Panel für Herzerkrankungen

20 Gen-Sets – 202 Gene

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ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Herzerkrankungen ASSOZIIERT WERDEN

Genetisch bedingte Herzerkrankungen bleiben zunächst oft unerkannt. Umso wichtiger ist es daher bei ersten Anzeichen einer kardiologischen Erkrankung eine rasche und umfassende genetische Diagnostik zu veranlassen. Das ermöglicht eine frühzeitige, optimale Versorgung, noch bevor es zu schweren und oft irreparablen Schädigungen kommt und ist darüber hinaus auch für die Risikoabschätzung von Familienangehörigen essenziell. Unser umfangreiches Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen umfasst neben genetisch vermittelten Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen auch einzelne Erkrankungen des kardiovaskulären Bereichs und die familiären Hypercholesterinämien sowie kongenitale Herzfehler.

Das Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen umfasst 202 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert
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Informationen zum Probenversand

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

Panelübersicht

Kardiomyopathie, dilatativ
LMNA, MYH7, MYH6, SCN5A, MYBPC3, TNNT2, BAG3 (7 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CASQ2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, FLNC, GATAD1, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEBL, NEXN, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL (53 Gene)

Kardiomyopathie, hypertroph
MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, MYL2, MYL3, ACTC1, CSRP3, TNNC1, ACTN2, JPH2, MYH6 (13 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANKRD1, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FLNC, GAA, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL (35 Gene)
Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (NCCM/LVNC)
MYH7, MYBPC3, TNNT2, TPM1, ACTC1, PRDM16, TAZ, LMNA, MIB1, DTNA,LDB3 (11 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
ACTC1, DTNA, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PKP2, PRDM16,TAZ, TNNT2, TPM1, TTN (14 Gene)
Vorhofflimmern und Short-QT-Syndrom
SCN5A, KCNQ1, KCNH2, KCNA5, GJA5, KCNJ2, SCN2B, KCNE1, NPPA,KCNE2, ABCC9, CACNA2D1 (12 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GJA5, HCN4, KCNA5, KCNE1,KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYL4, NPPA, SCN1B, SCN2B,SCN3B, SCN4B, SCN5A, TBX5, TNNI3 (22 Gene)
Long-QT-Syndrom
KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, CACNA1C, KCNE2, ANK2 (7 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, RYR2, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TECRL, TRDN (19 Gene)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (ARVD/C)
PKP2, DSG2, DSP, DSC2, JUP, TMEM43, TGFB3, LMNA, DES (9 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LMNA, PKP2, PLN, RYR2,TGFB3, TMEM43, TTN (14 Gene)
Brugada-Syndrom
SCN5A, CACNA1C, CACNB2, HCN4, KCNE3, SCN3B, TRPM4, CACNA2D1 (8 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNAB2, KCND3, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4 (18 Gene)
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT); paroxysmales/idiopathisches Kammerflimmern / Tachykardie
RYR2, CASQ2, SCN5A, CALM1, KCNJ2, TRDN (6 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, GNAI2, HCN4, KCNJ2, KCNQ1,LMNA, RYR2, SCN5A, TECRL, TRDN (14 Gene)
Kongenitale Herzfehler (ASD/AVSD/VSD)
ACTC1, CITED2, CRELD1, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NR2F2, TBX20, TLL1, TBX5, ZFPM2 (15 Gene)
 
Kongenitale Herzfehler (Fallot-Tetralogie)
CITED2, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, HAND2, JAG1, NKX2-5,NKX2-6, NR2F2, RBM10, TAB2, TBX1, ZFPM2 (15 Gene)
 
Kongenitale Herzfehler (Heterotaxie)
ACVR2B, CCDC11, MMP21, LEFTY2, NODAL, ZIC3, DNAH11, DNAH5 (8 Gene)
Gene für Primäre Ciliäre Dyskinesie finden Sie in Ziliopathien (CIL01)
 
Kongenitale Herzfehler (konotrunkale Defekte)
CHD7, GATA6, GDF1, MED13L, NKX2-5, NKX2-6, TBX1, ZIC3, CITED2 (9 Gene)
 
Kongenitale Herzfehler (linksventrikuläre Ausflusstrakt-Obstruktion: HLHS, Aortenstenose, Aortenkoarktation, bikuspide Aortenklappe)
ELN, GJA1, NKX2-5, NOTCH1, PITX2, SMAD6, JAG1, ZIC3, NOTCH2 (9 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
ACTA2, ACTC1, ACVR2B, AFF4, BMPR2, CAD, CCDC11, CDK13, CELSR1,CELSR2, CELSR3, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FBN1,FLNA, FOXC1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HAND2, HRAS, JAG1, KDM5B, KMT2D, LEFTY2, MED13L, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME7, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, PITX2, PKD1L1, PLD1, POGZ, PRDM6, PRKD1,RABGAP1L, RBFOX2, RBM10, SALL4, SEMA3D, SEMA3E, SMAD6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM260, TPM1,ZEB2, ZFPM2, ZIC3 (83 Gene)
RASopathien (Defekte des RAS/MAP-Kinase-Signalwegs)
AKT3, BRAF, CBL, CCND2, EPHB4, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NF2, NRAS, PIK3CA, PIK3R2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1,RASA2, RIT1, RRAS, SASH1, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1,STAMBP (30 Gene)
 

Anmerkung:

Ersetzt durch CTD02: Bindegewebserkrankungen (Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Aortenaneurysma und Differentialdiagnosen); bitte verwenden Sie das Einsendeformular „Bindegewebserkrankungen“ und einen gesonderten Überweisungsschein.

Kardiomyopathie, restriktiv
TNNI3, TNNT2, MYPN, DES, MYH7, ACTC1, BAG3, MYL2, MYL3, TPM1, TTR (11 Gene)
 
Vollständiges Gen-Set
ACTC1, BAG3, CRYAB, DES, FLNC, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR (14 Gene)
Kardiomyopathie mit Beginn im Säuglings-, Kleinkindoder Kindesalter
AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, AGK, ALMS1, ALPK3, BAG3, COA5, COA6, COX15, CPT2, CRYAB, DNAJC19, DOLK, DSP, ELAC2, FLNC, GAA, GBE1, GLA, GTPBP3, HADHA, HADHB, HRAS, KARS, LAMP2, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYPN, NDUFB11, NDUFV2, PPA2, PRKAG2, RAF1, SCO2, SDHA, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, TAZ, TK2, TMEM70, TNNI3, TNNT2, TPM1, TSFM (53 Gene)
 

Neuromuskuläre Erkrankungen mit Kardiomyopathie
ACTA1, AGL, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, DMD, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, KARS, LAMA2, LAMP2, LDB3, LIMS2, LMNA, MYH7, MYOT, NEB, PNPLA2, POMT1, POMT2, SCO2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SYNE1, TAZ, TCAP, TOR1AIP1, TTN, VCP (43 Gene)

Pulmonale arterielle Hypertonie
ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNA5, KCNK3, SMAD4, SMAD9, TBX4 (11 Gene)

Hypercholesterinämie und Hyperlipoproteinämie
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, LPL, ABCA1 (6 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL, PCSK9 (11 Gene)

AARS2, ABCA1, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AGK, AGL, AKAP9, AKT3, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA5, APOB, APOE, BAG3, BMPR1B, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CCND2, CHKB, COA5, COA6, COX15, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EIF2AK4, ELAC2, EMD, ENG, EPHB4, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATAD1, GBE1, GJA5, GLA, GNAI2, GPD1L, GTPBP3, HADHA, HADHB, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KARS, KCNA5, KCNAB2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIMS2, LIPA, LMNA, LPL, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MRAS, MRPL3, MRPL44, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NDUFB11, NDUFV2, NEB, NEBL, NEXN, NF1, NF2, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PIK3CA, PIK3R2, PKP2, PLN, PNPLA2, POMT1, POMT2, PPA2, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SASH1, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SMAD4, SMAD9, SMARCB1, SNTA1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAMBP, SYNE1, TAZ, TBX4, TBX5, TCAP, TECRL, TGFB3, TK2, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, VCL, VCP

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