NIPT: Harmony® Test

Nicht-invasiver Pränataltest auf fetale Trisomien (NIPT)

Harmony® Test zur frühzeitigen Erkennung der Trisomien 13, 18, 21 und geschlechtschromosomalen Störungen

Informationen zum Harmony® Test für Ärztinnen und Ärzte

Der Harmony® Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) der sich aufgrund seines besonderen Testdesigns durch eine außergewöhnlich hohe Erkennungsrate für die Trisomien 21, 18 und 13 bei gleichzeitig sehr geringer Falsch-Positiv-Rate auszeichnet. Der Harmony® Test ist ab SSW 10+0 durchführbar und ermittelt die häufigsten numerischen Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13) sowie X- und Y-chromosomalen Störungen (XO, XXY, XXX, XYY, XXYY). Die Konzentration auf definierte Gensequenzen führt zu einer Verkürzung der Analysezeit auf durchschnittlich 3 Arbeitstage sowie zu günstigen Testkosten. Dabei werden – unabhängig der gewählten Testoption – alle Blutproben mit der durch zahlreiche Studien belegten Microarray-Methodik des Harmony® Tests untersucht. Der Harmony® Test bietet die Möglichkeit das voraussichtliche fetale Geschlecht mit einer hohen Wahrscheinlichkeit zu ermitteln. Die optionale Geschlechtsbestimmung erfolgt durch die Erkennung von Sequenzen des Y-Chromosoms. Sind diese im mütterlichen Blut nachweisbar, ist der Fetus mit hoher Wahrscheinlichkeit männlich (bei Zwillingen bedeutet das, dass mindestens ein Fetus männlich ist).

In unserem Download-Bereich finden Sie weiteres Informationsmaterial für Ihre Patientinnen. Gerne übersenden wir Ihnen unseren Abnahmekit. Diesen können Sie über unser Kontaktformular direkt online bestellen oder über unser Bestellformular anfordern.

Logo des Harmony prenatal Test zur nicht invasiven Erkennung von Trisomien und Chromosomenstörungen
Das Zentrum für Humangenetik Tübingen ist nach DAkkS D-ML-21320-01-00 als Labor für humangenetische Analysen akkreditiert

Liste der akkreditierten Verfahren

Ihre Vorteile auf einen Blick:

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Einfache Durchführbarkeit

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Verlässliche Ergebnisse

Probenversand zum Zentrum für Humangenetik Tübingen, dargestellt als Icon

Schnelle Ergebnisübermittlung
in ⌀ 3 Werktagen

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Unterstützung und Beratung durch unser qualifiziertes Team

Der Harmony® Test überzeugt durch sein einzigartiges Testdesign:

In zahlreichen klinischen Studien konnte die hohe Zuverlässigkeit des Harmony® Tests belegt werden.

>99 % Erkennungsrate für die Trisomie 21 in publizierten Studien.

Kaum ein anderes NIPT-Verfahren ist so intensiv in Studien untersucht worden wie der Harmony® Test. Durch die gezielte cfDNA-Analyse mittels Microarray-Technologie erreicht der Harmony® Test eine sehr hohe Sensitivität. In der Studie von Stokowski et al. an über 23.000 Schwangerschaften erlangt der Harmony® Test für Trisomie 21 eine Erkennungsrate von 99,3 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %)1.

1. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1

Nur 0,04 % für die Trisomie 21.

In einer der größten Studien zu nicht-invasiven Pränataltests (NIPT), konnten aufgrund der hohen Fallzahl (23.155 Schwangerschaften) exakte Daten über die Spezifität und Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests ermittelt werden. Die Spezifität für Trisomie 21 beläuft sich auf 99,96 % (Trisomie 13 und 18: 99,98 %). Die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests beträgt für die Trisomie 21 entsprechend nur 0,04 % (Trisomie 13 und 18: 0,02 %)1.

1. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1

Die Wahrscheinlichkeit, ob ein Harmony® Test erfolgreich durchführbar ist oder nicht, hängt maßgeblich davon ab, wieviel zellfreie fetale DNA (cffDNA) sich im Blut der Mutter befindet. Der Anteil der cffDNA ist sowohl abhängig von der Schwangerschaftswoche (je früher, desto weniger cffDNA) als auch vom Gewicht der Mutter (je höher, desto weniger cffDNA).

Nur ein geringer Prozentsatz der Proben ist im ersten Ansatz nicht analysierbar. Der Harmony® Test zeichnet sich damit durch eine besonders hohe Erfolgsrate aus!

Die Ergebnisübermittlung erfolgt in durchschnittlich 3 Arbeitstagen – ohne Aufpreis

Das einzigartige Testdesign des Harmony® Tests ermöglicht eine durchschnittliche Bearbeitungsdauer von drei Arbeitstagen, vom Probeneingang bis zum Befundversand. Ermöglicht wird dies durch den Einsatz der Microarray-Technologie, welche die zeitaufwändige Sequenzierung ersetzt.

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen vereint ein Team von hochqualifizierten Medizinerinnen und Medizinern sowie Naturwissenschaftlerinnen und Naturwissenschaftlern, darunter Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik. Unser Team steht Ihnen bei allen Fragen zur Pränataldiagnostik, zu NIPT und zur Interpretation des Harmony® Tests zur Verfügung.

Der Harmony® Test ermöglicht es, numerische Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes über die Blutabnahme der Mutter und damit ohne Fehlgeburtsrisiko (im Gegensatz zu invasiven Methoden) zu detektieren. Dabei ist die Aussagekraft des Harmony® Tests, insbesondere für die Trisomie 21, um ein Vielfaches höher als beim Ersttrimester-Screening. Dem Harmony® Test sind jedoch Grenzen in der Detektion von Mosaiken oder strukturellen Chromosomenveränderungen gesetzt. Mit dem Harmony® Test können außerdem keine organischen Störungen oder andere Erkrankungen des ungeborenen Kindes nachgewiesen werden. Viele dieser Erkrankungen können z. B. mittels eines genauen Ultraschalls, häufig schon ab der 12./13. Schwangerschaftswoche, erkannt werden. Daher kann ein genetischer Test wie der Harmony® Test eine gründliche Ultraschalluntersuchung keinesfalls ersetzen.

Die Gabe von Heparin beeinflusst den GC-Gehalt einer Blutprobe. Das verwendete Assay-Design des Harmony® Tests mit Vorselektion der zu analysierenden Genbereiche (DANSR) ist unabhängig von dem GC-Gehalt in der Probe, während andere Pränataltests, welche keine Vorselektion vornehmen, sondern nach der Zufalls-Sequenzierung arbeiten, unter Heparintherapie durch die erhöhte GC-Bias in der Auswertung gestört sind.

Prozessablauf

Blaues Icon mit Arzt, der eine genetische Beratung durchführt

Ärztliche
genetische Beratung

Blaues Icon mit einer Probenversandbox und einer Blutprobe für die genetische Analyse

Beauftragung und
Probenversand

Blaues Icon mit einer Lupe, die eine DNA untersucht

Probenbearbeitung und
bioinformatische Analyse

Blaues Icon mit einem Befund, der die Ergebnisse der humangenetischen Diagnostik darstellt

Befundübermittlung
und Beratung

Einfach, schnell und effizient durchführbar

Voraussetzung für die Durchführung des Harmony® Tests ist eine ausführliche und ergebnisoffene Beratung der Patientin nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz. Entscheidet sich die Patientin für den Test, werden ihr 2 x 9 ml venöses Blut in einem Spezialröhrchen abgenommen. Nach dem vollständigen Ausfüllen des Anforderungsscheins werden die beiden Blutröhrchen, wie in der dem Abnahmekit beiliegenden Anleitung beschrieben, verpackt und mittels beiliegender Versandtasche postalisch an uns übermittelt. Die zellfreie fetale DNA ist in den Spezialröhrchen etwa 7 Tage stabil. Es werden nur Proben akzeptiert, die nicht älter als 7 Tage sind. Die Auswertung des Tests erfolgt mit einer CE-zertifizierten Software. Die Bearbeitungsdauer vom Eingang der Probe bis zum Versand des Befundes beträgt durchschnittlich 3 Arbeitstage. Das Ergebnis liegt Ihnen deshalb in aller Regel am 5. Arbeitstag nach der Blutabnahme vor.

Falls bei der Untersuchung das fetale Geschlecht ermittelt wurde, darf dieses der Patientin nach dem Gendiagnostik-Gesetz erst nach der 12. SSW (post conceptionem, entspricht SSW 14+0 nach letzter Regel) mitgeteilt werden. Falls sich die Patientin bei Befundfertigstellung noch nicht in SSW 14+0 befindet, erhalten Sie einen Teilbefund, in dem das fetale Geschlecht noch nicht übermittelt wird. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht automatisch nach.

Bitte beachten Sie: Die Probe sollte zu keinem Zeitpunkt gekühlt oder eingefroren werden, da es sonst zur Hämolyse kommt und der Test nicht auswertbar ist.

Preise und Abrechnungsoptionen

Der Harmony® Test ist Teil des Leistungskatalogs der gesetzlichen Krankenkassen und wird in folgenden Fällen erstattet:

  • Hinweis auf eine Trisomie aus anderen Untersuchungen.
  • Wenn eine Schwangere gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.

Für die Abrechnung im Rahmen der gesetzlichen Krankenkassen fügen Sie der Anforderung bitte einen Muster-10-Überweisungsschein bei, auf dem als Anforderung „NIPT auf das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21“ vermerkt ist.

Der Harmony® Test steht Ihnen in zwei Varianten zur Verfügung. Auf Wunsch kann neben dem Screening auf eine fetale Trisomie 13, 18 oder 21 auch die Analyse auf XY-chromosomale Störungen oder die fetale Geschlechtsbestimmung angefordert werden.

Zusatzoption Preis
X/Y-chromosomale Störungen* 69 EUR
Geschlechtsbestimmung 17,49 EUR

* Monosomie X, Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom, XYY- und XXYY-Syndrom

Hinweis: Die Abrechnung erfolgt nach GOÄ. Für privat versicherte Patientinnen gilt der 1,15-fache Steigerungssatz.

Selbstzahler und privatversicherte Patientinnen Preis
Trisomie 21 169 EUR
Trisomie 21, 18, 13 199 EUR

Abrechnungsoptionen nach EBM:

Für Ihre Beratungsleistung im Zusammenhang mit dem Harmony® Test können folgende EBM-Ziffern abgerechnet werden:

Ziffer Leistung Anwendung Punktwert
01789 Beratung nach GenDG zum nicht-invasiven Pränataltest zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien gemäß Abschnitt B und Anlage 8 der Mutterschafts-Richtlinien Je vollendete 5 Min.

Maximal 4x pro
Schwangerschaft

 84
9,46€ – 37,85€
01790 Beratung nach GenDG bei Vorliegen eines positiven nicht-invasiven Pränataltests zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien gemäß Abschnitt B und Anlage 8 der Mutterschafts-Richtlinien Je vollendete 10 Min.

Maximal 4x pro
Schwangerschaft

 166
18,70€ – 74,81€

 

Weiterführende Informationen zur Abrechnung des Harmony® Tests finden Sie auch in dem Sonderdruck der Zeitschrift „Frauenarzt“ mit dem Thema: Einführung von NIPT bei Trisomie 13, 18, 21 als GKV-Leistung – ein FAQ für die Praxis. Dieser Artikel ist auf der Webseite von Roche verlinkt.

Weiterführende Informationen zum Harmony® Test

In unserem Labor durchläuft jede Probe einen mehrstufigen Qualitätskontroll-Prozess.

Die erste Qualitätskontrolle erfolgt direkt bei Eingang der Probe. Wir prüfen, ob die Haltbarkeit, die Transportdauer, die Angaben auf dem Anforderungsformular sowie die Menge und Konsistenz der Probe den vorgegebenen Qualitätsansprüchen genügen.

Während der Bearbeitung im Labor muss jede Analyse eine Vielzahl von Qualitätskontrollkriterien bestehen. Diese sind in der untenstehenden Übersicht aufgeführt:

Parameter Erklärung
Array-Qualität Darstellung der generellen Mikroarray-Qualität
Fetale Fraktion Menge an zellfreier fetaler DNA im Verhältnis zur mütterlichen zellfreien DNA
Signal Signalstärke der Messung
DNA Qualität Angabe der Gesamtqualität der Analyse. Hinweis auf eine weitere DNA-Spezies in der Probe
Rauschen Maß für das Hintergrundsignal
Signal zu Rausch-Verhältnis Angabe über das Verhältnis der Signalstärke zum Hintergrundsignal

Nur wenn alle Parameter einen Mindestwert erreichen, wird ein Analyseergebnis ausgegeben. Darauf folgt die dritte Stufe der Ergebnisfreigabe – die medizinische Validation. Jeder Befund wird von unserem Team, bestehend aus qualifizierten Ärztinnen und Ärzten sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern, geprüft und freigegeben.

Die Wahrscheinlichkeit, mit der sich ein im Harmony® Test auffälliges Ergebnis bestätigt, hängt von zwei Faktoren ab:

  • Falsch-Positiv-Rate des Tests für diese Chromosomenstörung
  • Häufigkeit des Auftretens dieser Chromosomenstörung im zugrundeliegenden Kollektiv

Der Harmony® Test weist eine im Vergleich zu anderen NIPT-Verfahren sehr niedrige Falsch-Positiv-Rate auf. So beträgt z. B. die Falsch-Positiv-Rate für die Trisomie 21 ca. 1:2500 (0,04 %, Daten der Stokowski-Studie1). Die Falsch-Positiv-Raten für die Trisomien 13 und 18 sind noch geringer (Trisomie 18: 0,01 %, Trisomie 13: 0,02 %).

Basierend auf der sehr niedrigen Falsch-Positiv-Rate hat der Harmony® Test einen besonders hohen positiven Vorhersagewert (PPV). Der PPV spiegelt dabei die Rate der positiven Testergebnisse wider, die sich mittels Chromosomenanalyse bestätigen.

Zum Vergleich: Beim Ersttrimester-Screening beträgt der PPV nur ca. 5 – 7 %. Das heißt, nur 1 von 18 auffälligen Ergebnissen wird durch eine invasive Diagnostik bestätigt, in 17 von 18 Fällen führt das Ersttrimester-Screening zu einem unnötigen invasiven Eingriff, welcher mit einem Fehlgeburtsrisiko verbunden ist.

Eine typische Ursache für ein falsch-positives Ergebnis bei einem NIPT ist z. B. eine Diskordanz zwischen den Zellen der Plazenta und des Kindes. Da die zellfreie fetale DNA aus der Plazenta stammt, spiegelt der Harmony® Test grundsätzlich die genetische Situation in der Plazenta wider. In einigen Fällen weicht jedoch der genetische Typ des ungeborenen Kindes von demjenigen der Plazenta ab. So ist es beispielsweise möglich, dass Teile der Zellen in der Plazenta eine Trisomie aufweisen, andere nicht (Mosaik). In diesen Fällen kann es passieren, dass im Harmony® Test ein hohes Risiko für eine Trisomie ausgewiesen wird, obwohl das Kind chromosomal gesund ist.

Eine andere Ursache für ein falsch-positives Ergebnis ist z. B. ein abgestorbener Fetus einer zuvor angelegten Zwillingsschwangerschaft. Litt der abgestorbene Fetus unter einer Chromosomenstörung, kann dies zu einem scheinbar falsch-positiven Ergebnis beim Harmony® Test führen, da das plazentare Material des abgestorbenen Kindes noch einige Zeit persistiert und zellfreie DNA in das mütterliche Blut abgegeben werden kann.

Die Raten für falsch-positive und falsch-negative Ergebnisse liegen beim Harmony® Test niedriger als bei anderen nicht-invasiven Tests, die auf dem Nachweis freier fetaler DNA im mütterlichen Blut beruhen.

Neben den bereits im Kapitel „Mögliche Ursachen falsch-positiver Ergebnisse bei NIPT“ erwähnten Ursachen können falsch-positive Ergebnisse für X/Y-chromosomale Störungen z. B. auch durch das Vorliegen einer X(Y)-chromosomalen Chromosomenstörung bzw. eines entsprechenden Mosaiks bei der Mutter bedingt sein.

Ursache für falsch-positive Ergebnisse für die Monosomie X (45,X0) kann ein altersbedingter Verlust des zweiten X-Chromosoms in den eigenen Zellen der Mutter (X-chromosomal loss, XCL) sein:
Nach Russell LM et al.2 beträgt der Anteil der Zellen mit XCL bei einer 40-jährigen Frau im Mittel ca. 2 %. Ist gleichzeitig der Anteil fetaler DNA an der freien DNA im mütterlichen Blut (Fetal Fraction) relativ niedrig (z. B. 4 %), entsteht für den Harmony® Test ein Bild wie bei einer fetalen Monosomie X, da hierbei 50 % der X-chromosomalen Information des Fetus fehlen. Gerade bei niedrigem Anteil fetaler DNA im mütterlichen Blut und höherem Alter der Mutter besteht somit ein gewisses Risiko eines falsch-positiven Befundes für eine fetale Monosomie X.

2. Russell LM1, Strike P, Browne CE, Jacobs PA.: X chromosome loss and ageing. Cytogenet Genome Res. 2007;116(3):181-5.

In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Anteil der kindlichen DNA (cffDNA) im Blut relativ niedrig ist und daher kein Ergebnis ermittelt werden kann. In diesen Fällen wird der Test zunächst automatisch wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis ermitteln werden, wird der Befund als „nicht auswertbar“ übermittelt und die Laboranalytik nicht in Rechnung gestellt. Gegebenenfalls ist die Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt sinnvoll, da der Gehalt an fetaler (kindlicher) DNA (Fetal Fraction) im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt.

Erklärung des Harmony prenatal Tests für Ärzte

Abbildung 1: Abhängigkeit der „Fetal Fraction“ von der Schwangerschaftswoche (SSW) (modifiziert nach 2)

Andere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind z. B. das Vorliegen einer Eizellspende, eine Vanishing-Twin-Situation, bislang nicht bekannte chromosomale Störungen bei der Mutter und andere.

2:Wang E1, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):662-6. doi: 10.1002/pd.4119. Epub 2013 May 9.

Weiterführende Informationen zum Harmony® Test finden Sie auf der Webseite von Roche. Lesen Sie dort auch den Sonderdruck aus „Frauenarzt“ mit dem Thema: Einführung von NIPT bei Trisomie 13, 18, 21 als GKV-Leistung – ein FAQ für die Praxis.

Webinar (auf Englisch) mit Dr. Karina Häbig: The QIAsymphony in non invasive prenatal testing

Voraussetzungen und Aspekte zur Durchführung des Harmony® Tests

Der Test kann auch bei allen Schwangerschaften durchgeführt werden, die durch In-vitro-Befruchtung (IVF) entstanden sind, unabhängig davon, ob eine Eizellspende vorliegt oder nicht. Der Harmony®-Test ist auch bei Zwillingsschwangerschaften anwendbar.

Eine aktuelle Studie zu Zwillingsanalysen von Judah et al. 2021 hat ergeben, dass sowohl Erkennungs- als auch Falsch-Positiv-Raten für die Trisomie 21 vergleichbar mit denen von Einlingsschwangerschaften sind 1. Die Publikation verdeutlicht, dass die Leistungsfähigkeit des cfDNA-basierten Screenings bei Gemini-Schwangerschaft en für die drei relevanten Trisomien durchweg besser ist als beim Ersttrimester-Screening. Die Metaanalyse von Judah et al. basierte auf eigenen Studien der Nicolaides-Gruppe mit dem Harmony® Test sowie auf Publikationen mit MPSS*-Verfahren. Die Erkennungs- und Falsch-Positiv-Raten für NIPT bei Gemini-Schwangerschaften sind 1:

Trisomie Erkennungsrate Falsch-Positiv-Rate Anzahl Trisomie-Fälle Anzahl euploide Gemini-Schwangerschaften
21 99,0 % 0,02 % 137 7507
18 92,8 % 0,01 % 50 6840
13 94,7 % 0.10 % 11 6290

Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen („X/Y-Analyse“) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich. Die unten stehende Tabelle gibt eine Übersicht, welche Variante des Harmony® Tests derzeit bei welcher Schwangerschaft möglich ist.

Einling Zwillinge Mehr als zwei Feten Vanishing Twin
Harmony® Test für T21 ✓ ✓ ✗ ✗
Harmony® Test für T21/T18/T13 ✓ ✓ ✗ ✗
Harmony® Test für T21/18/13 + X/Y-Analyse ✓ ✗ ✗ ✗
Geschlechtsbestimmung ✓ ✓ ✗ ✗

Voraussetzung für die Durchführung des Harmony® Tests ist eine ausführliche und ergebnisoffene Beratung der Patientin nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz. Entscheidet sich die Patientin für den Test, werden ihr 2 x 9 ml venöses Blut in einem Spezialröhrchen abgenommen. Nach dem vollständigen Ausfüllen des Anforderungsscheins werden die beiden Blutröhrchen, entsprechend der dem Entnahmeset beiliegenden Anleitung verpackt und in der beiliegenden Versandtasche per Post versandt.Die zellfreie fetale DNA ist in den Spezialröhrchen etwa 7 Tage stabil. Es werden nur Proben akzeptiert, die nicht älter als 7 Tage sind. Daher sollte der Transport so schnell wie möglich erfolgen. Die Probe sollte zu keinem Zeitpunkt gekühlt oder eingefroren werden, da es sonst zur Hämolyse kommt und der Test nicht auswertbar ist.

Die Auswertung des Tests erfolgt mit einer CE-zertifizierten Software.

Die Bearbeitungsdauer vom Eingang der Probe bis zum Versand des Befundes beträgt durchschnittlich 3 Arbeitstage. Die Ergebnisse Ihrer Patientin liegen Ihnen deshalb in aller Regel am 5. Arbeitstag nach der Blutabnahme vor.

Wurde bei der Untersuchung das fetale Geschlecht ermittelt, darf dieses der Patientin nach dem Gendiagnostik-Gesetz erst nach der 12. SSW (post conceptionem, entspricht SSW 14+0 nach letzter Regel) mitgeteilt werden. Befindet sich die Patientin bei Befundfertigstellung noch nicht in SSW 14+0, übersenden wir Ihnen als anfordernden Arzt vorab einen Teilbefund, in dem das fetale Geschlecht noch nicht übermittelt wird. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht automatisch nach.

1. Judah H. et al.: Cell-free DNA testing of maternal blood in screening for trisomies in twin pregnancy: updated cohort study at 10–14 weeks and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2021 Aug;58(2):178-189. doi: 10.1002/uog.23648. Epub 2021 Jul 10.

Seit 2011 muss vor jedem nicht-invasiven pränatalen Test (NIPT) oder sonstigem pränatalen Screening auf kindliche Chromosomenstörungen (z.B. ETS) gemäß dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz eine genetische Beratung entweder durch eine Fachärztin, bzw. einen Facharzt für Humangenetik, oder durch eine Fachärztin, bzw. einen Facharzt, mit der Zusatzqualifikation „fachgebundene genetische Beratung im Kontext vorgeburtlicher genetischer Analysen“ erfolgen (Richtlinie Genetische Beratung, Abschnitt VII.3.4.). Die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung im Kontext vorgeburtlicher Risikoabklärung ist für NIPT nicht ausreichend (GEKO Mitteilung 8).

Seit dem 11. Juli 2016 gelten folgende Regelungen:

    • Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung zum Facharzt, bzw. Fachärzte die noch keine 5 Berufsjahre als Facharzt tätig sind und die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung noch nicht erworben haben, gilt: Um diese Qualifikation zu erlangen, wird künftig eine Fortbildung mit 72 Fortbildungseinheiten inkl. einer praktisch-kommunikativen Qualifizierungsmaßnahme und anschließender Lernerfolgskontrolle benötigt.
    • Ärztinnen und Ärzte, die bereits länger als 5 Berufsjahre als Facharzt tätig sind und die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung noch nicht besitzen, können den theoretischen Teil der Qualifikation auch nach dem 10. Juli 2016, durch einen direkten Zugang zur Lernerfolgskontrolle erlangen, ohne den Besuch der Fortbildung mit 72 Fortbildungseinheiten. Der praktische Teil der Qualifikation muss jedoch absolviert werden. Dieser kann aber auch durch den Nachweis des Erwerbs der psychosomatischen Grundversorgung oder äquivalenter Weiterbildungs- und Fortbildungsinhalte abgegolten sein.

Bei der genetischen Beratung müssen die Richtlinien des § 10 des Gendiagnostik-Gesetzes eingehalten werden. Dabei sind auch die Regelung der genetischen Beratung nach § 2a Schwangerschaftskonfliktgesetz (SchKG) zu beachten, und die Schwangere ist gegebenenfalls auf ihren Anspruch auf psychosoziale Beratung hinzuweisen. Auf Wunsch sollte der Schwangeren ein Kontakt zu einer Beratungsstelle nach § 3 des SchKG vermittelt werden.

Gemäß dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz bleibt die verantwortliche ärztliche Person während der gesamten Durchführungsphase des Harmony® Tests Hauptansprechpartner der schwangeren Frau. Ebenso erfolgt die Befundübermittlung nur an Sie als verantwortliche ärztliche Person.

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an Ihre Landesärztekammer. 

Das Zentrum für Humangenetik Tübingen haftet für etwaige von ihm zu verantwortende Fehler im Zusammenhang mit der Durchführung des Harmony® Tests. Das Zentrum für Humangenetik Tübingen haftet selbstverständlich nicht für Fehler, welche in der einsendenden Arztpraxis, z. B. im Rahmen der Blutentnahme oder Beratung entstanden sind.

Gendiagnostikgesetz –GenDG
Schwangerschaftskonfliktgesetz – SchKG
Embryonenschutzgesetz – ESchG
Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission(GEKO)über die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG

Für noch weitere Informationen finden Sie auf dieser Seite die Aufzeichnung des 8. Tübinger Symposium Pränataldiagnostik und NIPT.

Externe Qualifikationsmaßnahmen und Termine

Über die folgenden Links können Sie sich zu externen Qualifikationsmaßnahmen und Terminen informieren:

Bayerische Landesärztekammer
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung – Refreshermaßnahme inklusive Wissenskontrolle

Akademie für medizinische Fortbildung der ÄKWL und der KVWL, Münster
Kurs fachgebundene genetische Beratung

Ärztekammer Schleswig-Holstein
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung – Refresher und Wissenskontrolle

Ärztekammer Thüringen
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung – 72h

Ärztekammer Westfalen-Lippe
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung – 72h

Akademie Humangenetik Gfh
K217-25 Qualifikation Fachgebundene Genetische Beratung

Bayerische Landesärztekammer
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung – Refreshermaßnahme inklusive Wissenskontrolle

Akademie für medizinische Fortbildung der ÄKWL und der KVWL, Münster
Kurs fachgebundene genetische Beratung

Ärztekammer Schleswig-Holstein
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung – Refresher und Wissenskontrolle

Akademie Humangenetik
K213-24 Qualifikation Fachgebundene Genetische Beratung

Ärztekammer Thüringen
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung – 72h

Ärztekammer Westfalen-Lippe
Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung – 72h

Ärztliche Akademie Nordrhein
Auffrischungskurs für die Wissenskontrolle

Einblick in unseren Laborablauf

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