Informationen zur Fusionsgenanalyse und zu strukturellen Varianten auf RNA-Ebene
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostic-Support-Team.
Prozessablauf

Ärztliche
genetische Beratung

Beauftragung und
Probenversand

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Befundübermittlung
und Beratung
METHODE
Aus dem Tumormaterial isolierte RNA wird in cDNA umgeschrieben und mit einem speziell für die Detektion von Genfusionen optimierten Anreicherungsprotokoll für die Sequenzierung auf dem NovaSeq6000 vorbereitet. Das Bait-Design umfasst dabei die Möglichkeit des gezielten Nachweises bekannt relevanter Fusionsgene sowie die Detektion von noch nicht beschriebenen Fusionen. Zudem können innergenische Transkriptvarianten wie z.B. das MET Exon 14 skipping und aktivierende EGFR Deletionen mit therapeutischer Relevanz nachgewiesen werden.
MATERIAL & DAUER
Material:
- FFPE-Tumorblock (min. Gewebegröße 5x5x5 mm), Fresh-Frozen Biopsiematerial, Tumorgewebe-Objektträger, min. 10 Schnitte 4-10 µm, mit Gewebegröße 5 × 5 mm
Dauer der Untersuchung:
2-3 Wochen
Das macht uns besonders

Hauseigenes Exom-Design

Leistungsstarke Bioinformatik

Langjährige Erfahrung

Umfassende Beratung
Panelübersicht
ABL1, AFAP1, AGK, AKAP12, AKAP4, AKAP9, AKT2, AKT3, ALK, ASPSCR1, BAG4, BCL2, BCORL1, BCR, BICC1, BRAF, BRD3, BRD4, CCAR2, CCDC6, CD74, CIC, CLTC, CNTRL, COL1A1, CRTC1, DDIT3, EGFR, EML4, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLI1, FN1, FUS, GOPC, JAZF1, KIAA1549, KIF5B, MAGI3, MAML1, MET, MGA, MYB, MYC, NAB2, NCOA4, NFIB, NOTCH2, NPM1, NRG1, NSD3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PAX7, PAX8, PDGFB, PDGFRB, PIK3CA, PLAG1, PML, POU5F1, PRKAR1A, QKI, RAF1, RARA, RET, ROS1, SDC4, SHTN1, SLC34A2, SND1, SQSTM1, SS18, SSX1, STAT6, STRN, SUZ12, TACC1, TACC3, TAF15, TFE3, TFG, THADA, TMPRSS2, TPM3, TPR, TRIM24, TRIM33, WT1, YAP1, ZMYM2, ZNF703
TRIM24-BRAF, KIAA1549-BRAF, SND1-BRAF, EML4-ALK, CLTC-ALK, NPM1-ALK, TPM3-ALK, KIF5B-ALK, ETV6-NTRK3, EWSR1-ERG, EWSR1-FLI1, FGFR3-TACC3, FGFR2-BICC1, FGFR2-TACC3, FGFR1-TACC1, TMPRSS2-ERG, TPM3-NTRK1, TPR-NTRK1, TRIM24-NTRK2, AFAP1-NTRK2, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK2, KIF5B-RET, CCDC6-RET, NCOA4-RET, PRKAR1A-RET, TRIM33-RET, CD74-ROS1, EZR-ROS1, SLC34A2-ROS1, TPM3-ROS1, SDC4-ROS1, BRD4-NUTM1, BRD3-NUTM1, MAG-NUTM1, NSD3-NUTM1, NAB2-STAT6
EGFR del ex2-3, EGFR del ex2-4, EGFR del ex2-14, EGFR del ex2-22 (mLEEK), EGFR del ex5-6, EGFR del ex6-7, EGFR del ex9, EGFR del ex9-10, EGFR del ex10, EGFR del ex12, EGFR del ex25-26, EGFR del ex25-27, EGFR del ex26-27, EGFR VII, EGFR VIII, MET ex14 skipping
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