Panel für Skeletterkrankungen

Informationen

Das Diagnostik-Panel für Skeletterkrankungen umfasst 214 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt.

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf der Illumina HiSeq Plattform durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlern und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Material und Dauer
  • 3-5 ml EDTA-Blut oder 5 µg genomische DNA
  • Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Dauer der Untersuchung: 4-6 Wochen

Metaphysäre Dysplasie (SKT01)

COL10A1, PTH1R, MMP13, MMP9, RUNX2, FGFR3, SBDS, RMRP (8 Gene, 12 kb)

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Multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie (SKT02)

COMP, MATN3, SLC26A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL2A1, PTH1R (8 Gene, 19 kb)

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Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dysplasie (SKT03)

Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dysplasie
COL2A1, TRPV4, TRAPPC2, CHST3, SMARCAL1, COL11A2, MATN3, PCYT1A, WISP3, ACP5, B3GALT6, DDR2 (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACP5, B3GALT6, CANT1, CHST3, COL11A1, COL11A2, COL2A1, DDR2, DYM, EIF2AK3, HSPG2, IMPAD1, KIF22, MATN3, MMP13, NKX3-2, PAPSS2, PCYT1A, POP1, RAB33B, RMRP, SLC39A13, SMARCAL1, TRAPPC2, TRPV4, WISP3, XYLT1 (27 Gene, 66 kb)

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Mikromele Dysplasie: akromele, akro-mesomele, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie (SKT04)

ADAMTSL2, DDR2, FBN1, FGFR3, GDF5, GPC6, GSC, IFT122, IFT140, IFT43, IHH, NPR2, PDE4D, PRKAR1A, ROR2, TRPS1, WDR35, WNT5A, ZSWIM6 (19 Gene, 52 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gern sind wir dabei behilflich.

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Short-rib-Dysplasie (SKT05)

Short-rib-Dysplasie
DYNC2H1, IFT140, TTC21B, EVC, EVC2 (5 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
DYNC2H1, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60 (13 Gene, 56 kb)

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Chondrodysplasia punctata (SKT06)

EBP, ARSE, PEX7, NSDHL, LBR, AGPS, GNPAT (7 Gene, 10 kb)

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Osteogenesis imperfecta und Skelettdysplasie mit reduzierter Knochendichte (SKT07)

Osteogenesis imperfecta und Skelettdysplasie mit reduzierter Knochendichte
COL1A1, COL1A2, LRP5, WNT1, BMP1, FKBP10, CRTAP, SERPINH1, PPIB, P3H1, IFITM5, TMEM38B (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ANO5, ATP6V0A2, B4GALT7, BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFITM5, LRP5, P3H1, PLOD2, PLS3, PPIB, PYCR1, SERPINF1, SERPINH1, SP7, TMEM38B, TNFRSF11B, WNT1 (22 Gene, 40 kb)

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Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte (SKT08)

Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte
LRP5, CLCN7, TCIRG1, TNFRSF11A, OSTM1, SNX10, TNFSF11, CA2, PLEKHM1, TNFRSF11B, DLX3, TBXAS1, MTAP (13 Gene, 23 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DHCR24, DLX3, FAM20C, GJA1, HPGD, LEMD3, LRP4, LRP5, MTAP, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, PTH1R, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11 (28 Gene, 54 kb)

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Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung (SKT09)

Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung
CASR, ALPL, PHEX, CLCN5, CYP27B1, DMP1, FGF23, SLC34A3, VDR, ENPP1, ANKH, CYP2R1, GNA11, SLC34A1 (14 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALPL, ANKH, AP2S1, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, GNA11, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR (16 Gene, 27 kb)

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Isolierte Extremitätenfehlbildung und Extremitätenhypoplasie: Split-hand/foot; Synostosen; isolierte Brachydaktylie; Polydaktylie; Syndaktylie (SKT10)

Isolierte Extremitätenfehlbildung und Extremitätenhypoplasie: Split-hand/foot; Synostosen; isolierte Brachydaktylie; Polydaktylie; Syndaktylie
TP63, TRPV4, GLI3, BHLHA9, BMPR1B, GDF5, HOXD13, IHH, NOG, ROR2, WNT10B, WNT7A, GJA1, LRP4 (14 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
BHLHA9, BMP2, BMPR1B, FBLN1, FGF16, GDF5, GJA1, GLI3, HOXA11, HOXD13, IHH, LMBR1, LRP4, NOG, PTHLH, ROR2, TP63, TRPV4, WNT10B, WNT7A (20 Gene, 35 kb)

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Kraniosynostose (SKT11)

Kraniosynostose
FGFR2, TWIST1, FGFR3, FGFR1, ALX4, MSX2, TCF12, ERF, EFNB1, POR, RECQL4, WDR19, IFT43 (13 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALX4, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, IFT122, IFT43, IL11RA, MEGF8, MSX2, POR, RAB23, RECQL4, SKI, TCF12, TWIST1, WDR19, WDR35 (20 Gene, 52 kb)

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Potentiell letale Skeletterkrankungen (SKT12)

AGPS, ALPL, ARSE, BMPER, CANT1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CRTAP, DHCR7, DLL3, DYNC2H1, EBP, FAM111A, FAM20C, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GNPAT, IFT80, INPPL1, LBR, LIFR, NEK1, NSDHL, OFD1, P3H1, PEX7, PPIB, PTH1R, RNU4ATAC, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TCTN3, TRIP11, TRPV4 ,WDR34, WNT7A (44 Gene, 125 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gern sind wir dabei behilflich.

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Ausgewählte genetische Syndrome mit Skelettbeteiligung (SKT13)

ATR, CCDC8, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, CREBBP, CUL7, DNA2, EP300, ESCO2*, FAM111A, FAM58A, FGF10, FGF9, FGFR2, FGFR3, GDF3, GDF6, LARP7, LMX1B, MEOX1, MGP, NIN, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, POC1A, RBBP8, RECQL4, SALL1, SALL4, SF3B4, SH3PXD2B, TBCE, TBX15, TBX3, TBX5 (42 Gene, 117 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gern sind wir dabei behilflich.

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Komplettes Panel - Skeletterkrankungen (214 Gene)

ACP5, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, AP2S1, ARSE, ATP6V0A2, ATR, B3GALT6, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CCDC8, CDC6, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, CHST3, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSK, CUL7, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DHCR24, DHCR7, DLL3, DLX3, DMP1, DNA2, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EIF2AK3, ENPP1, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FBLN1, FBN1, FGF10, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FREM1, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLI3, GNA11, GNPAT, GORAB, GPC6, GSC, HOXA11, HOXD13, HPGD, HSPG2, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, KIF22, LARP7, LBR, LEMD3, LEPRE1, LIFR, LMBR1, LMX1B, LRP4, LRP5, MATN3, MEGF8, MEOX1, MGP, MMP13, MMP9, MSX2, MTAP, NEK1, NIN, NKX3-2, NOG, NPR2, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX7, PHEX, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, POC1A, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RAB23, RAB33B, RBBP8, RECQL4, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SH3PXD2B, SKI, SLC26A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SMARCAL1, SNX10, SOST, SOX9, SP7, TBCE, TBX15, TBX3, TBX5, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCTN3, TGFB1, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, VDR, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XYLT1, ZSWIM6

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