Panel-Diagnostik

Der­zeit wird bei rund 80–90 % der kli­nisch dia­gnos­ti­zier­ten, ver­mut­lich gene­tisch ver­ur­sach­ten Erkran­kun­gen die ursäch­li­che Gen­ver­än­de­rung nicht gefun­den. Das liegt dar­an, dass im Rah­men der bis­her gän­gi­gen klas­si­schen “Gen-für-Gen”-Sequenzierung meist nur weni­ge Gene unter­sucht wer­den kön­nen, da die­se Ana­ly­se mit sehr hohen Kos­ten sowie einem gro­ßen Zeit­auf­wand ver­bun­den ist.

Ein Gen-Set ist die Zusam­men­stel­lung kli­nisch rele­van­ter Gene für ein bestimm­tes Krank­heits­bild zur par­al­le­len Unter­su­chung. Dies ist dann beson­ders hilf­reich, wenn vie­le unter­schied­li­che Gene als ursäch­lich für die Ent­ste­hung einer Krank­heit in Fra­ge kom­men.

Ein Dia­gnos­tik-Panel umfasst meh­re­re Gen-Sets einer Erkran­kungs­grup­pe.

Um die­se Pro­ble­me zu umge­hen, wur­den in Zusam­men­ar­beit mit aus­ge­wähl­ten kli­ni­schen Part­nern soge­nann­te „Dia­gnos­tik-Panels“ ent­wi­ckelt. Mit Hil­fe die­ser Panels sind wir in der Lage, sämt­li­che dif­fe­ren­ti­al­dia­gnos­tisch für eine Krank­heit in Betracht kom­men­den Gene in einem „Groß-Panel­an­satz“ gleich­zei­tig zu unter­su­chen. Die­ses beson­de­re Kon­zept ermög­licht eine par­al­le­le, schnel­le und effek­ti­ve Dia­gnos­tik, wel­che die Erfolgs­wahr­schein­lich­keit für das Auf­fin­den von gene­ti­schen Ursa­chen signi­fi­kant erhöht und unab­hän­gig von Kos­ten- und Auf­wands­eng­päs­sen ist. Das bedeu­tet einen erheb­li­chen Fort­schritt in der Dia­gnos­tik gene­ti­scher Erkran­kun­gen, vor allem wenn sich die pri­mä­re kli­ni­sche Ver­dachts­dia­gno­se nicht bestä­tigt.

Das Dia­gnos­tik-Team wer­tet nach der Pro­ben­ana­ly­se alle für die Erkran­kung eines Pati­en­ten rele­van­ten Gene aus. Hier ist die enge Zusam­men­ar­beit mit dem ein­sen­den­den Arzt für uns von zen­tra­ler Bedeu­tung. In einem abschlie­ßen­den Befund, wer­den detail­lier­te Anga­ben über gefun­de­ne Vari­an­ten gemacht und in Bezug auf die vor­lie­gen­de Erkran­kung nach dem aktu­el­len Stand der Wis­sen­schaft inter­pre­tiert. Die­ser Befund wird an den ein­sen­den­den Arzt über­mit­telt.

Für die Ana­ly­se der Erb­infor­ma­tio­nen nut­zen wir moderns­tes Equip­ment. Die Sequen­zie­rung der Panels erfolgt auf dem HiSeq und dem MiSeq.

Ziele der Panel-Diagnostik

  • die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären bzw.

  • eine klinische Verdachtsdiagnose zu sichern

  • eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können

  • eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen

  • eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufes zu geben und

  • langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.

Unsere Panels

Bit­te beach­ten Sie, dass die Gen-Sets eine geziel­te Aus­wer­tung ermög­li­chen, dass wir aber immer alle Gene, die für eine bestimm­te Krank­heits­en­ti­tät ange­ge­ben sind (Augen­er­kran­kung >200, Schwer­hö­rig­keit >100, Epi­lep­sie >350 Gene etc.) par­al­lel sequen­zie­ren und damit jeder­zeit eine Aus­wer­tung wei­te­rer Gene anbie­ten kön­nen. Auf die­se Wei­se konn­ten schon vie­le Fäl­le auf­ge­klärt wer­den, bei denen der Phä­no­typ des Pati­en­ten vom klas­sisch beschrie­be­nen Phä­no­typ abweicht.

Individuelles Panel

Soll­te Ihre kli­ni­sche Fra­ge­stel­lung durch unser Panel-Ange­bot nicht abge­deckt wer­den, bie­ten wir indi­vi­du­el­le Panels auf Basis einer Exom-Anrei­che­rung an. Zur Anfor­de­rung nut­zen Sie bit­te unser Ein­sen­de­for­mu­lar „Exom & Indi­vi­du­el­les Panel“.

Augen­er­kran­kun­gen
24 Gen-Sets – 384 Gene
Ret­in­i­tis Pig­mento­sa, Mor­bus Star­gardt, Maku­la­dys­tro­phi­en, LCA, Achro­mat­op­sie, Usher-Syn­drom, Bar­det-Biedl-Syn­drom, etc.

Bin­de­ge­webs­er­kran­kun­gen
2 Gen-Sets – 55 Gene
Stick­ler-Syn­drom, Ehlers-Dan­los-Syn­drom, Mar­fan-Syn­drom, Loeys-Dietz-Syn­drom etc.

Blut­bil­dungs­de­fek­te
5 Gen-Sets — 183 Gene

Epi­lep­sie, Hirn­ent­wick­lungs­stö­run­gen und Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen
31 Gen-Sets — 670 Gene
Epi­lep­si­en, epi­lep­ti­sche Enze­pha­lo­pa­thi­en, Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen, Hyperek­ple­xie, Migrä­ne, Leu­ko­dys­tro­phie etc.

Haut­er­kran­kun­gen
12 Gen-Sets — 253 Gene
Icht­h­y­o­se, Epi­der­mo­ly­sis bullosa, ekto­de­ma­le Dys­pla­sie, Dys­ke­ra­to­sis con­ge­ni­ta etc.

Herz­er­kran­kun­gen
15 Gen-Sets — 202 Gene
Kar­dio­myo­pa­thi­en, Herz­rhyth­mus­stö­run­gen, kon­ge­ni­ta­le Herz­feh­ler, Aor­ten­an­eu­rys­men

Immun­de­fek­te
8 Gen-Sets — 230 Gene

Leber­er­kran­kun­gen
8 Gen-Sets — 118 Gene

Mito­chon­drio­pa­thi­en
16 Gen-Sets — 396 Gene

Neu­ro­de­ge­ne­ra­ti­ve Erkran­kun­gen und Bewe­gungs­stö­run­gen
29 Gen-Sets — 351 Gene
Amyo­tro­phe Late­ral­skle­ro­se, Ata­xie, cho­rea­ti­for­me Bewe­gungs­stö­run­gen, Demenz, Dys­to­nie, her­edi­tä­re spas­ti­sche Spi­nal­pa­ra­ly­sen, NBIA, Par­kin­son, etc.

Neu­ro­mus­ku­lä­re Erkran­kun­gen
10 Gen-Sets – 332 Gene
Spi­na­le Mus­kela­tro­phie, Mus­kel­dys­tro­phi­en, Myo­pa­thi­en, CMT etc

Nie­ren­er­kran­kun­gen
21 Gen-Sets — 272 Gene
Zys­ti­sche Nie­ren­er­kran­kun­gen, CAKUT, Glome­rulo­pa­thi­en, Tubulo­pa­thi­en, hämo­ly­tisch urämi­sches Syn­drom, etc.

RAS­opa­thi­en
1 Gen-Set — 23 Gene

Schwer­hö­rig­keit
3 Gen-Sets — 160 Gene
Syn­droma­le und nicht-syn­droma­le Schwer­hö­rig­keit

Ske­let­ter­kran­kun­gen
18 Gen-Sets — 301 Gene
Osteo­ge­ne­sis imper­fec­ta, Meta­physä­re Dys­pla­sie, Mul­ti­ple epi­physä­re Dys­pla­sie und Pseu­doachon­dro­pla­sie, Kra­nio­syn­osto­se etc.

Tumor­er­kran­kun­gen
13 Gen-Sets — 110 Gene
Brust- und Ova­ri­al­kar­zi­nom, Pro­statakar­zi­nom, Tumor­syn­dro­me, etc

Zilio­pa­thi­en
4 Gen-Sets — 90 Gene
Pri­mä­re ciliä­re Dys­ki­ne­sie, Bar­det-Biedl, Jou­bert-Syn­drom, Seni­or-Loken-Syn­drom