Februar 16, 2023

Update des Panels für Lebererkrankungen

Das Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen wurde umfassend überarbeitet und um ein übergeordnetes Gen-Set für Cholestase (LIV-10) erweitert.

Der exakte Pathomechanismus einer Lebererkrankung ist häufig nur schwer zu ermitteln. Um die klinische Nutzbarkeit des Diagnostik-Panels zu steigern, wurde ein neues übergreifendes Gen-Set erstellt. Das neue Gen-Set für Cholestase (LIV-10) umfasst 42 Gene und erleichtert die Abklärung der genetischen Ursache von Lebererkrankungen. Die Gen-Sets zur Diagnose der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (LIV-01) sowie zur Abklärung lysosomaler Speichererkrankungen mit Leberbeteiligung (LIV-06) können weiterhin separat angefordert werden.

Das Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen umfasst folgende Gen-Sets:

  • Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (10 Gene, LIV-01)
  • Lysosomale Speichererkrankungen mit Leberbeteiligung (5 Gene, LIV-06)
  • Cholestase (42 Gene, LIV-10)
Weitere Gen-Sets, die klinisch mit einer Leberbeteiligung assoziiert sind, können über das Diagnostik-Panel für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien angefordert werden.
 
Analyse auf Basis der hauseigenen Exom-Anreicherung
 
Wir sequenzieren bei allen Diagnostik-Panels das gesamte Exom. Die Exom-Sequenzierung basiert auf CeGaT ExomeXtra®, das entwickelt wurde, um die besten Sequenzierdaten für die genetische Diagnostik zu generieren. Da CeGaT ExomeXtra® neben allen proteinkodierenden Bereichen auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten abdeckt, liefert es eine hervorragende Grundlage für die genetische Diagnostik.

Weitere Informationen zu unserem Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen finden Sie hier.

Gern unterstützen wir Sie bei der Auswahl der zielführendsten Diagnostikstrategie für Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns unter +49 (0) 7071 565 44 00 an oder senden Sie uns eine E-Mail an info@humangenetik-tuebingen.de.

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