November 15, 2022

Erweiterung des Diagnostik-Panels für Fertilität

Das Diagnostik-Panel für Fertilität wurde um 68 Gene erweitert und umfasst ab sofort 203 Gene, die mit einer genetisch bedingten Fertilitätsstörung in Verbindung gebracht werden. Zusätzlich wurden die bestehenden Panels umfangreich inhaltlich neu organisiert und die Zusammensetzung auf Grundlage der aktuellen Datenlage überarbeitet.

Neues Gen-Set zur Abklärung einer Asthenozoospermie:

Zur Abklärung einer erblich bedingten Asthenozoospermie haben wir ein neues Gen-Set entwickelt. Dieses umfasst 31 Gene, in denen Veränderungen ursächlich für eine eingeschränkte Motilität der Spermien sein können.

Fusionierte Gen-Sets für Störungen der Ovarialfunktion steigern die Lösungsrate:

Die Gen-Sets für Primäre Ovarialinsuffizienz|POI (FER01) und Vorzeitige Ovarialinsuffizienz|POF (FER02) wurden fusioniert und sind jetzt als „Ovarialinsuffizienz“ (FER02) anforderbar, da sich eine eindeutige Abgrenzung im klinischen Alltag oft schwierig gestaltet.

Analyse auf Basis der hauseigenen Exom-Anreicherung:

Das Diagnostik-Panel für Fertilität basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaT ExomeXtra®. CeGaT ExomeXtra® deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sämtliche bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten ab. Es liefert die beste Grundlage für die genetische Diagnostik.

Weitere Informationen zu unserem Diagnostik-Panel für Fertilität finden Sie hier.

Gerne unterstützen wir Sie bei der Auswahl der zielführendsten Diagnostikstrategie für Ihre Patientinnen und Patienten. Rufen Sie uns unter 07071 565 44 00 an oder kontaktieren Sie uns per E-Mail unter info@humangenetik-tuebingen.de.

Zum Diagnostik-Panel für Fertilität

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