ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Hauterkrankungen ASSOZIIERT WERDEN
Genetisch bedingte Hauterkrankungen können verschiedensten Erkrankungsgruppen zugeordnet werden. Mithilfe unserer umfassenden Paneldiagnostik für diese oft heterogenen Hauterkrankungen ermöglichen wir die bestmögliche Diagnose, die wiederum wichtig ist für die Abschätzung des weiteren Krankheitsverlaufs und die weiterführende klinische Versorgung. Unsere Gen-Sets sind nach klinischen Gesichtspunkten zusammengestellt und erleichtern es so der behandelnden Ärztin, bzw. dem behandelnden Arzt, die relevanten Gene auszuwählen.
Das Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen umfasst 266 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Panelübersicht
Okulokutaner Albinismus
TYR, OCA2, SLC45A2, GPR143, TYRP1, DCT (TYRP2), SLC24A5, LRMDA, MC1R (9 Gene)
Hermansky-Pudlak-Syndrom
HPS1, HPS6, HPS3, HPS4, HPS5, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, AP3D1 (10 Gene)
Waardenburg-Syndrom, Piebaldismus und Vici-Syndrom
PAX3, MITF, SOX10, EDNRB, EDN3, EPG5, KIT (7 Gene)
Griscelli-Syndrom und Chediak-Higashi-Syndrom
RAB27A, MLPH, MYO5A, LYST (4 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10 (22 Gene)
Hyperpigmentierung: Dowling-Degos-Krankheit und verwandte Erkrankungen
POFUT1, POGLUT1, KRT5, KITLG, ADAM10, PSENEN, ADAR, SASH1, ABCB6, KRT14 (10 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABCB6, ADAM10, ADAR, BRAF, KITLG, KRT14, KRT5, MAP2K1, POFUT1, POGLUT1, PRKAR1A, PSENEN, PTPN11, RAF1, SASH1, SPRED1, ST3GAL5, STK11 (18 Gene)
TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, PNPLA1, CERS3, SDR9C7, SULT2B1, ST14 (11 Gene)
KRT1, KRT9, KRT16, AAGAB, AQP5, DSG1, GJA1, GJB2, SERPINB7, SLURP1, TRPV3, DSP, ENPP1 (13 Gene)
AAGAB, ABCA12, ABHD5, ALOX12B, ALOXE3, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CAST, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSP, ENPP1, FDPS, FLG, FLG2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LORICRIN, MBTPS2, MVD, MVK, NIPAL4, PERP, PKP1, PMVK, PNPLA1, RHBDF2, SDR9C7, SERPINB7, SLC27A4, SLURP1, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, TGM1, TGM5, TRPV3, WNT10A (61 Gene)
Epidermolysis bullosa und Differenzialdiagnosen
COL7A1, LAMB3, COL17A1, LAMC2, KRT5, KRT14, LAMA3 (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
CAST, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5 (25 Gene)
Ektodermale Dysplasie
EDA, EDAR, GJA1, WNT10A, EDARADD, HOXC13, TP63, NFKBIA, PKP1, NECTIN1, NECTIN4, GJB6, KDF1, KRT14, MSX1, TSPEAR (16 Gene)
Hypotrichose
CDH3, HR, LIPH, LPAR6, CDSN, DSG4, LSS, APCDD1 (8 Gene)
Trichothiodystrophie
ERCC2, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP, ERCC3 (5 Gene)
Selektive Zahnagenesie
MSX1, PAX9, WNT10A, EDA, LRP6, WNT10B, AXIN2 (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ANTXR1, APCDD1, AXIN2, BCS1L, CDH3, CDSN, DSG4, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, ERCC3, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GJB6, GTF2E2, GTF2H5, HOXC13, HR, KDF1, KREMEN1, KRT14, KRT25, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LIPH, LPAR6, LRP6, LSS, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKB2, NFKBIA, OFD1, PAX9, PKP1, PORCN, RMRP, SOX18, ST14, TP63, TRPS1, TSPEAR, WNT10A, WNT10B (54 Gene)
Dyskeratosis congenita
DKC1, TINF2, TERC, RTEL1, TERT, CTC1, PARN, NHP2, NOP10, WRAP53, ACD, NPM1, USB1, LIG4, FERMT1, RECQL4 (16 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ACD, ANAPC1, CTC1, DKC1, FERMT1, GRHL2, LIG4, NHP2, NOP10, NPM1, PARN, RECQL4, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53 (18 Gene)
Xeroderma pigmentosum
XPC, ERCC2, XPA, POLH, ERCC5, DDB2, ERCC4, ERCC3, ERCC1 (9 Gene)
Cockayne-Syndrom und COFS-Syndrom
ERCC6, ERCC8, ERCC5, ERCC2, ERCC1, ERCC4, UVSSA (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ANAPC1, BLM, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FERMT1, GTF2H5, POLH, RECQL4, SLC6A19, UVSSA, XPA, XPC (18 Gene)
NF1, NF2, SPRED1 (3 Gene)
SMARCB1, LZTR1, NF2 (3 Gene)
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 (5 Gene)
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
ENG, ACVRL1, SMAD4, GDF2 (4 Gene)
Zerebrale kavernöse Fehlbildung
KRIT1, CCM2, PDCD10 (3 Gene)
Assoziation mit MoyaMoya
GUCY1A1, ACTA2, RNF213 (3 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ACTA2, ACVRL1, ADA2, CCM2, COL3A1, ENG, EPHB4, GDF2, GUCY1A1, KRIT1, PDCD10, PTEN, RASA1, RNF213, SLC2A10, SMAD4, SOX18, TEK, THSD1, YY1AP1 (20 Gene)
Primäres Lymphödem
FAT4, FLT4, CCBE1, FOXC2, GJC2, VEGFC, PIEZO1 (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABCC9, ADAMTS3, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, KIF11, PIEZO1, SOX18, VEGFC (14 Gene)
SERPING1 (inkl. MLPA), F12 (Exon 9), ANGPT1 (Exon 2), PLG (Exon 9), KNG1 (Exon 10) (1 Gen)
Cutis laxa
Anmerkung: Ersetzt durch bzw. Teil von CTD02: Bindegewebserkrankungen (Cutis laxa, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom,
thorakales Aortenaneurysma und Differentialdiagnosen). Bitte verwenden Sie das Einsendeformular „Bindegewebserkrankungen“.
AAGAB, ABCA12, ABCB6, ABCC9, ABHD5, ACD, ACTA2, ACVRL1, ADA2, ADAM10, ADAMTS3, ADAR, AGPAT2, ALDH18A1, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, ANGPT1, ANTXR1, AP3B1, AP3D1, APCDD1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, AXIN2, BANF1, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BRAF, BSCL2, CARD14, CAST, CAV1, CAVIN1, CCBE1, CCM2, CDH3, CDSN, CELSR1, CERS3, CLDN1, COL17A1, COL3A1, COL7A1, CSTA, CTC1, CTSC, CYP4F22, DCT, DDB2, DKC1, DSG1, DSG4, DSP, DST, DTNBP1, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, EFEMP2, ELN, ENG, ENPP1, EPG5, EPHB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXPH5, F12, FAT4, FBLN5, FBN1, FDPS, FERMT1, FGF10, FGFR2, FGFR3, FLG, FLG2, FLT4, FOXC2, GATA2, GDF2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GORAB, GPR143, GRHL2, GTF2E2, GTF2H5, GUCY1A1, HOXC13, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KCNJ6, KDF1, KDSR, KIF11, KIT, KITLG, KLHL24, KNG1, KREMEN1, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT25, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIG4, LIPH, LMNA, LORICRIN, LPAR6, LRMDA, LRP6, LSS, LTBP4, LYST, LZTR1, MAP2K1, MBTPS2, MC1R, MITF, MLPH, MPLKIP, MSX1, MVD, MVK, MYO5A, NECTIN1, NECTIN4, NF1, NF2, NFKB2, NFKBIA, NHP2, NIPAL4, NOP10, NPM1, OCA2, OFD1, PARN, PAX3, PAX9, PDCD10, PDGFRB, PERP, PIEZO1, PIK3R1, PKP1, PLEC, PLG, PLIN1, PMVK, PNPLA1, POFUT1, POGLUT1, POLD1, POLH, POLR3A, PORCN, PPARG, PRKAR1A, PSENEN, PSMB8, PTEN, PTPN11, PYCR1, RAB27A, RAF1, RASA1, RECQL4, RHBDF2, RMRP, RNF213, RTEL1, SASH1, SDR9C7, SERPINB7, SERPING1, SLC24A5, SLC25A24, SLC27A4, SLC2A10, SLC45A2, SLC6A19, SLURP1, SMAD4, SMARCB1, SOX10, SOX18, SPINK5, SPRED1, ST14, ST3GAL5, STK11, STS, SULT2B1, TEK, TERC, TERT, TGM1, TGM5, THSD1, TINF2, TOP3A, TP63, TRPS1, TRPV3, TSPEAR, TYR, TYRP1, USB1, UVSSA, VEGFC, WNT10A, WNT10B, WRAP53, WRN, XPA, XPC, YY1AP1, ZMPSTE24
