Panel für Skeletterkrankungen

Das Diagnostik-Panel für Skeletterkrankungen umfasst 301 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Metaphysäre Dysplasie
ANKH, CDKN1C, COL10A1, FGFR3, MMP13, MMP9, POP1, PTH1R, RMRP, RUNX2, SBDS (11 Gene, 18 kb)

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Multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2 (7 Gene, 17 kb)

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Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dysplasie
COL2A1, TRPV4, TRAPPC2, CHST3, SMARCAL1, COL11A2, PCYT1A, WISP3, XYLT1, ACP5, B3GALT6, DDR2 (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ACP5, B3GALT6, B3GAT3, BGN, C21ORF2, CANT1, CHST3, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, DDR2, DDRGK1, DYM, EIF2AK3, EXTL3, FLNB, HSPG2, IMPAD1, KIF22, LONP1, NANS, NKX3-2, PAPSS2, PCYT1A, POP1, RAB33B, RMRP, SLC39A13, SMARCAL1, TRAPPC2, TRPV4, WISP3, XYLT1 (34 Gene, 69.7 kb)

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Akromele Dysplasie
ADAMTS10, ADAMTSL2, PDE4D, PRKAR1A, TRPS1, IHH, ADAMTS17, FBN1 (8 Gene, 25 kb)

Akro-mesomele Dysplasie
BMPR1B, GDF5, NPR2 (3 Gene, 6 kb)

Mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie
ROR2, SHOX, FGFR3, GPC6, IFT122, IFT140, IFT43, LRP4, WDR35 (9 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, BMPR1B, DVL1, DVL3, FBN1, FGFR3, GDF5, GNAS, GPC6, IFT122, IFT140, IFT43, IHH, LRP4, MAB21L2, NPR2, PDE4D, PRKAR1A, ROR2, SHOX, SMAD4, TRPS1, WDR35, WNT5A (26 Gene, 65.5 kb)

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Short-rib-Dysplasie
DYNC2H1, IFT122, WDR35, IFT172 (4 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
CEP120, CSPP1, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, ICK, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, KIAA0586, NEK1, TCTEX1D2, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60 (22 Gene, 68.2 kb)

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Chondrodysplasia punctata
AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, LBR, NSDHL, PEX7, MGP (8 Gene, 11 kb)

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Osteogenesis imperfecta und weitere Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte
COL1A1, COL1A2, FKBP10, LEPRE1, SERPINF1, WNT1, BMP1, CRTAP, PLOD2, PPIB, TNFRSF11B, LRP5  (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALPL, ANO5, ATP6V0A2, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFIH1, IFITM5,  LEPRE1 (P3H1), LRP5, PLOD2, PLS3, PPIB, PYCR1, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, TNFRSF11B, WNT1 (27 Gene, 42 kb)

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Osteopetrose und weitere Skelettdysplasien mit erhöhter Knochendichte
CLCN7, TCIRG1, CA2, TNFRSF11A, TNFRSF11B, CTSK, GJA1, SLCO2A1, AMER1, ANKH, HPGD, LEMD3, LRP5 (13 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DHCR24, DLX3, FAM20C, GJA1, HPGD, LEMD3, LRP5, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SFRP4, SLCO2A1, SNX10, SOST, SQSTM1, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11 (27 Gene, 43.8 kb)

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Hypophosphatämische Rachitis und weitere Skelettdysplasien mit abnormer Mineralisierung
ALPL, CASR, PHEX, CLCN5, CYP27B1, VDR, ENPP1, GNA11, SLC34A1, SLC34A3, DMP1, FGF23, SLC9A3R1, ANKH (14 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALPL, ANKH, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, GNA11, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR (16 Gene, 28.3 kb)

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Brachydaktylie
GDF5, NOG, BMPR1B, HOXD13, IHH, PTHLH, ROR2 (7 Gene, 10 kb)

Adams-Oliver-Syndrom
DOCK6, ARHGAP31, DLL4, EOGT, NOTCH1, RBPJ (6 Gene, 23 kb)

Split hand/foot
TP63, DLX5, WNT10B (3 Gene, 4 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ARHGAP31, BHLHA9, BMPR1B, CDH3, CHSY1, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, EOGT, ESCO2, FAM58A (CCNQ), FGF16, FGF9, FGFR1, GDF5, GJA1, GLI3, HOXA13, HOXD13, IHH, LMBR1, LRP4, MYCN, NOG, NOTCH1, PDE3A, PTHLH, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, SALL1, SALL4, TBX15, TBX3, TBX5, TP63, WNT10B, WNT7A (40 Gene, 84.5 kb)

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Kraniosynostose
EFNB1, FGFR2, TWIST1, FGFR3, FGFR1, ERF, MSX2, SKI, TCF12, FREM1, IL11RA, ZIC1 (12 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALPL, ASXL1, CCBE1, CDC45, CEP120, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, IFT122, IFT43, IFT52, IL11RA, IMPAD1, MASP1, MEGF8, MSX2, POR, RAB23, RECQL4, SCARF2, SEC24D, SKI, SMAD6, TCF12, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1 (34 Gene, 77.5 kb)

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Potentiell letale Skeletterkrankungen
AGPS, ALPL, ARSE, BMPER, CANT1, CEP120, CHRNG, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CRTAP, CSPP1, DHCR7, DLL3, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, FAM111A, FAM20C, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, ICK, IFT80, INPPL1, KIAA0586, LBR, LEPRE1 (P3H1), LIFR, NEK1, NSDHL, OFD1, PAM16, PEX7, PPIB, PTH1R, RNU4ATAC, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TCTN3, TRIP11, TRPV4, WDR34 (49 Gene, 114.8 kb)

Bitte treffen Sie für gesetzlich versicherte Patienten eine individuelle Auswahl von Genen bis maximal 25 kb (siehe Seite 3) entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gerne sind wir dabei behilflich.

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Rubinstein–Taybi-Syndrom
CREBBP, EP300 (2 Gene, 15 kb)

3-M-Syndrom
CUL7, OBSL1, CCDC8 (3 Gene, 13 kb)

Seckel-Syndrom
ATR, CEP152, TRAIP, NSMCE2, PLK4, RBBP8, PCNT (7 Gene, 25 kb)

Kabuki-Syndrom
KMT2D, KDM6A, CHD7 (3 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ATR, CCDC8, CEP152, CHD7, CREBBP, CUL7, EP300, FLNA, KDM6A, KMT2D, LARP7, MAP3K7, NIN, NSMCE2, OBSL1, PCNT, PLK4, POC1A, RBBP8, SH3PXD2B, TAB2, TRAIP, XRCC4 (39 Gene, 104.9 kb)

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Lysosomale Speichererkrankungen mit Skelettbeteiligung
ARSB, GALNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, GNPTAB, NAGLU, GNPTG, SGSH, GNS, MAN2B1, AGA, GLB1 (14 Gene, 25 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
AGA, ARSB, CTSA, FUCA1, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MAN2B1, MANBA, NAGLU, NEU1, SGSH, SLC17A5, SUMF1 (21 Gene, 36.6 kb)

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Kraniofaziale Dysostose
EFNB1, EFTUD2, TCOF1, ALX4, DHODH, POLR1D, SF3B4, ALX1, ALX3 (9 Gene, 15 kb)

Patellare Dysostose
LMX1B, CDC45, CDT1, KAT6B, ORC6, TBX4, ORC1, ORC4 (8 Gene, 17 kb)

Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung
MNX1, BMPER, DLL3, GDF6, GDF3, HES7, MEOX1, MESP2, MYO18B, RIPPLY2, SNRPB, TBX6 (12 Gene, 20 kb)

Vollständiges Gen-Set (für privat Versicherte / Selbstzahler)
ALX1, ALX3, ALX4, BMPER, CDC45, CDT1, DHODH, DLL3, EFNB1, EFTUD2, GDF3, GDF6, HES7, KAT6B, LMX1B, MEOX1, MESP2, MNX1, MYO18B, ORC1, ORC4, ORC6, POLR1D, RIPPLY2, SF3B4, SNRPB, TBX4, TBX6, TCOF1 (29 Gene, 51.7 kb)

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Achondroplasie, Hypochondroplasie und Pseudoachondroplasie
COMP, FGFR3 (2 Gene, 4.3 kb)

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Kleidokraniale Dysplasie und Differenzialdiagnosen
RUNX2, ALX4, MSX2, FIG4 (4 Gene, 6.2 kb)

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Multiple Exostosen
EXT1, EXT2 (2 Gene, 4.6 kb)

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Komplettes Panel – Skeletterkrankungen
ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASXL1, ATP6V0A2, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BHLHA9, BMP1, BMPER, BMPR1B, C21ORF2, CA2, CANT1, CASR, CCBE1, CCDC8, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP152, CHD7, CHRNG, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DDRGK1, DHCR24, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DOCK6, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FBN1, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FREM1, FUCA1, GALNS, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI3, GNA11, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, HES7, HGSNAT, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPG2, HYAL1, ICK, IDS, IDUA, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, KAT6B, KDM6A, KIAA0586, KIF22, KMT2D, LARP7, LBR, LEMD3, LEPRE1, LIFR, LMBR1, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, MAB21L2, MAN2B1, MANBA, MAP3K7, MASP1, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MMP13, MMP9, MNX1, MSX2, MYCN, MYO18B, NAGLU, NANS, NEK1, NEU1, NIN, NKX3-2, NOG, NOTCH1, NPR2, NSDHL, NSMCE2, OBSL1, OCRL, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PAM16, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX7, PHEX, PLEKHM1, PLK4, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PYCR1, RAB23, RAB33B, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RIPPLY2, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SFRP4, SGSH, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC17A5, SLC26A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SMAD4, SMAD6, SMARCAL1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SPARC, SQSTM1, SUMF1, TAB2, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN3, TGFB1, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAIP, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, VDR, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, ZIC1

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