ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Lebererkrankungen ASSOZIIERT WERDEN
Als zentrales Stoffwechselorgan ist die Leber am Auf- und Abbau von Proteinen, der Blutgerinnung sowie am Metabolismus von Cholesterol, Glucose und Eisen beteiligt. Die Therapie von Lebererkrankungen ist daher meist sehr spezifisch und eine präzise Diagnostik die Grundlage für eine optimale Behandlung. Wir bieten ein umfangreiches Panel an, welches sowohl primäre Lebererkrankungen (z. B. familiäre Cholestase, Hypercholämie und Gallensäuresynthesedefekte, Transportstörungen in Hepatozyten und Cholangiozyten), als auch komplexere Krankheitsbilder mit Leberbeteiligung (z. B. lysosomale Speichererkrankungen, hepatische Mitochondriopathien) abdeckt.
Das Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen umfasst 127 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
Panelübersicht
Familiäre Cholestase
ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4, MYO5B, DCDC2, TJP2, SLC25A13 (8 Gene)
BAAT, TJP2, EPHX1, SLC10A2 (4 Gene)
HSD3B7, AKR1D1, CYP27A1, AMACR, CYP7B1, CYP7A1, ABCD3, ACOX2 (8 Gene)
ATP7B, SERPINA1, VPS33B, ABCC2, VIPAS39, VIL1, CFTR (7 Gene)
JAG1, NOTCH2, PKHD1 (3 Gene)
CC2D2A, CLDN1, INVS, JAG1, NOTCH2, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TMEM67, ZIC3 (11 Gene)
* individuelle Gen-Sets nach Rücksprache
NPC1, SMPD1, NPC2, GBA, LIPA (5 Gene)
DLD, TRMU, NBAS, LARS, HMGCL (5 Gene)
Vollständiges Gen-Set
DLD, EIF2AK3, HMGCL, LARS, MARS, NBAS, SCYL1, TRMU (8 Gene)
POLG, HADHA, DGUOK, MPV17, C10orf2, TRMU, TSFM, GFM1, MRPS16, SUCLG1, BCS1L, SCO1, FARS2, SLC25A20, CPT2, CPT1A, TYMP (17 Gene)