Um die diagnostische Aussagekraft weiter zu erhöhen und den aktuellen Stand der Forschung abzubilden, haben wir die Diagnostik-Panels für Haut- und Nierenerkrankungen erweitert. Basierend auf der ExomeXtra®-Anreicherung decken die Panels kodierende Regionen und krankheitsrelevante nicht-kodierende Varianten ab und ermöglichen eine genomweite CNV-Analyse.
Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen
Das Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen wurde um 51 Gene erweitert und deckt damit ein noch breiteres Spektrum genetischer Hautkrankheiten ab. Ein besonderes Merkmal dieses Panels ist RMRP, ein nicht-kodierendes RNA-Gen, das bereits Teil des Diagnostik-Panels für Hauterkrankungen ist und eine zentrale Rolle bei seltenen Syndromen spielt, die Haare, Haut und Knochen betreffen. Nicht-codierende RNA-Gene werden in der konventionellen Diagnostik oft übersehen. Mit ihrer gezielten Einbeziehung stellen wir sicher, dass auch krankheitsrelevante Regionen außerhalb der proteincodierenden Abschnitte zuverlässig erfasst werden.
Diagnostik-Panel für Nierenerkrankungen
Dieses Panel wurde um 52 Gene ergänzt, um die genetische Abklärung erblicher Nierenerkrankungen weiter zu verbessern. Zudem steht ab sofort ein neues Gen-Set zur Verfügung, das speziell für die Diagnostik von Nephrokalzinose und Nephrolithiasis entwickelt wurde (KID22).
Erbliche Formen von Nephrokalzinose und Nephrolithiasis können unterschiedliche Ursachen haben. Dazu zählen beispielsweise Funktionsstörungen der Tubuli, Störungen im Kalzium-, Phosphat- oder Oxalatstoffwechsel oder gestörte Transportprozesse in der Niere. Eine präzise molekulargenetische Diagnostik ist entscheidend, um die Ursache zu erkennen und gezielt behandeln zu können – zum Beispiel durch Anpassungen der Ernährung, medikamentöse Therapie oder langfristige Verlaufskontrolle.
