Panel für Skeletterkrankungen

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Skeletterkrankungen umfasst 301 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 3-5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Metaphysäre Dysplasie (SKT01)

ANKH, CDKN1C, COL10A1, FGFR3, MMP13, MMP9, POP1, PTH1R, RMRP, RUNX2, SBDS (11 Gene, 18 kb)

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Multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie (SKT02)

COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2 (7 Gene, 17 kb)

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Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi- (meta)-physäre Dysplasie (SKT03)

Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dysplasie
COL2A1, TRPV4, TRAPPC2, CHST3, SMARCAL1, COL11A2, PCYT1A, WISP3, XYLT1, ACP5, B3GALT6, DDR2 (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACP5, B3GALT6, B3GAT3, BGN, C21ORF2, CANT1, CHST3, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, DDR2, DDRGK1, DYM, EIF2AK3, EXTL3, FLNB, HSPG2, IMPAD1, KIF22, LONP1, NANS, NKX3-2, PAPSS2, PCYT1A, POP1, RAB33B, RMRP, SLC39A13, SMARCAL1, TRAPPC2, TRPV4, WISP3, XYLT1 (34 Gene, 69.7 kb)

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Mikromele Dysplasie: akromele, akro-mesomele, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie (SKT04)

Akromele Dysplasie
ADAMTS10, ADAMTSL2, PDE4D, PRKAR1A, TRPS1, IHH, ADAMTS17, FBN1 (8 Gene, 25 kb)

Akro-mesomele Dysplasie
BMPR1B, GDF5, NPR2 (3 Gene, 6 kb)

Mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie
ROR2, SHOX, FGFR3, GPC6, IFT122, IFT140, IFT43, LRP4, WDR35 (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, BMPR1B, DVL1, DVL3, FBN1, FGFR3, GDF5, GNAS, GPC6, IFT122, IFT140, IFT43, IHH, LRP4, MAB21L2, NPR2, PDE4D, PRKAR1A, ROR2, SHOX, SMAD4, TRPS1, WDR35, WNT5A (26 Gene, 65.5 kb)

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Short-rib-Dysplasie (SKT05)

Short-rib-Dysplasie
DYNC2H1, IFT122, WDR35, IFT172 (4 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CEP120, CSPP1, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, KIAA0586, NEK1, TCTEX1D2, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60 (22 Gene, 68.2 kb)

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Chondrodysplasia punctata (SKT06)

AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, LBR, NSDHL, PEX7, MGP (8 Gene, 11 kb)

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Osteogenesis imperfecta und weitere Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte (SKT07)

Osteogenesis imperfecta und weitere Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte
COL1A1, COL1A2, FKBP10, LRP5, LEPRE1, SERPINF1, WNT1, BMP1, CRTAP, PLOD2, PPIB, TNFRSF11B (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALPL, ANO5, ATP6V0A2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFIH1, IFITM5,  LEPRE1 (P3H1), LRP5, PLOD2, PLS3, PPIB, PYCR1, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, TNFRSF11B, WNT1 (27 Gene, 42 kb)

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Osteopetrose und weitere Skelettdysplasien mit erhöhter Knochendichte (SKT08)

Osteopetrose und weitere Skelettdysplasien mit erhöhter Knochendichte
CLCN7, TCIRG1, CA2, TNFRSF11A, TNFRSF11B, CTSK, GJA1, SLCO2A1, AMER1, ANKH, HPGD, LEMD3, LRP5 (13 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DHCR24, DLX3, FAM20C, GJA1, HPGD, LEMD3, LRP5, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SFRP4, SLCO2A1, SNX10, SOST, SQSTM1, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11 (27 Gene, 43.8 kb)

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Hypophosphatämische Rachitis und weitere Skelettdysplasien mit abnormer Mineralisierung (SKT09)

Hypophosphatämische Rachitis und weitere Skelettdysplasien mit abnormer Mineralisierung
ALPL, CASR, PHEX, CLCN5, CYP27B1, VDR, ENPP1, GNA11, SLC34A1, SLC34A3, DMP1, FGF23, SLC9A3R1, ANKH (14 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALPL, ANKH, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, GNA11, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR (16 Gene, 28.3 kb)

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Extremitätenfehlbildung: isolierte Brachydaktylie, Synostose, Split-hand/foot, Polydaktylie, Syndaktylie und ausgewählte Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen (SKT10)

Brachydaktylie
GDF5, NOG, BMPR1B, HOXD13, IHH, PTHLH, ROR2 (7 Gene, 10 kb)

Adams-Oliver-Syndrom
DOCK6, ARHGAP31, DLL4, EOGT, NOTCH1, RBPJ (6 Gene, 23 kb)

Split hand/foot
TP63, DLX5, WNT10B (3 Gene, 4 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ARHGAP31, BHLHA9, BMPR1B, CDH3, CHSY1, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, EOGT, ESCO2, FAM58A (CCNQ), FGF16, FGF9, FGFR1, GDF5, GJA1, GLI3, HOXA13, HOXD13, IHH, LMBR1, LRP4, MYCN, NOG, NOTCH1, PDE3A, PTHLH, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, SALL1, SALL4, TBX15, TBX3, TBX5, TP63, WNT10B, WNT7A (40 Gene, 84.5 kb)

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Kraniosynostose (SKT11)

Kraniosynostose
EFNB1, FGFR2, TWIST1, FGFR3, FGFR1, ERF, MSX2, SKI, TCF12, FREM1, IL11RA, ZIC1 (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALPL, ASXL1, CCBE1, CDC45, CEP120, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, IFT122, IFT43, IFT52, IL11RA, IMPAD1, MASP1, MEGF8, MSX2, POR, RAB23, RECQL4, SCARF2, SEC24D, SKI, SMAD6, TCF12, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1 (34 Gene, 77.5 kb)

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Potentiell letale Skeletterkrankungen (SKT12)

AGPS, ALPL, ARSE, BMPER, CANT1, CEP120, CHRNG, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CRTAP, CSPP1, DHCR7, DLL3, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, FAM111A, FAM20C, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, ICK, IFT80, INPPL1, KIAA0586, LBR, LEPRE1 (P3H1), LIFR, NEK1, NSDHL, OFD1, PAM16, PEX7, PPIB, PTH1R, RNU4ATAC, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TCTN3, TRIP11, TRPV4, WDR34 (49 Gene, 114.8 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb (siehe Seite 3) entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gerne sind wir dabei behilflich.

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Seckel-Syndrom, 3-M-Syndrom, Rubinstein-Taybi- Syndrom, Kabuki-Syndrom und weitere ausgewählte genetische Syndrome mit Skelettbeteiligung (SKT13)

Rubinstein–Taybi-Syndrom
CREBBP, EP300 (2 Gene, 15 kb)

3-M-Syndrom
CUL7, OBSL1, CCDC8 (3 Gene, 13 kb)

Seckel-Syndrom
ATR, CEP152, TRAIP, NSMCE2, PLK4, RBBP8, PCNT (7 Gene, 25 kb)

Kabuki-Syndrom
KMT2D, KDM6A, CHD7 (3 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ATR, CCDC8, CEP152, CHD7, CREBBP, CUL7, EP300, FLNA, KDM6A, KMT2D, LARP7, MAP3K7, NIN, NSMCE2, OBSL1, PCNT, PLK4, POC1A, RBBP8, SH3PXD2B, TAB2, TRAIP, XRCC4 (39 Gene, 104.9 kb)

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Lysosomale Speichererkrankungen mit Skelettbeteiligung (SKT14)

Lysosomale Speichererkrankungen mit Skelettbeteiligung
ARSB, GALNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, GNPTAB, NAGLU, GNPTG, SGSH, GNS, MAN2B1, AGA, GLB1 (14 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AGA, ARSB, CTSA, FUCA1, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MAN2B1, MANBA, NAGLU, NEU1, SGSH, SLC17A5, SUMF1 (21 Gene, 36.6 kb)

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Kraniofaziale und patellare Dysostosen; Dysostosen mit vertebraler und kostaler Beteiligung: Klippel- Feil-Syndrom, Meier-Gorlin-Syndrom und verwandte Erkrankungen (SKT15)

Kraniofaziale Dysostose
EFNB1, EFTUD2, TCOF1, ALX4, DHODH, POLR1D, SF3B4, ALX1, ALX3 (9 Gene, 15 kb)

Patellare Dysostose
LMX1B, CDC45, CDT1, KAT6B, ORC6, TBX4, ORC1, ORC4 (8 Gene, 17 kb)

Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung
MNX1, BMPER, DLL3, GDF6, GDF3, HES7, MEOX1, MESP2, MYO18B, RIPPLY2, SNRPB, TBX6 (12 Gene, 20 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALX1, ALX3, ALX4, BMPER, CDC45, CDT1, DHODH, DLL3, EFNB1, EFTUD2, GDF3, GDF6, HES7, KAT6B, LMX1B, MEOX1, MESP2, MNX1, MYO18B, ORC1, ORC4, ORC6, POLR1D, RIPPLY2, SF3B4, SNRPB, TBX4, TBX6, TCOF1 (29 Gene, 51.7 kb)

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Achondroplasie, Hypochondroplasie und Pseudoachondroplasie (SKT16)

COMP, FGFR3 (2 Gene, 4.3 kb)

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Kleidokraniale Dysplasie und Differenzialdiagnosen (SKT17)

RUNX2, ALX4, MSX2, FIG4 (4 Gene, 6.2 kb)

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Multiple Exostosen (SKT18)

EXT1, EXT2 (2 Gene, 4.6 kb)

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Komplettes Panel - Skeletterkrankungen (301 Gene)

ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASXL1, ATP6V0A2, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BHLHA9, BMP1, BMPER, BMPR1B, C21ORF2, CA2, CANT1, CASR, CCBE1, CCDC8, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP152, CHD7, CHRNG, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DDRGK1, DHCR24, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DOCK6, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FBN1, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FREM1, FUCA1, GALNS, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI3, GNA11, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, HES7, HGSNAT, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPG2, HYAL1, ICK, IDS, IDUA, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, KAT6B, KDM6A, KIAA0586, KIF22, KMT2D, LARP7, LBR, LEMD3, LEPRE1, LIFR, LMBR1, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, MAB21L2, MAN2B1, MANBA, MAP3K7, MASP1, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MMP13, MMP9, MNX1, MSX2, MYCN, MYO18B, NAGLU, NANS, NEK1, NEU1, NIN, NKX3-2, NOG, NOTCH1, NPR2, NSDHL, NSMCE2, OBSL1, OCRL, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PAM16, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX7, PHEX, PLEKHM1, PLK4, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RAB23, RAB33B, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RIPPLY2, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SFRP4, SGSH, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC17A5, SLC26A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SMAD4, SMAD6, SMARCAL1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SPARC, SQSTM1, SUMF1, TAB2, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN3, TGFB1, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAIP, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, VDR, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, ZIC1

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