Fusionsgenanalyse auf RNA-Ebene

Die ideale Erweiterung für CancerPrecision®: 106 Gene, 85 Fusionsgene mit definierten Bruchpunkten und 15 intragenische Transkriptvarianten

Fusionsgenanalyse auf RNA-Ebene zum Nachweis von Fusionen und strukturellen Varianten
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Informationen zur Fusionsgenanalyse und zu strukturellen Varianten auf RNA-Ebene

Die Fusionsgenanalyse ist die ideale Erweiterung für die CancerPrecision®-Analyse. Fusionsgene stellen wichtige Treibermutationen dar und sind zudem oft geeignete Ziele für einen Therapieansatz. Die Detektion aus Tumor-RNA erlaubt einen sensitiveren und wesentlich umfangreicheren Einblick als die Analyse von Fusionsgenen aus Tumor-DNA. Neben der gezielten Anreicherung bereits beschriebener, relevanter Fusionen sind auch Fusionen von bekannten Treibergenen mit bis dato unbekannten Fusionspartnern möglich. Es ist empfehlenswert, die Fusionsgenanalyse aus RNA zusammen mit dem CancerPrecision®-Panel anzufordern. Die Fusionsgenanalyse kann aber auch separat erfolgen oder nachgeordert werden. In letzterem Fall kann die Analyse ohne Tumor-Normalabgleich erfolgen.
Die Fusionsgenanalyse umfasst 106 Gene, 85 Fusionsgene mit definierten Bruchpunkten und 15 intragenische Transkriptvarianten, die parallel sequenziert und hinsichtlich einer möglichen Therapierelevanz eingeordnet werden.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support-Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Befundübermittlung
und Beratung

METHODE

Aus dem Tumormaterial isolierte RNA wird in cDNA umgeschrieben und mit einem speziell für die Detektion von Genfusionen optimierten Anreicherungsprotokoll für die Sequenzierung auf dem NovaSeq6000 vorbereitet. Das Bait-Design umfasst dabei die Möglichkeit des gezielten Nachweises bekannt relevanter Fusionsgene sowie die Detektion von noch nicht beschriebenen Fusionen. Zudem können innergenische Transkriptvarianten wie z.B. das MET Exon 14 skipping und aktivierende EGFR Deletionen mit therapeutischer Relevanz nachgewiesen werden.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • FFPE-Tumorblock (min. Gewebegröße 5x5x5 mm), Fresh-Frozen Biopsiematerial, Tumorgewebe-Objektträger, min. 10 Schnitte 4-10 µm, mit Gewebegröße 5 × 5 mm

Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Das macht uns besonders

Blaues Icon mit einem DNA-Strang, der die Basenpaare und Wasserstoffbrückenbindungen enthält

Hauseigenes Exom-Design

Blaues Icon mit einem Bildschirm, der die bioinformatische Auswertung der Gendiagnostik zeigt

Leistungsstarke Bioinformatik

Blaues Icon mit einer Glühbirne, in der sich ein Gehirn befindet

Langjährige Erfahrung

Blaues Icon mit zwei Sprechblasen, die die umfassende Beratung am Zentrum für Humangenetik darstellen

Umfassende Beratung

Panelübersicht

ABL1, AFAP1, AGK, AKAP12, AKAP4, AKAP9, AKT2, AKT3, ALK, ASPSCR1, BAG4, BCL2, BCORL1, BCR, BICC1, BRAF, BRD3, BRD4, CCAR2, CCDC6, CD74, CIC, CLTC, CNTRL, COL1A1, CRTC1, DDIT3, EGFR, EML4, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLI1, FN1, FUS, GOPC, JAZF1, KIAA1549, KIF5B, MAGI3, MAML1, MET, MGA, MYB, MYC, NAB2, NCOA4, NFIB, NOTCH2, NPM1, NRG1, NSD3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PAX7, PAX8, PDGFB, PDGFRB, PIK3CA, PLAG1, PML, POU5F1, PRKAR1A, QKI, RAF1, RARA, RET, ROS1, SDC4, SHTN1, SLC34A2, SND1, SQSTM1, SS18, SSX1, STAT6, STRN, SUZ12, TACC1, TACC3, TAF15, TFE3, TFG, THADA, TMPRSS2, TPM3, TPR, TRIM24, TRIM33, WT1, YAP1, ZMYM2, ZNF703

TRIM24-BRAF, KIAA1549-BRAF, SND1-BRAF, EML4-ALK, CLTC-ALK, NPM1-ALK, TPM3-ALK, KIF5B-ALK, ETV6-NTRK3, EWSR1-ERG, EWSR1-FLI1, FGFR3-TACC3, FGFR2-BICC1, FGFR2-TACC3, FGFR1-TACC1, TMPRSS2-ERG, TPM3-NTRK1, TPR-NTRK1, TRIM24-NTRK2, AFAP1-NTRK2, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK2, KIF5B-RET, CCDC6-RET, NCOA4-RET, PRKAR1A-RET, TRIM33-RET, CD74-ROS1, EZR-ROS1, SLC34A2-ROS1, TPM3-ROS1, SDC4-ROS1, BRD4-NUTM1, BRD3-NUTM1, MAG-NUTM1, NSD3-NUTM1, NAB2-STAT6

EGFR del ex2-3, EGFR del ex2-4, EGFR del ex2-14, EGFR del ex2-22 (mLEEK), EGFR del ex5-6, EGFR del ex6-7, EGFR del ex9, EGFR del ex9-10, EGFR del ex10, EGFR del ex12, EGFR del ex25-26, EGFR del ex25-27, EGFR del ex26-27, EGFR VII, EGFR VIII, MET ex14 skipping

Beispielbefund

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Befund mit den Ergebnissen der genetischen Diagnostik
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