ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Hauterkrankungen ASSOZIIERT WERDEN
Genetisch bedingte Hauterkrankungen können verschiedensten Erkrankungsgruppen zugeordnet werden. Mithilfe unserer umfassenden Paneldiagnostik für diese oft heterogenen Hauterkrankungen ermöglichen wir die bestmögliche Diagnose, die wiederum wichtig ist für die Abschätzung des weiteren Krankheitsverlaufs und die weiterführende klinische Versorgung. Unsere Gen-Sets sind nach klinischen Gesichtspunkten zusammengestellt und erleichtern es so der behandelnden Ärztin, bzw. dem behandelnden Arzt, die relevanten Gene auszuwählen.
Das Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen umfasst 303 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
METHODE
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
MATERIAL & DAUER
Material:
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
2-3 Wochen
Panelübersicht
Okulokutaner Albinismus
CACNA1F, DCT, GPR143, LRMDA, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR, TYRP1 (11 Gene)
Hermansky-Pudlak-Syndrom
HPS1, HPS6, HPS3, HPS4, HPS5, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, AP3D1 (10 Gene)
Waardenburg-Syndrom, Piebaldismus und Vici-Syndrom
PAX3, MITF, SOX10, EDNRB, EDN3, EPG5, KIT, KITLG (8 Gene)
Griscelli-Syndrom und Chediak-Higashi-Syndrom
RAB27A, MLPH, MYO5A, LYST (4 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CLCN7, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, KITLG, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10 (24 Gene)
Hyperpigmentierung: Dowling-Degos-Krankheit und verwandte Erkrankungen
POFUT1, POGLUT1, KRT5, KITLG, ADAM10, PSENEN, ADAR, SASH1, ABCB6, KRT14 (10 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABCB6, ADAM10, ADAR, BRAF, KITLG, KRT14, KRT5, MAP2K1, POFUT1, POGLUT1, PRKAR1A, PSENEN, PTPN11, RAF1, SASH1, SPRED1, ST3GAL5, STK11 (18 Gene)
TGM1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, PNPLA1, CERS3, SDR9C7, SULT2B1, ST14 (11 Gene)
KRT1, KRT9, KRT16, AAGAB, AQP5, DSG1, GJA1, GJB2, SERPINB7, SLURP1, TRPV3, DSP, ENPP1 (13 Gene)
AAGAB, ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1B1, AQP5, ASPRV1, ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CAST, CDSN, CERS3, CLDN1, CLDN10, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSP, ENPP1, ERCC2, ERCC3, FDPS, FLG, FLG2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2H5, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LORICRIN, MBTPS2, MPDU1, MVD, MVK, NIPAL4, NLRP1, PERP, PKP1, PMVK, PNPLA1, POMP, RHBDF2, SDR9C7, SERPINB7, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, TGM1, TGM5, TRPM4, TRPV3, WNT10A (73 Gene)
Epidermolysis bullosa und Differenzialdiagnosen
COL7A1, LAMB3, COL17A1, LAMC2, KRT5, KRT14, LAMA3 (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ATP2C1, CAST, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5, TUFT1 (27 Gene)
Ektodermale Dysplasie
EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13, KREMEN1, KRT14, MSX1, NECTIN4, NFKBIA, PKP1, PRKD1, TP63, TSPEAR, WNT10A (15 Gene)
Hypotrichose
APCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR, LIPH, LPAR6, LSS (9 Gene)
Trichothiodystrophie
ERCC2, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP, RNF113A (5 Gene)
Selektive Zahnagenesie
AXIN2, EDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A, WNT10B (8 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ANTXR1, APCDD1, AXIN2, BCS1L, BMP4, C3orf52, CDH3, CDSN, DLX3, DSC3, DSG4, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, FOSL2, FZD6, GJA1, GJB6, GTF2E2, GTF2H5, HOXC13, HR, IRF6, JUP, KDF1, KREMEN1, KRT14, KRT25, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LEF1, LIPH, LPAR6, LRP6, LSS, LTBP3, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, PADI3, PAX9, PKP1, PORCN, PRKD1, PTH1R, RMRP, RNF113A, RPL21, RSPO4, SNRPE, SOX18, SREBF1, ST14, TP63, TRPS1, TSPEAR, TUFT1, VDR, WNT10A, WNT10B (68 Gene)
ACD, CTC1, DCLRE1B, DKC1, FERMT1, LIG4, NHP2, NOP10, PARN, RECQL4, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53, ZCCHC8 (17 Gene)
Xeroderma pigmentosum
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC (9 Gene)
Cockayne-Syndrom und COFS-Syndrom
ERCC1, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, UVSSA (7 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ALAS2, BLM, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FECH, FERMT1, GTF2H5, POLH, PPOX, RECQL4, SLC6A19, UROD, UROS, USB1, UVSSA, XPA, XPC (23 Gene)
NF1, NF2, SPRED1 (3 Gene)
SMARCB1, LZTR1, NF2 (3 Gene)
LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1 (5 Gene)
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie
ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4 (4 Gene)
Zerebrale kavernöse Fehlbildung
CCM2, KRIT1, PDCD10 (3 Gene)
Assoziation mit MoyaMoya
ACTA2, GUCY1A1, RNF213 (3 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ACTA2, ACVRL1, ADA2, CCM2, COL3A1, ENG, EPHB4, GDF2, GLMN, GUCY1A1, KRIT1, PDCD10, PTEN, RASA1, RNF213, SLC2A10, SMAD4, SOX18, TEK, THSD1, YY1AP1 (21 Gene)
ABCC9, ADAMTS3, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, KIF11, PIEZO1, PTPN14, SOX18, TIE1, VEGFC (16 Gene)
SERPING1, ANGPT1 (Exon 2), F12 (Exon 9), KNG1 (Exon 10), PLG (Exon 9) (1 Gen, 4 Hotspots)
Cutis laxa
Anmerkung: Ersetzt durch bzw. Teil von CTD02: Bindegewebserkrankungen (Cutis laxa, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom,
thorakales Aortenaneurysma und Differentialdiagnosen). Bitte verwenden Sie das Einsendeformular „Bindegewebserkrankungen“.
AAGAB, ABCA12, ABCB6, ABCC9, ABHD5, ACD, ACTA2, ACVRL1, ADA2, ADAM10, ADAMTS3, ADAR, AGPAT2, ALAS2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ANGPT1, ANTXR1, AP1B1, AP1S1, AP3B1, AP3D1, APCDD1, AQP5, ASPRV1, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, AXIN2, BANF1, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BMP4, BRAF, BSCL2, BUD13, C3orf52, CACNA1F, CARD14, CAST, CAV1, CAVIN1, CCBE1, CCM2, CDH3, CDSN, CELSR1, CERS3, CLCN7, CLDN1, CLDN10, COG4, COL17A1, COL3A1, COL7A1, CSTA, CTC1, CTSC, CYP4F22, DBR1, DCLRE1B, DCT, DDB2, DKC1, DLX3, DOLK, DSC3, DSG1, DSG4, DSP, DST, DTNBP1, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, ELN, ELOVL1, ELOVL4, ENG, ENPP1, EPG5, EPHB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXPH5, F12, FAM111B, FAT4, FBN1, FDPS, FECH, FERMT1, FGF10, FGFR2, FGFR3, FLG, FLG2, FLT4, FOSL2, FOXC2, FZD6, GATA2, GDF2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GLMN, GLS, GORAB, GPR143, GTF2E2, GTF2H5, GUCY1A1, HOXC13, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, IRF6, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KCNJ6, KDF1, KDSR, KIF11, KIT, KITLG, KLHL24, KNG1, KREMEN1, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT25, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LEF1, LEMD2, LIG4, LIPE, LIPH, LMNA, LORICRIN, LPAR6, LRMDA, LRP6, LSS, LTBP3, LYST, LZTR1, MAP2K1, MBTPS2, MC1R, MITF, MLPH, MPDU1, MPLKIP, MSMO1, MSX1, MTX2, MVD, MVK, MYO5A, NECTIN1, NECTIN4, NF1, NF2, NFKBIA, NHP2, NIPAL4, NLRP1, NOP10, NSDHL, OCA2, OTULIN, PADI3, PARN, PAX3, PAX9, PCNA, PDCD10, PDGFRB, PERP, PEX7, PHYH, PIEZO1, PIGA, PIGL, PIK3R1, PKP1, PLEC, PLG, PLIN1, PMVK, PNPLA1, POFUT1, POGLUT1, POLD1, POLH, POLR3A, POMP, PORCN, PPARG, PPOX, PRKAR1A, PRKD1, PSENEN, PSMB8, PTDSS1, PTEN, PTH1R, PTPN11, PTPN14, PYCR1, RAB27A, RAF1, RASA1, RECQL4, RHBDF2, RMRP, RNF113A, RNF213, RPL21, RSPO4, RTEL1, SAMHD1, SASH1, SDR9C7, SERPINB7, SERPING1, SHOC2, SLC24A5, SLC25A24, SLC27A4, SLC2A10, SLC39A4, SLC45A2, SLC6A19, SLURP1, SMAD4, SMARCB1, SNAP29, SNRPE, SOX10, SOX18, SPINK5, SPRED1, SRD5A3, SREBF1, ST14, ST3GAL5, STK11, STS, SULT2B1, SUMF1, TAT, TEK, TERC, TERT, TGM1, TGM5, THSD1, TIE1, TINF2, TOMM7, TOP3A, TP63, TPCN2, TRPM4, TRPS1, TRPV3, TSPEAR, TUFT1, TYR, TYRP1, UROD, UROS, USB1, UVSSA, VDR, VEGFC, VIPAS39, VPS33B, WNT10A, WNT10B, WRAP53, WRN, XPA, XPC, YY1AP1, ZCCHC8, ZMPSTE24
Beispielbefund
Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.
