Panel für Skeletterkrankungen

Das Diagnostik-Panel für Skeletterkrankungen umfasst 352 Gene. Alle diese Gene werden parallel sequenziert und die Gene interpretiert, die mit dem Phänotyp des Patienten assoziiert sind. Unten finden Sie, neben allen Genen des Panels, unsere vorgeschlagenen Gen-Sets.

Für diagnostische Fragestellungen können die Gen-Sets einzeln oder in Kombination angefordert werden. Eine individuelle Genkombination ist ebenfalls möglich.

Bei Fragen wenden Sie sich bitte gern an unser Diagnostik-Support Team.

Metaphysäre Dysplasie
ANKH, CDKN1C, COL10A1, DNAJC21, EFL1, MMP13, MMP9, POP1, PTH1R, RMRP, RUNX2, SBDS, SFRP4, SRP54 (14 Gene, 22.7 kb))

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Multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2 (7 Gene,17.3 kb)

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Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)-physäre Dysplasie
COL2A1, TRPV4, TRAPPC2, CHST3, SMARCAL1, COL11A2, DYM, CCN6, XYLT1, ACP5, B3GALT6, DDR2 (12 Gene, 27.5 kb)

Vollständiges Gen-Set
ACAN, ACP5, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BPNT2, CANT1, CCN6, CFAP410, CHST3, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CSGALNACT1, DDR2, DYM, EIF2AK3, EXTL3, FLNB, FN1, GZF1, HSPA9, HSPG2, IARS2, INPPL1, KIF22, LONP1, MBTPS1, NANS, NEPRO, NKX3-2, PAPSS2, PCYT1A, PISD, POP1, RAB33B, RMRP, RNU4ATAC, RSPRY1, SLC10A7, SLC39A13, SMARCAL1, TMEM165, TONSL, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4, XYLT1 (51 Gene, 134.2 kb)

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Akromele Dysplasie
ADAMTS10, ADAMTSL2, PDE4D, PRKAR1A, TRPS1, IHH, ADAMTS17, FBN1(8 Gene, 26.8 kb)

Akro-mesomele Dysplasie
BMPR1B, GDF5, NPR2 (3 Gene, 6.2 kb)

Mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie
ROR2, SHOX, WNT5A, DVL1, DVL3, FZD2, GPC6, DONSON (8 Gene, 14.1 kb)

Vollständiges Gen-Set
ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, BMPR1B, DONSON, DVL1, DVL3, FBN1, FZD2, GDF5, GPC6, IHH, LTBP3, NPR2, PDE4D, PRKAR1A, ROR2, SHOX, SMAD4, TRPS1, WNT5A (21 Gene, 52.6 kb)

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Short-rib-Dysplasie
DYNC2H1, WDR35, IFT172, TTC21B (4 Gene, 25.7 kb)

Vollständiges Gen-Set
C2CD3, CEP120, CFAP410, CILK1, CSPP1, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, INTU, KIAA0586, KIAA0753, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR35 (26 Gene, 87.1 kb)

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Chondrodysplasia punctata
AGPS, ARSL, EBP, GNPAT, LBR, NSDHL, PEX7, MGP (8 Gene, 10.7 kb)

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Osteogenesis imperfecta und weitere Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte
COL1A1, COL1A2, FKBP10, P3H1, SERPINF1, WNT1, BMP1, CRTAP, PLOD2, PPIB, SERPINH1, TMEM38B, CREB3L1 (13 Gene, 25.6 kb)

Vollständiges Gen-Set
ALPL, ANO5, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFITM5, KDELR2, LRP5, MESD, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, TNFRSF11B, WNT1 (30 Gene, 52.0 kb)

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Osteopetrose und weitere Skelettdysplasien mit erhöhter Knochendichte
CLCN7, TCIRG1, CA2, TNFRSF11A, OSTM1, SNX10, CTSK, FERMT3, TNFRSF11B, AMER1, ANKH, LRP5, SOST, TGFB1, GJA1 (15 Gene, 26.0 kb)

Vollständiges Gen-Set
AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, CTSK, DLX3, FAM20C, FERMT3, GJA1, HPGD, LEMD3, LRP5, LRRK1, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SFRP4, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11 (26 Gene, 48.4 kb)

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Hypophosphatämische Rachitis und weitere Skelettdysplasien mit abnormer Mineralisierung
ALPL, CASR, PHEX, CLCN5, CYP27B1, VDR, ENPP1, SLC34A1, SLC34A3, DMP1, FGF23, FAM20C, ANKH, TRPV6 (14 Gene, 26.4 kb)

Vollständiges Gen-Set
ALPL, ANKH, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGF23, PHEX, PTH1R, SLC34A1, SLC34A3, TRPV6, VDR (17 Gene, 31.2 kb)

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Brachydaktylie
GDF5, NOG, BMPR1B, HOXD13, IHH, PTHLH, ROR2, BMP2, PAX3, PDE3A, HOXA13, CHSY1 (12 Gene, 19.0 kb)

Synostose
FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GDF5, MECOM, NOG (7 Gene, 13.3 kb)

Polydaktylie/Syndaktylie
GLI3, HOXD13, SALL1, FGFR2, FGFR3, FGFR1, GJA1, KIF7, LRP4, BHLHA9 (10 Gene, 28.7 kb)

Adams-Oliver-Syndrom
DOCK6, ARHGAP31, DLL4, EOGT, NOTCH1, RBPJ (6 Gene, 23.3 kb)

Ektrodaktylie
TP63, DLX5, WNT10B, CDH3, FGFR1 (5 Gene, 9.0 kb)

Vollständiges Gen-Set
ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARID2, BHLHA9, BMP2, BMPR1B, CCNQ, CDH3, CHSY1, CREBBP, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, DPF2, EFNB1, EFTUD2, EOGT, EP300, ESCO2, EVC2, FGF10, FGF16, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GDF5, GDF6, GJA1, GLI1, GLI2, GLI3, HDAC8, HOXA13, HOXD13, IHH, IQCE, KIAA0825, KIF7, LMBR1, LRP4, MECOM, MYCN, NAA10, NIPBL, NOG, NOTCH1, PAX3, PDE3A, PDE4D, PRKAR1A, PTHLH, RAD21, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, SALL1, SALL4, SF3B4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SOX11, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TP63, TRPV4, WNT10B, WNT7A, YY1AP1 (78 Gene, 200.9 kb)

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Kraniosynostose
EFNB1, FGFR2, TWIST1, FGFR3, FGFR1, ERF, MSX2, SKI, TCF12, POR, MEGF8 (11 Gene, 26.1 kb)

Vollständiges Gen-Set
ALPL, ASXL1, BPNT2, CDC45, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, IFT122, IFT140, IFT43, IL11RA, KAT6A, MASP1, MEGF8, MSX2, P4HB, POR, RAB23, RECQL4, SCARF2, SEC24D, SKI, SMAD6, TCF12, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1 (34 Gene, 86.3 kb)

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Potentiell letale Skeletterkrankungen
AGPS, ALPL, ARSE, BMPER, CANT1, CEP120, CHRNG, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CRTAP, CSPP1, DHCR7, DLL3, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, FAM111A, FAM20C, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, ICK, IFT80, INPPL1, KIAA0586, LBR, LEPRE1 (P3H1), LIFR, NEK1, NSDHL, OFD1, PAM16, PEX7, PPIB, PTH1R, RNU4ATAC, SLC26A2, SLC35D1, SOX9, TCTN3, TRIP11, TRPV4, WDR34 (49 Gene, 114.8 kb)

Bitte treffen Sie eine individuelle Auswahl von Genen (siehe Seite 3) entsprechend dem klinischen Phänotyp. Gerne sind wir dabei behilflich.

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Rubinstein–Taybi-Syndrom
CREBBP, EP300 (2 Gene, 14.6 kb)

3-M-Syndrom
CUL7, OBSL1, CCDC8 (3 Gene, 12.4 kb)

Seckel-Syndrom
ATR, CEP152, TRAIP, PLK4, PCNT, CENPJ (6 Gene, 31.3 kb)

Kabuki-Syndrom
KMT2D, KDM6A, CHD7 (3 Gene, 29.8 kb)

Vollständiges Gen-Set
ASXL1, ATR, CCDC8, CENPJ, CEP152, CHD7, CREBBP, CUL7, DNA2, DONSON, EP300, FLNA, KDM6A, KMT2D, LARP7, MAP3K7, OBSL1, PCNT, PHGDH, PIK3R1, PLK4, POC1A, PSAT1, SEMA3E, SH3PXD2B, TRAIP, XRCC4 (27 Gene, 121.2 kb)

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Lysosomale Speichererkrankungen mit Skelettbeteiligung
ARSB, GALNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, GNPTAB, NAGLU, GNPTG, SGSH, GNS, MAN2B1, AGA (13 Gene, 24.8 kb)

Vollständiges Gen-Set
AGA, ARSB, CTSA, FUCA1, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MAN2B1, MANBA, NAGLU, NEU1, SGSH, SLC17A5, SUMF1, VPS33A (22 Gene, 39.3 kb)

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Kraniofaziale Dysostose
EFNB1, EFTUD2, TCOF1, ALX4, DHODH, POLR1D, SF3B4, ALX3, GNAI3, PLCB4, OFD1, EVC2 (12 Gene, 25.2 kb)

Patellare Dysostose
LMX1B, CDC45, CDT1, KAT6B, ORC6, TBX4, ORC1, ORC4 (8 Gene, 17.1 kb)

Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung
MNX1, BMPER, DLL3, GDF6, GDF3, HES7, MEOX1, MESP2, MYO18B, SNRPB, TBX6, LFNG, TMCO1 (13 Gene, 21.8 kb)

Vollständiges Gen-Set
ABCC9, ALX3, ALX4, BMPER, C2CD3, CDC45, CDT1, DHODH, DLL3, DONSON, EFNB1, EFTUD2, EVC2, GDF3, GDF6, GNAI3, HES7, KAT6B, LFNG, LMX1B, MEOX1, MESP2, MNX1, MYO18B, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, PDE4D, PLCB4, POLR1C, POLR1D, PRKAR1A, SF3B4, SNRPB, TBX4, TBX6, TCOF1, TMCO1 (39 Gene, 81.0 kb)

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Achondroplasie, Hypochondroplasie und Pseudoachondroplasie
FGFR3, COMP (2 Gene, 4.7 kb)

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Kleidokraniale Dysplasie und Differenzialdiagnosen
RUNX2, ALX4, MSX2, FIG4 (4 Gene, 6.3 kb)

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Multiple Exostosen
EXT1, EXT2 (2 Gene, 4.4 kb)

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Komplettes Panel – Skeletterkrankungen
ABCC9, ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARSB, ARSL, ASXL1, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BPNT2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CCDC8, CCN6, CCNQ, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP120, CEP152, CFAP410, CHD7, CHST3, CHSY1, CILK1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRTAP, CSGALNACT1, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DDR2, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DNA2, DNAJC21, DOCK6, DONSON, DPF2, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EBP, EFL1, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, FAM111A, FAM20C, FBN1, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FREM1, FUCA1, FZD2, GALNS, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI1, GLI2, GLI3, GNAI3, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, GZF1, HDAC8, HES7, HGSNAT, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPA9, HSPG2, HYAL1, IARS2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IL11RA, INPPL1, INTU, IQCE, KAT6A, KAT6B, KDELR2, KDM6A, KIAA0586, KIAA0753, KIAA0825, KIF22, KIF7, KMT2D, LARP7, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LRRK1, LTBP3, MAN2B1, MANBA, MAP3K7, MASP1, MATN3, MBTPS1, MECOM, MEGF8, MEOX1, MESD, MESP2, MGP, MMP13, MMP9, MNX1, MSX2, MYCN, MYO18B, NAA10, NAGLU, NANS, NEK1, NEPRO, NEU1, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH1, NPR2, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAPSS2, PAX3, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX7, PHEX, PHGDH, PIK3R1, PISD, PLCB4, PLEKHM1, PLK4, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PSAT1, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, RAB23, RAB33B, RAD21, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RSPRY1, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SEMA3E, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SGSH, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD4, SMAD6, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX11, SOX9, SP7, SPARC, SRP54, SUMF1, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TENT5A, TGFB1, TMCO1, TMEM165, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TONSL, TP63, TRAIP, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TTC21B, TWIST1, VDR, VPS33A, WDR19, WDR35, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, YY1AP1, ZIC1

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