Exom-Diagnostik

Umfassende Diagnostik zur Ermittlung seltener Erkrankungen

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(Duo/Trio)-Exom-Diagnostik

Die Summe aller kodierenden Bereiche des Genoms wird als Exom bezeichnet. Es umfasst beim Menschen rund 23.000 Gene mit ca. 50 Millionen DNA-Basen. Die Exom-Diagnostik fokussiert sich auf diese kodierenden c.a. 1-2 % des menschlichen Genoms, in dem aber 85 % der bekannten krankheitsverursachenden Varianten zu finden sind. Im Rahmen der genetischen Diagnostik werden alle Gene dieser kodierenden Abschnitte gleichzeitig sequenziert.

Unsere Exom-Diagnostik beinhaltet die Sequenzierung des Exoms der Patientin oder des Patienten (und gegebenenfalls weiterer Angehöriger), die Auswertung der Sequenzdaten sowie die Zusammenfassung der Ergebnisse in einem medizinischen Befund. Diese Diagnostik stellt, insbesondere bei Patienten mit komplexer oder unspezifischer Symptomatik und oft jahrelang ungeklärter Diagnose, die Methode der Wahl dar, um die Ursache der Erkrankung zu finden.

Bei Fragen wenden Sie sich gerne an unser Diagnostic-Support Team.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert
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Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Befundübermittlung
und Beratung

INFORMATION

Die Anzahl der in einer Exom-Diagnostik gefundenen Varianten ist sehr hoch. Da nicht jede der fast 60.000 genetischen Veränderungen (Varianten) eines jeden Menschen gesundheitlich relevant ist, muss die für eine Erkrankung ursächliche Veränderung von erfahrenen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten aus den Daten heraus gefiltert werden. Um die Interpretation zu beschleunigen und zu fokussieren, werden das Krankheitsbild und die Symptome der Patientin oder des Patienten so exakt wie möglich berücksichtigt. Ein Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik erstellt eine individuelle Liste von Kandidatengenen, die alle bekannten, mit dem Krankheitsbild des Patienten assoziierten Gene umfasst. Im Rahmen der Exom-Diagnostik werden die in diesen Kandidatengenen detektierten Varianten bewertet, die Ergebnisse und deren Interpretation in einem medizinischen Befund zusammengefasst und der behandelnden Ärztin bzw. dem behandelnden Arzt übermittelt.

Die Sequenzierung eines Exoms ist methodisch auch dann sinnvoll, wenn kein spezifisches Panel zur Verfügung steht, mit der die Symptomatik der Patientin oder des Patienten umfassend untersucht werden kann.

Zudem können die Sequenzierdaten der Patientin oder des Patienten mit denen anderer Familienmitglieder abgeglichen werden. Durch dieses Verfahren kann die Anzahl der möglicherweise ursächlichen genetischen Veränderungen stark eingeschränkt und die Lösungsquote drastisch erhöht werden.

Im Zentrum für Humangenetik Tübingen sind daher mehrere Beauftragungsoptionen möglich. Vom Einzel- über ein Duo-, ein Elter-Kind-Duo- bis zum Trio- oder Quattro-Exom halten wir die richtige Strategie und das qualitativ beste Exom bereit.

LEISTUNGSUMFANG EXOM-DIAGNOSTIK

Relevante Untersuchungsergebnisse werden in einem Befundbrief ausführlich beschrieben und den verantwortlichen ärztlichen Kolleginnen und Kollegen zugesandt. Im Rahmen eines erneuten humangenetischen Beratungsgesprächs werden das Ergebnis sowie die daraus resultierenden Konsequenzen an die Ratsuchenden übermittelt. Je nach Fragestellung und Analysetyp (Trio-, Duo- oder Einzel-Exom) werden folgende Parameter bei der Datenauswertung berücksichtigt und können befundet werden:

  • Einzelnukleotid-Varianten (SNV) und Small InDel Varianten (bis ~25 bp) gemäß HGVS-Nomenklatur
  • Kopienzahlveränderungen (Deletionen/Duplikationen) von Einzel-Exon bis hin zu ganzen Chromosomen gemäß ISCN-Nomenklatur
  • Bereich mit Verlust der Heterozygotie (ROH)
  • Bei Trio (teilw. auch Duo)-Befunden kann noch gezielter analysiert werden:
    DeNovo Varianten, compound Heterozygotien (SNV/SNV | SNV/CNV), Homozygotien, X-gekoppelte Vererbung (Hemizygotie) bei männlichen Patienten, elterlicher Mosaizismus

In unseren Trio-Analysen können wir zudem folgende, oft übersehene Sachverhaltende durch unsere Auswertestrategie gezielt berücksichtigen:

  • Reduzierte Penetranz
  • Variable Expressivität
  • Imprinting-Effekte

Dabei gilt es, die gesetzlichen Bestimmungen gemäß Gendiagnostikgesetz zu beachten sowie die Wünsche der Patientin oder des Patienten im Gespräch zu berücksichtigen.

Das macht uns besonders

Blaues Icon mit einem DNA-Strang, der die Basenpaare und Wasserstoffbrückenbindungen enthält

Hauseigenes Exom-Design

Blaues Icon mit einem Bildschirm, der die bioinformatische Auswertung der Gendiagnostik zeigt

Leistungsstarke Bioinformatik

Blaues Icon mit einer Glühbirne, in der sich ein Gehirn befindet

Langjährige Erfahrung

Blaues Icon mit zwei Sprechblasen, die die umfassende Beratung am Zentrum für Humangenetik darstellen

Umfassende Beratung

Beauftragungsoptionen

Beispielbefund

Befund mit den Ergebnissen der genetischen Diagnostik

Downloads

Icon: medizinischer Befund
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