Spezialsprechstunde Immundefekte

Angeborene, auch primäre Immundefekte genannt, sind seltene genetisch bedingte Erkrankungen des Immunsystems. International werden sie als Inborn Errors of Immunity (IEI) bezeichnet. Inzwischen sind mehr als 500 verschiedene Formen bekannt. Die Erkrankungen können sich sehr unterschiedlich äußern und in jedem Lebensalter auftreten.

Mögliche Hinweise sind wiederkehrende oder ungewöhnlich schwere Infektionen, Autoimmunerkrankungen, chronische Entzündungen oder ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumorerkrankungen. Häufig besteht der Verdacht über viele Jahre, bevor eine klare Diagnose gestellt wird.

Bevor eine genetische Untersuchung erfolgt, sind grundlegende Laboruntersuchungen wichtig. Dazu gehören die Bestimmung der Antikörperspiegel (IgG, IgA, IgM, IgE) sowie ein Differenzialblutbild (auch „großes Blutbild“ genannt). Außerdem müssen erworbene Ursachen für eine Immunschwäche (etwa durch bestimmte Medikamente oder andere Grunderkrankungen wie eine HIV-Infektion oder bestimmte Krebserkrankungen) ausgeschlossen werden.

In unserer Spezialsprechstunde für genetische Immundefekte findet genetische Beratung und Diagnostik hinsichtlich angeborener Immundefekte statt. Wir beraten Sie ausführlich, besprechen mögliche genetische Untersuchungen und klären gemeinsam, ob und welche Diagnostik sinnvoll ist. Ziel ist es, eine sichere Diagnose zu stellen und damit die Grundlage für eine passende Behandlung und langfristige Betreuung zu schaffen.

Für weitere Informationen sowie zur Terminvereinbarung erreichen Sie uns telefonisch unter 07071 565 44 00, per E-Mail an termin@humangenetik-tuebingen.de oder über unser Online-Terminbuchungsformular.

Viele Autoimmunerkrankungen entstehen durch ein Zusammenspiel verschiedener genetischer und äußerer Faktoren. In den meisten Fällen liegt keine einzelne genetische Ursache vor, die gezielt untersucht werden kann. Ein angeborener Immundefekt kann jedoch das Risiko für die Entwicklung von Autoimmunerkrankungen erhöhen. In diesen Fällen ist eine genetische Abklärung wichtig, um die richtige Diagnose und Behandlung zu ermöglichen.

Hinweise darauf können sein:

• ein deutlich früher Beginn der Erkrankung, zum Beispiel ein systemischer Lupus erythematodes bereits im Kindesalter
• ein fehlendes oder unzureichendes Ansprechen auf übliche Therapien
• mehrere Autoimmunerkrankungen gleichzeitig, die normalerweise nicht gemeinsam auftreten
• weitere Auffälligkeiten wie eine erhöhte Infektanfälligkeit oder andere Zeichen eines angeborenen Immundefekts

In diesen Fällen ist eine genetische Abklärung wichtig, um die richtige Diagnose und Behandlung zu ermöglichen. Unsere Spezialsprechstunde hilft dabei zu klären, ob eine genetische Ursache infrage kommt und ob eine genetische Untersuchung sinnvoll ist.

Unsere Spezialsprechstunde richtet sich an Patientinnen und Patienten, die bei sich selbst einen angeborenen oder primären Immundefekt vermuten.

Hinweise können eine ungewöhnlich hohe Infektanfälligkeit, wiederkehrende oder schwer verlaufende Infektionen, ausgeprägte oder atypisch verlaufende Autoimmunerkrankungen, wiederkehrendes Fieber oder andere Zeichen einer gestörten Immunregulation sein. Wenn solche Beschwerden bei Ihnen bestehen, kann eine genetische Abklärung sinnvoll sein. In diesem Fall ist unsere Spezialsprechstunde eine geeignete Anlaufstelle.

Bitte beachten Sie, dass Erkrankungen wie die Ehlers-Danlos-Syndrome, das Mastzellaktivierungssyndrom, das Chronische Fatigue-Syndrom oder die Zöliakie keine primären Immundefekte sind. Wenn bei Ihnen ausschließlich der Verdacht auf eine dieser Erkrankungen besteht und keine Hinweise auf einen angeborenen Immundefekt vorliegen, empfehlen wir zunächst eine Abklärung in spezialisierten Fachsprechstunden. Speziell für Ehlers-Danlos-Syndrome bieten wir eine gesonderte Spezialsprechstunde an.

Bitte vereinbaren Sie einen Termin in unserer Spezialsprechstunde für genetische Immundefekte. Sie erreichen uns telefonisch unter 07071 565 44 00, per E-Mail an termin@humangenetik-tuebingen.de oder über unser Online-Terminbuchungsformular. Schicken Sie uns – sofern vorhanden – medizinische Unterlagen inklusive Informationen zu Voruntersuchungen wie einem großen Blutbild und der Bestimmung der Antikörperspiegel mit. So können wir Ihr Anliegen bestmöglich und gezielt betreuen.

Termin für die genetische Sprechstunde vereinbaren

Genetische Beratung

Falls gewünscht: Blutentnahme und Start der besprochenen Analysen

Befundmitteilung und Beratungsbrief

Eine molekulargenetische Untersuchung kann helfen, einen angeborenen Immundefekt genauer einzuordnen und eine sichere Diagnose zu stellen.

Falls es im klinischen Zusammenhang sinnvoll erscheint, kann nach einem unauffälligen genetischen Befund im zweiten Schritt eine Analyse mit unserem Deep Immunogenetics Panel erfolgen. Diese spezielle Analyse kann genetische Veränderungen nachweisen, die nur in einem kleinen Teil der Blutzellen vorkommen und deshalb in herkömmlichen genetischen Untersuchungen nicht erkannt werden. Weitere Informationen zu diesem Verfahren finden Sie hier.

Eine genetische Diagnose ist eine wichtige Grundlage für die weitere Behandlung. Sie kann helfen zu entscheiden, welche Therapie für Sie sinnvoll ist. Manche Betroffene profitieren zum Beispiel von vorbeugenden antiinfektiven Maßnahmen. In anderen Fällen kann frühzeitig eine Stammzelltransplantation empfohlen werden oder es besteht die Möglichkeit einer gezielten, individuell abgestimmten Therapie.

Darüber hinaus kann die genetische Diagnose Hinweise auf mögliche Risiken für andere Organe geben. Dadurch können Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen besser geplant werden.