Somatisches Tumorpanel zur Therapieentscheidung

766 Gene, 31 Fusionsgene

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Die somatische Tumor-Diagnostik analysiert das molekulargenetische Profil des Tumors, um individuell zugeschnittene Therapieoptionen zu finden
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Was ist das somatische Tumorpanel zur Therapieentscheidung?

Das CancerPrecision®-Panel analysiert das molekulargenetische Profil des Tumors mit dem Ziel individuell passend zugeschnittene Therapieoptionen zu finden. Die Analyse beruht auf einem Tumor-Normal-Abgleich und ermittelt neben den somatischen Mutationen, Kopienzahlveränderungen und Fusionsgene des Tumors auch therapierelevante Biomarker wie eine homologe Rekombinationsdefizienz (HRD), eine Mikrosatelliten-Instabilität (MSI), die Tumormutationslast (TMB) und eine virale Infektion (HPV/EBV). Gerne können Sie auch parallel die Fusionsgenanalyse aus Tumor-RNA anfordern. Wir integrieren das Ergebnis dieser Erweiterung der Analyse in Ihrem CancerPrecision® Befund.

Das CancerPrecision®-Panel zur Therapieentscheidung umfasst 766 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und nachgewiesene Varianten hinsichtlich einer möglichen Therapierelevanz eingeordnet.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gerne an unser Diagnostic-Support Team

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert
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Informationen zum Probenversand

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Befundübermittlung
und Beratung

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mittels Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche durch unsere Spezialisten getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Dabei werden auch bekannte Bruchpunkte für relevante Fusionsgene berücksichtigt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material & Dauer:

Material:

  • Keimbahn: 1-2ml EDTA-Blut, genomische DNA (>= 1 µg) |
  • Tumor: FFPE-Tumorblock (min. Gewebegröße 5x5x5 mm), Fresh-Frozen Biopsiematerial, Tumorgewebe-Objektträger min. 10 Schnitte 4-10 µm mit Gewebegröße 5×5 mm, Tumor-DNA (>= 200 ng)

Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Das macht uns besonders

Blaues Icon mit einem DNA-Strang, der die Basenpaare und Wasserstoffbrückenbindungen enthält

Hauseigenes Exom-Design

Blaues Icon mit einem Bildschirm, der die bioinformatische Auswertung der Gendiagnostik zeigt

Leistungsstarke Bioinformatik

Blaues Icon mit einer Glühbirne, in der sich ein Gehirn befindet

Langjährige Erfahrung

Blaues Icon mit zwei Sprechblasen, die die umfassende Beratung am Zentrum für Humangenetik darstellen

Umfassende Beratung

Beispielbefund

Downloads

Der Tumorbefund des Zentrums für Humangenetik Tübingen enthält alle relevanten Informationen über das molekulargenetische Profil das Tumors, sowie eine detaillierte Auflistung relevanter Medikamente, welche für die vorliegende Tumorentität und/oder andere Tumorentitäten FDA und EMA zugelassen sind. Außerdem enthält der Befund der somatischen Tumordiagnostik eine Auflistung von pharmakogenetisch relevanten Veränderungen zur Anpassung des Therapieregimes und Informationen zu CNV und CHIP.

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