDAC8, HEPACAM, HERC1, HHAT, HIKESHI, HMBS, HNRNPU, HPDL, HRAS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HUWE1, HYCC1, HYLS1, IER3IP1, IFIH1, IFT172, IFT74, IGF1, IGF1R, INPP5E, INTS11, IQSEC2, ITPA, KARS1, KATNB1, KATNIP, KCNA1, KCNA2, KCNA3, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCNH5, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KDM6A, KIAA0586, KIAA0753, KIF11, KIF14, KIF26A, KIF2A, KIF5C, KIF7, KIFBP, KMT2B, KMT2D, KNL1, KPTN, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAGE3, LAMB1, LAMC3, LARGE1, LARP7, LGI1, LIG4, LMNB1, LMNB2, LSM11, LZTR1, MACF1, MAP1B, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAST1, MAST3, MAX, MBD5, MCPH1, MDH1, MDH2, MECP2, MEF2C, METTL5, MFSD2A, MINPP1, MITF, MKS1, MLC1, MOCS1, MOCS2, MORC2, MPDZ, MRAS, MTOR, MYCN, NAPB, NARS1, NAXD, NAXE, NBN, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NCDN, NDE1, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NEUROD2, NEXMIF, NF1, NFIA, NFIB, NFIX, NHEJ1, NHLRC1, NIPBL, NKX6-2, NONO, NOTCH3, NPHP1, NPHP4, NPRL2, NPRL3, NRAS, NSD1, NSD2, NTRK2, NUP107, NUP188, NUS1, OCLN, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, PACS2, PAFAH1B1, PAK1, PARS2, PCDH12, PCDH19, PCNT, PDCD6IP, PDE6D, PHACTR1, PHF6, PI4KA, PIBF1, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PIK3CA, PIK3R2, PLAA, PLCB1, PLCH1, PLEKHG2, PLK4, PLP1, PLPBP, PNKP, PNPO, POC1A, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPFIBP1, PPIL1, PPP1CB, PPP1R12A, PPP1R15B, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5C, PPP2R5D, PPP3CA, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRIM1, PRRT2, PRUNE1, PSAP, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPN23, PUF60, PUS7, PYCR2, RAB11B, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RAD21, RAD50, RAF1, RARS1, RARS2, RASA2, RBBP8, RELN, RHOBTB2, RIN2, RIT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF125, RNF13, RNF216, RNF220, RNU4-2, RNU4ATAC, RNU7-1, ROGDI, RORB, RPGRIP1L, RPL10, RRAS2, RRP7A, RTTN, RXYLT1, SAMHD1, SARS1, SASS6, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCP2, SEMA6B, SERPINI1, SETD1B, SETD2, SHH, SHOC2, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A2, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC32A1, SLC35A2, SLC35B2, SLC38A3, SLC4A10, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC7A6OS, SLC9A6, SLF2, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMC5, SMG8, SNAP25, SNAP29, SNORD118, SOS1, SOS2, SOX10, SOX11, SOX4, SPG11, SPRED1, SPRED2, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG2, STAMBP, STAT2, STIL, STRADA, STX1B, STXBP1, SUFU, SUMF1, SUZ12, SV2A, SVBP, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D20, TBC1D24, TBC1D7, TBL1XR1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TGIF1, TMEM106B, TMEM107, TMEM138, TMEM163, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM63A, TMEM63B, TMEM67, TMTC3, TMX2, TOGARAM1, TOP3A, TP53RK, TRAIP, TRAK1, TRAPPC10, TRAPPC12, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRIM71, TRIO, TRMT10A, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN54, TTC21B, TTC5, TTI1, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TUBGCP4, TUBGCP6, TYROBP, UBA5, UBE3A, UFC1, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UPF3B, USP18, USP25, VLDLR, VPS11, VRK1, WDFY3, WDR11, WDR4, WDR62, WDR73, WDR81, WLS, WWOX, XRCC4, YIPF5, YWHAG, ZBTB20, ZBTB7A, ZEB2, ZFYVE26, ZIC2, ZNF335, ZNF423 (652 Gene)
