Spezialsprechstunde Entwicklungsstörungen

In unserer Spezialsprechstunde für Entwicklungsstörungen bieten wir genetische Beratung und Diagnostik bei Auffälligkeiten in der neurologischen Entwicklung an. Dazu gehören Autismus-Spektrum-Störungen, Intelligenzminderung sowie Entwicklungsverzögerungen in den Bereichen Motorik und Sprache.

Ziel ist es, mögliche genetische Ursachen gezielt zu erkennen und so eine sichere Einordnung der Beschwerden zu ermöglichen. Auf dieser Grundlage kann die weitere Betreuung individuell geplant werden.

Für weitere Informationen sowie zur Terminvereinbarung erreichen Sie uns telefonisch unter 07071 565 44 00, per E-Mail an termin@humangenetik-tuebingen.de oder über unser Online-Terminbuchungsformular.

Neuroentwicklungsstörungen, auch als Neurodevelopmental Disorders (NDD) bezeichnet, manifestieren sich in der Regel früh im Kindesalter. Sie beeinträchtigen die kognitive, sprachliche, motorische oder soziale Entwicklung und können sich auf die schulische und spätere berufliche Teilhabe auswirken. Zu den häufigsten Formen zählen Autismus-Spektrum-Störungen, globale Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderungen, Lernstörungen sowie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen. Insgesamt treten NDDs bei etwa 2-5  % der Kinder im Alter von 3–17 Jahren auf und zählen damit zu den häufigsten chronischen Erkrankungen in der Pädiatrie. Klinisch wird zwischen isolierten und syndromalen Formen unterschieden. Während bei isolierten Entwicklungsstörungen ausschließlich die neurologische Entwicklung betroffen ist, treten bei syndromalen Formen zusätzliche Merkmale auf, etwa angeborene Fehlbildungen, Auffälligkeiten im Gesichts- oder Skelettbereich oder Begleiterkrankungen wie Epilepsie.

Neuroentwicklungsstörungen weisen eine hohe klinische und genetische Vielfalt auf. Ein wesentlicher Anteil ist genetisch bedingt. Dabei können Veränderungen einzelner Gene ebenso ursächlich sein wie strukturelle chromosomale Veränderungen, etwa Aneuploidien oder kleinere Verluste und Verdopplungen von Erbgutabschnitten. Inzwischen sind mehr als 1.500 Gene bekannt, deren Veränderung jeweils eigenständig eine Neuroentwicklungsstörung auslösen kann.

Die Identifikation einer genetischen Ursache ermöglicht eine präzisere Einordnung der Erkrankung. Sie unterstützt die Einschätzung des weiteren Verlaufs, erleichtert die Planung gezielter Förder- und Therapieangebote und liefert wichtige Informationen für die familiäre Beratung, insbesondere zum Wiederholungsrisiko.

Die genetische Sprechstunde richtet sich an Familien und Einzelpersonen, bei denen eine Entwicklungsstörung abgeklärt werden soll oder bereits diagnostiziert wurde.

Typische Anlässe sind:

• Ihr Kind zeigt eine Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, eine Autismus-Spektrum-Störung oder eine andere neuroentwicklungsbedingte Auffälligkeit, und Sie möchten die Ursache klären lassen.
• Bei Ihrem Kind wurde bereits eine Entwicklungsstörung diagnostiziert, und Sie möchten wissen, ob eine genetische Ursache vorliegt und ob Geschwisterkinder oder zukünftige Kinder ebenfalls betroffen sein könnten.
• In Ihrer Familie treten gehäuft Entwicklungsstörungen, kognitive Beeinträchtigungen oder vergleichbare Auffälligkeiten auf, und Sie möchten klären, ob ein erbliches Risiko besteht.

Wenn bei Ihrem Kind bzw. Patientin oder Patienten ein Verdacht auf eine Entwicklungsstörung besteht, sollte die Diagnose zunächst durch Kinderärztinnen und Kinderärzte (z. B. im SPZ) oder in der Kinder- und Jugendpsychiatrie gestellt werden. Nach Durchführung der notwendigen pädiatrischen, neurologischen und psychologischen Untersuchungen ist eine Vorstellung in unserer Sprechstunde mit den bereits vorliegenden Befunden sinnvoll und empfohlen. Die genetische Beratung dient dazu, die medizinische Situation strukturiert einzuordnen, mögliche genetische Ursachen zu prüfen und individuelle Risiken realistisch zu bewerten.

Bitte vereinbaren Sie einen Termin in unserer Spezialsprechstunde für Entwicklungsstörungen.  Sie erreichen uns telefonisch unter 07071 565 44 00, per E-Mail an termin@humangenetik-tuebingen.de oder über unser Online-Terminbuchungsformular. Bringen Sie – sofern vorhanden – medizinische Unterlagen, Arztbriefe oder Laborbefunde mit. So können wir Ihr Anliegen bestmöglich und gezielt betreuen.

Termin für die genetische Sprechstunde vereinbaren

Genetische Beratung

Falls gewünscht: Blutentnahme und Start der besprochenen Analysen

Befundmitteilung und Beratungsbrief

Wir bieten verschiedene genetische Untersuchungen an, um die Ursache einer Erkrankung möglichst präzise zu klären und eine verlässliche Diagnose zu stellen.

Welche Methode eingesetzt wird, richtet sich nach der jeweiligen medizinischen Fragestellung. Zum Einsatz kommen unter anderem Chromosomenanalysen, Untersuchungen auf das Fragile-X-Syndrom sowie moderne Sequenzierverfahren wie Exom-Sequenzierungen, Panel-Diagnostik oder Einzelgenanalysen.

Alle Untersuchungsergebnisse werden in einem medizinischen Befund detailliert dokumentiert und den verantwortlichen ärztlichen Kolleginnen und Kollegen zugesandt. Gleichzeitig besprechen wir die Ergebnisse ausführlich mit Ihnen im Rahmen eines erneuten humangenetischen Beratungsgesprächs.

Dabei begleiten wir Sie durch alle Schritte der Befundinterpretation und klären gemeinsam, welche Konsequenzen sich daraus ergeben. Je nach Fragestellung und Untersuchungsergebnis können folgende Aspekte thematisiert werden:

• Erklärung der genetischen Diagnose
• Einschätzung des weiteren Krankheitsverlaufs
• Mögliche Therapieoptionen in Abhängigkeit von der molekulargenetischen Ursache
• Hinweise auf klinische Studien oder Selbsthilfeorganisationen
• Mögliche Auswirkungen für Familienmitglieder sowie die Option einer prädiktiven Diagnostik für Angehörige