Pränataldiagnostik

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Was ist Pränataldiagnostik?

Die im Rahmen der Schwangerschaftsbegleitung durchgeführten Untersuchungen des ungeborenen Kindes werden als Pränataldiagnostik bezeichnet. Hierbei wird zwischen invasiven und nicht-invasiven Methoden unterschieden. Die nicht-invasiven Untersuchungsmethoden umfassen alle vorgeburtlichen Untersuchungen, die nicht in den Körper der Schwangeren oder des ungeborenen Kindes eingreifen. Zu den nicht-invasiven Verfahren zählen Routine-Ultraschalluntersuchungen, sowie die pränatale Diagnostik aus mütterlichem Blut (NIPT). Sollten im Ultraschall oder mittels NIPT Auffälligkeiten entdeckt werden, die einer weiteren genetischen Abklärung bedürfen, kann eine invasive Pränataldiagnostik durchgeführt. Hierfür wird mittels Punktion eine kleine Probe des Fruchtwassers oder der Plazenta entnommen und molekulargenetisch untersucht.

UNSER DIAGNOSTIK-ANGEBOT IM ÜBERBLICK

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen bietet alle relevanten pränatalen genetischen Untersuchungen an. Je nach Fragestellung kommen die modernsten Sequenziertechnologien, sowie Microarrays oder MLPA-Untersuchungen zum Einsatz.

LEISTUNGSUMFANG DER PRÄNATALEN NGS-DIAGNOSTIK

Alle relevanten Untersuchungsergebnisse werden in einem Befundbrief ausführlich beschrieben und den verantwortlichen ärztlichen Kolleginnen und Kollegen zugesandt. Im Rahmen eines erneuten humangenetischen Beratungsgesprächs werden das Ergebnis sowie die daraus resultierenden Konsequenzen an die werdenden Eltern übermittelt. Je nach Fragestellung und Befundergebnis können dabei folgende Aspekte diskutiert werden:

  • Erklärung der genetischen Diagnose
  • Prognose des Erkrankungsverlaufs
  • Ggfs. Therapieoptionen ab Geburt (in seltenen Fällen auch schon vor der Geburt möglich)
  • Kontaktherstellung zu klinischen Studien, Selbsthilfeorganisationen
  • Möglichkeit einer prädiktiven pränatalen Diagnostik, bzw. Präimplanationsdiagnostik (PID) bei künftigen Schwangerschaften
  • Mögliche Konsequenzen für Familienmitglieder

Dabei gilt es natürlich die gesetzlichen Bestimmungen gemäß Gendiagnostikgesetz und des Schwangerschaftskonfliktgesetzes zu beachten.

In allen Fällen wird den einsendenden Ärztinnen und Ärzten eine Neubewertung der genetischen Daten angeboten, sollte sich die klinische Symptomatik des betroffenen Fetus im Schwangerschaftsverlauf verändert darstellen. Ebenso besteht die Möglichkeit einer nachgeburtlichen Reanalyse der Sequenzierdaten. Hierbei ist insbesondere entscheidend, dass bei einer nachgeburtlichen genetischen Diagnostik auch Varianten unklarer Signifikanz (VUS), die vorgeburtlich nicht berichtet werden, Berücksichtigung finden.

Die pränatle NGS-Diagnostik ist hochsensitiv und ermittelt genetische Erkrankungen bei auffälligem Ultraschall.
Die pränatle NGS-Diagnostik ist hochsensitiv und ermittelt genetische Erkrankungen bei auffälligem Ultraschall.

Allgemeine Informationen zur pränatalen Diagnostik

Etwa 7% aller Neugeborenen weisen Fehlbildungen sehr unterschiedlichen Schweregrades auf. Bei knapp 800.000 jährlichen Geburten in Deutschland entspricht das einer Anzahl von 56.000 Betroffenen. Die Ursachen solcher Fehlbildungen sind sehr vielseitig und umfassen äußere, wie auch erbliche (genetische) Faktoren. Es wird davon ausgegangen, dass 20% aller Fehlbildungen eine genetische Ursache haben, also eine Veränderung des Erbguts (DNA) zugrunde liegt. Bereits vor der Geburt (pränatal) können, bei sich entwickelnden Kindern, den Föten, im Ultraschall Auffälligkeiten entdeckt werden. Diese reichen von dezenten Abweichungen (z. B. eine geringfügig erhöhte Nackentransparenz) bis hin zu lebensbedrohlichen Veränderungen, wie der Fehlentwicklung lebenswichtiger Organe.

Die Abklärung fetaler Ultraschallauffälligkeiten ist Gegenstand der pränatalen humangenetischen Diagnostik. Nach eingehender Beratung durch eine qualifizierte Fachärztin, oder einen qualifizierten Facharzt, kann eine schwangere Ratsuchende entscheiden, ob eine pränatale genetische Diagnostik durchgeführt werden soll. Dies kann z. B. relevant sein für eine genauere Vorhersage des weiteren Verlaufs der Schwangerschaft oder der nachgeburtlichen Auswirkung der Auffälligkeit. Die molekulargenetischen Ergebnisse können auch zur Einschätzung der Wiederholungswahrscheinlichkeit für weitere Schwangerschaften herangezogen werden.

Neben dem nicht-invasiven pränatal Test (NIPT), bei dem man lediglich numerische Verluste oder Zugewinne ganzer Chromosomen (Chromosomen 13, 18, 21 und X) oder bestimmter Chromosomenabschnitte nachweisen kann, ist die diagnostische Punktion der Schwangeren zur Durchführung einer sog. Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese der Ausgangspunkt für eine detaillierte genetische Pränataldiagnostik. Zusätzlich zur klassischen mikroskopischen Chromosomenanalyse (Zytogenetik) kann das fetale Erbgut mittels einer Mikroarray, bzw. Array-CGH-Analyse, auf kleinere Veränderungen untersucht werden. Aufgrund der höheren diagnostischen Auflösung dieser Technologie konnten, im Vergleich zu den klassischen mikroskopischen Methoden, ca. 10% mehr ursächliche Veränderungen nachgewiesen werden. Doch selbst die Mikroarray-Methode ist auf den Nachweis von krankheitsverursachenden Verlusten, bzw. Zugewinnen im Erbgut, den sogenannten CNVs (Kopienzahlveränderungen), auf eine Größe von ca. 20.000 Basen der DNA als Untergrenze beschränkt. Krankheitsverursachende Punktmutationen einzelner Bausteine der DNA (den Basen) können damit nicht detektiert werden.

Die Hochdurchsatzsequenzierung (next-generation sequencing (NGS)) hat sich in den letzten Jahren als Standard zum Nachweis postnataler (nachgeburtlicher) seltener genetischer Erkrankungen etabliert. Während bei der sogenannten Panel-Diagnostik alle Gene, die im Zusammenhang mit einem Erkrankungsbild stehen, parallel sequenziert und analysiert werden, werden bei der Exom-Diagnostik sämtliche kodierende Abschnitte aller ca. 23.000 humanen Gene untersucht. Seit kurzer Zeit gewinnt die Hochdurchsatzsequenzierung auch in der pränatalen Diagnostik an Bedeutung und erhöht die Quote der diagnostizierbaren Fehlbildungen dramatisch.

In der Praxis für Humangenetik besteht mit mehr als 700 pränatalen Trio-Exom-Analysen und weiteren Einzelgen-, Panel- und Einzel-Exom-Analysen eine sehr starke Expertise in der Beratung und Diagnostik im pränatalen Bereich. Mittels Trio-Exom-Diagnostik kann das kindliche Erbgut durch einen Abgleich mit dem elterlichen Erbgut gezielt auf krankheitsursächliche Veränderungen hin untersucht werden. Insbesondere durch den Trio-Ansatz können wir viele Fälle aufklären und entsprechend beratend zur Seite stehen.

Informationen zur pränatalen NGS-Diagnostik

Die Pränataldiagnostik aus invasiv entnommenem Material überzeugt durch schnelle und zuverlässige Ergebnisse. Nach Eingang der Probe im Labor wird das fetale Erbgut (Exom-Diagnostik) sequenziert. Diese Technologie weist durch die höchstmögliche diagnostische Auflösung deutlich mehr ursächliche Veränderungen nach als klassische mikroskopische Methoden oder der Array basierte NIPT, insbesondere dann, wenn eine Trio-Exom-Analyse beauftragt wird. Die Hochdurchsatzsequenzierung (next-generation sequencing (NGS)) hat sich in den letzten Jahren als Goldstandard für den Nachweis postnataler (nachgeburtlicher) seltener genetischer Erkrankungen etabliert. Seit kurzer Zeit gewinnt die Hochdurchsatzsequenzierung auch in der Pränataldiagnostik an Bedeutung und erhöht die Quote der diagnostizierbaren Fehlbildungen deutlich. Das Zentrum für Humangenetik Tübingen hat seine Expertise im Bereich der NGS-basierten Pränataldiagnostik auch in internationalen Fachjournalen publiziert und leistet so einen relevanten wissenschaftlichen Beitrag in diesem sich schnell weiter entwickelnden Feld. Mehr zu unserer Exom-Diagnostik.

Sollten Sie weitere Fragen haben, stehen wir Ihnen gerne beratend zur Seite.

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