FAQ Harmony® prenatal Test

Der Harmony® Test ermittelt das Risiko für das Vorliegen der Trisomien 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom) im ungeborenen Kind. Außerdem kann mit dem Harmony® Prenatal Test auch das Risiko für geschlechtschromosomale Störungen, wie die Monosomie X, das Klinefelter-Syndrom, das Triple-X-Syndrom, sowie das XXY- und XXYY-Syndrom, ermittelt werden.

Während der Schwangerschaft befinden sich DNA-Bruchstücke des Fötus im Blut der werdenden Mutter. Der Harmony® Test ist ein pränataler Screeningtest, der diese fetale DNA anhand einer Blutprobe der werdenden Mutter untersucht, um zu ermitteln, ob eine Trisomie (13, 18, 21) oder eine Störung der Geschlechtschromosomen (X/Y) vorliegt.

Der Harmony® Test kann bei allen Schwangeren durchgeführt werden. Insbesondere Schwangere, deren Kind ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung wie beispielsweise das Down-Syndrom hat, können mithilfe des Harmony® Tests Klarheit erlangen. Außerdem kann der Harmony® Test zur Überprüfung eines auffälligen Ersttrimester-Screenings verwendet werden. Da es sich beim Harmony® Test um einen nicht-invasiven Pränataltest handelt, kann ein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko ausgeschlossen werden.

Der Harmony® Prenatal Tests ist nicht wie das klassische Ersttrimester-Screening auf einen bestimmten Zeitraum in der Schwangerschaft begrenzt. Der Harmony® Test kann bei allen Frauen durchgeführt werden, die sich mindestens in der 11. Schwangerschaftswoche, also SSW 10+0 befinden. Der Harmony® Tests untersucht die zellfreie kindliche DNA, die sich im Blut der werdenden Mutter befindet. Da der Anteil dieser sogenannten cffDNA über 4% liegen muss, ist eine frühere Durchführung nicht möglich.

Die meisten Gynäkologinnen und Gynäkologen bieten den Harmony® Prenatal Test an. Wir teilen Ihnen gerne mit, welche Frauenarztpraxis in Ihrer Nähe den Harmony® Test anbietet.

Finden Sie hier eine Praxis in Ihrer Nähe.

Der Harmony® Test wird seit dem 1.7.22 unter bestimmten Bedingungen von Ihrer gesetzlichen Krankenkasse erstattet. Der Harmony® Test ist für sie kostenfrei, wenn

• ein Hinweis auf eine Trisomie vorliegt.
• Sie gemeinsam mit Ihrer Frauenärztin oder Ihrem Frauenarzt zu der Überzeugung kommen, dass der Test in Ihrer persönlichen Situation durchgeführt werden sollte.

Wenden Sie sich bitte an Ihre Frauenärztin oder Ihren Frauenarzt sollten Sie weitere Fragen zur Kostenerstattung haben. Weitere Informationen zu den Kosten für Selbstzahler und privatversicherte Patientinnen finden Sie hier.

Durch den Harmony® Test besteht keine Gefahr für ihr ungeborenes Kind. Für die Durchführung wird lediglich eine Blutprobe der Mutter benötigt, deren Entnahme für den Fötus kein Risiko darstellt.

Ja, der Harmony® Test kann auch bei Zwillingsschwangerschaften durchgeführt werden und ermittelt ob eines Ihrer ungeborenen Kinder eine Trisomie 21, 18 oder 13 trägt. Zudem kann durch den Harmony® Test das Geschlecht Ihrer Zwillinge bestimmt werden. Eine Störung der Geschlechtschromosomen (X/Y) kann bei Zwillingsschwangerschaften nicht ermittelt werden.

Nein. Die Kosten des Harmony® Tests erhöhen sich bei einer Zwillingsschwangerschaft nicht. Der Preis des Harmony® Tests ist abhängig vom Umfang der zu untersuchenden Testoption und hängt nicht davon ab, ob es sich um eine Einlings- oder Zwillingsschwangerschaft handelt. Einen Kostenüberblick finden sie hier. Die Analyse der X- und Y-chromosomalen Störungen ist bei Zwillingsschwangerschaften nicht durchführbar.

Die Bestimmung des fetalen Geschlechts erfolgt über die Ermittlung von Sequenzen des Y-Chromosoms. Dieses liegt ausschließlich bei männlichen Feten vor. Wird bei der Analyse eine Sequenz eines Y-Chromosoms gefunden, bedeutet dies, dass mindestens einer der beiden Feten oder sogar beide Feten männlich sind. Wird keine Sequenz eines Y-Chromosoms detektiert, bedeutet das mit hoher Wahrscheinlichkeit, dass beide Feten weiblich sind.

Der Harmony® Test ist ein sehr zuverlässiger Pränataltest und zeichnet sich durch eine besonders hohe Erkennungsrate bei gleichzeitig sehr niedriger Falsch-Positiv Rate aus.

Kaum ein anderes NIPT-Verfahren ist so intensiv in Studien untersucht worden wie der Harmony® Test. Durch die gezielte cfDNA-Analyse mittels Microarray-Technologie erreicht der Harmony® Test eine Erkennungsrate von 99,3 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %)1. Der Harmony® Test hat damit eine deutlich höhere Aussagekraft als das Ersttrimester-Screening.

In einer der größten Studien zu nicht-invasiven Pränataltests (NIPT), konnten aufgrund der hohen Fallzahl (23.155 Schwangerschaften) exakte Daten über die Spezifität und Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests ermittelt werden. Die Spezifität des Harmony® Prenatal Tests für die Trisomie 21 beläuft sich auf 99,96 % (Trisomie 13 und 18: 99,98 %). Die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests beträgt für die Trisomie 21 somit nur 0,04 % (Trisomie 13 und 18: 0,02 %)¹.

So können durch Einsatz des Harmony® Prenatal Tests unnötige, risikohafte invasive Eingriffe, wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung, reduziert werden.

1. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1

Die Analyse des Harmony® Tests basiert auf der Untersuchung der freien kindlichen DNA (cffDNA) im mütterlichen Blut. Der Anteil dieser zellfreien fetalen DNA muss jedoch mindestens 4% betragen, damit der Harmony® Test durchgeführt werden kann. Neben der Schwangerschaftswoche kann der Anteil der fetalen DNA auch vom Gewicht der werdenden Mutter beeinflusst werden.

Nach einer zweiten Blutabgabe zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft kann die Anzahl der Tests, welche nicht analysierbar sind, reduziert werden.

Weitere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind beispielsweise das Vorliegen einer verschwiegenen Eizellspende, eine „vanishing-twin-Situation“ (der Zustand nach dem Absterben eines Kindes bei vorheriger Zwillingsanlage), Mosaike des Mutterkuchens sowie bislang nicht bekannte, fast immer harmlose, chromosomale Störungen bei der Mutter. In allen diesen Fällen wird der Test zunächst automatisch wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis ermittelt werden, geben wir Ihrer Ärztin, bzw. Ihrem Arzt Bescheid.

Nein. Sehr selten ist der Harmony® Test nicht auswertbar. Die Laboranalyse wird Ihnen in diesem Fall nicht in Rechnung gestellt.

Teilen Sie Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt diese Entscheidung umgehend mit. Da Sie nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz ein Recht auf Nichtwissen haben, wird Ihnen das Ergebnis des Harmony® Prenatal Test daraufhin nicht mitgeteilt. Der Harmony® Prenatal Test kann zu jedem Zeitpunkt gestoppt werden.

Sollte der Harmony® Test positiv ausfallen wird Ihre Ärztin, bzw. Ihr Arzt, das Ergebnis in einem persönlichen Gespräch mit Ihnen besprechen. Im Anschluss sollte ein zusätzliches Diagnoseverfahren, wie beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung, durchgeführt werden, um das Ergebnis zu bestätigen. Die Falsch-Positiv-Rate beim Harmony® Prenatal Test ist extrem niedrig, dennoch können in sehr seltenen Fällen Fehler auftreten.