Panel für Schwerhörigkeit

2 Gen-Sets – 189 Gene

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ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT SCHWERHÖRIGKEIT ASSOZIIERT WERDEN

Angeborene Hörstörungen gehören zu den häufigsten Beeinträchtigungen bei Säuglingen nach der Geburt. Man nimmt an, dass bei der Hälfte dieser kongenitalen Hörstörungen eine genetische Ursache zugrunde liegt. Eine unerkannte bzw. unbehandelte Gehörlosigkeit oder Hörminderung kann zu einer schweren Sprachstörung und Entwicklungsverzögerung wie ein beeinträchtigtes Sozialverhalten führen. Daher ist eine möglichst frühzeitige Diagnosestellung für die weitere Entwicklung entscheidend. In jedem Lebensalter können Hörstörungen auftreten und benötigen stets eine sichere Diagnosestellung und optimale Versorgung. Mit unserem Panel für Schwerhörigkeit bieten wir eine gezielte, schnelle und umfassende genetische Diagnostik für nicht-syndromale und syndromale Hörstörungen an.

Das Diagnostik-Panel für Schwerhörigkeit umfasst 205 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert
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Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht

Nicht syndromale Schwerhörigkeit, autosomal dominant
GJB2, GJB6, KCNQ4, TECTA, TMC1, MYO6, MYO7A, WFS1 (7 Gene)

Nicht syndromale Schwerhörigkeit, autosomal rezessiv
GJB2, GJB6, MYO15A, MYO7A, TECTA (4 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCC1, ACTG1, ATP2B2, BDP1, CABP2, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DIABLO,
DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA4, FAM136A, GAB1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MPZL2, MSRB3, MT-RNR1, MT-TL1, MTTS1,
MYH14, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PJVK, PLS1, PNPT1, POLD1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRKCB, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SCD5, SERPINB6, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SMPX, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, USH1C, WBP2, WFS1, WHRN (118 Gene)

Optional: mitochondriale, maternal vererbte Schwerhörigkeit (auch Aminoglykosid-Ototoxizität)

MT-RNR1 (m.1494C>T, m.1555A>G), MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TS1 (m.7511T>C, m.7445A>G)

Pendred Syndrom
SLC26A4, FOXI1 (2 Gene)

Perrault Syndrom
CLPP, ERAL1, HSD17B4, TWNK, HARS2 (5 Gene)

Stickler Syndrom
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 (5 Gene)

Usher Syndrom, Typ 1
MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, ESPN (6 Gene)

Usher Syndrom, Typ 2 und 3
USH2A, ADGRV1, WHRN, CLRN1 (4 Gene)

Alport Syndrom
COL4A3, COL4A4, COL4A5 (3 Gene)

Waardenburg Syndrom
PAX3, SOX10, MITF, EDN3, EDNRB (5 Gene)

Broncho-Oto-Renales Syndrom (BOR)
EYA1, SIX1, FGF3 (3 Gene)

Jervell & Lange-Nielsen Syndrom
KCNE1, KCNQ1 (2 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABHD12, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP1A3, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CDKN1C, CEP250, CEP78, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1,
COL9A2, COL9A3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ERAL1, ESPN, EXOSC2, EYA1, FGF3, FOXI1, GATA3, GPSM2, HARS2, HOXB1, HSD17B4, IARS2, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, MANBA, MITF, MYH9, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PHYH, SALL1, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4, SLITRK6, SNAI2, SOX10, SPATA5, STRC, TFAP2A, TIMM8A, TUBB4B, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN (86 Gene)

Optional: mitochondriale, maternal vererbte Schwerhörigkeit (auch Aminoglykosid-Ototoxizität)

MT-RNR1 (m.1494C>T, m.1555A>G), MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TS1 (m.7511T>C, m.7445A>G)

ABCC1, ABHD12, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP1A3, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BDP1, BSND, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CEP250, CEP78, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNMT1, DPT, DSPP, DTNA, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EXOSC2, EYA1, EYA4, FAM136A, FGF3, FOXF2, FOXI1, GAB1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HGF, HMX2, HOMER2, HOXB1, HSD17B4, IARS2, IFNLR1, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MANBA, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MT-RNR1, MT-TL1, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, NTN4, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PHYH, PIP4P1, PJVK, PLS1, PNPT1, POLD1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRKCB, PRPS1, PSIP1, PTPRQ, PTPRS, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SALL1, SCD5, SEMA3D, SERPINB6, SGO2, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC17A8, SLC19A2, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPATA5, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMTC2, TNC, TOP2B, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, TUBB4B, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1, WHRN (205 Gene)

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