Genetische Spezialsprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Angeborene Stoffwechselerkrankungen umfassen eine große Gruppe genetisch bedingter Störungen. Sie beeinträchtigen den Abbau und die Verwertung von Nährstoffen, Proteinen, Kohlenhydraten oder Fetten und können sehr unterschiedliche Krankheitsbilder verursachen.
In unserer Spezialsprechstunde erhalten Sie eine fundierte Einschätzung zu möglichen Ursachen und geeigneten diagnostischen Schritten. Wir erklären, welche Untersuchungen sinnvoll sind und wie es anschließend weitergehen kann, damit Sie gut informiert entscheiden können.
Für weitere Informationen sowie zur Terminvereinbarung erreichen Sie uns telefonisch unter 07071 565 44 00, per E-Mail an termin@humangenetik-tuebingen.de oder über unser Online-Terminbuchungsformular.
Unser Experte für die genetisch Spezialsprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Prof. Dr. med. Peter Freisinger ist Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin und verfügt über eine umfassende Expertise in der Diagnostik erblich bedingter Stoffwechselerkrankungen.
Durch seine langjährige Betreuung zahlreicher betroffener Kinder und ihrer Familien im In- und Ausland, kennt er neben den medizinischen Aspekten auch die persönlichen Sorgen, Unsicherheiten und Herausforderungen, die mit einer Stoffwechselerkrankung einhergehen.
Prof. Dr. med. Peter Freisinger
Informationen zur genetischen Spezialsprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Wissen als Grundlage für gezielte Therapie und Prävention
Die Symptome angeborener Stoffwechselerkrankungen sind sehr vielfältig. Sie können das Gehirn, die Leber, das Herz und weitere Organe betreffen. Die meisten Erkrankungen beginnen im Kindesalter. Mildere Verlaufsformen können sich jedoch auch erst im Erwachsenenalter zeigen.
Inzwischen sind über 1.400 unterschiedliche angeborene Stoffwechselstörungen bekannt. Die meisten von ihnen sind sehr selten und nicht einfach zu erkennen. Eine schnelle Diagnose ist wichtig, um frühzeitig mit einer Behandlung zu beginnen und betroffene Familien genetisch beraten zu können.
Für wen ist die Spezialsprechstunde geeignet?
Unsere Spezialsprechstunde richtet sich an:
- Patientinnen und Patienten, die von ihrer behandelnden Ärztin, ihrem behandelnden Arzt oder einem spezialisierten Zentrum mit dem Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung zur genetischen Abklärung überwiesen werden. Die Betreuung erfolgt in enger Zusammenarbeit mit dem Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME) Tübingen.
- Personen und Familien, bei denen Stoffwechselerkrankungen gehäuft auftreten und eine erbliche Ursache vermutet wird.
Prozessablauf Genetische Sprechstunde
Termin für die genetische Sprechstunde vereinbaren
Genetische Beratung
Falls gewünscht: Blutentnahme und Start der besprochenen Analysen
Befundmitteilung und Beratungsbrief
Ihr Weg zur genetischen Spezialsprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Bitte vereinbaren Sie einen Termin in unserer Spezialsprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie erreichen uns telefonisch unter 07071 565 44 00, per E-Mail an termin@humangenetik-tuebingen.de oder über unser Online-Terminbuchungsformular. Bringen Sie – sofern vorhanden – medizinische Unterlagen oder Laborbefunde mit. So können wir Ihr Anliegen bestmöglich und gezielt betreuen.
Wie läuft die genetische Spezialsprechstunde für Stoffwechselerkrankungen ab?
In unserer Sprechstunde nehmen wir uns Zeit für Ihre individuelle Situation.
Wir besprechen gemeinsam Ihre Fragen und Sorgen, Ihre persönliche Geschichte, mögliche familiäre Vorerkrankungen sowie die Fragestellung, die für Sie im Mittelpunkt steht. Eine Familienanamnese über drei Generationen hilft im Anschluss dabei, das mögliche Vererbungsmuster einzuordnen.
Wenn sich aus den erhobenen Informationen und den Vorbefunden der Verdacht auf eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung ergibt, klären wir Sie über mögliche genetische Untersuchungen auf. Eine Durchführung erfolgt nur nach vorheriger Aufklärung und mit Ihrer Einwilligung. Wenn Sie sich für die genetische Diagnostik entscheiden, leiten wir die entsprechenden Untersuchungen ein und entnehmen die benötigte Blutprobe direkt vor Ort.
In vielen Fällen ist es sinnvoll, zusätzlich Blutproben der Eltern in die Analyse einzubeziehen.
Präzisions-Diagnostik für gezielte Therapie und Früherkennung
Wie werden angeborene Stoffwechselerkrankungen diagnostiziert?
Das Neugeborenenscreening bildet einen wichtigen ersten Schritt in der Diagnostik von angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Ziel ist es, betroffene Kinder bereits vor dem Auftreten von Symptomen zu identifizieren, damit eine frühzeitige Behandlung schwere gesundheitliche Folgen verhindern kann. Dieses Screening deckt jedoch bei weitem nicht alle angeborenen Stoffwechselstörungen ab. Deshalb ist bei klinischem Verdacht eine weiterführende Diagnostik notwendig. Die Abklärung beginnt in der Regel mit speziellen Laboruntersuchungen von Blut und Urin.
Eine eindeutige und gesicherte Diagnose ist jedoch nur durch genetische Untersuchungen möglich. Moderne Sequenzierverfahren ermöglichen den Nachweis krankheitsverursachender Veränderungen in den verantwortlichen Genen. Dies schafft die Grundlage für eine gezielte Therapieplanung und liefert wichtige Informationen für die genetische Beratung von Familien.
Wie erhalte ich die Ergebnisse der genetischen Untersuchung?
Die Ergebnisse der genetischen Untersuchung besprechen wir mit Ihnen in einem weiteren Termin ausführlich. Mit Ihrem Einverständnis geben wir die Ergebnisse auch an Ihre behandelnde Ärztin, Ihren behandelnden Arzt oder das betreuende Zentrum weiter, damit dort bei Bedarf die nächsten Behandlungsschritte eingeleitet werden können.
Das macht uns besonders
Schnelle Terminvergabe
Umfassende Beratung
Alles aus einer Hand
Langjährige Erfahrung
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