Pharmakogenetik

Die pharmakogenetische Untersuchung identifiziert genetische Veränderungen, die die Wirkung von Medikamenten beeinflussen. Wenn genetische Varianten Proteine betreffen, die für den Stoffwechsel von Substanzen verantwortlich sind, können Verträglichkeit und Wirksamkeit der Medikamente erheblich verändert sein. Zu diesen Arzneimitteln gehören unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemittel, Anästhetika, Betablocker und Statine.

Eine verringerte Aktivität eines bestimmten Enzyms kann bei Standarddosierung zu erhöhten Medikamentenspiegeln führen, was häufig unerwünschte Nebenwirkungen zur Folge hat. Bei Medikamenten, die erst durch den Stoffwechsel aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ausbleiben. Eine erhöhte Enzymaktivität hingegen führt aufgrund der beschleunigten Abbaurate des Arzneimittels zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.

Die Pharmakogenetik-Option analysiert bekannte Varianten in 21 Genen, die am Medikamentenstoffwechsel beteiligt sind. Wenn bestimmte Genvarianten vorliegen, kann die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt die Therapie individuell anpassen. Durch die pharmakogenetische Analyse können schwere Nebenwirkungen reduziert und ein Therapieversagen vermieden werden.

Liste der akkreditierten Verfahren

Die Pharmakogenetik-Untersuchung kann als Zusatzoption bei NGS-basierten Keimbahnuntersuchungen ausgewählt werden oder als Einzelanalyse durchgeführt werden. In beiden Fällen werden Gene (siehe unten) untersucht, die am Stoffwechsel von Arzneimitteln beteiligt sind. Anhand der Ergebnisse erstellen wir ein pharmakogenetisches Profil der Patientin oder des Patienten und können darauf basierend Empfehlungen zur individuellen Wirkstoffdosis geben.