Seltene Erkrankungen

Wir ermitteln die genetische Ursache

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Was SIND seltene Erkrankungen?

Von einer seltenen Erkrankung spricht man wenn 1 von 2.000 Personen betroffen ist. Es wird angenommen, dass es bis zu 8.000 solcher seltenen Erkrankungen gibt. Kleine oder größere Veränderungen im Erbgut eines Menschen können zu einer solchen seltenen Erkrankung führen. Die klinische Ausprägung dieser genetischen Veränderungen ist sehr vielseitig und unterscheidet sich, je nachdem welches Gen oder welcher Chromosomenabschnitt von der Veränderung betroffen ist. So können genetische Veränderungen eine schwere syndromale Erkrankung verursachen die mehrere verschiedene Organsysteme betrifft, oder aber beispielsweise zu einem isolierten grünen Star (Katarakt) führen. Die Nutzung einer geeigneten genetischen Analyse kann dabei helfen, die Ursache der Erkrankung zu finden. Zudem kann die Wiederholungswahrscheinlichkeit innerhalb der Familie oder für das erneute Auftreten in nachfolgenden Generationen berechnet werden.

UNSER Diagnostik-ANGEBOT IM ÜBERBLICK

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen untersucht mit modernsten molekulargenetischen Methoden die Ursache für die Seltene Erkrankung Ihrer Patientin oder Ihres Patienten. Je nach Fragestellung ist eine (Trio-)-Exom-Diagnostik, eine Panel-Diagnostik oder eine Einzelgenanalyse die erfolgversprechendste und gleichzeitig effizienteste Analyseform.

Leistungsumfang zur Diagnostik von seltenen Erkrankungen

Alle Untersuchungsergebnisse werden in einem medizinischen Befund detailliert beschrieben und den verantwortlichen ärztlichen Kolleginnen und Kollegen zugesandt. Im Rahmen eines humangenetischen Beratungsgesprächs kann anschließend das Ergebnis sowie die sich daraus ableitenden Empfehlungen für die Patientin oder den Patienten besprochen werden. Je nach Fragestellung und Befundergebnis können dabei folgende Aspekte diskutiert werden:

  • Erklärung der genetischen Diagnose
  • Prognose des Erkrankungsverlaufs
  • Therapieoptionen je nach molekulargenetischer Ursache
  • Kontaktherstellung zu klinischen Studien oder Selbsthilfeorganisationen
  • Mögliche Konsequenzen für Familienmitglieder

Möglichkeit einer prädiktiven Diagnostik für volljährige Familienangehörige

Allgemeine Informationen zur Diagnose von seltenen Erkrankungen

Aktuelle Schätzungen gehen davon aus, dass es ca. 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen gibt. Von einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn nur eine von 2.000 Personen von der Erkrankung betroffen ist. Aufgrund der hohen Anzahl der verschiedenen seltenen Erkrankungen ist die Zahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der Erkrankung hoch. Es wird vermutet, dass in Deutschland etwa 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung leiden.

Patientinnen und Patienten warten auf die Diagnose ihrer seltenen Erkrankung leider meist mehrere Jahre, dabei sind mindestens 80 Prozent der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt und können mit der geeigneten genetischen Analyse diagnostiziert werden. Wir bieten eine Vielzahl von molekulargenetischen Analysen an, um eine erfolgreiche Diagnose zeitnah zu ermöglichen und den Patienten Klarheit über ihre Erkrankung zu verschaffen. Je nach Indikation bietet sich zur Untersuchung der seltenen Erkrankung eine (Trio-)-Exom-Diagnostik, Panel-Diagnostik oder Einzelgenanalyse an. Unser Diagnostic-Support Team unterstützt sie gern bei der Auswahl der erfolgversprechendsten Analyse.

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