Das Diagnostik-Panel für Schwerhörigkeit wurde umfassend überarbeitet und um fünf Gen-Sets zur gezielten Abklärung von syndromalen Hörstörungen erweitert. Zudem können Sie ab sofort die gesamte mitochondriale DNA untersuchen lassen, um eine maternal vererbte Schwerhörigkeit und eine mögliche Aminoglykosid-Ototoxizität abklären zu lassen.
Angeborene Hörstörungen gehören zu den häufigsten Beeinträchtigungen bei Säuglingen und Kindern. Eine unbehandelte oder unbemerkte Schwerhörigkeit kann schwere Sprachstörungen, Entwicklungsverzögerungen oder ein beeinträchtigtes Sozialverhalten bedingen. Für eine erfolgreiche Therapie ist daher eine frühestmögliche Diagnostik sehr wichtig. Um eine gesicherte genetische Abklärung zu gewährleisten, wurden die enthaltenen Gene auf Grundlage der aktuellen wissenschaftlichen Datenlage überprüft und um fünf neue Gen-Sets (EAR05-EAR09) für syndromale Schwerhörigkeiten erweitert. Die aktuelle Auflistung erleichtert Ihnen die Auswahl des passenden Gen-Sets und somit die Abklärung einer möglichen genetischen Ursache der Schwerhörigkeit. Das vollständige Gen-Set der syndromalen Schwerhörigkeit (EAR03) kann weiterhin angefordert werden und umfasst auch alle Gene, die in den Gen-Sets EAR05-EAR09 enthalten sind.
Das Diagnostik-Panel für Schwerhörigkeit umfasst ab sofort neben dem Gen-Set- für nicht-syndromale Schwerhörigkeit (EAR01, 95 Gene) und syndromale Schwerhörigkeit (EAR03, 79 Gene) folgende Gen-Sets:
- Usher-Syndrom (EAR05, 13 Gene)
- Waardenburg-Syndrom und Piebaldismus (EAR06, 7 Gene)
- Perrault-Syndrom (EAR07, 5 Gene)
- Branchio-Oto-Renales/ Okulo-Faziales-Syndrom (EAR08, 3 Gene)
- Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (EAR09, 2 Gene)
Zudem gibt es die Option, die gesamte mitochondriale DNA untersuchen zu lassen. Dies ermöglicht sowohl die Untersuchung auf eine maternal vererbte Schwerhörigkeit als auch die Testung auf eine Aminoglykosid-Ototoxizität.
Analyse auf Basis der hauseigenen Exom-Anreicherung
Das Diagnostik-Panel für Schwerhörigkeit basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaT ExomeXtra®. CeGaT ExomeXtra® deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sämtliche bekannte pathogene intronische und intergenische Varianten ab. Es liefert damit eine hervorragende Grundlage für die genetische Diagnostik.
Weitere Informationen zu unserem Diagnostik-Panel für Schwerhörigkeit finden Sie hier.
Gern unterstützen wir Sie bei der Auswahl der zielführendsten Diagnostikstrategie für Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns unter +49 (0) 7071 565 44 00 an oder senden Sie uns eine E-Mail an info@humangenetik-tuebingen.de.
