Genetisches Vorsorgepanel

Ärztliche
genetische Beratung

Beauftragung und
Probenversand

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Befundübermittlung
und Beratung

Tumorerkrankungen

Im Bereich Tumorerkrankungen ist eine frühe Erkennung besonders wichtig, da dies ein Fortschreiten zu schwereren Stadien verhindern kann und die Überlebenswahrscheinlichkeit deutlich erhöht. Ein Teil der auftretenden Tumorerkrankungen entsteht durch angeborene, meist vererbte Veränderungen im Erbgut, die mit einem erhöhten Tumorrisiko assoziiert sind. So werden beispielsweise Gene untersucht, die für Tumore des Verdauungstrakts (verschiedene Formen von Darmkrebs, Magenkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs), für Brustkrebs, Eierstockkrebs, bestimmte Hautkrebsformen, Tumore der Schilddrüse sowie bei weiteren endokrinen Tumoren besonders relevant sind. Bei einer genetischen Veranlagung können Früherkennungsmaßnahmen ergriffen werden.

Herz-/Kreislauferkrankungen

Herz-/Kreislauferkrankungen stellen die häufigste Todesursache weltweit dar. Auch genetische Faktoren können hier eine Rolle spielen und zu mechanischen Funktionsstörungen des Herzmuskels führen (z.B. Kardiomyopathien), zu Störungen der elektrischen Reizleitung (z.B. Herzrhythmusstörungen) und zu Störungen im Gefäßaufbau. Auch das Risiko für einen plötzlichen Herztod kann erhöht sein. Durch angepasste Vorsorgeprogramme kann hier zur Erhaltung der Gesundheit frühzeitig reagiert werden.

Thrombosen und Gerinnungsstörungen

Genetische Faktoren können zu einer gestörten Blutgerinnung führen. Dies kann auf der einen Seite zu vermehrten Blutungen führen, auf der anderen Seite zur Bildung von Blutgerinnseln und infolgedessen zu Beinvenenthrombosen, Schlaganfällen, Lungenembolien und Fehlgeburten. Mit dem Wissen über das Vorliegen einer gestörten Gerinnung, können entsprechende Vorsorgemaßnahmen ergriffen werden.

Hypercholesterinämien

Eine familiäre Hypercholesterinämie ist eine erblich bedingte Störung des Fettstoffwechsels. Hierbei kann das Blutfett LDL-Cholesterin bis auf das 2 bis 10-Fache des Normalwerts ansteigen. Aufgrund der erhöhten LDL-Cholesterinwerte steigt das Risiko von Ablagerungen in Blutgefäßen und damit auch das Herzinfarktrisiko. Bei jungen Menschen wird diese Störung meist erst nach einem Herzinfarkt diagnostiziert. Mit einer rechtzeitigen Therapie und einer angepassten Ernährung kann dem entgegengesteuert werden.

Eisen- und Kupferspeichererkrankungen

Bei diesen beiden erblichen Erkrankungen lagern sich die mit der Nahrung aufgenommenen Spurenelemente Eisen oder Kupfer im Körper ab. Dies kann unterschiedliche Organe und Gewebe betreffen und diverse Schädigungen und damit verbundene Beschwerden hervorrufen. Durch entsprechende Behandlung können Beschwerden abgemildert und Schädigungen vorbeugt werden.

Glaukom

Der Grüne Star (Glaukom) ist eine der weltweit häufigsten Erblindungsursachen. Die Erkrankung tritt häufig altersbedingt ohne genau definierten Grund auf und kann zu irreversiblen Gesichtsfeldausfällen führen. In manchen Fällen basiert sie auf genetischen Veränderungen, was schon im Alter von 35 Jahren zum Auftreten der Erkrankung führen kann. Die frühe Erkennung von Glaukomen führt zu einer günstigen Prognose, da mit entsprechender Therapie die Entwicklung der Krankheit gestoppt bzw. stark verlangsamt werden kann.

Maligne Hyperthermie/Narkoseunverträglichkeit

Bei der malignen Hyperthermie handelt es sich um eine lebensbedrohliche Komplikation unter Narkose. Bei Vorliegen entsprechender genetischer Varianten führt die Verabreichung bestimmter Narkosemittel oder Muskelrelaxantien zu einem Verlust der Kontrolle über den Kalziumstoffwechsel im Muskel. Wird die daraus resultierende Symptomatik nicht sehr schnell behandelt, kann durch Stoffwechsel- und Organversagen letztendlich der Tod eintreten. Auch eine bereits gut überstandene Narkose schließt eine Maligne Hyperthermie für zukünftige Narkosen nicht aus. Mit dem Wissen über das Vorliegen einer solchen Variante kann der Narkosearzt ein Mittel einsetzen, das keine entsprechende Reaktion auslöst.

Pharmakogenetik

Die Pharmakogenetik befasst sich mit genetischen Veränderungen, die die Wirksamkeit und Verträglichkeit von Arzneimitteln beeinflussen. Arzneimittel, auf die hier untersucht werden kann, sind z.B. Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine. Je nach Verstoffwechselung können hier zu hohe oder zu niedrige Wirkspiegel auftreten, was zu verstärkten Nebenwirkungen oder fehlender Wirkung führen kann. Auf Basis dessen kann die Ärztin, bzw. der Arzt die Therapie individuell anpassen.

Diabetes

Das Modul „Diabetes“ untersucht fünf Gene, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung einer familiären Diabetes mellitus im Zusammenhang stehen. Bei einer frühzeitigen Identifizierung können präventive Maßnahmen eingeleitet werden.

Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) ist eine Gruppe von Erkrankungen, deren Krankheitsbild mit erhöhten Blutwerten einhergeht. Die Genetik spielt bei der Entwicklung des Diabetes mellitus eine zentrale Rolle. „Maturity-Onset Diabetes of the Young“ (MODY) ist eine vererbbare Erkrankung, die teils im Jugend-, teils im Erwachsenenalter diagnostiziert wird und nicht zwangsläufig mit Fettleibigkeit auftritt. Im Krankheitsverlauf kann es beispielsweise zu mikrovaskulären Komplikationen wie Schäden an u.a. Nieren, Augen und Nerven kommen. Schwangerschaftsdiabetes kann ebenfalls auf genetisch bedingten familiären Diabeteserkrankungen zurückgeführt werden und wird in diesem Modul berücksichtigt. Die Therapieansätze sind abhängig von der Form der Erkrankung, bei einer einfachen Form kann eine Anpassung des Lebensstils ausreichen, bei schwereren Verläufen ist eine medikamentöse Therapie notwendig.

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