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Häufig gestellte Fragen

Hier finden Sie Antworten zu den am häufigsten gestellten Fragen rund um die Themen Humangenetik, Bestellvorgänge und Probenversand. Falls Sie weitere Fragen haben, kontaktieren Sie uns gerne. Unser Diagnostic Support-Team besteht aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten verschiedenster Fachrichtungen und beantwortet gerne alle Ihre Fragen. Wir freuen uns, von Ihnen zu hören.

Fragen zur Beauftragung einer genetischen Diagnostik:

Je nach Zielsetzung eignen sich unterschiedliche Materialien für die genetische Untersuchung. Details finden Sie unten in der Übersicht „Materialanforderungen“. Falls Sie andere Materialien untersuchen lassen wollen als die dort angegebenen Standardmaterialien, kontaktieren Sie uns gerne. Die Probe kann anschließend per regulärer Post verschickt werden. Gerne senden wir Ihnen auch das Blutentnahmematerial mit Rücksendetasche zu. Treten Sie dafür einfach mit uns in Kontakt.

Die Untersuchungsdauer variiert je nach Auftrag, beträgt aber normalerweise 2-3 Wochen. Durch laufende Weiterentwicklungen werden die Durchlaufzeiten stetig so kurz wie möglich gehalten. Bei Fragen zur Durchlaufzeit konkreter Diagnostiken können Sie uns jederzeit kontaktieren.

Für die Beauftragung einer genetischen Diagnostik benötigen gesetzlich versicherte Patientinnen und Patienten den Laborüberweisungsschein Muster 10 im Original. Genetische Diagnostiken (Kapitel 11 EBM) sind von der Budgetierung ausgenommen und belasten somit auch nicht das Laborbudget der beauftragenden Ärztin oder des beauftragenden Arztes.

Wir erstellen gerne einen unverbindlichen Kostenvoranschlag zur Vorlage bei der privaten Krankenversicherung für Sie. Der Untersuchungsauftrag kann auch in diesem Falle bereits vorab an uns gesendet werden. Die Probe wird asserviert, bis eine Kostenübernahme vorliegt. Somit kann die Diagnostik im Anschluss ohne Verzögerungen gestartet werden.

Nein, humangenetische Diagnostiken (Kapitel 11 EBM) sind von der Budgetierung ausgenommen und können ohne Belastung des Laborbudgets beauftragt werden.

Senden Sie uns einfach das entsprechende Einsendeformular inkl. Einverständniserklärung sowie das für die Diagnostik benötigte Probenmaterial zu. Weitere Informationen zur Beauftragung einer genetischen Diagnostik finden Sie hier. Zum postalischen Versenden einer Blutprobe sollte sich das Blutröhrchen in einem Versandröhrchen oder wattiertem Umschlag befinden. Sollten Sie Versandmaterial benötigen, kontaktieren Sie uns gerne. Wichtige Hinweise zum Probenversand können Sie zudem hier nachlesen.

Welche Dokumente und Materialien werden für die Beauftragung einer Diagnostik zwingend benötigt?

  • Patientenaufklärung und Patienteneinverständnis in Schriftform (bei Trio/Duo aller beteiligten Personen)
  • Benennung des aufklärenden Arztes, bzw. der aufklärenden Ärztin, (=Befundempfänger) und Arztunterschrift (bitte beachten Sie ggf. die gesetzlichen Anforderungen an die Qualifikation des aufklärenden Arztes im Falle einer prädiktiven Diagnostik)
  • Auftragsbezeichnung (z.B. krankheitsspezifisches Panel) und Angaben zur Klinik (Phänotypen) sowie Stammbaum der zu Untersuchenden
  • Legen Sie gerne weitere für die Fragestellung relevante Befunde der Ratsuchenden bei
  • Ü-Schein Muster 10 mit Unterschrift im Original (keine Kopien) oder Kostenübernahmeerklärung (private Krankenkassen, Beihilfe, Selbstzahler)
  • Untersuchungsmaterial (z.B. EDTA Blut)

Nutzen Sie hierfür gerne unser Einsendeformular – der sicherste Weg zu einem vollständigen Auftrag! Informationen zum benötigten Untersuchungsmaterial und dessen Versand sind hier verlinkt. Weitere Informationen zur Beauftragung einer genetischen Diagnostik finden Sie hier.

Bitte beachten Sie, dass unvollständige Einsendungen nicht analysiert werden können, und dies zu Rückfragen und Verzögerungen führt.

Welche Dokumente und Materialien werden für die Beauftragung einer Diagnostik zwingend benötigt?

  • Patientenaufklärung und Patienteneinverständnis in Schriftform (bei Trio/Duo aller beteiligten Personen)
  • Benennung des aufklärenden Arztes, bzw. der aufklärenden Ärztin, (=Befundempfänger) und Arztunterschrift (bitte beachten Sie die gesetzlichen Anforderungen an die Qualifikation des aufklärenden Arztes/der aufklärenden Ärztin für pränatale Diagnostik)
  • Auftragsbezeichnung (z.B. Trio Exom) und Angaben zur Klinik (Phänotypen) des Fötus sowie Stammbaum der zu Untersuchenden
  • Ultraschallbefunde, sonstige pränatale Befunde
  • Legen Sie gerne weitere für die Fragestellung relevante Befunde der Ratsuchenden bei
  • Ü-Schein Muster 10 mit Unterschrift im Original (keine Kopien) oder Kostenübernahmeerklärung (private Krankenkassen, Beihilfe, Selbstzahler)
  • Untersuchungsmaterial (fötale Probe, ggf. EDTA Blut z.B. der Eltern)

Nutzen Sie hierfür gerne unser Einsendeformular – der sicherste Weg zu einem vollständigen Auftrag! Informationen zum benötigten Untersuchungsmaterial und dessen Versand sind hier verlinkt. Weitere Informationen zur Beauftragung einer genetischen Diagnostik finden Sie hier.

Bitte beachten Sie, dass unvollständige Einsendungen nicht analysiert werden können, und dies zu Rückfragen und Verzögerungen führt.

Welche Dokumente und Materialien werden für die Beauftragung einer Diagnostik zwingend benötigt?

  • Patientenaufklärung und Patienteneinverständnis in Schriftform
  • Benennung des aufklärenden Arztes oder der aufklärenden Ärztin (=Befundempfänger) und Arztunterschrift
  • Ü-Schein Muster 10 mit Unterschrift im Original (keine Kopien) oder Kostenübernahmeerklärung (private Krankenkassen, Beihilfe, Selbstzahler)
  • Untersuchungsmaterial (EDTA-Blut oder cf-DNA Röhrchen, wir stellen Abnahmekits kostenfrei zur Verfügung. Das Bestellformular für die Abnahmekits finden Sie hier.

Nutzen Sie hierfür gerne unser Einsendeformular – der sicherste Weg zu einem vollständigen Auftrag! Informationen zum benötigten Un/wp-content/uploads/2022/03/Humangenetik_Anforderungsformular_Rhesus-NIPT.pdftersuchungsmaterial und dessen Versand sind hier verlinkt. Weitere Informationen zur Beauftragung einer genetischen Diagnostik finden Sie hier.

Bitte beachten Sie, dass unvollständige Einsendungen nicht analysiert werden können, und dies zu Rückfragen und Verzögerungen führt.

Welche Dokumente und Materialien werden für die Beauftragung einer Diagnostik zwingend benötigt?

  • Patientenaufklärung und Patienteneinverständnis in Schriftform. Einverständnis zur Anforderung von Tumormaterial in den zuständigen Pathologien.
  • Benennung des aufklärenden Arztes, bzw. der aufklärenden Ärztin (=Befundempfänger) und Arztunterschrift
  • Auftragsbezeichnung (z.B. CancerEssential® oder CancerPrecision®)
  • Legen Sie gerne für die Fragestellung weitere relevante Befunde und den Stammbaum der Ratsuchenden bei
  • Ü-Schein Muster 10 mit Unterschrift im Original (keine Kopien) oder Kostenübernahmeerklärung (private Krankenkassen, Beihilfe, Selbstzahler)
  • Untersuchungsmaterial (Tumor-Probe, oft auch zusätzlich EDTA-Blut des Patienten). Tumormaterial aus Pathologien fordern wir mit Ihrem Einverständnis dort für Sie an.

Nutzen Sie hierfür gerne unser Einsendeformular – der sicherste Weg zu einem vollständigen Auftrag! Informationen zum benötigten Untersuchungsmaterial und dessen Versand sind hier verlinkt. Weitere Informationen zur Beauftragung einer genetischen Diagnostik finden Sie hier.

Bitte beachten Sie, dass unvollständige Einsendungen nicht analysiert werden können, und dies zu Rückfragen und Verzögerungen führt.

Fragen zu unserer Sprechstunde:

Das Zentrum für Humangenetik mit allen medizinischen Dienstleistungen steht grundsätzlich jeder Person offen – so wie Sie das von z.B. von einer hausärztlichen Praxis gewohnt sind. Dienstleistungen können mit den gesetzlichen Krankenkassen, mit privaten Krankenkassen oder für Selbstzahler angeboten werden. Vereinbaren Sie für Ihren Besuch bitte einen Termin, wir freuen uns auf Sie.

Sie müssen nicht nüchtern kommen. Ihre verschriebenen Medikamente dürfen Sie wie gewohnt einnehmen.

Eine Überweisung ist nicht zwingend notwendig, wir lesen die Versichertenkarte Vorort zur Abrechnung ein. Wir benötigen lediglich Ihre Gesundheitskarte und, falls vorhanden, aktuelle/relevante Arztbriefe (bitte vorab zukommen lassen).

Im Parkhaus am Ende der Paul-Ehrlich-Straße befinden sich Praxisparkplätze, die gerne genutzt werden können. Zudem befinden sich direkt vor dem Haus zwei Behindertenparkplätze.

Der Termin besteht aus einer umfangreichen genetischen Beratung, welche eine humangenetische Aufklärung, die Erhebung des Stammbaums sowie die Anamnese beinhaltet. Sollten Sie sich im Anschluss für eine genetische Analyse entscheiden, kann direkt im Anschluss an die Beratung eine Blutentnahme erfolgen.

Sie können sich bereits im Vorfeld bei Ihrer Verwandtschaft informieren. Gab es im Familienkreis bereits genetische Untersuchungen oder Verwandte mit ähnlicher Fragestellung/Beschwerden? Damit sich auch unsere Ärztinnen und Ärzte auf Ihren Termin vorbereiten können, bitten wir Sie, uns vorab alle relevanten, die Fragestellung betreffenden Arztbriefe/Befunde zukommen zu lassen.

Für eine nicht invasive Pränataldiagnostik aus Blut können wir die Probe vor Ort entnehmen. Für eine invasive Diagnostik aus Fruchtwasser oder Chorionzotten-Material muss jedoch ein auf die Punktion spezialisierter externer Arzt hinzu gezogen werden.

Materialanforderungen Produktübersicht

Hier finden Sie alle Details zur Anforderung an das Probenmaterial für unsere verschiedenen Analyseoptionen. Hinweise zum Probenversand haben wir hier für Sie zusammengestellt.

Analysetyp
Keimbahnanalyse, genomische DNA

Produkte
(Trio, Duo)-Exom, Panel, Präventionspanel, Einzelgen, MLPA, Array-CGH, qPCR, Repeat-PCR sowie ddNTP-Primer-Extensionsanalysen

Empfohlene Probenart
Blut

Abrechenbarkeit
GKV/Private KV/Selbstzahler

Probenmaterial (weitere Materialien auf Anfrage möglich)
1-2ml EDTA-Blut, genomische DNA (>= 1 µg)

Analysetyp
Keimbahnanalyse, genomische DNA

Produkte
(Trio, Duo)-Exom, Panel, Einzelgen, MLPA, Array-CGH

Empfohlene Probenart
Blut (z. B. elterlich bei Trio) + Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasser (nativ, kultiviert)

Abrechenbarkeit
GKV/Private KV/Selbstzahler

Probenmaterial (weitere Materialien auf Anfrage möglich)
Elterlich z. B. bei Trio/Duo: 1-2ml EDTA-Blut, genomische DNA (>= 1 µg) |
Fötale Probe: Chorionzotten in Medium, Ringer-LSG, PBS-Puffer oder >=10 ml natives Fruchtwasser oder 1,5 ml Tube mit Zellen aus kultiviertem Fruchtwasser (Versand auch in mit Medium aufgefüllten Kulturflaschen möglich. Verschließen Sie den Deckel bitte gut mit Parafilm)

Bitte legen Sie Kopien der Ultraschall-Befunde der Einsendung bei.

Analysetyp
Keimbahnanalyse, zellfreie DNA

Produkte
Rhesus-NIPT

Empfohlene Probenart
EDTA-Blut oder LIQUID BIOPSY (Blut)

Abrechenbarkeit
GKV/Private KV/Selbstzahler

Probenmaterial (weitere Materialien auf Anfrage möglich)
7,5 ml EDTA Blut (Stabil für 5 Tage) oder 7,5 ml Liquid Biopsy Röhrchen (Stabil für 7 Tage)

Analysetyp
Somatische Analyse, genomische DNA

Produkte
Tumor-Panel zu Therapieentscheidung

Empfohlene Probenart
Blut + FFPE, Fresh-Frozen Biopsiematerial, Tumorobjektträger

Abrechenbarkeit
GKV/Private KV/Selbstzahler

Probenmaterial (weitere Materialien auf Anfrage möglich)
Keimbahn: 1-2ml EDTA-Blut, genomische DNA (>= 1 µg) |
Tumor: FFPE-Tumorblock (minimaler Tumorgehalt 20 %; min. Gewebegröße 5x5x5 mm), Fresh-Frozen Biopsiematerial (in Stabilisierungslösung oder auf Trockeneis), Tumorgewebe-Objektträger (minimaler Tumorgehalt 20 %; min. 10 Schnitte 4-10 µm, mit Gewebegröße 5 × 5 mm), Tumor-DNA (>= 200 ng)

Bitte legen zudem Sie Kopien der histologischen Befunde bei.

Analysetyp
Somatische Analyse, Tumor-RNA

Produkte
Erweiterung zu CancerPrecision (Kein zusätzliches Material nötig), Einzelauftrag möglich

Empfohlene Probenart
FFPE, Fresh-Frozen Biopsiematerial, Tumorobjektträger

Abrechenbarkeit
GKV/Private KV/Selbstzahler

Probenmaterial (weitere Materialien auf Anfrage möglich)
FFPE-Tumorblock (minimaler Tumorgehalt 20 %; min. Gewebegröße 5x5x5 mm), Fresh-Frozen Biopsiematerial (in Stabilisierungslösung oder auf Trockeneis), Tumorgewebe-Objektträger (minimaler Tumorgehalt 20 %; min. 10 Schnitte 4-10 µm mit Gewebegröße 5 × 5 mm)

Bitte legen zudem Sie Kopien der histologischen Befunde bei.

Analysetyp
Somatische Analyse, genomische DNA

Produkte
Molekularpathologisches Panel

Empfohlene Probenart
FFPE, Fresh-Frozen Biopsiematerial, Tumorobjektträger

Abrechenbarkeit
GKV/Private KV/Selbstzahler

Probenmaterial (weitere Materialien auf Anfrage möglich)
FFPE-Tumorblock (minimaler Tumorgehalt 20 %; min. Gewebegröße 5x5x5 mm), Fresh-Frozen Biopsiematerial (in Stabilisierungslösung oder auf Trockeneis), Tumorgewebe-Objektträger (minimaler Tumorgehalt 20 %; min. 10 Schnitte 4-10 µm, mit Gewebegröße 5 × 5 mm)

Bitte legen Sie zudem die Kopien der histologischer Befunde bei.

Analysetyp
Somatische Analyse, zellfreie DNA

Produkte
Tumor-Panel zu Therapieentscheidung

Empfohlene Probenart
Blut + LIQUID BIOPSY (Blut, Ascites, Liquor)

Abrechenbarkeit
Selbstzahler

Probenmaterial (weitere Materialien auf Anfrage möglich)
Keimbahn: 1-2ml EDTA-Blut, genomische DNA (>= 1 µg) |
Tumor: 3x 10 ml cfDNA-Röhrchen für Flüssigbiopsien (Liquor 1 cfDNA-Röhrchen, wenige ml max. entnehmen)

Analysetyp
Somatische Analyse, zellfreie DNA

Produkte
UMI basierte ultra sensitive Treibermutationssuche

Empfohlene Probenart
LIQUID BIOPSY (Blut, Ascites, Liquor)

Abrechenbarkeit
Selbstzahler

Probenmaterial (weitere Materialien auf Anfrage möglich)
3x 10 ml cfDNA-Röhrchen für Flüssigbiopsien (Liquor 1 cfDNA-Röhrchen, wenige ml max. entnehmen)

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