Panel für Lebererkrankungen

8 Gen-Sets – 127 Gene

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ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Lebererkrankungen ASSOZIIERT WERDEN

Als zentrales Stoffwechselorgan ist die Leber am Auf- und Abbau von Proteinen, der Blutgerinnung sowie am Metabolismus von Cholesterol, Glucose und Eisen beteiligt. Die Therapie von Lebererkrankungen ist daher meist sehr spezifisch und eine präzise Diagnostik die Grundlage für eine optimale Behandlung. Wir bieten ein umfangreiches Panel an, welches sowohl primäre Lebererkrankungen (z. B. familiäre Cholestase, Hypercholämie und Gallensäuresynthesedefekte, Transportstörungen in Hepatozyten und Cholangiozyten), als auch komplexere Krankheitsbilder mit Leberbeteiligung (z. B. lysosomale Speichererkrankungen, hepatische Mitochondriopathien) abdeckt.

Das Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen umfasst 127 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert
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Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht

Familiäre Cholestase
ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4, MYO5B, DCDC2, TJP2, SLC25A13 (8 Gene)

Hypercholämie
BAAT, TJP2, EPHX1, SLC10A2 (4 Gene)
 
Gallensäuresynthesedefekte
HSD3B7, AKR1D1, CYP27A1, AMACR, CYP7B1, CYP7A1, ABCD3, ACOX2 (8 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABCD3, ACOX2, AKR1D1, AMACR, BAAT, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, EPHX1, HSD3B7, SLC10A1, SLC10A2, SLC27A5, TJP2 (14 Gene)
Transportstörungen in Hepatozyten und Cholangiozyten
ATP7B, SERPINA1, VPS33B, ABCC2, VIPAS39, VIL1, CFTR (7 Gene)
Störungen der Organomorphogenese
JAG1, NOTCH2, PKHD1 (3 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
CC2D2A, CLDN1, INVS, JAG1, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TMEM67, ZIC3 (11 Gene)
Stoffwechselstörungen der Hepatozyten inklusive Tyrosinämie, Glykogenspeicherkrankheiten, Hyperammonämien, Shwachman-Diamond-Syndrom, Fettsäureoxidationsstörungen und peroxisomale Erkrankungen (60 Gene)*
GAA, AGL, G6PC, SLC37A4, PHKA2, GBE1, PYGL, GYS2, PHKB, PHKG2, PHKA1 (Glykogenspeicherkrankheiten, 11 Gene)
CPS1, OTC, ASS1, ASL (Hyperammonämie, 4 Gene)
NGLY1, PMM2, PGM1, CCDC115, STT3B, SLC39A8, MPI, COG1, COG6, COG7 (Kongenitale Defekte der Glykosylierung, 10 Gene)
PEX1, PEX6, PEX7, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5 (Peroxisomale Erkrankungen, 12 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
ACADM, ACADVL, ADK, AGL, AGPAT2, ALAD, ALDOB, ASL, ASS1, BSCL2, CAVIN1, CCDC115, COG1, COG6, COG7, CPS1, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, G6PC, GAA, GALE, GALT, GBE1, GYS2, IARS, KRT18, KRT8, LMNA, MPI, NGLY1, NR1H4, OTC, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKLR, PMM2, PYGL, SBDS, SLC37A4, SLC39A8, STT3B, TTC37 (60 Gene)

* individuelle Gen-Sets nach Rücksprache

Lysosomale Speichererkrankungen
NPC1, SMPD1, NPC2, GBA, LIPA (5 Gene)
Rezidivierendes akutes Leberversagen
DLD, TRMU, NBAS, LARS, HMGCL (5 Gene)
 

Vollständiges Gen-Set
DLD, EIF2AK3, HMGCL, LARS, MARS, NBAS, SCYL1, TRMU (8 Gene)

Hepatische Mitochondriopathien
POLG, HADHA, DGUOK, MPV17, C10orf2, TRMU, TSFM, GFM1, MRPS16, SUCLG1, BCS1L, SCO1, FARS2, SLC25A20, CPT2, CPT1A, TYMP (17 Gene)
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ACADM, ACADVL, ACOX2, ADK, AGL, AGPAT2, AKR1D1, ALAD, ALDOB, AMACR, ASL, ASS1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, BSCL2, CAVIN1, CC2D2A, CCDC115, CFTR, CLDN1, COG1, COG6, COG7, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DLD, EIF2AK3, EPHX1, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FARS2, G6PC, GAA, GALE, GALT, GBA, GBE1, GFM1, GYS2, HADHA, HMGCL, HSD3B7, IARS, INVS, JAG1, KRT18, KRT8, LARS, LIPA, LMNA, MARS, MPI, MPV17, MRPS16, MYO5B, NBAS, NGLY1, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, OTC, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKD1, PKD2, PKHD1, PKLR, PMM2, POLG, PYGL, RPGRIP1L, SBDS, SCO1, SCYL1, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC25A13, SLC25A20, SLC27A5, SLC37A4, SLC39A8, SMPD1, STT3B, SUCLG1, TJP2, TMEM67, TRMU, TSFM, TTC37, TWNK, TYMP, VIL1, VIPAS39, VPS33B, ZIC3

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