Panel fĂĽr Herzerkrankungen

20 Gen-Sets – 202 Gene

Vorschaubild des Gen-Panels zur Diagnose erblich bedingter Herzerkrankungen

ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT Herzerkrankungen ASSOZIIERT WERDEN

Genetisch bedingte Herzerkrankungen bleiben zunächst oft unerkannt. Umso wichtiger ist es daher bei ersten Anzeichen einer kardiologischen Erkrankung eine rasche und umfassende genetische Diagnostik zu veranlassen. Das ermöglicht eine frühzeitige, optimale Versorgung, noch bevor es zu schweren und oft irreparablen Schädigungen kommt und ist darüber hinaus auch für die Risikoabschätzung von Familienangehörigen essenziell. Unser umfangreiches Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen umfasst neben genetisch vermittelten Kardiomyopathien und Herzrhythmusstörungen auch einzelne Erkrankungen des kardiovaskulären Bereichs und die familiären Hypercholesterinämien sowie kongenitale Herzfehler.

Das Diagnostik-Panel für Herzerkrankungen umfasst 220 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Das Zentrum fĂĽr Humangenetik TĂĽbingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor fĂĽr humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

METHODE

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

MATERIAL & DAUER

Material:

  • 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Dauer der Untersuchung:

2-3 Wochen

PanelĂĽbersicht

Kardiomyopathie, dilatativ
ACTC1, ACTN2, BAG3, DES, DSP, EMD, FLNC, JPH2, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL (23 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, BAG5, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSG2, DSP, EMD, FKTN, FLNC, JPH2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LMOD2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PPCS, PRDM16, RAF1, RBM20, RPL3L, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SPEG, TAFAZZIN, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, VCL (50 Gene)

Kardiomyopathie, hypertroph
ACTC1, ACTN2, ALPK3, CSRP3, JPH2, MYBPC3, MYH7, MYH6, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PLN, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1 (17 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ACTC1, ACTN2, ALPK3, CAV3, CSRP3, DES, FHOD3, FLNC, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, VCL (31 Gene)

Kardiomyopathien können auch als Leitsymptom einer Mitochondriopathie
auftreten. Insbesondere bei Neugeborenen bzw. Kindern in den ersten Lebensjahren mit schwerer Kardiomyopathie sollte eine Abklärung auf eine genetisch bedingte Störung der Mitochondrienfunktion in Betracht gezogen werden. Für die Abklärung einer möglichen Mitochondriopathie verwenden Sie bitte das Einsendeformular „Stoffwechselerkrankungen/Mitochondriopathien“ Gensets MIT-01 (mtDNA) und MIT-02 (kernkodierend).

Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie (NCCM/LVNC)
ACTC1, ACTN2, DTNA, HCN4, LDB3, MIB1, MYBPC3, MYH7, PRDM16, TAFAZZIN, TNNT2, TPM1, TTN (13 Gene)

Short-QT-Syndrom (HRT04)
CACNA1C, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 (4 Gene)
Long-QT-Syndrom (HRT05)
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2,
KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TRDN (14 Gene)
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (ARVD/C) (HRT06)
CDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, LMNA, PKP2, PLN, TMEM43 (11 Gene)
Brugada-Syndrom (HRT07)
CACNA1C, CACNB2, HCN4, KCND3, KCNH2, SCN1B, SCN5A, TRPM4 (8 Gene)
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT); paroxysmales/idiopathisches Kammerflimmern/Tachykardie (HRT08)
ANK2, BAG5, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, SCN5A, TECRL, TRDN (11 Gene)
Vollständiges Gen-Set
AKAP9, ANK2, BAG5, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, PKP2, PLN, RYR2, SCN1B, SCN5A, TECRL, TMEM43, TRDN, TRPM4 (34 Gene)

Kongenitale Herzfehler (ASD/AVSD/VSD)
ACTC1, CITED2, CRELD1, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NR2F2, TBX20, TBX5, TLL1, ZFPM2 (15 Gene)

Kongenitale Herzfehler (Fallot-Tetralogie)
CITED2, FOXH1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, JAG1, NKX2-5, NKX2-6, NR2F2, RBM10, TAB2, TBX1, ZFPM2 (14 Gene)

Kongenitale Herzfehler (Heterotaxie)
ACVR2B, CFAP53, DNAH11, DNAH5, MMP21, NODAL, PKD1L1, ZIC3 (8 Gene)

Kongenitale Herzfehler (konotrunkale Defekte)
CHD7, CITED2, GATA6, GDF1, NKX2-5, NKX2-6, TBX1, ZIC3 (8 Gene)

Kongenitale Herzfehler (linksventrikuläre Ausflusstrakt Obstruktion: HLHS, Aortenstenose, Aortenkoarktation, bikuspide Aortenklappe)
ELN, GJA1, JAG1, NKX2-5, NOTCH1, NOTCH2, ZIC3 (7 Gene)

Vollständiges Gen-Set
ABL1, ACTA2, ACTC1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS19, ADNP, AFF4, B3GAT3, B3GLCT, CAPN15, CBL, CCDC39, CDK13, CFAP53, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, CTNND1, DHCR7, DNAAF1, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DTNA, EHMT1, ELN, EVC, EVC2, FLNA, FLT4, FOXC1, FOXH1, G6PC3, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HOXA1, HRAS, HYAL2, JAG1, KDM6A, KMT2D, KYNU, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MEGF8, MEIS2, MID1, MMP21, MYH6, MYH7, NADSYN1, NEK8, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NONO, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, ODAD1, PIK3R2, PKD1L1, PLD1, PPP1CB, PRKACA, PRKACB, PRKD1, PTPN11, RAF1, RBM10, RIT1, ROBO1, ROBO4, ROR2, SALL1, SALL4, SH3PXD2B, SOS1, SOS2, SOX17, SPEN, SPRED2, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TGDS, TLL1, TRAF7, UBR1, WBP11, WDPCP, ZEB2, ZFPM2, ZIC3, ZMYM2, ZNF699 (109 Gene)

Gene für eine Primäre Ciliäre Dyskinesie finden Sie im Einsendeformular für Ziliopathien (CIL01)

RASopathien (Defekte des RAS/MAP-Kinase-Signalwegs)
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2 (22 Gene)

Anmerkung:

Ersetzt durch CTD02: Bindegewebserkrankungen (Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Aortenaneurysma und Differentialdiagnosen); bitte verwenden Sie das Einsendeformular „Bindegewebserkrankungen“ und einen gesonderten Überweisungsschein.

Pulmonale arterielle Hypertonie
ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNA5, KCNK3, SMAD4, SMAD9, TBX4 (11 Gene)

Hypercholesterinämie und primäre Hyperlipidämie
ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA5, APOC2, APOB, APOE, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9 (12 Gene)

ABCA1, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ABL1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR2B, ACVRL1, ADAMTS10, ADAMTS19, ADNP, AFF4, AKAP9, ALPK3, ANK2, ANKRD1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, ATP13A3, B3GAT3, B3GLCT, BAG3, BAG5, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CAPN15, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CCDC39, CDH2, CDK13, CFAP53, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTNND1, DES, DHCR7, DMD, DNAAF1, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EHMT1, EIF2AK4, ELN, EMD, ENG, EVC, EVC2, FHOD3, FKTN, FLNA, FLNC, FLT4, FOXC1, FOXH1, G6PC3, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GDF2, GJA1, GLA, GPC3, GPIHBP1, HCN4, HOXA1, HRAS, HYAL2, JAG1, JPH2, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNK3, KCNQ1, KDM6A, KDR, KMT2D, KRAS, KYNU, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMNA, LMOD2, LPL, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MED12, MEGF8, MEIS2, MIB1, MID1, MMP21, MRAS, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NADSYN1, NEK8, NEXN, NF1, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NONO, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, NRAS, ODAD1, PCSK9, PIK3R2, PKD1L1, PKP2, PLD1, PLN, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRKACA, PRKACB, PRKAG2, PRKD1, PTPN11, RAF1, RASA2, RBM10, RBM20, RIT1, ROBO1, ROBO4, ROR2, RPL3L, RRAS2, RYR2, SALL1, SALL4, SCN1B, SCN5A, SDHA, SGCD, SH3PXD2B, SHOC2, SMAD9, SOS1, SOS2, SOX17, SPEG, SPEN, SPRED1, SPRED2, TAB2, TAFAZZIN, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TCAP, TECRL, TGDS, TLL1, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRAF7, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, UBR1, VCL, WBP11, WDPCP, ZEB2, ZFPM2, ZIC3, ZMYM2, ZNF699

Beispielbefund

Seite 1 eines Keimbahnbefundes

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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