Panel für Blutbildungsdefekte

6 Gen-Sets – 225 Gene

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ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Blutbildungsdefekten ASSOZIIERT WERDEN

Unsere Paneldiagnostik für Blutbildungsdefekte sowie Störungen des hämatologischen Systems (BLD) deckt Erythrozyten Defekte und Anämien, Defekte der Blutgerinnung, angeborene Störungen der Blutbildung im Knochenmark sowie Eisenspeicherkrankheiten ab. Megaloblastäre Anämien, die aufgrund einer beeinträchtigten DNA-Synthese im Knochenmark eine Entwicklungsstörung der Erythrozyten induzieren, können beispielsweise mit dem Gen-Set BLD-02 abgeklärt werden. Ursächlich ist meist ein Folsäure- oder Cobalamin (VitB12) -Mangel, welcher neben Fehlernährung durch Gendefekte, die die Aufnahme/ den Stoffwechsel dieser Vitamine stören, ausgelöst werden kann. Für junge Patientinnen und Patienten mit Knochenmarkversagen unklarer Genese wurde hingegen BLD-05 zusammengestellt, wobei u.a. die Fanconi-Anämie sowie DNA-Reparaturdefekte mit Panzytopenie in Betracht zu ziehen sind. Eine frühzeitige und sichere Diagnose solch schwerer Fälle ist oft die Grundlage für eine optimale Versorgung im Hinblick auf Medikation und Transplantationsstrategie.

Das Diagnostik-Panel für Blutbildungsdefekte umfasst 225 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert
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Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht

Sphärozytose und Elliptozytose
ANK1, SPTA1, SPTB, SLC4A1, EPB42, EPB41 (6 Gene)
Stomatozytose
PIEZO1, RHAG, KCNN4, SLC2A1, SLC4A1, ABCB6, ABCG5, ABCG8 (8 Gene)
Erythrozytose
EGLN1, EPAS1, EPOR, JAK2, SH2B3, SLC30A10, VHL, BPGM, EPO, CYB5R3 (10 Gene)
Enzymdefekte
G6PD, PKLR, PGK1, GPI, GSS, NT5C3A, PFKM, TPI1, GCLC, ALDOA, AK1, BPGM, GSR, HK1 (14 Gene)
Sideroblastische Anämie
ALAS2, ABCB7, GLRX5, SLC25A38, TRNT1, YARS2, NDUFB11, HSPA9, PUS1, SLC19A2, MT-ATP6 (11 Gene)
Dyserythropoetische Anämie
SEC23B, CDAN1, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, LPIN2 (7 Gene)
Hypochromisch-mikrozytische Anämie
SLC11A2, ALAS2, TMPRSS6, GLRX5, KLF1 (5 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABCB6, ABCB7, ABCG5, ABCG8, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, ATP11C, BPGM, CD59, CDAN1, CDIN1, COX4I2, CYB5R3, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, MT-ATP6, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, VHL, XK, YARS2 (60 Gene)

Megaloblastenanämie
ABCD4, AMN, CBLIF, CUBN, DHFR, LMBRD1, MMAA, MTHFD1, MTR, MTRR, SLC19A2, SLC46A1, TCN2, UMPS (14 Gene)

Thrombozytopenie
WAS, ADAMTS13, RUNX1, MPL, ETV6, ANKRD26, GFI1B, FYB1, CYCS, SLFN14, IKZF5, SRC, GATA1, THPO, STIM1 (15 Gene)
Thrombozytopathie (funktionelle Thrombozytendefekte)
VWF, TBXA2R, ITGA2B, ITGB3, RASGRP2, P2RY12, GP6, ANO6 (8 Gene)
Makrothrombozytopenie
ITGB3, ITGA2B, MYH9, GP1BA, GP1BB, GP9, ACTN1, TUBB1, GATA1, FLI1, CD36, PRKACG, NBEAL2 (13 Gene)
Defekte der Blutgerinnung mit Blutungsneigung
F9, F8, F7, F11, F5, F10, F13A1, FGG, FGA (9 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, DIAPH1, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FYB1, GATA1, GFI1B, GGCX, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, MPIG6B, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PRKACG, RASGRP2, RUNX1, SERPINE1, SERPINF2, SLFN14, SRC, STIM1, TBXA2R, THPO, TUBB1, VKORC1, VWF, WAS (56 Gene)
(Die häufigen Varianten in F2 und F5 können separat über unser Einzelgen-Einsendeformular beauftragt werden)
Seltene Defekte der Blutgerinnung mit Thrombophilie
SERPINC1, PROC, PROS1, SERPIND1, THBD, HRG, CD55 (7 Gene)
Thrombozytose/Thrombozythemie
THPO, MPL, JAK2 (3 Gene)
Vollständiges Gen-Set
CD55, F2, F5, HRG, JAK2, MPL, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, THBD, THPO (12 Gene)

Gerne können Sie auch eine Probe aus nicht-hämatopoetischem Gewebe zum Vergleich mitschicken.

Diamond-Blackfan Anämie
RPS19 (inkl. MLPA), RPL5 (inkl. MLPA), RPS26 (inkl. MLPA), RPL11 (inkl. MLPA), RPL35A (inkl. MLPA), RPS17, RPS7, RPS10, RPS24, GATA1, RPL15, RPL27, RPL31, RPL26, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2, ADA2 (19 Gene)

Panzytopenie/Aplastische Anämie
GATA2, NBN, TCN2, SLC46A1, SAMD9, SAMD9L, ERCC6L2, SRP72, ATR (9 Gene)

Shwachman-Diamond-Syndrom
SBDS, SRP54, EFL1, DNAJC21 (4 Gene)

Dyskeratosis congenita
DKC1, TINF2, TERC, RTEL1, TERT, CTC1, PARN, NHP2, NOP10, WRAP53, ACD, NPM1, USB1, LIG4, FERMT1, RECQL4 (16 Gene)

Fanconi Anämie
FANCA, FANCC, FANCG, FANCE, FANCD2, FANCB, FANCF, BRIP1, FANCI (9 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ACD, ADA2, ATR, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, ERCC4, ERCC6L2, EXOC3L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FERMT1, GATA1, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MECOM, MPL, MYSM1, NBN, NHP2, NOP10, NPM1, PALB2, PARN, PRF1, RAD51, RAD51C, RBM8A, RBSN, RECQL4, RFWD3, RMRP, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLC19A2, SLC46A1, SLX4, SRP54, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, TP53, TSR2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ZCCHC8 (87 Gene)

Hämochromatosen und primäre Eisenüberladung
HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, HAMP, FTH1, CP, FTL, TF, BMP6 (10 Gene)
Komplettes Panel – Blutbildungsdefekte
ABCB6, ABCB7, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACD, ACTN1, ADA2, ADAMTS13, AK1, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, ANO6, ATP11C, ATR, BLM, BMP6, BPGM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBLIF, CD36, CD55, CD59, CDAN1, CDIN1, COX4I2, CP, CTC1, CUBN, CYB5R3, CYCS, DHFR, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXOC3L2, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FERMT1, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, FTH1, FTL, FYB1, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1B, GGCX, GLRX5, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GPI, GRHL2, GSR, GSS, HAMP, HFE, HJV, HK1, HRG, HSPA9, IKZF1, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LIG4, LMAN1, LMBRD1, LPIN2, LYST, MAD2L2, MCFD2, MECOM, MMAA, MPIG6B, MPL, MT-ATP6, MTHFD1, MTR, MTRR, MYH9, MYSM1, NBEAL2, NBN, NDUFB11, NHP2, NOP10, NPM1, NT5C3A, P2RY12, PALB2, PARN, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PRF1, PRKACG, PROC, PROS1, PUS1, RAD51, RAD51C, RASGRP2, RBM8A, RBSN, RECQL4, RFWD3, RHAG, RMRP, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, SH2B3, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC40A1, SLC46A1, SLC4A1, SLFN14, SLX4, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, STIM1, TBXA2R, TCN2, TERC, TERT, TF, TFR2, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TP53, TPI1, TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, UMPS, USB1, VHL, VKORC1, VWF, WAS, WIPF1, WRAP53, XK, XRCC2, YARS2, ZCCHC8

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