Panel fĂĽr Lebererkrankungen

3 Gen-Sets – 47 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Lebererkrankungen.

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Lebererkrankungen ASSOZIIERT WERDEN

Als zentrales Stoffwechselorgan ist die Leber am Auf- und Abbau von Proteinen, der Blutgerinnung sowie am Metabolismus von Cholesterol, Glucose und Eisen beteiligt. Die Therapie von Lebererkrankungen ist daher meist sehr spezifisch und eine präzise Diagnostik die Grundlage für eine optimale Behandlung. 

Das Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen umfasst 47 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen*

*Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.

PanelĂĽbersicht

Progressive familiäre intrahepatische Cholestase
ABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, NR1H4, MYO5B, TJP2, USP53, VPS33B, ZFYVE19(10 Gene)

Lysosomale Speichererkrankungen
GBA1, LIPA, NPC1, NPC2, SMPD1 (5 Gene)
Alagille-Syndrom
JAG1, NOTCH2 (2 Gene)
 
Cholestase
ABCB11, ABCB4, ABCC2, AKR1D1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, CLDN1, CYP27A1, CYP7B1, DGUOK, FAH, GALT, HSD3B7, MPV17, NR1H4, PKHD1, POLG, SLC25A13, TJP2, TRMU, VIPAS39, VPS33B (23 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ACOX2, ADK, AKR1D1, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, CCDC115, CFTR, CLDN1, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, FOCAD, GALE, GALT, GIMAP5, HSD3B7, JAG1, KIF12, MPV17, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NR1H4, PKHD1, POLG, RINT1, SLC25A13, TJP2, TRMU, TULP3, USP53, VIPAS39, VPS33B, VPS50, ZFYVE19 (42 Gene)

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ACOX2, ADK, AKR1D1, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, CCDC115, CFTR, CLDN1, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, FOCAD, GALE, GALT, GBA1, GIMAP5, HSD3B7, JAG1, KIF12, LIPA, MPV17, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PKHD1, POLG, RINT1, SLC25A13, SMPD1, TJP2, TRMU, TULP3, USP53, VIPAS39, VPS33B, VPS50, ZFYVE19

Die häufigen Varianten in SERPINA1 und HFE (Alpha-1-Antitrypsin-Defizienz bzw. Hämochromatose) können separat über unser Einzelgen-Einsendeformular beauftragt werden.
Bitte beachten Sie, dass die Bestimmungen zur Abrechnung keine Befundung von seltenen und nicht-seltenen Erkrankungen innerhalb desselben Quartals erlauben.

Differenzialdiagnostisch kommen weitere Gen-Sets in Betracht. Im Folgenden eine Auswahl an Sets, welche ĂĽber die genannten Bereiche anforderbar sind.

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

Wir unterstĂĽtzen Sie bei der Auswahl der besten Diagnostik