ANALYSE ALLER GENE, DIE MIT SKELETTERKRANKUNGEN ASSOZIIERT WERDEN
Mehr als 200 Knochen bilden zusammen das Skelett des Menschen, das die zentrale Stützfunktion des Körpers übernimmt. Genetisch bedingte Skeletterkrankungen sind oft schwer voneinander abgrenzbar. Mit unserem Skelett-Panel bieten wir eine umfassende genetische Diagnostik für dieses Erkrankungsfeld an, um eine zuverlässige und möglichst schnelle Diagnosestellung zu ermöglichen. Das Spektrum der Untersuchung umfasst dabei die relevanten Gene für alle wesentlichen Skelett-Erkrankungsgruppen wie z.B. die verschiedensten Skelettdysplasien, Krankheitsbilder wie die bekannte Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) sowie Extremitätenfehlbildungen.
Das Diagnostik-Panel für Skeletterkrankungen umfasst 332 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp der Patientin oder des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.
Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.
METHODE
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina NovaSeq-6000 Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet. Anschließend wertet unser Team, bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik, die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
MATERIAL & DAUER
Material:
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
2-3 Wochen
Panelübersicht
Metaphysäre Dysplasie
ANKH, CDKN1C, COL10A1, DNAJC21, EFL1, MMP13, MMP9, NEPRO, POP1, PTH1R, RMRP, RUNX2, SBDS, SFRP4, SRP54 (15 Gene)
Multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie
COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2 (6 Gene)
Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dysplasie
ACP5, B3GALT6, CCN6, CHST3, COL2A1, COL11A2, DDR2, DYM, EIF2AK3, FN1, SMARCAL1, TRAPPC2, TRPV4 (13 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ACAN, ACP5, AIFM1, ANKH, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BPNT2, CANT1, CCN6, CDKN1C, CFAP410, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL27A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CSGALNACT1, DDR2, DDRGK1, DNAJC21, DYM, EFL1, EIF2AK3, ERI1, EXOC6B, EXTL3, FGFR3, FLNB, FN1, GPX4, GZF1, HSPA9, HSPG2, IARS2, INPPL1, KIF22, LBR, LONP1, LTBP3, MATN3, MBTPS1, MMP13, MMP9, NANS, NEPRO, NKX3-2, NPR2, PAPSS2, PCYT1A, PISD, POLE, POP1, PTH1R, RAB33B, RMRP, RNU4ATAC, RPL13, RSPRY1, RUNX2, SBDS, SFRP4, SLC10A7, SLC26A2, SLC39A13, SMARCAL1, SRP54, TMEM165, TONSL, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, UFSP2, XYLT1* (81 Gene)
* ohne Repeat-Analyse
Akromele Dysplasie
ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, FBN1, IHH, PDE4D, PRKAR1A, TRPS1 (8 Gene)
Akro-mesomele Dysplasie
BMPR1B, GDF5, NPR2, PRKG2 (4 Gene)
Mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie
DONSON, DVL1, DVL3, FZD2, GPC6, ROR2, SHOX, WNT5A (8 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, BMPR1B, DONSON, DVL1, DVL3, FBN1, FZD2, GDF5, GPC6, IHH, LBR, LTBP3, NPR2, PDE4D, PKDCC, PRKAR1A, PRKG2, ROR2, SHOX, SMAD4, TRPS1, WNT5A (24 Gene)
Short-rib-Dysplasie
CEP120, CFAP410, CSPP1, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, INTU, KIAA0586, KIAA0753, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR35 (24 Gene)
Chondrodysplasia punctata
AGPS, ARSL, EBP, GNPAT, LBR, MGP, NSDHL, PEX7 (8 Gene)
Osteogenesis imperfecta und weitere Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte
ALPL, ANO5, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, CCDC134, COL1A1, COL1A2, COPB2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFIH1, IFITM5, KDELR2, LRP5, MBTPS2, MESD, NBAS, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SLC34A1, SP7, SPARC, TAPT1, TENT5A, TMEM38B, TNFRSF11B, WNT1, XYLT2 (37 Gene)
Osteopetrose und weitere Skelettdysplasien mit erhöhter Knochendichte
AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, CSF1R, CTSK, DLX3, FAM20C, FERMT3, GJA1, HPGD, LEMD3, LRP4, LRP5, LRRK1, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SFRP4, SLC29A3, SLCO2A1, SNX10, SOST, SQSTM1, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, ZNF687 (31 Gene)
Hypophosphatämische Rachitis und weitere Skelettdysplasien mit abnormer Mineralisierung
ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGF23, OCRL, PHEX, PTH1R, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, TRPV6, VDR (20 Gene)
Brachydaktylie
BMPR1B, CHSY1, GDF5, GPC4, HOXD13*, IHH, NOG, PDE3A, PTHLH, ROR2 (10 Gene)
Synostose
FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GDF5, GDF6, MECOM, NOG (8 Gene)
Polydaktylie/Syndaktylie
BHLHA9, FGFR2, FGFR3, GJA1, GLI3, HOXD13*, KIF7, LRP4, SALL1, SMO (10 Gene)
Adams-Oliver-Syndrom
ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ (6 Gene)
Ektrodaktylie
CDH3, DLX5, FGFR1, TP63, WNT10B (5 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ARHGAP31, BHLHA9, BMP2, BMPR1B, CCNQ, CDH3, CHSY1, CKAP2L, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, DONSON, EFNB1, EFTUD2, EOGT, ERI1, ESCO2, EVC2, FGF10, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GDF6, GJA1, GLI1, GLI2, GLI3, GPC4, HOXA13*, HOXD13*, IHH, IQCE, KIAA0825, KIF7, LMBR1, LRP4, MAP3K20, MAP3K7, MECOM, MEGF8, MYCN, NOG, NOTCH1, PDE3A, PDE4D, PRKAR1A, PTHLH, RAB23, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, SALL1, SALL4, SF3B4, SMO, SMOC1, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TOP2B, TP63, TRPV4, UBA2, WNT10B, WNT7A, YY1AP1 (73 Gene)
* ohne Repeat-Analyse
Kraniosynostose
AHDC1, ALPL, ALX4, ASXL1, CDC45, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, HNRNPK, IFT122, IFT140, IFT43, IHH, IL11RA, KAT6A, MASP1, MEGF8, MSX2, P4HB, POR, RAB23, RECQL4, RNU12, RUNX2, SCARF2, SEC24D, SKI, SMAD6, TCF12, TFAP2B, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1 (40 Gene)
Anmerkung: Ersetzt durch bzw. Teil von MET-02 „Lysosomale Speicherkrankheiten“. Bitte verwenden Sie das Einsendeformular „Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien“.
Kraniofaziale Dysostose
EFNB1, EFTUD2, TCOF1, ALX4, DHODH, POLR1D, SF3B4, ALX3, GNAI3, PLCB4, SPECC1L,
EVC2 (12 Gene)
Patellare Dysostose
LMX1B, CDC45, CDT1, KAT6B, ORC6, TBX4, ORC1, ORC4 (8 Gene)
Dysostose mit vorwiegend vertebraler (und kostaler) Beteiligung
MNX1, BMPER, DLL3, GDF6, HES7, MEOX1, MESP2, MYO18B, SNRPB, TBX6, LFNG, TMCO1 (12 Gene)
Vollständiges Gen-Set
ABCC9, ALX1, ALX3, ALX4, BMPER, CDC45, CDC6, CDK10, CDT1, DHODH, DLL3, DONSON, EDN1, EDNRA, EFNB1, EFTUD2, EIF4A3*, EVC2, FOXI3, GDF6, GNAI3, HES7, KAT6B, LFNG, LMX1B, MEOX1, MESP2, MNX1, MYO18B, ORC1, ORC4, ORC6, PDE4D, PLCB4, POLR1A, POLR1B, POLR1C, POLR1D, PRKAR1A, SF3B2, SF3B4, SNRPB, SPECC1L, TBX4, TBX6, TCOF1, TMCO1, TMEM53, TWIST1, TXNL4A (50 Gene)
* ohne Repeat-Analyse
Achondroplasie, Hypochondroplasie und Pseudoachondroplasie
FGFR3 (gesamtes Gen), COMP (2 Gene)
Kleidokraniale Dysplasie und Differenzialdiagnosen
CBFB, FIG4, LMNA, MSX2, RNU12, RUNX2, ZMPSTE24 (7 Gene)
Multiple Exostosen
EXT1, EXT2 (2 Gene)
ABCC9, ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGPS, AHDC1, AIFM1, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, AP2S1, ARHGAP31, ARSL, ASXL1, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BPNT2, CA2, CANT1, CASR, CBFB, CCDC134, CCN6, CCNQ, CDC45, CDC6, CDH3, CDK10, CDKN1C, CDT1, CEP120, CFAP410, CHST3, CHSY1, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, COPB2, CREB3L1, CRTAP, CSF1R, CSGALNACT1, CSPP1, CTSK, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DDR2, DDRGK1, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DNAJC21, DOCK6, DONSON, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EBP, EDN1, EDNRA, EFL1, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, EIF4A3, ENPP1, EOGT, ERF, ERI1, ESCO2, EVC, EVC2, EXOC6B, EXT1, EXT2, EXTL3, FAM20C, FBN1, FERMT3, FGF10, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FOXI3, FREM1, FZD2, GDF5, GDF6, GJA1, GLI1, GLI2, GLI3, GNAI3, GNPAT, GPC4, GPC6, GPX4, GZF1, HES7, HNRNPK, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPA9, HSPG2, IARS2, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IL11RA, INPPL1, INTU, IQCE, KAT6A, KAT6B, KDELR2, KIAA0586, KIAA0753, KIAA0825, KIF22, KIF7, LBR, LEMD3, LFNG, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LRRK1, LTBP3, MAP3K20, MAP3K7, MASP1, MATN3, MBTPS1, MBTPS2, MECOM, MEGF8, MEOX1, MESD, MESP2, MGP, MMP13, MMP9, MNX1, MSX2, MYCN, MYO18B, NANS, NBAS, NEK1, NEPRO, NKX3-2, NOG, NOTCH1, NPR2, NSDHL, OCRL, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAPSS2, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX7, PHEX, PISD, PKDCC, PLCB4, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, POLE, POLR1A, POLR1B, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PRKG2, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, RAB23, RAB33B, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RMRP, RNU12, RNU4ATAC, ROR2, RPL13, RSPRY1, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SF3B2, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC26A2, SLC29A3, SLC2A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD4, SMAD6, SMARCAL1, SMO, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SP7, SPARC, SPECC1L, SQSTM1, SRP54, TAPT1, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TENT5A, TFAP2B, TGFB1, TMCO1, TMEM165, TMEM38B, TMEM53, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TONSL, TOP2B, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TTC21B, TWIST1, TXNL4A, UBA2, UFSP2, VDR, WDR19, WDR35, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XYLT1, XYLT2, YY1AP1, ZIC1, ZMPSTE24, ZNF687
