Rhesus-NIPT

Die Praxis für Humangenetik bietet die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors bei Rhesus-negativen Schwangeren mittels nicht-invasivem Pränataltest (NIPT-RhD) an.

Beim Merkmal RhD (dem sogenannten Rhesusfaktor D) handelt es sich nur um eine von vielen bekannten Blutgruppeneigenschaften. Allerdings ist RhD recht stark immunogen, das bedeutet, dass Träger des Merkmals RhD-negativ häufig Antikörper gegen RhD bilden, wenn sie mit roten Blutkörperchen (Erythrozyten) in Kontakt kommen, die die Blutgruppeneigenschaft RhD tragen.

In der Schwangerschaft und während der Geburt können Erythrozyten des eigenen Kindes in geringen Mengen in den mütterlichen Blutkreislauf übertreten. Sofern das ungeborene Kind die Blutgruppeneigenschaft RhD-positiv trägt, und die Mutter Rh-negativ ist, kann es zu einer «Immunisierung» der Mutter kommen. Die dann gebildeten Antikörper gegen den Rhesusfaktor D nennt man Anti-D.

Informationen zum Rhesus-NIPT

Bislang wurde in der Schwangerschaft bei allen RhD-negativen Frauen eine Anti-D-Prophylaxe in der 28. – 30. Schwangerschaftswoche empfohlen. Eine Anti-D-Prophylaxe ist jedoch dann nicht notwendig, wenn der Fetus (der RhD-negativen Schwangeren) ebenfalls RhD-negativ ist.

Wir bieten Ihnen mit dem Rhesus-NIPT die nicht-invasive Bestimmung des fetalen (kindlichen) Rh-Faktors aus dem mütterlichen Blut an. Ähnlich wie bei anderen Tests zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik nutzen wir dabei die im Blut der Schwangeren vorhandene freie fetale DNA. Dabei wird mittels PCR das fetale RHD-Gen untersucht. Statistisch sind etwa 40 % der Kinder RhD-negativer Schwangerer ebenfalls RhD-negativ, entsprechend ist bei 60 % der Untersuchungen ein RhD-positives Kind zu erwarten.

Im Durchschnitt kann also mit der nicht-invasiven fetalen Blutgruppenbestimmung in jeder zweiten bis dritten Schwangerschaft eine unnötige Rh-Prophylaxe vermieden werden. Durch diese Untersuchung ist eine Schädigung des Kindes ausgeschlossen, da es sich lediglich um eine Blutabnahme bei der Mutter handelt.

  • Möglich ab der 12. Schwangerschaftswoche (SSW 11+0), die Bestimmung ab der 20. Schwangerschaftswoche (SSW 19+0) führt zu einer leichten Erhöhung der Genauigkeit (Sensitivität vor SSW 20 99,91 %).
  • Sensitivität: 99,93 %
  • Spezifität: 99,61 %

Vorteile

  • Mit der fetalen Blutgruppenbestimmung muss die vorgeburtliche Rhesus-Prophylaxe nur noch denjenigen Schwangeren verabreicht werden, die tatsächlich ein RhD-positives Kind erwarten.

  • Die gezielte Rh-Prophylaxe nach fetaler Blutgruppenbestimmung schützt genauso gut wie die Gabe an alle RhD-negativen Schwangeren.

Material und Kosten

  • Benötigte Probe: Wir benötigen 9 ml Blut in einem speziellen cfDNA-Röhrchen. Im cfDNA-Röhrchen ist die Stabilität der zellfreien fetalen DNA bei Raumtemperatur über 7 Tage gewährleistet. Das Röhrchen muss mit Vor- und Nachnamen sowie dem Geburtsdatum beschriftet werden, ansonsten ist keine Bearbeitung möglich. Der Barcode allein ist nicht ausreichend. Eine Kühlung oder Zentrifugation der Probe ist nicht erforderlich. Die Testergebnisse werden Ihnen in der Regel innerhalb einer Woche übermittelt.
  • Kosten: Für gesetzlich versicherte Schwangere wird der Test seit dem 01.07.2021 von der Krankenkasse übernommen. Privat krankenversicherte Schwangere erhalten eine Rechnung nach GOÄ über 129€, die bei der jeweiligen privaten Krankenversicherung eingereicht werden kann.

Rh-Prophylaxe

Da Anti-D einen Morbus haemolyticus* des ungeborenen Kindes verursachen kann, wurde Ende der 1960er Jahre die Rhesus-Prophylaxe eingeführt. Dabei wird eine kleine Dosis von Anti-D, z. B. Rhophylac® 300, verabreicht. Hierdurch werden eventuell in die Blutbahn der Mutter übergetretene Erythrozyten des Kindes abgebaut und so eine Immunisierung der Mutter gegen das Kind verhindert.

Die Rh-Prophylaxe wird der (Rh-negativen) Mutter nach der Geburt verabreicht, sobald die Blutgruppe des Neugeborenen aus dem Nabelschnurblut bestimmt worden ist und das Neugeborene RhD-positiv ist. Gemäß Mutterschaftsrichtlinien wird bisher die Rh-Prophylaxe bei allen RhD-negativen Schwangeren zusätzlich in der 28. bis 30. Schwangerschaftswoche verabreicht. Dies erfolgte bisher unabhängig vom Rhesus-Status des ungeborenen Kindes. Einem Teil der Schwangeren wird die Rh-Prophylaxe also verabreicht, ohne dass es rückblickend betrachtet tatsächlich notwendig gewesen wäre. Dies betrifft etwa 40 % der Schwangeren.

* Früher war Anti-D ein häufiger Grund für den sogenannten Morbus haemolyticus. Das ungeborene Kind bekommt von der Mutter über den Mutterkuchen (die Plazenta) eine Vielzahl von Antikörpern übertragen. Dadurch wird das Neugeborene vor Infektionen geschützt. Im Falle von Anti-D führt dies allerdings dazu, dass die kindlichen Erythrozyten beschleunigt abgebaut werden. Dies führt beim ungeborenen Kind zu einer Blutarmut (Anämie), die im schlimmsten Fall zum Tod des ungeborenen Kindes führen kann.
Bei weniger schweren Fällen kann nach der Geburt eine verstärkte Neugeborenen-Gelbsucht auftreten, die jedoch meist gut behandelt werden kann. Es ist daher wichtig, die Bildung von Anti-D und auch anderen Blutgruppenantikörpern rechtzeitig zu entdecken. Deshalb werden in der Schwangerschaft zwei Antikörpersuchtests durchgeführt, und zwar in der Frühschwangerschaft sowie zwischen der 24. und der 27. Schwangerschaftswoche. Neben Anti-D werden dort auch andere, überwiegend harmlose Antikörper gefunden, so dass auch bei positivem Antikörpersuchtest die große Mehrzahl der Schwangerschaften normal verläuft.

Zuverlässigkeit der Testung

Wie bei anderen medizinischen Testverfahren auch, kann es bei der nicht-invasiven fetalen Blutgruppenbestimmung mittels Rhesus-NIPT sogenannte falsch-positive und falsch-negative Befunde geben.

Falsch-positive Befunde sind insbesondere durch stumme Allele, also Gene ohne echte Funktion, möglich. In solchen Fällen wird die Rh-Prophylaxe in der Schwangerschaft aufgrund des Ergebnisses der nicht-invasiven Untersuchung unnötig verabreicht, denn das Kind ist in Wirklichkeit RhD-negativ. Dies tritt in ca. 0,4 % der Fälle auf. Ohne Anwendung der nicht-invasiven fetalen Blutgruppenbestimmung wäre die Rh-Prophylaxe jedoch ohnehin gegeben worden.

Falsch-negative Befunde sind unter anderem durch eine zu geringe Menge freier fetaler DNA im mütterlichen Blut möglich. Da der Gehalt an fetaler DNA mit fortschreitender Schwangerschaft ansteigt, wird empfohlen, die Untersuchung „Rhesus-NIPT“ erst ab der 20. Schwangerschaftswoche durchzuführen. Wurde in derselben Blutentnahme eine fetale Fraktion von mindestens 4 % mit Hilfe eines nicht-invasiven Pränataltests (z. B. Harmony® Test) bestimmt, kann die Untersuchung des fetalen Rh-Status bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche erfolgen.

Insgesamt muss mit einem falsch-negativen Befund pro 2000 Untersuchungen gerechnet werden. In diesem Fall würde eine eigentlich erforderliche vorgeburtliche
Rh-Prophylaxe nicht verabreicht. Bei dem generell niedrigen Immunisierungsrisiko während der Schwangerschaft (nicht mehr als 1 bis 2 % pro Schwangerschaft mit RhD-positivem Kind) ist dieser Anteil falsch-negativer Befunde akzeptabel.

Das „Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen“ (IQWiG) hält die standardmäßige Verabreichung der Rh-Prophylaxe und die gezielte Prophylaxe nach Testung hinsichtlich der Schutzwirkung für gleichwertig, denn auch bei der serologischen Testung im Rahmen der Geburt kommen gelegentlich falsch-negative Befunde vor.

Abnahmekits bestellen

Service exklusiv für Praxen und Kliniken.