Genetisches Vorsorgepanel

Genetische Risikofaktoren kennen – individuelle Gesundheitsvorsorge planen

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Was ist das genetische Vorsorgepanel?

Jeder siebte Mensch trägt krankheitsverursachende genetische Varianten in sich, für die Präventionsmaßnahmen ergriffen werden können. Bei vielen in unserer Gesellschaft auftretenden Erkrankungen, wie Tumor- oder Herz-/ Kreislauferkrankungen, spielen genetische Risikofaktoren eine wichtige Rolle. Wer sein persönliches Risiko kennt, kann aktiv dazu beitragen, Krankheiten zu verzögern oder sogar ganz zu verhindern.

Wir konzentrieren uns bei der Analyse auf Gene, für die wirksame Präventionsmechanismen ergriffen werden können. Diese können aus Lebensstilanpassungen, Früherkennungsuntersuchungen oder falls notwendig, rechtzeitigen zielgerichteten Therapien bestehen. Mit dem genetischen Vorsorgepanel kann Ihre Gesundheitsvorsorge anhand Ihrer persönlichen Bedürfnisse gestaltet werden.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support Team.

Einsendeformular genetisches Vorsorgepanel (CeGaT)

Prozessablauf

Ärztliche
genetische Beratung

Beauftragung und
Probenversand

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Befundübermittlung
und Beratung

Was untersucht das genetische Vorsorgepanel?

Unser Test umfasst eine Vielzahl von Erkrankungen, gegen die aktiv vorgegangen werden kann, um einen Ausbruch früh zu erkennen, zu verzögern oder sogar ganz zu verhindern. Im Folgenden ein Überblick über die einzelnen flexibel wählbaren Module:

Tumorerkrankungen

Im Bereich Tumorerkrankungen ist eine frühe Erkennung besonders wichtig, da dies ein Fortschreiten zu schwereren Stadien verhindern kann und die Überlebenswahrscheinlichkeit deutlich erhöht. Ein Teil der auftretenden Tumorerkrankungen entsteht durch angeborene, meist vererbte Veränderungen im Erbgut, die mit einem erhöhten Tumorrisiko assoziiert sind. So werden beispielsweise Gene untersucht, die für Tumore des Verdauungstrakts (verschiedene Formen von Darmkrebs, Magenkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs), für Brustkrebs, Eierstockkrebs, bestimmte Hautkrebsformen, Tumore der Schilddrüse sowie bei weiteren endokrinen Tumoren besonders relevant sind.

Herz-/Kreislauferkrankungen

Herz-/Kreislauferkrankungen stellen die häufigste Todesursache weltweit dar. Auch genetische Faktoren können hier eine Rolle spielen und zu mechanischen Funktionsstörungen des Herzmuskels führen (z.B. Kardiomyopathien), zu Störungen der elektrischen Reizleitung (z.B. Herzrhythmusstörungen) und zu Störungen im Gefäßaufbau. Auch das Risiko für einen plötzlichen Herztod kann erhöht sein. Durch angepasste Vorsorgeprogramme kann hier frühzeitig reagiert werden.

Thrombosen und Gerinnungsstörungen

Genetische Faktoren können zu einer gestörten Blutgerinnung führen. Dies kann auf der einen Seite zu vermehrten Blutungen führen, auf der anderen Seite zur Bildung von Blutgerinnseln und infolgedessen zu Beinvenenthrombosen, Schlaganfällen, Lungenembolien und Fehlgeburten. Mit dem Wissen über das Vorliegen einer gestörten Gerinnung, können entsprechende Vorsorgemaßnahmen ergriffen werden.

Hypercholesterinämien

Eine familiäre Hypercholesterinämie ist eine erblich bedingte Störung des Fettstoffwechsels. Hierbei kann das Blutfett LDL-Cholesterin bis auf das 2 bis 10-Fache des Normalwerts ansteigen. Aufgrund der erhöhten LDL-Cholesterinwerte steigt das Risiko von Ablagerungen in Blutgefäßen und damit auch das Herzinfarktrisiko. Bei jungen Menschen wird diese Störung meist erst nach einem Herzinfarkt diagnostiziert. Mit einer rechtzeitigen Therapie kann dem entgegengesteuert werden.

Eisen- und Kupferspeichererkrankungen

Bei diesen beiden erblichen Erkrankungen lagern sich die mit der Nahrung aufgenommenen Spurenelemente Eisen oder Kupfer im Körper ab. Dies kann unterschiedliche Organe und Gewebe betreffen und diverse Schädigungen und damit verbundene Beschwerden hervorrufen. Durch entsprechende Behandlung können Beschwerden abgemildert und Schädigungen vorbeugt werden.

Glaukom

Der Grüne Star (Glaukom) ist eine der weltweit häufigsten Erblindungsursachen. Die Erkrankung tritt häufig altersbedingt ohne genau definierten Grund auf und kann zu irreversiblen Gesichtsfeldausfällen führen. In manchen Fällen basiert sie auf genetischen Veränderungen, was schon im Alter von 35 Jahren zum Auftreten der Erkrankung führen kann. Die frühe Erkennung von Glaukomen führt zu einer günstigen Prognose, da mit entsprechender Therapie die Entwicklung der Krankheit gestoppt bzw. stark verlangsamt werden kann.

Maligne Hyperthermie/Narkoseunverträglichkeit

Bei der malignen Hyperthermie handelt es sich um eine lebensbedrohliche Komplikation unter Narkose. Bei Vorliegen entsprechender genetischer Varianten führt die Verabreichung bestimmter Narkosemittel oder Muskelrelaxantien zu einem Verlust der Kontrolle über den Kalziumstoffwechsel im Muskel. Wird die daraus resultierende Symptomatik nicht sehr schnell behandelt, kann durch Stoffwechsel- und Organversagen letztendlich der Tod eintreten. Auch eine bereits gut überstandene Narkose schließt eine Maligne Hyperthermie für zukünftige Narkosen nicht aus. Mit dem Wissen über das Vorliegen einer solchen Variante kann der Narkosearzt ein Mittel einsetzen, das keine entsprechende Reaktion auslöst.

Pharmakogenetik

Die Pharmakogenetik befasst sich mit genetischen Veränderungen, die die Wirksamkeit und Verträglichkeit von Arzneimitteln beeinflussen. Arzneimittel, auf die hier untersucht werden kann, sind z.B. Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine. Je nach Verstoffwechselung können hier zu hohe oder zu niedrige Wirkspiegel auftreten, was zu verstärkten Nebenwirkungen oder fehlender Wirkung führen kann. Auf Basis dessen kann die Ärztin, bzw. der Arzt die Therapie individuell anpassen.

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