Panel für Skeletterkrankungen

Infor­ma­tio­nen

Das Dia­gnos­tik-Panel für Ske­let­ter­kran­kun­gen umfasst 301 Gene. Alle die­se Gene wer­den par­al­lel sequen­ziert und die Gene inter­pre­tiert, die mit dem Phä­no­typ des Pati­en­ten asso­zi­iert sind. Unten fin­den Sie, neben allen Genen des Panels, unse­re vor­ge­schla­ge­nen Gen-Sets.

Für dia­gnos­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen kön­nen die Gen-Sets ein­zeln oder in Kom­bi­na­ti­on ange­for­dert wer­den. Eine indi­vi­du­el­le Gen­kom­bi­na­ti­on ist eben­falls mög­lich.

Bei Fra­gen wen­den Sie sich bit­te gern an unser Dia­gnos­tik-Sup­port Team.

Metho­de

Die Anrei­che­rung der kodie­ren­den Berei­che, sowie der angren­zen­den Intron­be­rei­che erfolgt mit einer Hybri­di­za­ti­on-in-Solu­ti­on-Tech­no­lo­gie. Hier­bei wird die Aus­wahl der anzu­rei­chern­den Berei­che getrof­fen und die Anrei­che­rungs-Baits designt.

Die Hoch­durch­satz-Sequen­zie­rung wird auf der Illu­mi­na HiSeq Platt­form durch­ge­führt. Mit­tels haus­in­ter­ner Com­pu­ter­clus­ter wer­den die Daten bio­in­for­ma­tisch auf­be­rei­tet.

Anschlie­ßend wer­tet unser Team aus Wis­sen­schaft­lern und Fach­ärz­ten für Human­ge­ne­tik die Daten aus und erstellt einen medi­zi­ni­schen Befund.

Mate­ri­al und Dau­er
  • 3–5 ml EDTA-Blut oder 5 µg geno­mi­sche DNA
  • Ein­sen­de­for­mu­lar inkl. schrift­li­che Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung nach GenDG

Dau­er der Unter­su­chung: 4–6 Wochen

Meta­physä­re Dys­pla­sie (SKT01)

ANKH, CDKN1C, COL10A1, FGFR3, MMP13, MMP9, POP1, PTH1R, RMRP, RUNX2, SBDS (11 Gene, 18 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Mul­ti­ple epi­physä­re Dys­pla­sie und Pseu­doachon­dro­pla­sie (SKT02)

COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2 (7 Gene, 17 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Spon­dy­lo­me­ta­physä­re Dys­pla­sie und Spon­dy­lo-epi- (meta)-physäre Dys­pla­sie (SKT03)

Spon­dy­lo­me­ta­physä­re Dys­pla­sie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dys­pla­sie
COL2A1, TRPV4, TRAPPC2, CHST3, SMARCAL1, COL11A2, PCYT1A, WISP3, XYLT1, ACP5, B3GALT6, DDR2 (12 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ACP5, B3GALT6, B3GAT3, BGN, C21ORF2, CANT1, CHST3, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, DDR2, DDRGK1, DYM, EIF2AK3, EXTL3, FLNB, HSPG2, IMPAD1, KIF22, LONP1, NANS, NKX3-2, PAPSS2, PCYT1A, POP1, RAB33B, RMRP, SLC39A13, SMARCAL1, TRAPPC2, TRPV4, WISP3, XYLT1 (34 Gene, 69.7 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Mikrome­le Dys­pla­sie: akrome­le, akro-mesome­le, mesome­le und rhi­zo-mesome­le Dys­pla­sie (SKT04)

Akrome­le Dys­pla­sie
ADAMTS10, ADAMTSL2, PDE4D, PRKAR1A, TRPS1, IHH, ADAMTS17, FBN1 (8 Gene, 25 kb)

Akro-mesome­le Dys­pla­sie
BMPR1B, GDF5, NPR2 (3 Gene, 6 kb)

Mesome­le und rhi­zo-mesome­le Dys­pla­sie
ROR2, SHOX, FGFR3, GPC6, IFT122, IFT140, IFT43, LRP4, WDR35 (9 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, BMPR1B, DVL1, DVL3, FBN1, FGFR3, GDF5, GNAS, GPC6, IFT122, IFT140, IFT43, IHH, LRP4, MAB21L2, NPR2, PDE4D, PRKAR1A, ROR2, SHOX, SMAD4, TRPS1, WDR35, WNT5A (26 Gene, 65.5 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Short-rib-Dys­pla­sie (SKT05)

Short-rib-Dys­pla­sie
DYNC2H1, IFT122, WDR35, IFT172 (4 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
CEP120, CSPP1, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, KIAA0586, NEK1, TCTEX1D2, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60 (22 Gene, 68.2 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Chond­ro­dys­pla­sia punc­ta­ta (SKT06)

AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, LBR, NSDHL, PEX7, MGP (8 Gene, 11 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Osteo­ge­ne­sis imper­fec­ta und wei­te­re Ske­lett­dys­pla­si­en mit redu­zier­ter Kno­chen­dich­te (SKT07)

Osteo­ge­ne­sis imper­fec­ta und wei­te­re Ske­lett­dys­pla­si­en mit redu­zier­ter Kno­chen­dich­te
COL1A1, COL1A2, FKBP10, LRP5, LEPRE1, SERPINF1, WNT1, BMP1, CRTAP, PLOD2, PPIB, TNFRSF11B (12 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ALPL, ANO5, ATP6V0A2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFIH1, IFITM5LEPRE1 (P3H1), LRP5, PLOD2, PLS3, PPIB, PYCR1, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, TNFRSF11B, WNT1 (27 Gene, 42 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Osteo­pe­tro­se und wei­te­re Ske­lett­dys­pla­si­en mit erhöh­ter Kno­chen­dich­te (SKT08)

Osteo­pe­tro­se und wei­te­re Ske­lett­dys­pla­si­en mit erhöh­ter Kno­chen­dich­te
CLCN7, TCIRG1, CA2, TNFRSF11A, TNFRSF11B, CTSK, GJA1, SLCO2A1, AMER1, ANKH, HPGD, LEMD3, LRP5 (13 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DHCR24, DLX3, FAM20C, GJA1, HPGD, LEMD3, LRP5, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SFRP4, SLCO2A1, SNX10, SOST, SQSTM1, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11 (27 Gene, 43.8 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Hypo­phos­phatämi­sche Rachi­tis und wei­te­re Ske­lett­dys­pla­si­en mit abnor­mer Mine­ra­li­sie­rung (SKT09)

Hypo­phos­phatämi­sche Rachi­tis und wei­te­re Ske­lett­dys­pla­si­en mit abnor­mer Mine­ra­li­sie­rung
ALPL, CASR, PHEX, CLCN5, CYP27B1, VDR, ENPP1, GNA11, SLC34A1, SLC34A3, DMP1, FGF23, SLC9A3R1, ANKH (14 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ALPL, ANKH, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, GNA11, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR (16 Gene, 28.3 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Extre­mi­tä­ten­fehl­bil­dung: iso­lier­te Brachy­dak­ty­lie, Syn­osto­se, Split-han­d/­foot, Poly­dak­ty­lie, Syn­d­ak­ty­lie und aus­ge­wähl­te Syn­dro­me mit Extre­mi­tä­ten­fehl­bil­dun­gen (SKT10)

Brachy­dak­ty­lie
GDF5, NOG, BMPR1B, HOXD13, IHH, PTHLH, ROR2 (7 Gene, 10 kb)

Adams-Oli­ver-Syn­drom
DOCK6, ARHGAP31, DLL4, EOGT, NOTCH1, RBPJ (6 Gene, 23 kb)

Split hand/foot
TP63, DLX5, WNT10B (3 Gene, 4 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ARHGAP31, BHLHA9, BMPR1B, CDH3, CHSY1, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, EOGT, ESCO2, FAM58A (CCNQ), FGF16, FGF9, FGFR1, GDF5, GJA1, GLI3, HOXA13, HOXD13, IHH, LMBR1, LRP4, MYCN, NOG, NOTCH1, PDE3A, PTHLH, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, SALL1, SALL4, TBX15, TBX3, TBX5, TP63, WNT10B, WNT7A (40 Gene, 84.5 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kra­nio­syn­osto­se (SKT11)

Kra­nio­syn­osto­se
EFNB1, FGFR2, TWIST1, FGFR3, FGFR1, ERF, MSX2, SKI, TCF12, FREM1, IL11RA, ZIC1 (12 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ALPL, ASXL1, CCBE1, CDC45, CEP120, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, IFT122, IFT43, IFT52, IL11RA, IMPAD1, MASP1, MEGF8, MSX2, POR, RAB23, RECQL4, SCARF2, SEC24D, SKI, SMAD6, TCF12, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1 (34 Gene, 77.5 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Poten­ti­ell leta­le Ske­let­ter­kran­kun­gen (SKT12)

AGPS, ALPL, ARSE, BMPER, CANT1, CEP120, CHRNG, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CRTAP, CSPP1, DHCR7, DLL3, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, FAM111A, FAM20C, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, ICK, IFT80, INPPL1, KIAA0586, LBR, LEPRE1 (P3H1), LIFR, NEK1, NSDHL, OFD1, PAM16, PEX7, PPIB, PTH1R, RNU4ATAC, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TCTN3, TRIP11, TRPV4, WDR34 (49 Gene, 114.8 kb)

Bit­te tref­fen Sie für gesetz­lich ver­si­cher­te Pati­en­ten eine indi­vi­du­el­le Aus­wahl von Genen bis maxi­mal 25 kb (sie­he Sei­te 3) ent­spre­chend dem kli­ni­schen Phä­no­typ. Ger­ne sind wir dabei behilf­lich.

Ein­sen­de­for­mu­lar

Seckel-Syn­drom, 3-M-Syn­drom, Rubin­stein-Tay­bi- Syn­drom, Kabu­ki-Syn­drom und wei­te­re aus­ge­wähl­te gene­ti­sche Syn­dro­me mit Ske­lett­be­tei­li­gung (SKT13)

Rubinstein–Taybi-Syndrom
CREBBP, EP300 (2 Gene, 15 kb)

3-M-Syn­drom
CUL7, OBSL1, CCDC8 (3 Gene, 13 kb)

Seckel-Syn­drom
ATR, CEP152, TRAIP, NSMCE2, PLK4, RBBP8, PCNT (7 Gene, 25 kb)

Kabu­ki-Syn­drom
KMT2D, KDM6A, CHD7 (3 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ATR, CCDC8, CEP152, CHD7, CREBBP, CUL7, EP300, FLNA, KDM6A, KMT2D, LARP7, MAP3K7, NIN, NSMCE2, OBSL1, PCNT, PLK4, POC1A, RBBP8, SH3PXD2B, TAB2, TRAIP, XRCC4 (39 Gene, 104.9 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Lys­o­so­ma­le Spei­cher­er­kran­kun­gen mit Ske­lett­be­tei­li­gung (SKT14)

Lys­o­so­ma­le Spei­cher­er­kran­kun­gen mit Ske­lett­be­tei­li­gung
ARSB, GALNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, GNPTAB, NAGLU, GNPTG, SGSH, GNS, MAN2B1, AGA, GLB1 (14 Gene, 25 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
AGA, ARSB, CTSA, FUCA1, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MAN2B1, MANBA, NAGLU, NEU1, SGSH, SLC17A5, SUMF1 (21 Gene, 36.6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kra­nio­fa­zia­le und patel­la­re Dys­o­sto­sen; Dys­o­sto­sen mit ver­te­bra­ler und kos­ta­ler Betei­li­gung: Klip­pel- Feil-Syn­drom, Mei­er-Gor­lin-Syn­drom und ver­wand­te Erkran­kun­gen (SKT15)

Kra­nio­fa­zia­le Dys­o­sto­se
EFNB1, EFTUD2, TCOF1, ALX4, DHODH, POLR1D, SF3B4, ALX1, ALX3 (9 Gene, 15 kb)

Patel­la­re Dys­o­sto­se
LMX1B, CDC45, CDT1, KAT6B, ORC6, TBX4, ORC1, ORC4 (8 Gene, 17 kb)

Dys­o­sto­se mit vor­wie­gend ver­te­bra­ler und kos­ta­ler Betei­li­gung
MNX1, BMPER, DLL3, GDF6, GDF3, HES7, MEOX1, MESP2, MYO18B, RIPPLY2, SNRPB, TBX6 (12 Gene, 20 kb)

Voll­stän­di­ges Gen-Set (für pri­vat Ver­si­cher­te / Selbst­zah­ler)
ALX1, ALX3, ALX4, BMPER, CDC45, CDT1, DHODH, DLL3, EFNB1, EFTUD2, GDF3, GDF6, HES7, KAT6B, LMX1B, MEOX1, MESP2, MNX1, MYO18B, ORC1, ORC4, ORC6, POLR1D, RIPPLY2, SF3B4, SNRPB, TBX4, TBX6, TCOF1 (29 Gene, 51.7 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Achon­dro­pla­sie, Hypo­chon­dro­pla­sie und Pseu­doachon­dro­pla­sie (SKT16)

COMP, FGFR3 (2 Gene, 4.3 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Klei­do­kra­nia­le Dys­pla­sie und Dif­fe­ren­zi­al­dia­gno­sen (SKT17)

RUNX2, ALX4, MSX2, FIG4 (4 Gene, 6.2 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Mul­ti­ple Exosto­sen (SKT18)

EXT1, EXT2 (2 Gene, 4.6 kb)

Ein­sen­de­for­mu­lar

Kom­plet­tes Panel — Ske­let­ter­kran­kun­gen (301 Gene)

ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASXL1, ATP6V0A2, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BHLHA9, BMP1, BMPER, BMPR1B, C21ORF2, CA2, CANT1, CASR, CCBE1, CCDC8, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP152, CHD7, CHRNG, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DDRGK1, DHCR24, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DOCK6, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FBN1, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FREM1, FUCA1, GALNS, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI3, GNA11, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, HES7, HGSNAT, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPG2, HYAL1, ICK, IDS, IDUA, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, KAT6B, KDM6A, KIAA0586, KIF22, KMT2D, LARP7, LBR, LEMD3, LEPRE1, LIFR, LMBR1, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, MAB21L2, MAN2B1, MANBA, MAP3K7, MASP1, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MMP13, MMP9, MNX1, MSX2, MYCN, MYO18B, NAGLU, NANS, NEK1, NEU1, NIN, NKX3-2, NOG, NOTCH1, NPR2, NSDHL, NSMCE2, OBSL1, OCRL, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PAM16, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX7, PHEX, PLEKHM1, PLK4, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RAB23, RAB33B, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RIPPLY2, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SFRP4, SGSH, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC17A5, SLC26A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SMAD4, SMAD6, SMARCAL1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SPARC, SQSTM1, SUMF1, TAB2, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN3, TGFB1, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAIP, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, VDR, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, ZIC1

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