Panel für Neurodegenerative Erkrankungen

28 Gen-Sets – 393 Gene

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ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT NEURODEGENERATIVEN ERKRANKUNGEN UND BEWEGUNGSSTÖRUNGEN ASSOZIIERT WERDEN

Neurodegenerative Erkrankungen stellen eine Gruppe von Erkrankungen mit klinisch z. T. sehr unterschiedlichen Symptomen dar. Ihnen ist eine Schädigung und ein sukzessiver Untergang von Nervenzellen sowie bestimmten Regionen im Gehirn gemein. Diese Krankheiten manifestieren sich in den meisten Fällen im mittleren und höheren Lebensalter, weshalb im Hinblick auf die allgemein steigende Lebenserwartung dieser Erkrankungsgruppe eine immer größere Bedeutung zukommt. Zur frühzeitigen Diagnosestellung, Abschätzung des weiteren Krankheitsverlaufs und einer gezielten Behandlung ist eine zuverlässige und umfangreiche genetische Diagnostik wichtig. Das von uns angebotene Panel für neurodegenerative Erkrankungen deckt alle wichtigen Erkrankungsgruppen wie Parkinson, ALS, Alzheimer, die klinisch und ätiologisch heterogene Demenz sowie Bewegungsstörungen wie Ataxien, spastische Spinalparalysen oder Dystonien ab.

Das Diagnostik-Panel für Neurodegenerative Erkrankungen und Bewegungsstörungen umfasst 393 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

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Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht

Parkinson-Erkrankung, autosomal dominant

CHCHD2, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35 (5 Gene)

Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv

ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC30A10, SLC6A3, SYNJ1, VPS13C (11 Gene)

Parkinson-Erkrankung

ATP13A2, ATP1A3, CHCHD2, FBXO7, GCH1, LRRK2, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SNCA (12 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PSAP, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPR, SYNJ1, TAF1, TH, VPS13C, VPS35 (31 Gene)

Dystonie-Plus-Syndrom
ANO3, ATP1A3, BCAP31, DRD2, ECHS1, FTL, GCH1, KIF1C, PRKRA, SGCE, SLC30A10, SPR, TH, TUBB4A, VPS16 (15 Gene)

Paroxysmale Bewegungsstörungen
ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, DLAT, ECHS1, GCH1, KCNA1, KCNMA1, PDHA1, PDHX, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1 (15 Gene)

Dystonie
ANO3, ATP1A3, FTL, GCH1, GNAL, HPCA, KMT2B, PLA2G6, PRKRA, SGCE, SLC2A1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A (15 Gene)

Primäre Torsionsdystonie
ANO3, GNAL, HPCA, SGCE, THAP1, TOR1A, TUBB4A (7 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ADAR, ADCY5, AFG3L2, ANO3, AOPEP, APTX, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, C19orf12, CACNA1A, CHMP2B, COASY, DCAF17, DDC, DLAT, DNAJC12, DRD2, ECHS1, EIF2AK2, FA2H, FASTKD2, FBXO7, FTL, GAMT, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HPCA, IRF2BPL, KCNMA1, KCTD17, KIF1C, KMT2B, MECR, NKX2-1, PANK2, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PRRT2, SCN8A, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPATA5L1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A, VPS16, YY1 (61 Gene)

Intracerebrale Kalzifizierung
ADAR, COL4A1, CTC1, CYP2U1, IFIH1, JAM2, JAM3, MYORG, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1, SAMHD1, SLC20A2, SNORD118, STN1, TREX1, XPR1 (20 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ADAR, AP1S2, COL4A1, CTC1, CYP2U1, FARSA, FARSB, IFIH1, JAM2, JAM3, LSM11, MYORG, NRROS, OCLN, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNU7-1, SAMHD1, SLC20A2, SNORD118, STN1, TINF2, TREM2, TREX1, TYROBP, USP18, XPR1 (31 Gene)

Choreatiforme Bewegungsstörungen
ADCY5, ATM, CAMK4, FRRS1L, FTL, GM2A, GNAO1, NKX2-1, OPA3, PDE2A, PDE10A, PDHA1, PRNP, RNF216, VAMP2, VPS13A, XK (17 Gene)

HTT-, JPH3-Repeatanalyse optional

Spinocerebelläre Ataxie, autosomal dominant
AFG3L2, ELOVL4, FGF14, ITPR1, KCNC3, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TTBK2 (13 Gene)

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional

Vollständiges Gen-Set
AFG3L2, CACNA1A, CACNA1G, DAB1, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3, NOP56, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, PUM1, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TTBK2 (22 Gene)

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional

Spinocerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv
ANO10, APTX, ATM, COQ8A, CWF19L1, GRID2, PMPCA, SETX, SLC9A1, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TTPA, TWNK (14 Gene)

FXN-Repeatanalyse optional

Vollständiges Gen-Set
ANO10, APTX, ATG7, ATM, COA7, COQ8A, CWF19L1, EXOSC5, GDAP2, GRID2, GRM1, PITRM1, PMPCA, RUBCN, SCYL1, SETX, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP2, THG1L, TPP1, TTPA, TWNK, VPS13D, VPS41, WWOX, XRCC1 (30 Gene)

FXN-Repeatanalyse optional

Episodische Ataxie
ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, KCNA1, PRRT2, SCN2A, SLC1A3, SLC2A1 (8 Gene)

Ataxie und Differentialdiagnosen
ANO10, APTX, ATM, COQ8A, ELOVL4, ITPR1, FGF14, KCNC3, PPP2R2B, PRKCG, SETX, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TMEM240, TTBK2, TTPA, TWNK (18 Gene)

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional

FXN-Repeatanalyse optional

Vollständiges Gen-Set
ABCB7, ABHD12, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATG7, ATM, ATP1A3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CLCN2, CLN6, COA7, COQ8A, CP, CTBP1, CWF19L1, CYP27A1, DAB1, DARS2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, EXOSC5, FAT2, FGF14, FLVCR1, FXN, GDAP2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNN2, KIF1C, MARS2, MRE11, NHLRC1, NKX6-2, NOP56, NPC1, NPC2, PDYN, PIK3R5, PITRM1, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POU4F1, PPP2R2B, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2, PUM1, RNF170, RNF216, RUBCN, SACS, SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP2, TGM6, THG1L, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTPA, TWNK, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, WDR81, WWOX, XRCC1 (110 Gene)

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional

FXN-Repeatanalyse optional

Alzheimer-Demenz
APOE, APP, PSEN1, PSEN2 (4 Gene)

Frontotemporale Demenz

CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, GRN, MAPT, PSEN1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, VCP (11 Gene)

C9ORF72-Repeatanalyse optional

(Demenz) Vollständiges Gen-Set
APOE, APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP (19 Gene)

C9ORF72-Repeatanalyse optional

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, GLT8D1, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP (25 Gene)

C9ORF72-Repeatanalyse optional

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant
ALDH18A1, ATL1, BSCL2, HSPD1, KIDINS220, KIF1A, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, UBAP1, WASHC5 (14 Gene)

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv
AP4B1, AP4M1, AP5Z1, ATP13A2, B4GALNT1, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, KIF1A, NT5C2, PNPLA6, SPART, SPG11, SPG7, ZFYVE26 (20 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATP13A2, B4GALNT1, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, HACE1, HPDL, KIF1A, KIF1C, KLC2, MAG, MTRFR, NT5C2, PCYT2, PNPLA6, RNF170, SELENOI, SPART, SPG11, SPG21, SPG7, TFG, UCHL1, ZFYVE26 (42 Gene)

Bitte beachten Sie, dass nach aktuellem EBM im Krankheitsfall maximal 6 Gene auf eine Repeat-Expansion untersucht werden können.

Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP)
AP4B1, AP4M1, AP5Z1, ATL1, ATP13A2, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, KIF1A, KIF5A, PNPLA6, REEP1, SPG11, SPG7, UBAP1, WASHC5, ZFYVE26 (21 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCD1, ABHD16A, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GALC, GBA2, GCH1, HACE1, HPDL, HSPD1, KCNA2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, MTRFR, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PCYT2, PLP1, PNPLA6, REEP1, RNF170, RTN2, SACS, SELENOI, SLC16A2, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TNR, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, WASHC5, WDR45B, ZFYVE26 (71 Gene)

Cerebrale Mikroangiopathie

APP, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1 (9 Gene)

Neuronale Ceroidlipofuszinose
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 (13 Gene)

Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA)
ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45 (10 Gene)

Infantile und juvenile Leukodystrophie (NDD29a)
AARS2, ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, CLCN2, DARS1, DARS2, EIF2AK2, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, MLC1, NAXD, NAXE, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASET2, TUBB4A (24 Gene)

Adulte Leukodystrophie (NDD29b)
ABCD1, ARSA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B5, GALC, GFAP, HTRA1, LMNB1, MLC1, NOTCH3 (12 Gene)

Vollständiges Gen-Set
AARS1, AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CLDN11, CNP, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FAM126A, GALC, GAN, GBE1, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, L2HGDH, LMNB1, LSM11, MLC1, NAXD, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, OCLN, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNU7-1, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SNORD118, SOX10, STAT2, STN1, SUMF1, TMEM106B, TMEM63A, TREM2, TREX1, TUBB4A, TYROBP, UFM1, VPS11 (84 Gene)

AARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADAR, ADCY5, ADPRHL2, AFG3L2, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO10, ANO3, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOE, APOPT1, APP, APTX, ARL6IP1, ARSA, ASPA, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, ATP8A2, B4GALNT1, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CARS2, CCDC88C, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COA7, COASY, COL4A1, COL4A2, COL6A3, COLGALT1, COQ8A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPT1C, CSF1R, CTBP1, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DSTYK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, FA2H, FAM126A, FARS2, FBXO7, FGF14, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOLR1, FOXC1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUS, FXN, GALC, GAN, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, GNAL, GNAO1, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, HEPACAM, HEXA, HEXB, HIKESHI, HNRNPA1, HPCA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, IRF2BPL, ISCA1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, KARS1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LRRK2, LYRM7, MAG, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MECR, MFSD8, MLC1, MPV17, MRE11, MTFMT, MTHFS, MTTP, MYORG, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, NUBPL, OCLN, OPTN, PANK2, PARK7, PC, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDYN, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PHYH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PUM1, PYCR2, QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, REEP1, REEP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RTN2, SACS, SAMHD1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SNORD118, SNX14, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STN1, STUB1, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYNJ1, TACO1, TARDBP, TARS2, TBCD, TBCK, TBK1, TDP1, TDP2, TECPR2, TFG, TGFB1, TGM6, TH, THAP1, TMEM106B, TMEM240, TOR1A, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA4A, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UBAP1, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS1, VARS2, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WARS2, WASHC5, WDR45, WDR45B, WDR81, WFS1, WWOX, XK, XPR1, XRCC1, ZFYVE26, ZNHIT3

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