Das Zentrum für Humangenetik hat sein Diagnostik-Panel für Skeletterkrankungen optimiert. Ziel der Aktualisierung war es, die diagnostische Aussagekraft zu erhöhen und die Handhabung für Ärztinnen und Ärzte zu vereinfachen. Eine aktualisierte Gen-Auswahl sowie eine überarbeitete Struktur der Gen-Sets tragen dazu bei, die Auswahl einer passenden Untersuchung zu erleichtern.
Das Panel für Skeletterkrankungen umfasst nun 332 Gene – 18 davon sind neu hinzugekommen. Gleichzeitig wurde die Anzahl der Gen-Sets auf 13 reduziert. Zur besseren Übersicht wurden die bisherigen Sets SKT01 bis SKT03 in einem einzigen Gen-Set unter dem Namen SKT01 zusammengefasst.
Erweiterung um ein zusätzliches RNA-Gen
Eine Besonderheit des Panels ist die Diagnostik ausgewählter RNA-Gene. Neben den bereits enthaltenen Genen RMRP und RNU4ATAC kann nun auch RNU12 einbezogen werden. RNA-Gene sind nicht-proteinkodierend und erfüllen essenzielle regulatorische Funktionen in zellulären Abläufen. Da RNA-Gene in der klassischen Exom-Diagnostik oft unberücksichtigt bleiben, setzt das Zentrum für Humangenetik auf seine einzigartige ExomeXtra®-Anreicherung. Sie verbessert die Detektion von auch nicht-kodierenden Bereichen und trägt so zur Identifikation krankheitsverursachender Varianten bei, die sonst übersehen werden könnten.
Regulatorische Varianten außerhalb kodierender Bereiche
Darüber hinaus deckt das Panel für Skeletterkrankungen auch genetische Veränderungen in ausgewählten nicht-kodierenden Regionen ab – sowohl kleine (SNVs) als auch größere strukturelle Varianten (CNVs). So werden beispielsweise bekannt pathogene Varianten im RBM8A-Gen, eine wiederkehrende Promotordeletion im neu aufgenommenen TXNL4A-Gen sowie das regulatorische Element ZRS detektiert. Letzteres ist entscheidend für die Regulation der SHH-Genexpression. Pathogene Varianten in diesem Gen werden laut OMIM (Referenzdatenbank für Gene und die damit assoziierten Erkrankungen) mit mehreren spezifischen Skelettphänotypen assoziiert.
Diagnostischer Mehrwert durch aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse
Mit der Integration neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse bietet das Panel für Skeletterkrankungen nun eine noch präzisere Diagnostik. Ärztinnen, Ärzte sowie ihre Patientinnen und Patienten profitieren von einem erweiterten diagnostischen Spektrum und einer noch besseren Erkennung krankheitsrelevanter Varianten.
