Genetische Sprechstunde vor Ort

Ärztliche
genetische Beratung

Beauftragung und
Probenversand

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Befundübermittlung
und Beratung

Gründe für die genetische Sprechstunde

• Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung in der Familie
• Unerfüllter Kinderwunsch und / oder wiederholte Fehlgeburten / geplante in-vitro-Fertilisierung
• Beratung in der Schwangerschaft (z. B. bei erhöhtem Alter der Eltern, Einwirkung von Substanzen oder Strahlen vor und während der Schwangerschaft, pathologischem Ersttrimester-Screening, auffälligen Ultraschallbefunden)
• Klärung von genetischen Ursachen kindlicher Entwicklungsverzögerungen oder angeborenen Fehlbildungen
• Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen und Verdacht auf ein familiäres Tumorsyndrom

Kaum ein anderes Fachgebiet in der Medizin hat sich in den letzten 40 Jahren so rasant entwickelt wie die Humangenetik. Waren es vor 40 Jahren noch vage Vorstellungen vom Aufbau der Erbanlagen und der Wirkungsweise der durch sie verschlüsselten Eiweiße und konnten häufig nur gering auflösende Analysen der Erbträger und Berechnungen zur Wahrscheinlichkeit des Wiederauftretens einer genetisch bedingten Krankheit angestellt, geschweige denn diese diagnostisch gesichert werden, so ist es heute möglich, in relativ kurzer Zeit hochauflösende Analysen der Erbträger zu erstellen, einzelne Erbanlagen, ja sogar die Gesamtheit aller Erbanlagen eines Menschen zu analysieren und Aussagen über das Vorliegen einer bestimmten genetisch bedingten Krankheit oder eine genetische Veranlagung für bestimmte Krankheiten oder auch Aussagen über die Verträglichkeit, die Wirkungsweise und den Abbau von Medikamenten zu machen. Die Medizin wird individueller und kann sich so mehr auf die Besonderheiten des Einzelnen einstellen was sicherlich für Sie als Patientin oder Patient erst einmal positiv erscheint. Dies birgt jedoch auf der anderen Seite auch die Gefahr in sich, dass genetische Untersuchungsbefunde miss- oder gar nicht mehr verstanden oder falsch interpretiert und die komplexen Zusammenhänge nicht erkannt werden. Indem sich die Humangenetik zwar immer mehr dem Einzelnen zuwendet und auch Möglichkeiten für individuelle Therapien sucht, scheinen zwischen Patientin oder Patient und Ärztin oder Arzt die Entfernung auf sprachlicher und begrifflicher Ebene immer größer und das Verständnis für komplexe Zusammenhänge immer geringer zu werden. Dies belastet das Patient-Arzt-Verhältnis, dem in der genetischen Sprechstunde als partnerschaftliches Verhältnis eine ganz besondere Bedeutung zukommt.

Was ist eine genetische Beratung?

Sheldon Clark Reed, ein amerikanischer Humangenetiker, definierte bereits 1947 die genetische Beratung als Kommunikationsprozess, der sich mit dem Auftreten oder Wiederauftreten oder der Wahrscheinlichkeit des Auftretens oder Wiederauftretens einer genetisch bedingten oder mitbedingten Krankheit in einer Familie beschäftigt. Es ist also in erster Linie erst einmal ein Gespräch. Die Betonung liegt hierbei auf „Kommunikationsprozess“ und „in einer Familie“ und weist aus, dass gemeinsam und partnerschaftlich an die Lösung Ihres persönlichen Problems herangegangen wird, wobei Ihre individuellen Fragestellungen besprochen werden. In keiner Weise stellt die genetische Beratung das Leben mit einer Behinderung oder chronischen Krankheit in Frage. Im Gegenteil, die Humangenetiker suchen und pflegen enge Kontakte zu den Selbsthilfeorganisationen. Die genetische Beratung als Kommunikationsprozess geht jedoch über das normale ärztliche Aufklärungsgespräch hinaus, erfordert einen hierfür besonders ausgebildeten Arzt bzw. eine Ärztin und ist patientenzentriert, ergebnisoffen, nicht direktiv und non-aktiv. Es werden also keine Lösungen vorgeschrieben und auch Ihre Verwandten nicht ohne Ihr Wissen informiert. Ziel der genetischen Sprechstunde, der durch die dort erfolgte Wissensvermittlung auch ein gewisser Bildungseffekt zukommt, ist es, Sie allgemein verständlich über die jeweiligen Krankheitsbilder zu informieren und bei Ihnen Verständnis für medizinische Sachverhalte und genetische Ursachen von Krankheiten, für Möglichkeiten der Vorbeugung und Vorsorge und der therapeutischen Möglichkeiten zu wecken.

Welche Bedeutung hat die genetische Sprechstunde für mich und meine Familie?

Das Wissen, um die eigene genetische Veranlagung kann eine erhebliche Bedeutung für die gesundheitliche Entwicklung und Lebensplanung eines Menschen, insbesondere auch für Entscheidungen in Bezug auf die Familienplanung, und auch Bedeutung für den Lebenspartner bzw. die Lebenspartnerin und Verwandte haben. Die genetische Sprechstunde soll Ihnen als Einzelperson, als Paar oder als Familie helfen, medizingenetische Sachverhalte zu verstehen, Entscheidungsmöglichkeiten zu bedenken und letztendlich, insbesondere in Bezug auf die Inanspruchnahme einer genetischen Untersuchung, selbstbestimmt eine informierte, eigenständige und tragfähige Entscheidung zu treffen. Die freiwillige Inanspruchnahme der genetischen Beratung und ggf. Untersuchung ist in jedem Fall zu gewährleisten, sollte Ihrem Wollen entsprechen und darf nicht auf Wunsch oder gar Druck dritter Personen erfolgen.

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