Harmony® Test

Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) auf numerische Chromosomenstörungen

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Schwangere sitzt auf einem Bett und umfasst ihren Babybauch
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Frühzeitige und Risikofreie Ermittlung von Trisomien und Geschlechtschromosomalen Erkrankungen

Der Harmony® Test ist ein sehr zuverlässiger Test für die vorgeburtliche (pränatale) Erkennung einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderer numerischer Chromosomenstörungen (Trisomie 18, Trisomie 13). Mit dem Harmony® Test können auch das kindliche Geschlecht sowie Störungen der Geschlechtschromosomen (X, Y) erkannt werden. Beim Harmony® Test handelt es sich um einen nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) auf numerische Chromosomenstörungen. Das heißt, es ist kein operativer Eingriff zur Gewinnung von Fruchtwasser oder Material des Mutterkuchens notwendig. Ein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko besteht daher nicht. Der Harmony® Test zeichnet sich durch eine besonders gute klinische Validierung und hohe Zuverlässigkeit aus.

Suchen Sie eine Praxis, die den Harmony® Test in Ihrer Nähe anbietet, können Sie uns gerne kontaktieren. In unserem Download-Bereich finden Sie weiteres Informationsmaterial.

Logo des Harmony prenatal Test zur nicht invasiven Erkennung von Trisomien und Chromosomenstörungen
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Informationen für Ärztinnen und Ärzte

Die Vorteile des Harmony® Tests

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Einfache Blutentnahme ab SSW 10+0

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Ergebnis nach 3 Werktagen

Hohe Genauigkeit

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Umfassende Informationen

Profitieren Sie vom einzigartigen Testdesign des Harmony® Test:

In zahlreichen klinischen Studien konnte die hohe Zuverlässigkeit des Harmony® Tests belegt werden.

>99 % Erkennungsrate für die Trisomie 21 in publizierten Studien.

Kaum ein anderes NIPT-Verfahren ist so intensiv in Studien untersucht worden wie der Harmony® Test. Durch die gezielte cfDNA-Analyse mittels Microarray-Technologie erreicht der Harmony® Test eine sehr hohe Sensitivität. In der Studie von Stokowski et al. an über 23.000 Schwangerschaften erlangt der Harmony® Test für Trisomie 21 eine Erkennungsrate von 99,3 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %)1.

1. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1

Nur 0,04 % für die Trisomie 21.

In einer der größten Studien zu nicht-invasiven Pränataltests (NIPT), konnten aufgrund der hohen Fallzahl (23.155 Schwangerschaften) exakte Daten über die Spezifität und Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests ermittelt werden. Die Spezifität für Trisomie 21 beläuft sich auf 99,96 % (Trisomie 13 und 18: 99,98 %). Die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests beträgt für die Trisomie 21 entsprechend nur 0,04 % (Trisomie 13 und 18: 0,02 %)1.

1. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1

Die Wahrscheinlichkeit, ob ein Harmony® Test erfolgreich durchführbar ist oder nicht, hängt maßgeblich davon ab, wieviel zellfreie fetale DNA (cffDNA) sich im Blut der Mutter befindet. Der Anteil der cffDNA ist sowohl abhängig von der Schwangerschaftswoche (je früher, desto weniger cffDNA) als auch vom Gewicht der Mutter (je höher, desto weniger cffDNA).

Nur ein geringer Prozentsatz der Proben ist im ersten Ansatz nicht analysierbar. Der Harmony® Test zeichnet sich damit durch eine besonders hohe Erfolgsrate aus!

Der Harmony® Test ermöglicht es, numerische Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes über die Blutabnahme der Mutter und damit ohne Fehlgeburtsrisiko (im Gegensatz zu invasiven Methoden) zu erkennen. Dabei ist die Aussagekraft des Harmony® Tests, insbesondere für die Trisomie 21, um ein Vielfaches höher als beim Ersttrimester-Screening. Dem Harmony® Test sind jedoch Grenzen in der Detektion von Mosaiken oder strukturellen Chromosomenveränderungen gesetzt. Mit dem Harmony® Test können außerdem keine organischen Störungen oder andere Erkrankungen des ungeborenen Kindes nachgewiesen werden. Viele dieser Erkrankungen können z. B. mittels eines genauen Ultraschalls, häufig schon ab der 12./13. Schwangerschaftswoche, erkannt werden. Daher kann ein genetischer Test wie der Harmony® Test eine gründliche Ultraschalluntersuchung keinesfalls ersetzen.

Informationen zu numerischen Chromosomenstörungen:

Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, bei denen es sich um DNA-Stränge und Eiweiße handelt, die Erbinformationen enthalten. Eine Trisomie ist eine Chromosomenstörung, die darin besteht, dass ein bestimmtes Chromosom dreifach statt – wie normalerweise – zweifach vorliegt.

Die Trisomie 21 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 zurückzuführen und ist die häufigste Chromosomenstörung des Menschen. Eine Trisomie 21 führt zum sogenannten „Down-Syndrom”, das mit einer meist mäßigen geistigen Behinderung verbunden ist und zudem andere Erkrankungen wie angeborene Herzfehler verursachen kann.

Die Trisomie 18 verursacht das „Edwards-Syndrom” und ist mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden. Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren werden, sind typischerweise schwer behindert und leiden meist an mehreren Erkrankungen gleichzeitig.

Eine Trisomie 13 verursacht das „Pätau-Syndrom“, das ebenfalls mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden ist. Kinder, die mit Trisomie 13 geboren werden, leiden in der Regel an schweren angeborenen Herzfehlern und anderen Erkrankungen.

Informationen zu geschlechtschromosomalen Erkrankungen:

Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Bei der Verschmelzung von Eizelle und Spermium wird durch das Spermium (X oder Y) das Geschlecht des Embryos festgelegt. Bei der Chromosomenverteilung kann es passieren, dass ein Geschlechtschromosom fehlt, doppelt oder unvollständig vorliegt.

Beim Klinefelter-Syndrom (47,XXY) liegt bei Männern ein zusätzliches X-Chromosom vor. Männer mit dieser Diagnose sind meist unfruchtbar, entwickeln sich in allen anderen Lebensbereichen jedoch weitgehend normal.

Das Ullrich-Turner-Syndrom (45,XO), auch Monosomie X genannt, betrifft stets Frauen. Es liegt nur ein einzelnes X-Chromosom vor, welches u.a. zu Unfruchtbarkeit führt.

Das Triple-X-Syndrom (47,XXX) geht aus drei X Chromosomen hervor. Frauen mit diesem Syndrom zeigen keine äußerlichen Merkmale, können aber eine verzögerte Sprachentwicklung oder Nierenfehlbildungen aufweisen.

Die XYY-Trisomie (47,XYY) ist sehr selten. Betroffene Männer können u.a. unter Unfruchtbarkeit, Entwicklungs- und Verhaltensstörungen leiden.

Mit dem Harmony® Test kann das Risiko für die oben genannten Störungen („X/Y-Analyse“) ermittelt werden.

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Durchführung des Tests in unserem akkreditierten Labor

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Ergebnisübermittlung
an Ihre Ärztin, bzw. Ihren Arzt

Der Harmony® Test ist risikofrei und unkompliziert durchführbar:

Vor der Testdurchführung ist es notwendig, dass Sie umfassend genetisch beraten und über die Möglichkeiten, die Aussagekraft und Grenzen der Untersuchung informiert wurden und diese verstanden haben. Zudem sollte ein Ultraschall durchgeführt worden sein, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Zwillingsschwangerschaft handelt.

Nach dem vollständigen Ausfüllen des Anforderungsscheins nimmt Ihnen Ihre Ärztin, bzw. Ihr Arzt, zwei Probenröhrchen mit je 9 ml Blut ab und übermittelt uns diese zusammen mit dem Anforderungsschein. Die gesamte Analyse benötigt, vom Tag des Probeneingangs gerechnet, nur durchschnittlich 3 Arbeitstage.

Nach erfolgreicher Durchführung des Harmony® Tests und Befundübermittlung werden die Kosten per SEPA-Lastschriftverfahren von Ihrem Konto abgebucht oder per Kreditkarte eingezogen.

Kosten und Testvarianten

Qualitativ hochwertige NIPT, wie der Harmony® Test, werden seit dem 01.07.2022 unter bestimmten Bedingungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet. Zu diesen Bedingungen zählen:

  • Hinweis auf eine Trisomie aus anderen Untersuchungen.
  • Wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.

Wenden Sie sich bitte an Ihre Frauenärztin oder Ihren Frauenarzt sollten Sie weitere Fragen zur Kostenerstattung haben.
Der Harmony® Test steht Ihnen in zwei Varianten mit zwei Zusatzoptionen zur Verfügung:

Zusatzoption Preis
X/Y-chromosomale Störungen* 69 EUR
Geschlechtsbestimmung 19 EUR

*Monosomie X, Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom, XYY- und XXYY-Syndrom (nur bei Einlingsschwangerschaften und nur zusätzlich bei Trisomie 21, 18, 13 anforderbar)

Selbstzahler und privatversicherte Patientinnen Preis
Trisomie 21 169 EUR
Trisomie 21, 18, 13 199 EUR

Hinweis: Die Preise sind nur gültig für Deutschland und können in anderen Ländern variieren.

Downloads

Bei allen Einlings- und Zwillingsschwangerschaften durchführbar

Der Harmony® Test kann bei allen Einlings- oder Zwillingsschwangerschaften durchgeführt werden, unabhängig davon, ob diese durch In-vitro-Befruchtung (IVF), oder nach Eizellspende, entstanden sind. Die unten stehende Tabelle gibt eine Übersicht, welche Testoption des Harmony® Tests derzeit bei welcher Schwangerschaft möglich ist.

Einling Zwillinge Mehr als zwei Feten Vanishing Twin
Harmony® Test für T21
Harmony® Test für T21/T18/T13
Harmony® Test für T21/18/13 + X/Y-Analyse
Geschlechtsbestimmung

Auf Basis des Befundes werden Sie von Ihrer Ärztin, bzw. Ihrem Arzt, ausführlich genetisch beraten. Im Falle eines positiven (also auffälligen) Ergebnisses muss dieses weiterhin durch eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie mit anschließender Chromosomenanalyse abgeklärt werden, sofern aus dem Ergebnis Konsequenzen im Sinne einer Beendigung der Schwangerschaft abgeleitet werden sollen.

Das Geschlecht Ihres Kindes darf Ihnen gemäß Gendiagnostik-Gesetz erst mit Erreichen der SSW 14+0 (p.m.) mitgeteilt werden. Sofern Sie über das Geschlecht informiert werden möchten und sich vor SSW 14+0 befinden, übermitteln wir zunächst nur einen Teilbefund ohne fetales Geschlecht. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht automatisch nach.

Unser Team, bestehend aus Ärztinnen und Ärzten sowie Naturwissenschaftlerinnen und Naturwissenschaftlern, steht Ihnen bei allen Fragen zur Pränataldiagnostik, zu NIPT und zur Interpretation des Harmony® Tests zur Verfügung.

Praxis finden

Wir teilen Ihnen gerne mit welche Praxis in Deutschland in Ihrer Nähe den Harmony® Test anbietet. Senden Sie uns bitte dazu eine Nachricht mit der Angabe Ihrer Postleitzahl.

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